Ĉu via malgrandulo havas ĉi tiun strangan malsanon? - Ni lernu pri la sindromo de Lesch-Nyhan

Ĉu via malgrandulo vundas sin? Ĉu vi iam vidis lin mordi siajn lipojn, mordi siajn fingrojn, aŭ bati sian kapon ie? Kiam tio okazas, estas normale por vi, kiel patrino aŭ patro, senti vin tre timigita kaj maltrankvila. Hodiaŭ ni parolos pri tia grava, sed tre malofta malsano nomata Lesch-Nyhan-sindromo. Mi esperas, ke post legado de ĉi tio, vi klare komprenos pri tio.

Kio estas la sindromo de Lesch-Nyhan? Ni komprenu ĝin simple!

Simple dirite, la sindromo de Lesch-Nyhan (SLN) estas tre malofta kondiĉo, kiu ĉeestas ĉe naskiĝo . Ĝi ĉefe influas la cerbon kaj konduton de infano. Kiel ni menciis antaŭe, unu el la ĉefaj kaj plej severaj simptomoj de ĉi tiu malsano estas la nekontrolita memvundado de la infano. Tio signifas aferojn kiel mordi siajn lipojn, mordi siajn fingrojn aŭ frapi sian kapon kontraŭ objektojn kiel la muron. Imagu kiom da doloro devas senti malgranda infano kiam ili faras tion.

Ĉi tiu malsano kaŭzas altajn nivelojn de ureata acido, nature okazanta kromprodukto en niaj korpoj. Esploristoj suspektas, ke LNS ankaŭ influas nivelojn de la kemia mesaĝisto dopamino, kiu estas esenca por sana cerbofunkcio.

Infanoj kun ĉi tiu malsano, LNS, povas evoluigi severan, doloran artriton nomatan podagron . Ili ankaŭ povas havi distonion kaj mensan handikapon.

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la sindromo de Lesch-Nyhan. La prognozo ne estas bona. Tamen, per taŭga kuracado, la simptomoj de via infano povas esti kontrolitaj, komplikaĵoj povas esti reduktitaj, kaj la vivokvalito povas esti plibonigita iagrade.

Kiu havas Lesch-Nyhan-Sindromon?

La sindromo de Lesch-Nyhan estas hereda metabola malsano. Ĝi kutime transdoniĝas de patrino al filo. Ĝi estas tre malofta ĉe knabinoj.

Tamen, kelkfoje, eĉ se neniu en la familio antaŭe havis ĉi tiun genetikan malsanon, ĉi tiu `LNS`-kondiĉo ankaŭ povas okazi pro subita ŝanĝo `(mutacio)` en specifa geno `(geno HPRT1)` dum la infano kreskas en la utero. `Genetika testado` povas ekscii ĉu persono heredis ĉi tiun genmutacion aŭ estas nove evoluigita.

Ĉu ekzistas aliaj kondiĉoj, kiuj aspektas kiel la sindromo de Lesch-Nyhan (LHS)?

Jes, fakte ekzistas pluraj aliaj kondiĉoj, kiuj montras similajn simptomojn al "LNS". Ekzemple, "aŭtisma spektro-malsano" kaj "cerba paralizo" ambaŭ havas similajn simptomojn al "LNS".Tial estas tre grave ricevi precizan diagnozon por ke via infano povu ricevi la ĝustan kuracadon.

Jen estas kelkaj aliaj kondiĉoj similaj al `LNS`:

• Sindromo de Cornelia de Lange - Ĉi tio ankaŭ estas evolua perturbo.
• Familia disaŭtonomio.
• Sindromo de fragila X.
• Manko de glukozo-6-fosfato-dehidrogenazo (G6PD) - Ĉi tio estas genetika kondiĉo, kiu influas eritrocitojn.
• `Hereda sensa neuropatio`.
• La malsano de Huntington.
• Hiperaktiveco de fosforibosilpirofosfato (PRPP) sintetazo - Ĉi tio ankaŭ kondukas al troa produktado de ureata acido.
• "Sindromo de Rett".
• `Sindromo de Tourette`.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de la sindromo de Lesch-Nyhan (LHS)?

La plej ofta formo de la malsano, nomata Klasika Lesch-Nyhan-sindromo (LNS), estas tre severa . Ĝi kaŭzas fizikajn, mensajn kaj kondutajn problemojn. Tamen, ekzistas aliaj, pli mildaj variaĵoj de la malsano. Infanoj kun ĉi tiuj tipoj havas relative malmultajn simptomojn. Ili ankaŭ multe malpli emas vundi sin kaj evoluigi movadmalsanojn.

