Ĉu vi konas la sindromon de Koolen-de Vries? Ni parolu pri ĝi!

Ĉu via malgrandulo iom pli malfrue ol aliaj infanoj sidiĝas, parolas aŭ marŝas? Estas normale, ke gepatroj sentas sin iom maltrankvilaj kaj angoraj kiam ili vidas tiajn aferojn. Sed ne ĉiu malfruo estas granda problemo. Tamen, gravas konscii pri kelkaj maloftaj malsanoj, kiuj estas kaŭzitaj de genetikaj faktoroj. Ekzemple, la sindromo de Koolen-de Vries estas malsano, pri kiu ni ne aŭdas ĉiutage, sed valoras scii pri ĝi. Ni parolu pri ĝi simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas Koolen-de Vries Sindromo?

Simple dirite, la sindromo de Kuhlman-de Vries (KdVS) estas malofta genetika kondiĉo. Ĝi rilatas al la kromosomoj en nia korpo. Pli precize, ĝin kaŭzas subtila ŝanĝo en nia kromosoma numero 17. Ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi evoluajn malfruojn , iun nivelon de intelekta handikapo, kaj iujn specifajn vizaĝajn trajtojn .

Vi eble unue rimarkos ĉi tiun kondiĉon kiam via infano sidiĝas sola pli malfrue ol aliaj infanoj de sia aĝo, parolas siajn unuajn vortojn pli malfrue, aŭ bezonas pli da tempo por fari siajn unuajn paŝojn. Alia nomo por ĉi tiu kondiĉo estas "17q21.31 mikroforiga sindromo". Kvankam la nomo povas ŝajni iom komplika, ni rigardu pli detale kion ĝi signifas.

La grava afero estas, ke kvankam ĉi tiuj simptomoj povas varii de infano al infano, estas ofta trajto de ĉi tiu malsano, ke ĉi tiuj infanoj ofte estas tre gajaj kaj amikaj . Tio estas vere bona afero. Tamen, ili bezonos medicinan helpon kaj subtenon dum sia tuta vivo por trakti iujn pliajn simptomojn.

Kiujn simptomojn oni povas vidi en ĉi tiu kondiĉo?

Kvankam la simptomoj vidataj ĉe infanoj kun la sindromo de Kuhlman-de Vries (KdVS) povas varii de unu persono al alia, ekzistas kelkaj komunaj trajtoj.

Ofte vidataj simptomoj:

• Disvolviĝaj malfruoj: Ĉi tio estas grava simptomo. Tio signifas, ke aferoj kiel rampado, sidiĝo, marŝado kaj parolado povas esti pli malfruaj ol ĉe aliaj infanoj de la sama aĝo.
• Malpezaj ĝis moderaj intelektaj handikapoj: Eble bezonos iom pli da tempo kaj helpo por lerni kaj kompreni novajn aferojn.
• Malforta muskola tono (hipotonio): Pli precize, la muskoloj en la korpo povas ŝajni iom malstreĉaj kaj mankantaj firmecon. Tio povas malfaciligi la plenumon de certaj movoj.
• Cikla vomada sindromo: Kelkaj infanoj povas sperti persistan vomadon dum pluraj tagoj sen ia ajn ŝajna kaŭzo. Ĉi tio povas ripetiĝi de tempo al tempo.

Aliaj simptomoj, kiujn iuj infanoj povas sperti:

Aldone al ĉi tiuj ĉefaj simptomoj, iuj infanoj povas sperti aliajn problemojn.

• Malfacilaĵo manĝi ĉe beboj: Povas okazi malfacileco suĉi kaj gluti manĝaĵon, precipe dum infanaĝo.
• Koraj, vezikaj aŭ renaj anomalioj: Kelkaj infanoj povas naskiĝi kun certaj difektoj en la koro, veziko aŭ renoj.
• Skoliozo: Kondiĉo en kiu la spino kurbiĝas al unu flanko.
• Epilepsiaj kondiĉoj/ Konvulsioj : Povas okazi kondiĉoj similaj al konvulsioj.
• Nedescendintaj testikoj: Kondiĉo en kiu la testikoj de knabetoj ne plene descendas de la abdomeno en la skroton.

