Ĉu vi maltrankviliĝas pri la evoluo de via infano? Ni lernu pri la sindromo de Lamb-Shaffer!

Ĉu vi iam sentas, ke via malgrandulo iom postrestas en sia disvolviĝo? Aŭ ĉu vi pensas, ke ili malfruas en parolado? Iafoje, estas normale por ni kiel gepatroj iom maltrankviliĝi, kiam ni vidas tiajn aferojn. Hodiaŭ, ni parolos pri tre malofta genetika kondiĉo, kiu montras kelkajn el ĉi tiuj simptomoj. Ĝi nomiĝas Lamb-Shaffer-sindromo.

Kio estas la sindromo de Lamb-Shaffer?

Simple dirite, la sindromo Lamb-Shaffer (LAMSHF) estas tre malofta genetika kondiĉo. Kiam vi aŭdas la vorton "genetika", vi eble pensos, "Ho, ĉu ĉi tio estas io hereda en la familio?" Ni unue parolu pri tio. Ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi evoluajn malfruojn ĉe infano. Tio signifas, ke necesas iom da tempo por ke bebo sidiĝi kaj marŝu. Ĝi ankaŭ povas kaŭzi parolajn anomaliojn kaj intelektan handikapon. Kelkaj infanoj ankaŭ povas havi kondutajn diferencojn . Ekzemple, ili povas esti iom hiperaktivaj aŭ havi malfacilaĵojn atenti. Ne nur tio, sed foje vi ankaŭ povas vidi iometajn ŝanĝojn en la formo de la vizaĝo aŭ eĉ kelkajn ŝanĝojn en la skeleta sistemo. Tamen, ne ĉiuj ĉi tiuj karakterizaĵoj okazas ĉe ĉiu infano, kaj ili povas diferenci de unu infano al alia.

Ĉi tio nomiĝas "Lamb-Shafer" laŭ la du esploristoj, kiuj unue malkovris la kondiĉon en 2012. Ekde tiam, plia esplorado kaj informoj estis faritaj pri ĉi tiu temo.

Sed, se vi demandas kiom ofta ĉi tio estas, fakte estas malfacile por kuracistoj diri precize. Ĉar ĝi estas tre malofta . Ĝis nun, malpli ol 100 kazoj de ĉi tiu tipo estis registritaj en medicinaj registroj tutmonde. Do ne estas surprize, se vi ne aŭdis pri ĉi tio antaŭe.

Kio kaŭzas ĉi tiun kondiĉon? (Ni lernu pri la SOX5-geno)

Bone, do ni vidu kial okazas ĉi tiu Lamb-Schafer-sindromo (LAMSHF). Kiel mi diris antaŭe, ĉi tio estas genetika malsano . Estas genoj en ĉiu ĉelo en nia korpo. Ĉi tiuj genoj ne nur determinas nian altecon, koloron kaj harteksturon, sed ili ankaŭ helpas kontroli diversajn funkciojn en nia korpo. Ĝi estas kiel programo en komputilo.

La sindromo de Lamb-Schafer estas kaŭzata de ŝanĝo (mutacio) en specifa geno en nia korpo. Ĉi tiu geno nomiĝas la geno `SOX5` . Normale, sana persono havas du kopiojn de ĉi tiu geno `SOX5` en sia korpo, kaj ambaŭ funkcias ĝuste. Tamen, persono kun la sindromo de Lamb-Schafer havas patogenan variaĵon en unu kopio de ĉi tiu geno `SOX5`., kio signifas, ke estas malutila ŝanĝo. Eĉ se la alia kopio estas normala, estas pro la ŝanĝo en tiu ĉi unu geno, ke la simptomoj aperas.

La geno `SOX5` estas grava geno, kiu helpas en la produktado de proteinoj en nia korpo (proteinsintezo) kaj en la kontrolado de la kresko de certaj ĉeltipoj, precipe en la cerbo kaj korpo . Do, kiam estas difekto en ĉi tiu geno, la procezoj rilataj al ĝi povas esti trafitaj. Ĉu vi komprenas?

