Ni lernu pri la malsano de Lafora. Ĉu via infano havas ĉi tiujn simptomojn?

Ĉu via infano ŝajnas konstante maltrankviliĝi? Aŭ ĉu li havas problemojn koncentriĝi pri lernejaj taskoj? Eble li rimarkis ŝanĝon en sia parolo aŭ konduto? Ĉi tiuj estas aferoj, al kiuj ni foje ne multe atentas, sed ili povus esti signoj de malofta malsano nomata Lafora-malsano. Do ni parolu pri tio iomete hodiaŭ, ĉu ne?

Kio estas la malsano de Lafora?

Simple dirite, la malsano de Lafora estas tipo de epilepsio. Ĝi karakteriziĝas per oftaj atakoj (konvulsioj) kaj laŭgrada malkresko en la kapablo de la infano pensi, memori kaj kompreni aferojn (kogna funkcio). Vi ankaŭ povas aŭdi kuraciston nomi ĝin "Lafora progresema mioklonia epilepsio". Tio estas la plena medicina nomo por ĝi.

Ĉi tiuj simptomoj kutime komenciĝas en malfrua infanaĝo, ĉirkaŭ la aĝo de ok jaroj, aŭ en frua plenaĝeco. La bedaŭrinda afero estas, ke ĉi tiuj simptomoj emas plimalboniĝi kun la tempo. Eĉ kun kuracado, la malsano de Lafora povas kaŭzi vivminacajn komplikaĵojn ene de 10 jaroj. Tamen, kun nova esplorado kaj plibonigitaj kuracadoj, iuj infanoj vivas pli longe ol atendate. Do ne rezignu esperon.

Ĉu ĉi tiu malsano de Lafora tuŝas multajn homojn?

Jes, ĉi tio estas tre malofta malsano . Studoj faritaj tra la mondo sugestas, ke ĉirkaŭ kvar el ĉiu miliono da homoj ĉiujare evoluigas ĉi tiun malsanon. Tamen, ĉi tiu nombro povas esti pli alta. Ĉi tio estas ĉar iuj homoj ne estas diagnozitaj ĝuste aŭ la malsano ne estas raportita, do ĉi tiuj nombroj povas ŝajni malaltaj.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano de Lafora?

Infano kun malsano de Lafora povas sperti unu aŭ plurajn el la jenaj simptomoj:

• Konvulsioj: Jen la ĉefa simptomo.
• Kogna malkresko: La infano eble ne kapablas kompreni lecionojn kaj eble trovos malfacile lerni novajn aferojn.
• Malfacilaĵo paroli: Povas okazi malklareco de vortoj kaj malrapidiĝo de parolado.
• Perdo de ekvilibro, kiel ekzemple ŝanceliĝado dum piedirado (defioj pri ekvilibro kaj kunordigo): Specife, povas esti malfacile piediri rektlinie, kiel ekzemple fari erarojn dum tenado de objektoj.
• Muskola rigideco (spasteco): Malfaciliĝas fleksi aŭ rektigi la membrojn, kaj la korpo sentiĝas rigida.
• Kondutaj ŝanĝoj: Vi eble fariĝos pli obstina ol antaŭe, aŭ vi eble simple koleros.
• Humorŝanĝoj: Iafoje, depresiaj kondiĉoj povas okazi, kio signifas, ke vi sentas vin malĝoja la tutan tempon, sen ia ajn intereso pri io ajn. Aŭ vi povas evoluigi apation.
• Memorperdo kaj malsanoj kiel demenco: Vi forgesas eĉ la plej malgrandajn aferojn, kaj laŭlonge de la tempo, vi eble eĉ ne memoras, kiu vi estas aŭ kie vi estas.

Tipoj de konvulsioj viditaj en Lafora malsano

Via infano povas havi diversajn specojn de konvulsioj kun la sindromo de Lafora. Ni rigardu, kiaj ili estas:

• Miokloniaj konvulsioj: Ĉi tiuj estas tre rapidaj, subitaj, kontraŭvolaj muskolaj konvulsioj. Ili povas esti mallongaj, kiel elektroŝoko. Ĉi tiu tipo de konvulsio plej ofte videblas en la malsano de Lafora.
• Okcipitaj konvulsioj: Tio povas kaŭzi subitan perdon de vidkapablo aŭ halucinojn.
• Tonik-klonaj konvulsioj: Ĉi tio estas tio, kion multaj homoj nomas "konvulsio". La muskoloj en la korpo fariĝas rigidaj kaj skuiĝantaj.
• Forestaj atakoj: En ĉi tiu kazo, la infano subite ĉesas fari ion kaj nur rigardas en la spacon. Ili reakiras konscion post kelkaj sekundoj.
• Kompleksaj partaj konvulsioj: Ĉi tio ankaŭ povas impliki malplenan rigardon, sencelan skuadon de la membroj, aŭ faradon de la sama afero denove kaj denove.
• Atonaj konvulsioj: Tio okazas kiam la muskoloj en la korpo subite perdas forton, kaŭzante ke la infano falu teren.

Tiuj konvulsioj fariĝas pli severaj dum la malsano progresas kaj fariĝas pli oftaj. Kvankam kuracistoj povas kontroli ilin en la fruaj stadioj, ĝi fariĝas pli malfacila kun la tempo.

Kiel la simptomoj de Lafora iom post iom pliiĝas

La simptomoj de la malsano de Lafora plimalboniĝas laŭlonge de la tempo. Tio povas daŭri de kelkaj monatoj ĝis kelkaj jaroj. Komence, ĉi tiuj simptomoj komenciĝas kiel negravaj ĝenaĵoj, sed iom post iom limigas la kapablon de la infano plenumi ĉiutagajn taskojn kaj interagi kun aliaj.

Imagu, ĉirkaŭ ses jarojn post diagnozo de la malsano de Lafora, ĉirkaŭ duono de la pacientoj perdas kontrolon de siaj movoj . Via infano eble ne povos marŝi, paroli aŭ sidiĝi memstare. Iam, ili eble bezonos 24-horan prizorgon por komfortiĝi. Estas bedaŭrinde aŭdi tion, sed gravas scii ĉi tiujn aferojn.

Kiam komenciĝas la simptomoj de Lafora?

Simptomoj de Lafora kutime komenciĝas inter la aĝoj de 8 kaj 19. Ĝi estas plej ofta inter la aĝoj de 14 kaj 16. Tamen, kelkfoje ĉi tiu malsano povas trafi infanojn eĉ nur 5-jarajn.

Kio estas la kaŭzo de ĉi tiu malsano de Lafora?

La ĉefa kaŭzo de la malsano de Lafora estas genetika mutacio.Pli precize, la malsanon kaŭzas mutacio en la genoj `EPM2A` aŭ `EPM2B (NHLRC1)`. Tio okazas jene: Kiam infano estas koncipita, la infano devas ricevi unu kopion de ĉi tiu mutaciita geno de kaj la patrino kaj la patro. En medicinaj terminoj, tio nomiĝas `aŭtosoma recesiva` heredo .

Ĉi tiuj genoj, nomataj `EPM2A` aŭ `EPM2B`, respondecas pri la ĝusta prilaborado de substanco nomata glikogeno , kiu stokas energion en nia korpo. Nu, kiam ĉi tiuj genoj ŝanĝiĝas, la instrukcioj por ĝusta prilaborado de glikogeno konfuziĝas. Kio tiam okazas estas, ke ĉi tiu glikogeno ne estas uzata ĝuste, kaj malgrandaj buloj (nomataj korpoj de Lafora) formiĝas. Ĉi tiuj korpoj de Lafora deponiĝas en la ĉeloj de nia nerva sistemo, muskoloj, internaj organoj kaj histoj. Tiam nia nerva sistemo kaj aliaj organoj, kie ĉi tiuj korpoj de Lafora estas deponitaj, ne povas funkcii ĝuste. Tio estas la kialo de la simptomoj de la malsano de Lafora. Ĉu vi komprenas?

Kiu havas pli altan riskon disvolvi la malsanon de Lafora?

Ĉiu povas infektiĝi per la malsano de Lafora, sed ĝi estas pli ofta ĉe homoj loĝantaj en landoj ĉirkaŭ la mediteranea regiono (kiel Hispanio, Francio kaj Italio), nordafrikaj landoj, Barato kaj Pakistano .

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de la malsano de Lafora?

La malsano de Lafora povas kaŭzi kondiĉon nomatan "status epilepticus", kiu estas kondiĉo en kiu konvulsioj daŭras pli ol 15 minutojn samtempe, aŭ kiam konvulsio finiĝas kaj estas sekvata de alia konvulsio antaŭ ol konscio estas reakirita. Ĉi tio estas vivminaca medicina krizo.

Kiam la malsano de Lafora fariĝas severa, la korpoj de Lafora, kiujn mi menciis antaŭe, akumuliĝas en la korpo, kaŭzante misfunkciadon de la korpopartoj de la infano, foje tute haltigante ilin. Tio estas la kialo de la rapida morto pro ĉi tiu malsano.

Kiel oni diagnozas la malsanon de Lafora?

Kutime, kiam infano komencas havi konvulsion, gepatroj aŭ gardantoj vidos kuraciston. La kuracisto faros fizikan ekzamenon, neŭrologian ekzamenon, kaj demandos pri la simptomoj kaj medicina historio de via infano.

Poste, ili mendos plurajn testojn por ekscii la veran kaŭzon de ĉi tiuj simptomoj. Ĉi tiuj testoj povas inkluzivi:

• EEG (Elektroencefalogramo - EEG): Ĉi tio mezuras la elektran aktivecon de la cerbo.
• MR (Magneta Resonanca Bildigo - MR): Ĉi tio prenas detalan bildon de la cerbo.
• Haŭta biopsio: Foje oni prenas malgrandan pecon da haŭto kaj kontrolas por trovi korpojn de Lafora.
• Genetika testo:Tio konfirmos ĉu estas iuj ŝanĝoj en la genoj, kiujn mi menciis antaŭe.

Tiel, vi eble devos konsulti plurajn kuracistojn kaj fari plurajn testojn por precize diagnozi la malsanon de via infano. Sed memoru, ke ĉiuj testoj celas ekskludi aliajn malsanojn kun similaj simptomoj kaj helpi vin trovi la ĝustan kuracadon por via infano.

Kiel oni traktas la malsanon de Lafora?

Fakte, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la malsano de Lafora . Nunaj kuracadoj celas ĉefe kontroli simptomojn. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Kontraŭepilepsiaj medikamentoj por kontroli la komencon de la konvulsio.
• Precipe por mioklonaj konvulsioj, oni povas doni medikamentojn kiel valproata acido, perampanel aŭ benzodiazepinoj .
• Fizioterapio aŭ okupiga terapio povas helpi konservi muskolan forton kiel eble plej longe.

Dum la simptomoj plimalboniĝas, ili fariĝas pli malfacile kontroleblaj. Sed la medicina teamo, kiu traktas vian infanon, faros ĉion eblan por ke via infano estu kiel eble plej komforta.

Kia estas la perspektivo por la malsano de Lafora?

Verdire, la perspektivo por la malsano de Lafora ne estas tre bona. Tio estas, la infano povas rapide morti pro ĉi tiu malsano. Kiel menciite antaŭe, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por tio.

Post kiam via infano estas diagnozita kun la sindromo de Lafora, estas bone konsulti genetikan konsiliston . Li aŭ ŝi povas informi vin pli pri la malsano, kiel ĝi efikas vian infanon, kaj doni al vi konsilojn pri kiel zorgi pri via infano kaj kie trovi subtenon taŭgan por via familio.

