Ĉu via bebo ĉiam estas laca? Ĉu li havas malbonan apetiton? Ni lernu pri ĉi tiu MCAD-manko?

Ĉu via malgrandulo ĉiam estas laca kaj dormema? Ĉu ĝi fariĝas tre malfacila eĉ se li malvarmumiĝas aŭ maltrafas manĝon? Ĉu li vomas aŭ perdas sian forton en tiaj momentoj? Eble ekzistas medicina kondiĉo malantaŭ ĉi tiuj aferoj, pri kiu ni ne multe parolas, sed estas tre grave scii. Tio estas unu tia kondiĉo nomata MCAD-manko. Hodiaŭ, ni parolos pri tio tre simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Simple dirite, kio estas MCAD-manko?

Pensu pri nia korpo kiel aŭto. Aŭto bezonas fuelon por funkcii. Sammaniere, nia korpo bezonas energion por fari sian laboron. Ni ricevas ĉi tiun energion el la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas. Niaj ĉefaj energifontoj estas karbonhidratoj (ameloj) kaj grasoj.

Normale, niaj korpoj unue uzas karbonhidratojn por energio. Sed kiam ni pasigas horojn sen manĝi, aŭ kiam ni ne povas manĝi pro malsano kiel febro aŭ vomado, niaj korpoj komencas uzi grason kiel duarangan fonton de energio.

Ekzistas speciala enzimo en nia korpo, kiu konvertas ĉi tiun grason en energion. Ĝi nomiĝas mezĉena acil-koenzimo A dehidrogenazo . Ĉi tiu enzimo helpas malkomponi la mezĉenajn grasacidojn troveblajn en la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas, kaj en niaj korpoj, kaj krei energion.

Ĉe infano kun MCAD-manko , la korpo ne produktas sufiĉe da la speciala enzimo, kiun mi menciis. Tio signifas, ke estas manko en ĝi. Do okazas, ke se ĉi tiu infano restas sen manĝi dum longa tempo, lia korpo ne povas uzi grason por generi energion. Pro tio, la energio de la korpo subite malpliiĝas, kaj la infano trovas sin en malfacila situacio.

Kiel okazas ĉi tiu kondiĉo? Ĉu ĝi estas genetika?

Jes, ĉi tio estas tute genetika kondiĉo . Tio signifas, ke ĝi estas heredata de aŭ la patrino aŭ la patro. La kaŭzo de ĉi tio estas mutacio en la geno nomata `ACADM`.

Ĉi tio herediĝas laŭ "aŭtosoma recesiva" modelo. Mi klarigos kion tio signifas simple.

Imagu, ke ambaŭ gepatroj havas unu sanan kopion de la geno `ACADM`, kaj la alia kopio havas malgrandan ŝanĝon (mutacion). Sed ĉar ili havas unu sanan kopion, neniu gepatro montras iujn ajn simptomojn. Ili nomiĝas "portantoj".

Kiam paro da gepatroj portantoj kiel ĉi tiu havas infanon,

• Ekzistas 25%-a ŝanco , ke infano evoluigos ĉi tiun kondiĉon (se ili heredas la mutaciitan genon de kaj sia patrino kaj patro).
• Ekzistas 50%-a ŝanco , ke la infano estos sensimptoma portanto, same kiel la gepatroj.
• Ekzistas 25%-a ŝanco , ke la infano tute ne heredos ĉi tiun mutaciitan genon kaj estos tute sana infano.

Kiuj estas la simptomoj de MCAD-manko?

Ĉi tiuj simptomoj kutime aperas dum bebaĝo aŭ frua infanaĝo, precipe kiam la infano estas malsana kun febro aŭ vomado kaj ne kapablas manĝi, aŭ kiam la paŭzo inter manĝoj pligrandiĝas.

Ni apartigu ĉi tiujn simptomojn en du tipojn.

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun malsanon?

La plej bona afero ĉi tie estas, ke nuntempe, kiam infano naskiĝas , novnaskita bebo naskiĝas.Novnaskita ekzamenado permesas la fruan detekton de multaj malsanoj, kiel ekzemple MCAD-manko. Ĉi tiu testo estas farata uzante kelkajn sangogutojn prenitajn de la kalkano de la bebo kelkajn tagojn post la naskiĝo.

Tio signifas, ke la infano povas esti diagnozita kun ĉi tiu malsano antaŭ ol ili eĉ montras iujn ajn simptomojn. Ĉi tio estas io, kio povus savi ilian vivon.

Se la novnaskita ekzameno vekas suspekton pri ĉi tiu kondiĉo, la kuracisto mendos pliajn testojn por konfirmi ĝin.

• Genetika testado
• Sango- kaj urino-testoj

Post konfirmo de la malsano, la kuracisto provizos al la infano la necesan kuracadon kaj konsilojn.

Kiuj estas la kuraciloj por tio? Kiel zorgi pri la infano?

Traktado de MCAD-manko ĉefe implikas administri la dieton de la infano . La plej grava afero ĉi tie estas konservi la energinivelojn de la infano. Tio estas, la infano ne devas resti dum longaj periodoj sen manĝi .

Jen kelkaj ŝlosilaj punktoj por konsideri dum kuracado kaj administrado.

• Donu oftajn manĝojn: Ne lasu vian infanon malsati dum horoj. Aldone al la ĉefaj manĝoj, vi devus doni manĝetojn. Ne estas bone resti sen manĝi dum longa tempo, eĉ nokte. Kiam via infano estas juna, vi eble devos veki lin nokte por doni al li iom da lakto kaj manĝaĵo.
• Manĝaĵoj riĉaj je karbonhidratoj: Inkluzivu amelajn manĝaĵojn kiel rizon, panon, terpomojn, batatojn kaj grenojn en la dieton de via infano. Ĉi tiuj facile provizas al la korpo la energion, kiun ĝi bezonas.
• Limigu altgrasajn manĝaĵojn: Ĉi tio ne signifas tute forigi grason, sed estas bona ideo limigi aferojn kiel altgrasajn, frititajn manĝaĵojn.
• Karnitinaj suplementoj: Iuj infanoj povas ricevi suplementon nomatan "Karnitino" de sia kuracisto. Ĉi tio helpas la korpon konverti grason en energion.

Kion vi faras kiam vi estas malsana?

Jen la plej grava afero. Se infano kun MCAD-manko evoluigas malsanon kiel febron, vomadon aŭ diareon, tio estas tre danĝere. Ĉar tiam la infano ne manĝos, kaj la energio de la korpo rapide malpliiĝos.

Iafoje, se infano devas sperti kirurgion, ili devos fasti antaŭ la proceduro. En tiaj kazoj, la kuracisto enhospitaligos la infanon kaj donos al ili glukozan salakvon (intravejnajn fluidojn) por teni ilin hidratigitaj.

Kiam mi devus konsulti kuraciston? Kiam mi devus iri al la ETU?

Se via infano ricevis diagnozon de MCAD-manko, tuj konsultu vian kuraciston en la jenaj situacioj:

• Se la infano ne manĝas normale aŭ transsaltas manĝojn.
• Se la infano havas febron, daŭre estas troe dormema, aŭ aspektas letargia.
• Se la infano daŭre vomas.

Kiam tuj iri al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR):

• Se via infano havas konvulsion, sen plua prokrasto portu lin/ŝin al la plej proksima hospitala urĝejo. Konvulsio estas unu el la plej gravaj komplikaĵoj de ĉi tiu malsano.

Ĉu infano kun ĉi tiu malsano povas vivi normalan vivon?

Absolute jes! Tio estas la plej grava kaj kontentiga afero ĉi tie. Se ĉi tiu malsano estas detektita frue per novnaskita ekzameno ĉe naskiĝo kaj la dieto estas administrata precize laŭ la instrukcioj de la kuracisto, plej multaj infanoj povas vivi tute sanan, normalan vivon sen iuj komplikaĵoj.

Tamen, se ĉi tiu malsano ne estas diagnozita, tio estas, se ĝi ne estas traktata kiam la simptomoj aperas, inter 20%-25% de infanoj povas evoluigi longdaŭrajn handikapojn aŭ eĉ morton. Tial novnaskita ekzamenado kaj frua detekto de la malsano estas tiel gravaj.