La konduto kaj personeco de la infano

Infanoj kun la sindromo de Koolen-de Vries ofte estas vidataj kiel tre feliĉaj kaj amikaj . Ili estas tre sociemaj. Tamen, kelkfoje ili ankaŭ povas havi malsanojn kiel ekzemple atento-deficito/hiperaktiveca perturbo (ADHD) aŭ neŭroevoluajn kaj kondutajn malsanojn kiel ekzemple aŭtisma spektro-perturbo .

Specialaj trajtoj videblaj sur la vizaĝo de infanoj kun la sindromo de Koolen-de Vries

Infanoj kun ĉi tiu malsano povas havi iujn specifajn vizaĝajn trajtojn. Sed memoru, nur ĉar vi havas unu aŭ du el ĉi tiuj trajtoj ne signifas, ke vi havas la malsanon. Ĉi tiujn konfirmu kuracisto.

• Longforma vizaĝo
• Granda frunto
• Pirforma nazo
• Pendanta palpebro (ptozo)
• Grandaj, elstarantaj oreloj
• Supren-indikanta aspekto de la eksteraj anguloj de la okuloj
• Faldo de haŭto kovranta la internajn angulojn de la okuloj (epikantaj faldoj)

Ĉi tiuj simptomoj ne okazas sammaniere ĉe ĉiu infano. Iuj infanoj povas havi plurajn el ĉi tiuj simptomoj, dum aliaj povas havi malpli.

Kio kaŭzas Koolen-de Vries Sindromon?

Nun ni vidu, kio kaŭzas ĉi tiun kondiĉon. La sindromo de Koolen-de Vries estas kaŭzita de mutacio aŭ kompleta forigo de la geno `KANSL1` situanta sur kromosomo 17.

Pripensu, ĉiu ĉelo en nia korpo havas kromosomojn. Ĉi tiuj kromosomoj portas la genojn, kiuj determinas ĉion, de nia aspekto ĝis niaj trajtoj. Normale, ni havas du kopiojn de ĉiu kromosomo, unu de nia patrino kaj unu de nia patro.

De infanoj kun Kuhlman-de Vries-sindromo (KdVS)La plimulto (ĉirkaŭ 95%) havas mankantan kopion de la geno `KANSL1` sur sia kromosomo numero 17. Ĉi tio nomiĝas `mikroforigo` , kio signifas, ke tre malgranda parto de la geno mankas. La restanta malplimulto havas la genon `KANSL1`, sed ĝi havas variaĵon, kiu malhelpas la genon funkcii ĝuste.

La rolo de la geno `KANSL1`

Ĉi tiu geno `KANSL1` estas tre grava. Ĉar ĝi produktas proteinon, kiu helpas kontroli kiel aliaj genoj estas aktivigitaj. Ĉi tio okazas per ŝanĝo de substanco nomata `kromatino` . `Kromatino` estas kombinaĵo de proteinoj kaj `DNA` . Jen kio faras `DNA` pakita en kromosomojn. Do vi povas vidi kiom grava estas la geno `KANSL1` por la ĝusta disvolviĝo kaj funkciado de diversaj partoj kaj sistemoj en nia korpo.

Ĉu ĉi tiu kondiĉo estas hereda? (Heredo)

La sindromo de Cullen-de Vries (KdVS) estas kondiĉo, kiu povas esti heredita kiel "aŭtosoma dominanto" . Simple dirite, se infano heredas ĉi tiun genetikan variaĵon de nur unu gepatro, la infano povas havi ĉi tiun kondiĉon. Ĝi implikas unuopan genetikan ŝanĝon aŭ forigon en ĉiu ĉelo.

Tamen, ĝi ne ĉiam estas io heredata de gepatroj. En iuj kazoj, la malsano povas okazi hazarde, de novo. Tio signifas, ke neniu en la familio antaŭe havis la malsanon, kaj la genetika ŝanĝo povas okazi por la unua fojo dum la disvolviĝo de la reproduktaj ĉeloj de la infano, aŭ dum la fruaj stadioj de la embrio. Tial, eblas por infano disvolvi ĝin eĉ se neniu en la familio havis la malsanon.

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun kondiĉon?

Se vi suspektas, ke via infano havas ĉi tiun malsanon, la unua afero, kiun kuracisto faros, estas zorge ekzameni vian infanon kaj demandi vin pri la simptomoj. Tio helpos vin pli bone kompreni la disvolviĝon kaj konduton de via infano.

Tiam, por definitive konfirmi ĉi tiun kondiĉon, necesas genetika testado. Depende de la tipo de genetika ŝanĝo, la tipo de testado farita povas varii.

• Kromosoma mikroplako: Ĉi tiu testo povas detekti ĉu parto de kromosomo mankas. Tio helpas detekti la "mikroforigon" pri kiu ni parolis antaŭe.
• Gensekvencado: Ĉi tio povas detekti subtilajn variojn en la KANSL1-geno mem.

Ĉar ne ĉiuj infanoj kun la sindromo de Kuhlman-de Vries (KdVS) havas la samajn simptomojn, kuracistoj povas rekomendi pliajn testojn por pli bone kompreni la staton de la infano. Ekzemple:

• Evolua taksado: Ĉi tio taksas la evoluan nivelon kaj kapablojn de la infano.
• Eĥokardiogramo: Ekzamenas la funkcion kaj strukturon de la koro.
• Manĝotakso: Ĉi tio rigardos iujn ajn malfacilaĵojn kun manĝado aŭ trinkado.
• Rena ultrasono: Kontrolas ĉu estas problemoj kun la renoj.
• Magneta resonanca bildigo (MRB): Prenas detalajn bildojn de internaj organoj, kiel ekzemple la cerbo.
• Rentgenaj fotoj: Por serĉi problemojn kun la ostoj, kiel ekzemple skoliozon.

Ne ĉiu bezonas fari ĉiujn ĉi tiujn testojn. Kuracistoj decidas, kiujn testojn fari surbaze de la simptomoj kaj bezonoj de la infano.

Kio estas la traktadoj por Koolen-de Vries Sindromo?

Nuntempe ne ekzistas kuraco por la sindromo de Koolen-de Vries. Tio estas ĉar ĝi estas genetika kondiĉo. Tamen, ekzistas diversaj traktadoj kaj administradaj ebloj, kiuj povas helpi infanon administri siajn simptomojn, plibonigi sian vivokvaliton kaj helpi ilin disvolviĝi laŭ sia plena potencialo. Ĉi tiuj traktadoj estas adaptitaj al la bezonoj de la infano.

Terapioj

Kuracistoj ofte rekomendas plurajn malsamajn specojn de terapioj:

• Okupiga terapio: Ĉi tio helpas la infanon disvolvi fajnajn motorajn kapablojn (ekz. butonumado, skribado) kaj krudajn motorajn kapablojn (ekz. kurado kaj saltado) necesajn por plenumi ĉiutagajn taskojn.
• Fizioterapio: Fizioterapiisto helpas fortigi la muskolojn de infano, plibonigi ekvilibron kaj faciligi movojn kiel piedirado. Ĉi tio estas tre grava por infanoj kun kondiĉo nomata "hipotonio".
• Paroloterapio: Ĉi tio helpas superi malfacilaĵojn en parolado kaj esprimado de ideoj. Paroloterapiistoj uzas diversajn metodojn kiel bildojn, signolingvon kaj parolaparatojn.

Aliaj traktadoj kaj intervenoj

Depende de la simptomoj de la infano, pliaj traktadoj povas esti necesaj:

• Kontraŭepilepsiaj medikamentoj: Infanoj, kiuj havas epilepsiajn atakojn, bezonas ricevi medikamentojn por kontroli ilin.
• Lokigo de nutrotubo por nutraj defioj: Infanoj, kiuj havas malfacilaĵojn gluti aŭ suĉi manĝaĵon kaj trinkaĵon, eble bezonos nutrotubon metitan tra la nazo aŭ stomako rekte en la stomakon por provizi la necesan nutraĵon.
• Kirurgio: Kirurgio povas esti necesa por kondiĉoj kiel skoliozo aŭ nedescendiĝintaj testikoj.