De Novo-Mutacioj kaj Kiel Ili Estas Heredataj

Nun vi eble demandas vin, "Ĉu ĉi tion vi heredis de viaj gepatroj?" Plej ofte, tio estas, plej multaj infanoj kun Lamb-Schafer-sindromo havas la kondiĉon pro nova mutacio (de novo mutacio). 'De novo' signifas 'nova'. Simple dirite, ambaŭ gepatroj povas havi sanajn kopiojn de la geno `SOX5` en siaj korpoĉeloj. Tamen, dum la koncipiĝo, mutacio en la geno `SOX5` povas okazi hazarde en la spermo aŭ ovo. Ĉi tio ne estas ies kulpo. Ĉi tio estas koincido.

Tamen, tre malgranda nombro (ĉirkaŭ 15%) da infanoj, ĉirkaŭ 15 el 100, havas ĉi tiun kondiĉon ĉar nur kelkaj el la ĝermaj ĉeloj (spermo aŭ ovoj) de unu el la gepatroj havas la mutacion de la geno SOX5. Tio signifas, ke la aliaj ĉeloj en la korpo de la patrino aŭ patro ne havas ĉi tiun mutacion, do tiuj gepatroj ne montras la simptomojn de la sindromo de Lamb-Schafer. Tamen, nur kelkaj el iliaj ĝermaj ĉeloj povas havi ĉi tiun ŝanĝon. Ĉi tio nomiĝas ĝerma mozaikismo. Ĝi estas iom komplika, sed kuracistoj povas klarigi ĝin al vi pli detale.

Eĉ pli malofte, infano povas heredi la malsanon de gepatro, kiu havas la sindromon de Lamb-Schafer. Se tio okazas, tiu infano havas 50%-an ŝancon disvolvi la malsanon. Tio signifas, ke unu el du infanoj povas havi ĝin, aŭ tute ne havi ĝin.

Kiuj estas la simptomoj? Kiel oni rekonas ĝin?

Bone, nun ni vidu kiajn simptomojn vi eble vidos ĉe infano kun Lamb-Schafer-sindromo (LAMSHF). Memoru, ke ne ĉiuj ĉi tiuj simptomoj ĉeestos ĉe ĉiu infano, iuj eble havos nur kelkajn el la simptomoj, aŭ la intenseco de la simptomoj povas varii.

Ofte, la unuaj signoj aperantaj estas malfruoj en parolado kaj motoraj kapabloj. Motoraj kapabloj inkluzivas aferojn kiel sidiĝi, rampi kaj marŝi. Ĉi tiuj povas daŭri iom pli longe por via bebo. Pli junaj beboj ankaŭ povas havi malaltan muskolan tonon (hipotonion) , kio signifas, ke ili povas havi senfortan korpon.

Ofte vidataj simptomoj

Dum la infano pli aĝiĝas, vi eble rimarkos pli da simptomoj. Kelkaj el ĉi tiuj inkluzivas:

• Malfrua paroldisvolviĝo: Kelkaj infanoj povas havi malfacilaĵojn kunligi vortojn kaj formi frazojn. Kelkaj eĉ povas komenci paroli tre malfrue.
• Mallongigita atentodaŭro:Povas esti malfacile koncentriĝi pri unu afero longe. Oni povas facile malatentiĝi.
• Hiperaktiveco: Malfacileco resti en unu loko, eble konstante kuras ĉirkaŭe kaj ludas.
• Intelekta handikapo: Povas esti iom da malfacilaĵo lerni novajn aferojn, memori aferojn kaj solvi problemojn. La grado de tio varias de persono al persono.
• Stereotipoj: Iafoje vi eble vidas vian infanon fari la saman specon de movo (kiel ekzemple flugigi per la manoj aŭ skui la kapon) denove kaj denove. Ĉi tiuj estas aferoj, kiujn ili faras sen kontrolo.
• Socia izoliteco: Eble mankas intereso pri societumado, ludado aŭ parolado kun aliaj.
• Koleratakoj: Kelkaj infanoj malfacile kontrolas siajn emociojn, do ili povas havi oftajn ekflamojn de kolero kaj koleratakojn .
• Okulproblemoj: Kelkaj infanoj povas havi strabismon , specon de strabo, aŭ refraktivajn erarojn , kiel miopecon aŭ astigmatismon, kiuj povas postuli okulvitrojn.

Ne ĉiu infano kun unu aŭ du el ĉi tiuj simptomoj havas Lamb-Schafer-sindromon, tial gravas serĉi kuracistan konsilon.

Alia afero estas, ke ĉirkaŭ unu el 10 infanoj kun Lamb-Schafer-sindromo povas havi konvulsiojn . Sed tio ne validas por ĉiuj.

Ŝanĝoj en vizaĝo kaj korpo

Kelkaj infanoj povas havi specifajn ŝanĝojn en sia vizaĝformo kaj korpostoj. Tamen, ĉi tiuj ŝanĝoj eble ne estas tre rimarkeblaj, kaj eble nur kuracisto ilin detektos.

• Larĝa nazo
• Elstara frunto (`fronta eminenteco`)
• Malgranda mentono aŭ makzelo
• Strabismo (krucaj okuloj)
• Maldika supra lipo aŭ neregule plenaj lipoj
• Neregula artikulacio de unu aŭ pluraj ostoj en la kolo
• Antaŭen rondigo de la spino (kifozo)
• Neregula kurbo en ilia spino (skoliozo)

Kiam tiaj simptomoj videblas, kuracistoj faras pliajn testojn por determini la kaŭzon.

Kiel vi precize diagnozas ĉi tion? (Diagnozo)

Kuracistoj uzas genetikan testadon por determini ĉu infano havas la sindromon de Lamb-Schafer (LAMSHF). Ekzemple, se infano havas malfruon en parolado aŭ piedirado, aŭ se estas malgrandaj ŝanĝoj en la formo de la vizaĝo aŭ skeleta sistemo, kuracistoj povas rekomendi ĉi tiun tipon de genetika testado.

Ĉi tiu genetika testo estas la sola maniero precize determini ĉu ekzistas mutacio en la geno `SOX5` menciita antaŭe. Ĉi tio estas kutime testo farita sur sangospecimeno.

Ĉu vi povas rekoni ĝin dum gravedeco?

Plej ofte, ne ĉiuj estas testitaj pri la sindromo de Lamb-Schafer dum gravedeco. Tio estas ĉar ĝi estas tre malofta kondiĉo. Tamen, se la patrino aŭ proksima familiano estas konata havi mutacion en la geno "SOX5", aŭ se iu en la familio havas la sindromon de Lamb-Schafer , kuracistoj povas sugesti testi pri la kondiĉo dum gravedeco. En tiaj kazoj, testo kiel ekzemple "amniocentezo" povas esti farita laŭ la konsilo de specialisto.

Kiuj estas la traktadoj?

Nuntempe ne ekzistas specifa kuracado por la sindromo de Lamb-Schafer (LAMSHF), kio signifas, ke ĝi povas tute kuraci la malsanon. Tamen, tio ne signifas, ke ni ne povas fari ion ajn. La ĉefa celo de la kuracado estas plibonigi la vivokvaliton de la infano kaj helpi lin aŭ ŝin plenumi ĉiutagajn agadojn.

Tio povas inkluzivi diversajn traktadojn kaj servojn. Ekzemple:

• Terapio por konduta administrado: Ĉi tio helpas redukti la malkonvenan konduton de la infano kaj instigi bonan konduton.
• Individuigitaj Edukprogramoj (IEP) aŭ Specialaj Edukservoj: Ĉi tiuj programoj helpas provizi edukadon al lernej-aĝaj infanoj adaptitan al iliaj lernado-bezonoj.
• Paroloterapio: Ĉi tio estas tre grava por infanoj, kiuj havas parolmalfacilaĵojn, por plibonigi siajn komunikajn kapablojn.
• Fizioterapio: Infanoj kun dorsproblemoj (kiel skoliozo kaj kifozo) ricevas ekzercojn por plibonigi sian pozon, fortigi siajn muskolojn, kaj eble irhelpojn.
• Genetika konsilado: Ĉi tio helpas gepatrojn kompreni la staton de la infano, informi ilin pri novaj informoj kaj paroli kun aliaj familianoj pri la riskoj de la stato.
• Oftalmologiaj taksadoj: Gravas viziti oftalmologon por trakti okulproblemojn.
• Neŭrologiaj taksadoj: Neŭrologo povas helpi pri problemoj rilataj al la nerva sistemo, kiel ekzemple konvulsioj kaj paŝadanomalioj.
• Ortopediaj taksadoj: Problemoj rilataj al la skeleta sistemo, kiel ekzemple skoliozo, povas postuli la helpon de ortopedia kuracisto.

Ĉio ĉi estas farita por helpi la infanon vivi kiel eble plej bonan kaj komfortan vivon.Ĉar la kuracbezonoj de ĉiu individuo povas esti malsamaj, teamo de kuracistoj kunlaboros por determini kio estas plej bona por la infano.

Ĉu ankaŭ estontaj infanoj estos en danĝero?

Se vi scias, ke vi aŭ iu en via familio havas mutacion de la geno `SOX5`, kaj vi atendas alian infanon, estas bone konsulti genetikan konsiliston . Li aŭ ŝi povas klarigi al vi la eblecon transdoni la malsanon al estontaj infanoj, kaj kiel ĝi povus influi vin kaj vian infanon se vi farus tion. Tio helpos vin fari informitajn decidojn.

Kia estos la vivo kun ĉi tiu kondiĉo? (Longdaŭra efiko)

Laŭ nunaj informoj, la sindromo de Lamb-Schafer (LAMSHF) ŝajne ne influas la vivdaŭron de persono. Tio estas iom da trankviligo, ĉu ne? Tamen, vivi kun ĉi tiu kondiĉo povas varii de persono al persono, kun diversaj gradoj de vivkvalito.

Iuj homoj eble malpli kapablas fari sian laboron sendepende. Depende de iliaj intelektaj kapabloj, ili eble bezonos la subtenon de zorgisto dum sia tuta vivo. Tamen, kun la ĝusta traktado kaj subteno, ankaŭ ili povas vivi feliĉajn, senchavajn vivojn.

Aferoj por demandi al via kuracisto

Se vi havas demandojn pri via infano aŭ ĉi tiu malsano, neniam timu demandi vian kuraciston aŭ flegistinon. Vi povas demandi aferojn kiel:

• Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Lamb-Schafer?
• Kiujn testojn mi devus fari por precize ekscii ĉu mia infano havas ĉi tiun malsanon?
• Kiuj kuracaj ebloj ekzistas?
• Se mi havos alian infanon, kiaj estas la ŝancoj, ke li aŭ ŝi ankaŭ havos ĉi tiun malsanon?

Estas tre grave demandi tiajn demandojn kaj solvi la problemojn en via menso.

Hejmenportebla Mesaĝo

La sindromo Lamb-Shaffer (LAMSHF) estas tre malofta genetika kondiĉo. Ĝi povas kaŭzi evoluajn malfruojn, intelektajn handikapojn kaj vizaĝajn ŝanĝojn ĉe infanoj. Kelkaj infanoj ankaŭ povas havi dorsproblemojn.

Kvankam ne ekzistas kuraco por tio, ekzistas diversaj traktadoj (kiel paroloterapio, kondutterapio kaj speciala edukado) por plibonigi la kapablojn kaj vivkvaliton de la infano.

Oni nuntempe kredas, ke ĉi tiu kondiĉo ne efikas sur la vivdaŭron. Tamen, iuj infanoj povas bezoni dumvivan prizorgon. Se vi havas dubojn aŭ zorgojn pri tio, tuj serĉu medicinan konsilon. Tio estas la plej bona afero farenda.

` Sindromo de Lamb-Shaffer, LAMSHF, geno SOX5, genetika malsano, evolua malfruo, parolmalfacilaĵoj, intelekta handikapo