Ĉu via bebo havas ĉi tiujn simptomojn? Ni parolu pri la sindromo de Leigh!

Estas tiel ekscite vidi novnaskitan bebon, ĉu ne? Sed kelkfoje, eĉ se ili ŝajnas sanaj komence, ili povas komenci montri strangajn simptomojn post kelkaj monatoj. Se ili havas problemojn mamnutri, ploras multe aŭ havas konvulsiojn, ĉi tiuj povus esti signoj de malofta genetika malsano nomata Leigh-sindromo. Ĉi tio estas vere korŝira, sed gravas esti konscia pri ĝi.

Kio estas la sindromo de Leigh? Simple dirite...

La sindromo de Leigh, ankaŭ konata kiel malsano de Leigh, estas tre malofta genetika kondiĉo. Ĝi ĉefe influas la centran nervosistemon de via bebo. Tio estas, la cerbon, mjelon kaj nervojn. Imagu, bebo kun ĉi tiu kondiĉo aspektas sana plejofte kiam li naskiĝas. Sed laŭlonge de la tempo, la ĉeloj en lia nerva sistemo iom post iom malfortiĝas aŭ eĉ mortas.

Ĉi tiuj simptomoj kutime komenciĝas kiam la bebo havas ĉirkaŭ 3 monatojn, aŭ antaŭ la aĝo de 2 jaroj. La unuaj aferoj, kiujn vi rimarkos, estas malfacilaĵo suĉi, rifuzo manĝi, plorado senkiala kaj konvulsioj.

Bedaŭrinde, ne ekzistas permanenta kuraco por la sindromo de Lee. Ĝi estas vivminaca kondiĉo. Plej multaj infanoj kun ĉi tiu kondiĉo mortas antaŭ la aĝo de 3 jaroj. Tamen, tre malofte, la kondiĉo povas okazi ĉe junaj aŭ pli maljunaj plenkreskuloj.

Kio estas Mitokondriaj Malsanoj? La energiaj fabrikoj de niaj korpoj!

Por kompreni tion, ni unue bezonas scii iom pri mitokondrioj . Simple dirite, mitokondrioj estas kiel etaj energifabrikoj ene de la ĉeloj de niaj korpoj. Ĉi tiuj estas tiuj, kiuj produktas energion el la grasacidoj kaj glukozo en la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas, kaj konvertas ĝin en substancon nomatan adenozina trifosfato (ATP) . Ĉi tiu ATP estas tio, kio donas al niaj ĉeloj la energion por funkcii.

Mitokondrioj troviĝas en ĉiu ĉelo krom niaj eritrocitoj. Mitokondriaj malsanoj estas kondiĉoj, kiuj okazas kiam ĉi tiuj mitokondrioj ne funkcias ĝuste. La ĉeloj ne ricevas la energion, kiun ili bezonas, kio kaŭzas la difektiĝon aŭ morton de la ĉeloj.

Nia nerva sistemo bezonas multan energion por funkcii. En la sindromo de Lee, la ĉeloj en la nerva sistemo de infano, precipe la ĉeloj kiuj provizas energion al la cerbo, nervoj kaj mjelo, estas difektitaj aŭ detruitaj.

Ĉu ekzistas aliaj nomoj por la sindromo de Leigh?

Jes, ĉi tiun malsanon unue nomis la brita kuracisto Archibald Denis Leigh, kiu priskribis ĝin en 1951. Li nomis ĝin Subakuta Nekroza Encefalomielopatio (SNE) .Encefalomielopatio estas malsano, kiu influas la cerbon kaj mjelon. Tamen, multaj kuracistoj hodiaŭ nomas ĝin Lee-sindromo aŭ Lee-malsano.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de Leigh-sindromo?

Ekzistas pluraj ĉefaj tipoj de Lee-sindromo:

• Sindromo de Leigh Bebo: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Simptomoj aperas antaŭ ol la infano estas 2-jaraĝa. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas Klasika Sindromo de Leigh. Ĝi egale efikas kaj virojn kaj virinojn.
• Sindromo de Lee ĉe plenaĝeco: Simptomoj aperas post la aĝo de 2 jaroj, kelkfoje en adoleskeco aŭ frua plenaĝeco. Ĉi tio estas tre malofta. Ĉi tiu tipo pli ofte trafas virojn. Ankaŭ, la malsano progresas pli malrapide ol la fru-komenca tipo.
• Sindromo simila al Leigh: En ĉi tiu kazo, persono povas montri iujn el la simptomoj de la sindromo de Leigh, sed bildigaj skanadoj ne montras signojn de la malsano en la cerbo.

Kiom ofta estas ĉi tiu malsano?

Klasika (frua) Lee-sindromo estas taksita okazi ĉe proksimume unu el 40 000 novnaskitoj tutmonde. Tamen, ĝi estas pli ofta en iuj geografiaj areoj. Ekzemple:

• Unu el 2 000 novnaskitoj en la regiono Lac-Saint-Jean de Kebekio, Kanado.
• Unu el 1 700 novnaskitoj en Ferooj, situantaj inter Islando kaj Skotlando.