Lernado kaj subteno

Infanoj povas bezoni malsamajn nivelojn de subteno rilate al lernado. Iuj infanoj bone fartas en ordinaraj lernejoj, dum aliaj bezonas specialan edukan helpon . Estas tre grave krei lernan medion, kiu konvenas al la kapabloj kaj bezonoj de la infano.

Kio estas la vivdaŭro de homoj kun la sindromo de Koolen-de Vries?

Esploristoj ne povas certe diri, kia estas la vivdaŭro de homoj kun ĉi tiu malsano. Ĉar ĝi estas tiel malofta, ankoraŭ ekzistas malmultaj longdaŭraj studoj pri ĝi. Tamen, surbaze de nunaj informoj, oni ĝenerale atendas, ke homoj kun ĉi tiu malsano vivos ĝis plenaĝeco .

Kion mi devus atendi se mia infano havas la sindromon de Kuhl-de Vries (KdVS)?

La vivoj de infanoj kun la sindromo de Koolen-de Vries povas multe varii depende de la severeco de iliaj simptomoj. Via infano eble bezonos vidi malsamajn kuracistojn kaj ofte iri al klinikoj. Terapio kaj medikamentoj povas esti grava parto de ilia vivo. Ankaŭ, iuj infanoj kun la malsano eble ne bezonas vidi kuracistojn aŭ ricevi terapion tiel ofte kiel aliaj.

La plej grava afero estas memori, ke vi ne estas sola. La kuracistoj kaj terapiistoj de via infano estas kun vi ĉiupaŝe.

Vi povas helpi vian infanon ricevi la subtenon, kiun ili bezonas en la lernejo. Tio povas inkluzivi specialajn klasojn aŭ tutoron . Parolu kun la instruistoj kaj lernejaj oficistoj de via infano por helpi ilin ricevi la rimedojn, kiujn ili bezonas. Ekzemple, se via infano havas parolmalfacilaĵojn, certigu, ke ili kunlaboras kun parolterapeŭto.

Plenkreskuloj kun la sindromo de Kuhlman-de Vries (KdVS) ofte trovas malfacile vivi sendepende. Ĉi tion oni devas taksi kune kun iliaj flegistoj kaj kuracistoj, depende de la situacio de ĉiu persono.

Kiam vi ekscias, ke via infano havas la sindromon de Kuhlman-de Vries (KdVS), estas normale senti diversajn emociojn, inkluzive de tristeco, angoro, kaj eble eĉ kolero. Ne estas facile trakti tiujn sentojn. Sed mi volas memorigi vin, ke vi ne estas sola. La kuracistoj, flegistoj kaj terapiistoj de via infano helpos vin sur ĉi tiu vojaĝo. De diagnozo ĝis kuracado, ili estas dediĉitaj al helpi vin administri la staton de via infano kaj helpi vian infanon vivi pli bonan vivon.

Fine, porportebla mesaĝo

• La sindromo de Koolen-de Vries estas malofta genetika malsano. Ĝin kaŭzas mutacio en la geno `KANSL1` sur kromosomo 17.
• Evoluaj malfruoj, intelektaj handikapoj kaj karakterizaj vizaĝaj trajtoj estas inter la ĉefaj simptomoj de ĉi tiu kondiĉo.
• Ĉi tiuj infanoj ofte estas gajaj kaj amikaj .
• Kvankam ne ekzistas specifa kuraco, ekzistas diversaj traktadoj kaj terapioj por administri simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton .
• Frua identigo kaj necesa interveno estas tre gravaj por la evoluo de infano.
• Se via infano havas ĉi tiun kondiĉon, la plej grava afero estas sekvi kuracistajn konsilojn, provizi la necesan terapian traktadon, kaj doni al via infano multe da amo kaj subteno .
• Aliĝi al subtengrupoj por gepatroj de infanoj kun ĉi tiuj malsanoj ankaŭ povas esti granda fonto de forto. Neniam hezitu demandi viajn kuracistojn pri viaj demandoj kaj zorgoj.

Ni esperas, ke ĉi tiu informo helpis vin kompreni la sindromon de Koolen-de Vries.

` Sindromo de Cullen-De Vries, Genetikaj Malsanoj, Kreskoprokrasto, Intelekta Handikapo, Geno KANSL1, Kromosomo 17, Infana Sano