Ĉu vi iam aŭdis pri stranga malsano, kiu subite kaŭzas problemojn kun viaj ostoj, kaj kelkfoje kun via haŭto? Eble vi rimarkis ion kiel oston elstarantan el via brako aŭ kruro, aŭ ruĝajn aŭ violajn makulojn sur via haŭto. Pri tio ni parolos hodiaŭ, iom komplika kaj tre malofta kondiĉo. Ĝi nomiĝas "(Sindromo de Maffucci)". Ne zorgu, ni parolos pri ĝi simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.
Do, kio estas ĉi tiu Maffucci-sindromo?
Simple dirite, la sindromo de Maffucci estas tre malofta kondiĉo, kiu influas viajn ostojn kaj haŭton. Ĝi implikas tri ĉefajn aferojn:
1. Kartilago kreskas tro multe ene de viaj ostoj. Ĉi tiu kartilago estas fortika, fleksebla histo, kiu kovras areojn kiel viajn artikojn. Kiam ĉi tiuj kreskas en tumorojn ene de viaj ostoj, ni nomas ilin "enkondromoj". Ĉi tiuj ne estas kanceraj (benignaj), kio signifas, ke ili ne estas danĝeraj komence. Tamen, centoj, aŭ eĉ miloj, da ĉi tiuj "enkondromoj" povas disvolviĝi.
2. Ĉi tiuj `(enkondromoj)` kaŭzas skeletajn misformaĵojn. Imagu, se io kreskas ene de osto nenecese, la formo de tiu osto ŝanĝiĝas, ĉu ne? Tiel estas. Aferoj kiel mallongiĝo de membroj, streĉado kaj frakturoj povas okazi.
3. Hemangiomoj estas buloj, kiuj aspektas kiel nenormalaj sangaj vaskuloj, kiuj estas interplektitaj sur la haŭta surfaco. Ĉi tiuj povas aspekti ruĝaj, bluaj aŭ violaj.
Ĉi tiuj kartilagaj kreskaĵoj, nomataj enkondromoj, plej ofte troviĝas en la ostoj de viaj fingroj kaj piedfingroj. Tamen, ili ankaŭ povas tuŝi la jenajn areojn:
- Armiloj
- Kruroj
- Ripoj
- Kranio
- Vertebroj (vertebroj)
Grave estas, ke ĉi tiuj enkondromoj estas komence nekanceraj (benignaj), sed foje povas fariĝi malignaj (malignaj). Signifa nombro da homoj kun Maffucci-sindromo (ĝis 50% laŭ iuj studoj) havas pliigitan riskon disvolvi tipon de ostkancero nomata kondrosarkomo, kiu komenciĝas en kartilagaj ĉeloj. Ili ankaŭ havas pliigitan riskon disvolvi aliajn tipojn de kancero.
Kiom ofta estas la sindromo de Maffucci?
Fakte, ĉi tio estas tre malofta kondiĉo. Nur kelkaj centoj da kazoj estas raportitaj en medicinaj registroj tutmonde, do ne estas surprize se vi neniam aŭdis pri ĝi antaŭe.
Kiuj estas la simptomoj de la Maffucci-sindromo?
La simptomoj de la sindromo de Maffucci povas varii de persono al persono. Iuj homoj povas havi tre mildajn simptomojn, dum aliaj povas havi pli severajn simptomojn. Ĉi tiuj simptomoj povas ĉeesti jam de naskiĝo, aŭ ili povas komenci aperi en la infanaĝo.
La ĉefajn simptomojn kaŭzas tiuj kartilagaj tumoroj, pri kiuj ni parolis, nomataj "enkondromoj". Ili povas kaŭzi aferojn kiel:
- Ostodoloro
- Ostofrakturoj - Osto povas rompiĝi eĉ post malgranda falo.
- Kurbaj brakoj aŭ kruroj
- Ŝvelintaj ostoj - aperas kiel buloj.
- Kurba spino - simila al skoliozo.
- Osteolizo ( ostorompo )
- Mallonga staturo
- Neegalaj brakoj aŭ kruroj - unu aspektas pli longa aŭ pli mallonga ol la alia.
Sangavaskulaj tumoroj, konataj kiel hemangiomoj, povas kaŭzi simptomojn kiel:
- Sangokoagulaĵoj
- Limfangiomoj - Ĉi tiuj estas kiel buloj plenaj de limfo.