Multaj familioj ankaŭ trovas menshigienan konsiladon tre helpema. Ĉar la malsano de Lafora povas rapide fariĝi severa. Vidi vian infanon suferi pro simptomoj, kaj vidi aferojn, kiuj antaŭe funkciis bone, iom post iom malaperi, estas tre malfacile por gepatroj elteni. Ĉi tio povas havi grandan efikon sur vian mensan sanon. Tial, estas tre grave zorgi pri vi mem kaj ankaŭ pri via familio dum ĉi tiu malfacila tempo.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun la malsano de Lafora?

La averaĝa vivdaŭro por infano kun la malsano de Lafora estas ĉirkaŭ 10 jaroj post kiam la simptomoj komenciĝas. Multaj infanoj postvivas ĝis juna plenaĝeco.

Ĉu eblas preventi la malsanon de Lafora?

Ne ekzistas konata maniero preventi la malsanon de Lafora. Tamen, se vi planas fondi familion, vi povas paroli kun via kuracisto pri genetika testado por ekscii vian riskon havi infanon kun la hereda malsano.

Kiam mi devus porti mian infanon al kuracisto?

Por via infanoSe vi havas konvulsion por la unua fojo en via vivo, tuj voku la krizservojn. Tio estas tre grava.

Ankaŭ, diru al la kuracisto se via infano havas iujn el ĉi tiuj aferoj:

• Se estas iuj ŝanĝoj en konduto aŭ humoro .
• Se vi havas problemojn pri ekvilibro aŭ kunordigo dum piedirado .
• Se ŝajnas malfacile paroli .
• Se vi sentas vin ĉiam maltrankvila kaj havas malfacilaĵojn kompreni lernejajn taskojn .

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto de mia infano?

Vi povas demandi demandojn kiel ĉi tiujn:

• "Doktoro, kiel mi povas helpi mian infanon?"
• "Kian kuracadon vi rekomendas?"
• "Kiujn aliajn simptomojn mi devus atenti?"
• "Kia estos la vivdaŭro de mia infano?"
• "Ĉu ekzistas novaj klinikaj provoj por ĉi tiu malsano?"

Vidi vian infanon havi sian unuan konvulsion, kaj poste ĉiun postan fojon, povas esti timiga sperto. Vi eble sentos vin senhelpa, aŭ kvazaŭ vi nur atendas la horloĝon tiktaki ĝis la simptomoj de Lafora kaptos vian infanon. Lafora estas tre malĝoja malsano. Sed vi ne devas trairi ĉi tiun vojaĝon sola. La medicina teamo traktanta vian infanon estas tie por helpi vin. Ili provos doni al via infano ĉion, kion ili bezonas, kaj teni lin/ŝin komforta.

Ankaŭ, la medicina teamo de via infano povas helpi vin kaj la reston de via familio dum ĉi tiu malfacila tempo. Eble estos utile paroli kun menshigiena konsilisto aŭ aliĝi al subtengrupo kun aliaj, kiuj travivis similajn spertojn. Memoru, ke novaj kaj plibonigitaj kuracadoj ofte signifas, ke iuj infanoj vivas pli longe ol ili esperis. Do, neniam rezignu esperon.

Fina Hejmenporta Mesaĝo

La malsano de Lafora estas tre malfacila kaj malofta kondiĉo. Estas normale senti sin superfortita kaj malĝoja kiam oni aŭdas ion tian. Tamen, la plej grava afero estas scii, ke vi ne estas sola. Ekzistas homoj, kiuj povas provizi la plej bonan medicinan prizorgon por via infano kaj helpi vin kaj vian familion travivi ĉi tiun malfacilan tempon. Ĉiam restu informita pri novaj esploroj kaj novaj kuracadoj. Ĉiam havu esperon. Ankaŭ ne forgesu prizorgi vian mensan sanon dum ĉi tiu vojaĝo. Ju pli forta vi estas, des pli bone estos via infano.

` Malsano de Lafora, Migreno, Konvulsio, Konvulsio, Genetikaj Malsanoj, Infanaj Malsanoj, Neŭrologiaj Malsanoj, EPM2A, EPM2B, Korpoj de Lafora, Korpoj de Lafora