Tiaj molaj tipoj estas:

• `HPRT1-rilata neŭrologia funkcio (HND)`.
• `HPRT1-rilata hiperurikemio (sindromo Kelley-Seegmiller)` (HPRT1-rilata hiperurikemio - sindromo Kelley-Seegmiller) - Ĉi tiu estas la plej milda tipo.

Kiuj aliaj nomoj ekzistas por la sindromo de Lesch-Nyhan (LHS)?

Ĉi tiu malsano ankaŭ estas konata per pluraj aliaj nomoj. Ili estas:

• `Koreoatetoza mem-mutila sindromo`
• `Kompleta hipoksantino-guanino fosforibosiltransferaza manko`
• `Juvena podagro`
• `Junula hiperurikemia sindromo`
• 'Sindromo Kelley-Seegmiller'
• `Malsano de Lesch Nyhan (LND)`
• `Primara hiperurikemia sindromo`
• `Totala HPRT-manko`
• `X-ligita hiperurikemio`

Kiom ofta estas la sindromo de Lesch-Nyhan (LHS)?

La sindromo de Lesch-Nyhan estas tre malofta kondiĉo . Ĝi tuŝas proksimume unu el 380 000 homoj . Ĝi ankaŭ estas pli ofta ĉe knaboj. La sindromo unue estis identigita en 1964.

Kio kaŭzas la sindromon de Lesch-Nyhan (LHS)?

La ĉefa kialo por tio estasŜanĝo, aŭ mutacio, en specifa geno nomata la `HPRT1`-geno. Ĉi tiu `HPRT1`-geno produktas tre gravan enzimon nomatan `HPRT`. Enzimo estas tipo de proteino, kiu akcelas kemiajn reakciojn (metabolon) en nia korpo kaj helpas la korpofunkciadon.

Imagu kio okazas kiam ĉi tiu enzimo "HPRT" ne funkcias ĝuste. En la sindromo de Lesch-Nyhan, la korpo ne povas ĝuste uzi kemiaĵojn nomatajn "purinoj" . Kiam ĉi tiuj purinoj ne estas uzataj ĝuste, ili transformiĝas en "uratan acidon". Ĉi tio estas kromprodukto en nia sango.

Normale, plejparto de ĉi tiu "ureata acido" pasas tra la renojn kaj estas sekreciita en la urino. Tamen, en la sindromo de Lesch-Nyhan, "ureata acido" (ureata acido) akumuliĝas en la korpo troe (hiperurikemio) .

Tiu troa ureata acido deponiĝas kiel malgrandaj ŝtonetoj, aŭ urataj kristaloj, en la haŭto, manoj kaj piedoj. Ĉi tiuj kristaloj povas difekti la artikojn kaj kaŭzi malsanon nomatan podagro.

Ankaŭ, ĉi tiuj malgrandaj ŝtonetoj povas formiĝi aŭ en la renoj aŭ en la veziko, blokante la fluon de urino kaj kaŭzante doloron. En iuj severaj kazoj, ambaŭ renoj povas ĉesi funkcii (rena malfunkcio).

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Lesch-Nyhan (LHS)?

Simptomoj ĉe infanoj kun la sindromo de Lesch-Nyhan influas iliajn mensajn kapablojn, movadojn kaj konduton . Malfortecoj en muskola kontrolo kaj evoluaj malfruoj estas inter la fruaj signoj de la malsano.

Kelkaj beboj povas havi oranĝajn kristalojn en siaj vindotukoj se ili havas tro multe da ureata acido en siaj korpoj. Tamen, plej multaj beboj kun ĉi tiu kondiĉo ne montras iujn ajn evidentajn simptomojn ĝis ili estas ĉirkaŭ 4 monatojn aĝaj.

Estas multaj simptomoj, kiujn gepatroj kaj kuracistoj povas vidi. Ni rigardu ilin unu post la alia:

Vundante sin mem kaj aliajn

Kompulsia memvundado estas karakterizaĵo de la sindromo de Lesch-Nyhan, kondiĉo kiu okazas post kiam infano komencas dentiĝi. Ĉi tiu konduto kutime inkluzivas:

• Frapi vian kapon aŭ membrojn ie.
• Mordantaj lipoj, fingroj kaj vangoj.
• Pikado en la okuloj.

Iafoje, infanoj kun ĉi tiu malsano provas vundi aliajn. Ili povas vorte insulti, kapti, bati, mordi aŭ kraĉi sur aliajn . Devas esti tiel malĝoje kaj senhelpe por patrino aŭ patro vidi tion, ĉu ne?

Muskolaj kaj movaj problemoj

Aliaj oftaj simptomoj estas problemoj kun muskola kontrolo. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Balismo estas la ripetema movado de la manoj aŭ piedoj en la sama maniero.
• Malfacilaĵo rampi, marŝi aŭ manĝi per viaj manoj.
• Malfacileco gluti (disfagio).
• Hiperrefleksio.
• Kurbiĝo de la spino pro muskola kuntiriĝo `(opisthotonos)`.
• Kontraŭvolaj movoj (distonio) aŭ ŝanĝoj en mimikoj.
• Kontraŭvolaj skuiĝoj, tordiĝo kaj tordiĝaj movoj (koreoatetozo).
• Subitaj skuaj movoj (ĥoreo).
• Difektita movado pro muskola rigideco aŭ rigideco (spasteco).
• Malklareco de vortoj aŭ malrapida parolado (disartrio).

Sanproblemoj

Infanoj kun la sindromo de Lesch-Nyhan povas evoluigi certajn sanproblemojn pro la amasiĝo de "urata acido" en la korpo. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Vezikaj ŝtonetoj.
• Rena malfunkcio.
• Renŝtonoj.
• Podagro.
• Megaloblasta anemio kaŭzita de manko de vitamino B12.
• Ofta vomado.

Lernado-problemoj

Infanoj ankaŭ povas havi problemojn kiel:

• Lernado-malkapabloj.
• Mensaj problemoj kiel memorperdo aŭ malpliiĝinta atento.
• Malfacileco plani kompleksajn aferojn.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Lesch-Nyhan (LHS)?

Vi eble rimarkos simptomojn ĉe via infano. Aŭ kuracisto eble rimarkos nekutiman konduton dum rutina ekzameno. Sanprovizantoj diagnozas la sindromon de Lesch-Nyhan per fizika ekzameno .

Ili ankaŭ demandos pri la simptomoj kaj familia medicina historio de via infano. Ili ankaŭ serĉos signojn kiel ekzemple:

• Evoluaj malfruoj.
• Sango- aŭ urino-testo determinos ĉu via nivelo de ureata acido estas levita.
• Memvundantaj kondutoj.

Kiuj aliaj testoj helpas en diagnozo?

Via kuracisto povas rekomendi sangotestojn kaj genetikan testadon por konfirmi la diagnozon kaj ekskludi aliajn malsanojn. Genetika testado implikas preni malgrandan sangospecimenon. Post la genetika testo, genetika konsilisto parolos kun vi pri la rezultoj.

Se iu en via familio havas la sindromon de Lesch-Nyhan, kaj vi estas graveda, parolu pri tio kun via kuracisto. Via kuracisto eble rekomendos antaŭnaskan testadon, precipe se vi scias, ke via bebo estas knabo. Ĉi tiu antaŭnaska testado povas inkluzivi:

• Amniocentezo.
• Koriona villus-specimenigo.

Ĉu ekzistas kuraco por la sindromo de Lesch-Nyhan (LHS)?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la sindromo de Lesch-Nyhan, kaj la kuracaj ebloj estas limigitaj. Tamen, sanprovizantoj povas helpi vin kaj vian infanon administri simptomojn kaj atingi pli bonan vivokvaliton.

Kiu estos en la kuracteamo de mia infano por la Lesch-Nyhan-sindromo (LHS)?

Se via infano havas la sindromon de Lesch-Nyhan, teamo de diversaj specialistoj kaj sanlaboristoj kutime kovros la tutan spektron de simptomoj. Ĉi tiu teamo povas inkluzivi:

• Genetikisto.
• Renspecialisto (nefrologo).
• Neŭrologo.
• Okupiga terapiisto.
• Pediatro.
• Fizioterapiisto.
• Socialhelpanto.
• Parol-lingva patologiisto.
• Kuracisto, kiu specialiĝas pri la urina sistemo (urologo).

Kiel oni traktas la sindromon de Lesch-Nyhan (LHS)?

La kuracado por la sindromo de Lesch-Nyhan dependas de la simptomoj de via infano kaj ilia severeco.

Novnaskitoj kaj junaj infanoj eble bezonos ekstran superrigardon kaj subtenon pri nutrado .

Via sanprovizanto eble rekomendos aferojn kiel:

• Medikamentoj por kontroli altajn nivelojn de ureata acido aŭ por mildigi kondutajn problemojn.
• Helpo kun manĝado aŭ glutado.
• Helpaj aparatoj, kiel ekzemple rulseĝo, por faciligi movadon.
• Fizioterapio kaj okupiga terapio.
• Protektaj aparatoj kiel ekzemple krurbendo aŭ buŝŝirmilo por malhelpi kontraŭvolajn movojn kiel ekzemple fingromordado.
• Proceduroj kiel ŝokonda litotripsio aŭ lasera litotripsio por disigi renajn aŭ vezikajn ŝtonetojn.

Ĉu mi povas redukti la riskon de mia infano disvolvi la sindromon de Lesch-Nyhan (LHS)?

Fakte, ne ekzistas maniero preventi la sindromon de Lesch-Nyhan. Ĝin kaŭzas genetikaj ŝanĝoj (mutacioj), kiuj okazas dum la bebo kreskas en la utero. Nenio, kion vi faras, povas kaŭzi ĉi tiun malsanon. Memoru tion. En iuj kazoj, antaŭnaskaj testoj povas esti faritaj por detekti la genetikan mutacion.

Kia estas la perspektivo por infano kun Lesch-Nyhan-sindromo (LHS)?

La perspektivo por infanoj kun la sindromo de Lesch-Nyhan estas ĝenerale malbona . Ili kutime ne povas marŝi kaj bezonas rulseĝon. Multaj havas mallongan vivdaŭron . Pro komplikaĵoj de la malsano, malofte homoj vivas pli ol 20 jarojn. Tamen, kuracteamo povas helpi vin kaj vian infanon administri simptomojn kaj helpi vian infanon resti kiel eble plej komforta kaj aktiva.

Kiam mi devus serĉi medicinan konsilon por mia infano?

Gravas rekoni la sindromon de Lesch-Nyhan frue . Sanprovizantoj povas provizi al vi kaj via infano daŭran subtenon kaj simptommildigon. Via kuracisto kunlaboros kun vi por adapti kuracplanon al la ŝanĝiĝantaj bezonoj de via infano.Kreas personigitan prizorgoplanon.

Multaj gepatroj sentas grandan ŝokon kaj senhelpecon post diagnozo de la sindromo de Lesch-Nyhan. Kompreneble, ĉi tiu estas malofta genetika malsano, por kiu ne ekzistas kuraco. Tamen, frua detekto kaj kuracado povas signife plibonigi la vivokvaliton de infano. Parolu kun via kuracisto pri efikaj kuracadoj, kiuj povas fari diferencon dum via infano kreskas.

Fine, porportebla mesaĝo

Bone, do el tio, pri kio ni parolis, mi esperas, ke vi akiris iom da kompreno pri la sindromo de Lesch-Nyhan. Ĉi tio estas tre malofta kaj tre malfacila kondiĉo por infano kaj familio.

• Jen genetika malsano: ĝi ofte transdoniĝas de patrino al filo, aŭ ĝi povas esti kaŭzita de nova genetika mutacio.
• La ĉefa simptomo estas memvundado: ĝi ankaŭ kaŭzas muskolajn problemojn, kondiĉojn kiel podagron kaj lernajn malkapablojn.
• Ne ekzistas kuraco, sed la simptomoj povas esti kontrolitaj: per diversaj traktadoj kaj la subteno de teamo de specialistaj kuracistoj, ni povas provi igi la vivon de la infano kiel eble plej komforta.
• Frua diagnozo estas tre grava: Se vi rimarkas simptomojn, tuj serĉu kuracistan konsilon.
• Vi ne estas sola: Povas esti malfacile resti mense forta en tia situacio. Tamen, serĉu subtenon de kuracistoj, konsilistoj kaj amatoj.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se via infano havas iujn el ĉi tiuj simptomoj, bonvolu konsulti kvalifikitan kuraciston kiel eble plej baldaŭ.

` Sindromo de Lesch-Nyhan, LNS, geno HPRT1, ureata acido, podagro, memvundado, genetika malsano, pediatrio, genetikaj malsanoj, ureata acido