- Ruĝaj, violaj aŭ bluaj tuberoj sur la haŭto (hemangiomoj) - plej ofte vidataj sur la manoj. Kun la tempo, ĉi tiuj povas fariĝi malmolaj kaj krustecaj.
- Subevoluintaj muskoloj - en la trafita areo.
Kio kaŭzas la sindromon de Maffucci?
La sindromo de Maffucci estas genetika malsano. Tio signifas, ke ĝin kaŭzas ŝanĝo (mutacio) en niaj genoj. Specife, ĝin kaŭzas hazarda ŝanĝo en unu el du genoj nomataj "IDH1" (plej ofta) aŭ "IDH2" (malofte). Esploristoj kredas, ke ĉi tiu genetika mutacio okazas dum infano ankoraŭ estas en la utero, tio estas, antaŭ la naskiĝo. Ĉi tiuj "IDH"-genoj helpas produkti "(enzimojn)", kiuj gravas por la funkciado de ĉeloj en nia korpo. Tamen, sciencistoj ankoraŭ ne sukcesis ekscii la precizan rilaton inter ĉi tiuj "(enzimoj)" kaj la sindromo de Maffucci.
La plej grava afero estas, ke ĉi tio ne estas hereda malsano. Tio estas, ĝi ne estas io, kio povas esti transdonita de unu generacio al alia ĉar la gepatroj havis ĝin. Ĉi tio estas hazarda genetika mutacio.
Kiel oni diagnozas la sindromon de Maffucci?
Jen kelkaj testoj kiuj povas helpi kuraciston diagnozi la sindromon de Maffucci:
- Fizika ekzameno: La kuracisto ekzamenos vin kaj serĉos videblajn signojn (kiel ekzemple tuberojn aŭ misformaĵojn). Ili ankaŭ demandos pri viaj simptomoj kaj ĉu iu en via familio havis similajn malsanojn.
- Rentgenaj fotoj aŭ komputilaj tomografioj: Ĉi tiuj povas fari klarajn bildojn de viaj ostoj. Ili tiam povas vidi ĉu estas iuj enkondromoj, kiom ili disvastiĝis, kaj ĉu estas ia ostodamaĝo.
- Prenado de histospecimenoj per kirurgio kaj ekzamenado de ili ('Biopsio'):Iafoje, malgranda peco da histo estas kirurgie forigita el suspektinda areo (kiel ekzemple osto aŭ haŭta bulo) kaj ekzamenita sub mikroskopo. Tio estas kio igas ĝin definitiva.
Kiuj specialistoj traktas Maffucci-sindromon?
Se vi havas Maffucci-sindromon, teamo de malsamaj specialistoj povas kunveni por trakti vin. Ekzemple:
- Dermatologo: Helpas trakti, redukti aŭ, se necese, forigi haŭtajn kreskaĵojn kiel ekzemple hemangiomojn.
- Ortopedia kirurgo: Traktas frakturojn, kirurgie korektas ostajn misformaĵojn, kaj ankaŭ povas kirurgie forigi enkondromojn.
- Ortopedia onkologo: Se disvolviĝas kancero kiel la kondrosarkomo, pri kiu ni parolis antaŭe, ĉi tiuj kuracistoj helpas forigi ĝin kaj monitoras la malsanon dum la tuta vivo por vidi ĉu ĝi reaperas.
- Radiologo: Ili specialiĝas pri medicina bildigo, kiel ekzemple rentgenradioj kaj komputilaj tomografioj, kaj gravas por taksi ŝanĝojn en ostoj laŭlonge de la tempo.
Kiel oni traktas la sindromon de Maffucci?
Verdire, ankoraŭ ne ekzistas maniero tute kuraci la sindromon de Maffucci. Tial, la ĉefaj celoj de la kuracado estas:
- Detekti kanceron frue kaj provizi pli efikan kuracadon.
- Malhelpado aŭ traktado de ostofrakturoj.
- Redukti simptomojn kiel doloron.
Via medicina teamo ofte mendos medicinajn bildigajn testojn (kiel rentgenajn fotojn) por monitori viajn ostojn. Se enkondromoj aŭ ostaj problemoj malhelpas viajn ĉiutagajn agadojn, traktadoj povas inkluzivi:
- Portado de dentŝraŭboj aŭ kirurgio por korekti skoliozon.