La preciza kialo por tio ne estis trovita.

Kio kaŭzas la sindromon de Leigh?

Fakuloj trovis, ke la sindromo de Lee povas esti kaŭzita de mutacioj en pli ol 75 genoj . Ĉi tiuj mutacioj influas la kapablon de nia korpo produkti ATP (energion).

Ok el 10 infanoj kun Lee-sindromo heredas la kondiĉon laŭ du ĉefaj manieroj:

1. Aŭtosoma recesiva malsano: En ĉi tiu, la infano heredas la saman genan mutacion de ambaŭ gepatroj. La gepatroj estas nur portantoj de ĉi tiu mutacio kaj ne havas la malsanon.

2. X-ligita recesiva genetika malsano: Ĉi tion kaŭzas mutacio sur la X-kromosomo. Ĝi povas deveni aŭ de la patrino aŭ de la patro. Se patrino havas ĉi tiun mutacion sur unu el siaj X-kromosomoj, ekzistas 1 el 4 ŝancoj, ke aŭ ŝia filo aŭ filino heredos la mutacion. Se knabo heredas ĉi tiun mutacion, li evoluigos Lee-sindromon; knabino ne. Tamen, la filino povas transdoni la difektan genon al siaj estontaj infanoj. Patro povas transdoni mutaciitan X-kromosomon al sia filino, sed ne al sia filo.

Kiel ŝanĝoj en mitokondria DNA kaŭzas Lee-sindromon?

Ĉirkaŭ 2 el 10 infanoj havas mitokondrian DNA-on (mtDNA)Mutacio en la geno estas heredata de la patrino. Ĉi tiu mutacio povas esti transdonita al kaj viroj kaj virinoj. Ĝi tiam povas influi ĉiujn generaciojn de familio. Malofte, spontanea mtDNA-mutacio povas okazi. La plej ofta mtDNA-mutacio vidata en la Leigh-sindromo estas tiu, kiu malhelpas la genon `MT-ATP6` produkti `ATP`.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Leigh?

Simptomoj de Lee-sindromo kutime aperas ene de la unuaj du jaroj de la vivo de bebo. Komence, via bebo povas atingi normalajn evoluajn mejloŝtonojn, kiel ekzemple teni sian kapon rekte. Poste, ili iom post iom regresas, kio signifas, ke ili perdas ĉi tiujn kapablojn aŭ montras fizikajn aŭ evoluajn malfruojn.

Fruaj simptomoj de Lee-sindromo inkluzivas:

• Malfacilaĵo gluti ( disfagio ), malbona suĉado aŭ manĝaj problemoj.
• Diareo kaj vomado.
• Manko de muskola tono ( hipotonio ).
• Ofta maltrankvilo kaj konstanta plorado.
• Malfortecoj en kapkontrolo kaj refleksoj.

Dum la malsano progresas, aliaj simptomoj povas aperi. Ĉi tiuj simptomoj ankaŭ videblas en pli postaj stadioj de la Lee-sindromo. Ili inkluzivas:

• Malsano kiel demenco .
• Problemoj pri movado kaj ekvilibro, ekzemple ataksio (stumblo dum piedirado, perdo de ekvilibro).
• Malfacileco prononci vortojn ĝuste ( disartrio ).
• Kontraŭvolaj muskolaj kuntiriĝoj ( distonio ).
• Muskola konvulsio aŭ rigideco ( spasteco ).
• Parta paralizo.
• Nerva malforteco en la membroj ( periferia neuropatio ).
• Konvulsioj.
• Malrapidiĝo de fizika kresko.

Kiel la sindromo de Leigh influas la vidkapablon?

Lee-sindromo ankaŭ povas influi la nervojn en la okuloj, kaŭzante problemojn kiel:

• Kruciĝintaj okuloj ( strabismo ).
• Optika atrofio ( atrofio de la optika nervo ).
• Malforteco aŭ paralizo de la okuloj.
• Kontraŭvolaj rapidaj okulmovoj ( nistagmo ).
• Perdo de vidkapablo.

En pli postaj stadioj, junuloj aŭ plenkreskuloj kun Lee-sindromo povas evoluigi kolorblindecon kaj perdon de centra vidkapablo ( malalta vidkapablo ).

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de la sindromo de Leigh?

Lakta acidozo estas kondiĉo en kiu lakta acido akumuliĝas en la sango de infano pro la sindromo de Lee.Tio povas okazi. Niaj korpoj produktas laktan acidon kiam la oksigenniveloj en la ĉeloj fariĝas tro malaltaj por subteni ilian metabolon (konvertante karbonhidratojn en energion). Ankaŭ, la kvanto de karbondioksido en ilia sango povas pliiĝi.

Lakta acidozo kaj pliigitaj niveloj de karbondioksido povas kaŭzi jenon:

• Spiraj malfacilaĵoj: spirmanko ( dispneo ), provizora ĉesigo de spirado ( apneo ), kaj nenormala aŭ rapida spirado ( hiperventolado ).
• Kormalsano: dikiĝo de la kormuskolo ( hipertrofa kardiomiopatio ).
• Problemoj pri renoj.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Leigh?

Via kuracisto eble mendos testojn kiel ĉi tiujn:

• Sangotestoj: Kontrolu enzimajn indikilojn, kiuj indikas laktan acidozon kaj Leigh-sindromon.
• Bildigaj testoj kiel ekzemple MRI (Magneta Resonanca Bildigo): Kontrolas difekton al cerba histo (lezioj).
• Genetikaj testoj: Por ekscii precize kiu genetika mutacio kaŭzas la malsanon.

Kiel oni traktas la sindromon de Leigh?

Bedaŭrinde, ne ekzistas permanenta kuraco por la sindromo de Lee. La kuracado celas ĉefe kontroli la simptomojn kaj provizi komforton al la infano. Ĉi tiu estas mortiga malsano.

Via infano eble trovos iom da helpo de aferoj kiel:

• Traktu laktan acidozon per citrata acido (natria citrato) aŭ natria bikarbonato .
• Doni injektojn de tiamino (vitamino B1) por malrapidigi la progreson de la malsano.

Iuj infanoj kun enzimaj mankoj povas profiti de dieto riĉa je grasoj kaj malriĉa je karbonhidratoj. Iuj infanoj, kiuj havas malfacilaĵojn manĝi, eble bezonos esti nutrataj per tubo ("enterala nutrado").

Kion fari se via infano havas la sindromon de Leigh?

Prizorgi infanon kun vivlimiga malsano povas esti malfacila. Jen kelkaj aferoj, kiujn vi povas fari por helpi redukti la streson, angoron kaj depresion, kiujn vi eble sentos dum ĉi tiu tempo:

• Trovu sanajn manierojn redukti streson: kiel paroli kun amiko aŭ okupiĝi pri ŝatokupo, kiun vi ĝuas.
• Aliĝu al subtengrupo: Ĉi tio povas esti ĉeesta aŭ reta grupo. Paroli kun aliaj gepatroj povas helpi vin senti vin malpli sola.
• Estu bone informita pri la stato de via infano, liaj unikaj simptomoj kaj la progreso de la malsano.
• Trovu tempon por vi mem.Vi povas bone prizorgi vian infanon nur se vi fartas bone.
• Akiru la subtenajn servojn, kiujn via infano bezonas: kiel ekzemple hejman sanservon kaj rehabilitadajn servojn.
• Parolu kun menshigiena profesiulo . Ĉi tiu estas tre malfacila tempo, do ne hezitu peti helpon.

Kia estas la estonteco de iu kun Leigh-sindromo?

Plej multaj infanoj kun Lee-sindromo mortas pro spira fiasko antaŭ la aĝo de 3 jaroj. Estas tre rare, ke infano kun fru-komencanta Lee-sindromo postvivas ĝis plenaĝeco. Homoj, kiuj evoluigas Lee-sindromon en plenaĝeco, povas vivi ĝis siaj 50-aj jaroj.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Leigh?

Se vi havas infanon kun Lee-sindromo, vi povas fari genetikan teston por ekscii ĉu vi aŭ via partnero havas la genan mutacion, kiu kaŭzas ĝin. Vi eble decidos renkontiĝi kun genetika konsilisto por diskuti manierojn redukti la riskon, ke estontaj infanoj heredos la mutacion.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se via infano havas iujn el ĉi tiuj simptomoj, tuj konsultu kuraciston:

• Evoluaj malfruoj aŭ perdo de antaŭe ekzistantaj kapabloj.
• Malfacileco spiri, manĝi aŭ gluti.
• Konvulsioj.
• Malrapidiĝo de fizika kresko.

Kion mi devus demandi al mia kuracisto?

Vi povas demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kio kaŭzas, ke mia infano disvolvas Lee-sindromon?
• Kiuj traktadoj povas helpi mian infanon?
• Kion mi povas fari por helpi mian infanon hejme?
• Ĉu mi kaj mia partnero devus fari genetikan teston?
• Ĉu mi devus atenti signojn de komplikaĵoj?

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Estas normale senti sin superfortita kaj malĝoja kiam vi ekscias, ke via infano havas tian maloftan, vivminacan malsanon . Sed memoru, ke vi ne estas sola. Gravas serĉi kuracadon de kuracistoj, kiuj havas sperton pri ĉi tiu malsano. Ĉar la sindromo de Lee povas trafi multajn malsamajn partojn de la korpo de via infano, inkluzive de la cerbo, okuloj, koro kaj renoj, vi eble bezonos vidi plurajn malsamajn specialistojn.

Ĉi tiuj kuracistoj povas helpi vin administri viajn simptomojn kaj konekti vin kun la subtenaj servoj, kiujn vi kaj via bebo bezonas. Tiam vi povos ĝui vian tempon kun via bebo kiel eble plej multe. Ĉi tiu vojaĝo estas malfacila, sed kun amo, subteno kaj la ĝustaj medicinaj konsiloj, vi havos la forton alfronti ĉi tiun defion.

sindromo de Leigh , mitokondria malsano, genetika malsano, infana sano, evolua malfruo, nerva sistemo, ktp.