- Gipsoj, krurbastonoj, kaj kirurgio por rompitaj ostoj.
- Malpliigu la diferencon en krurlongo per specialaj ŝuoj (ŝuo-leviloj), medikamentoj aŭ kirurgio.
- Kirurgio por korekti misformaĵojn en la manoj.
- (Enkondromoj) povas esti forigitaj kirurgie. Tamen, ĉi tiuj povas reaperi.
Se la hemangiomoj sur via haŭto ĝenas, via kuracisto povas rekomendi kuracadon nomatan skleroterapio. Tio implikas injekti solvaĵon en la haŭton por ŝrumpi la kreskaĵojn. Se necese, la hemangiomoj povas esti kirurgie forigitaj.
Ĉu oni povas preventi la sindromon de Maffucci?
Kiel ni jam diskutis antaŭe, sciencistoj ankoraŭ ne plene komprenas precize kiel okazas la genetika mutacio, kiu kaŭzas ĉi tion. Tial, nuntempe ne ekzistas specifa metodo por malhelpi ĝin.
Kia estas la estonteco de iu kun Maffucci-sindromo?
La sindromo de Maffucci estas kronika, dumviva malsano. Iuj homoj povas havi nur negravajn fizikajn problemojn, kiuj eble ne multe influas iliajn ĉiutagajn agadojn. Tamen, por aliaj, la ostaj problemoj povas esti pli severaj, kaj fizikaj limigoj povas pliiĝi.
Grave estas, ke ĉi tiu kondiĉo ne influas inteligentecon. Tamen, se kancero disvolviĝas, ekzistas ŝanco, ke ĝi povus mallongigi la vivdaŭron.
Kiel mi prizorgu min mem kiel iu kun Maffucci-sindromo?
Ĉar homoj kun Maffucci-sindromo havas pliigitan riskon disvolvi kanceron, gravas havi regulajn ekzamenojn laŭ la rekomendoj de via medicina teamo. Ju pli frue kancero estas detektita, des pli verŝajne ĝi estos kuracata.
Kio estas la diferenco inter la sindromo de Ollier kaj la sindromo de Maffucci?
La sindromo de Ollier kaj la sindromo de Maffucci estas ambaŭ kondiĉoj, en kiuj kartilagaj tumoroj nomataj enkondromo disvolviĝas. Tamen, en la sindromo de Maffucci, ankaŭ videblas sangvaskulaj tumoroj nomataj hemangiomoj. La sindromo de Ollier ne havas hemangiomojn. Tio estas la ĉefa diferenco.
Ĉu ekzistas aliaj nomoj por la sindromo de Maffucci?
Ĉar ĝi estas tiel malofta, la kondiĉo estas kelkfoje nomata per aliaj nomoj, sed ili ne estas tiel oftaj. Jen kelkaj ekzemploj:
- `(Kondrodisplazio kun hemangiomo)`
- `(Diskondroplazio kaj kaverneca hemangiomo)`
- `(Enkondromatozo kun hemangiomoj)`
- `(Kast-sindromo)`
Kvankam ekzistas multaj tiaj nomoj, la plej ofte uzata nomo estas Maffucci-sindromo.
Fine, porportebla mesaĝo
Se vi aŭ via infano ricevas diagnozon de Maffucci-sindromo, ĝi povas esti iom superforta. Vi devos zorgi pri frakturoj kaj ostkancero dum la resto de via vivo. Ankaŭ povas esti lacige vidi malsamajn specialistojn kaj havi oftajn testojn.
Sed, esti tiel singarda, precipe frue testita pri kancero, povas multe kontribui al savado aŭ plilongigo de via vivo. Frua detekto kaj kuracado de kancero estas la plej bona maniero plibonigi vian sanon. Via kuracisto diros al vi, kiajn simptomojn atenti.
Ne zorgu. Vi ne estas sola. Ekzistas kuracistoj kaj subtengrupoj por helpi kaj gvidi homojn vivantajn kun ĉi tiuj maloftaj malsanoj. La plej grava afero estas akiri la ĝustajn informojn kaj sekvi la konsilojn de via kuracisto.
` Sindromo de Maffucci, ostaj malsanoj, kartilago, hemangiomo, risko de kancero, genetikaj malsanoj, raraj malsanoj
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton