Ankaŭ vi foje sentas vin dolore kaj malforta kiam vi ekzercas aŭ faras ion, kio postulas iom da peno, ĉu ne? Tio estas normala. Sed por iuj homoj, ĉi tiu kondiĉo estas iom tro multe. Eĉ fari ion malgrandan rapide lacigas vin, kaj viaj muskoloj fariĝas doloraj kaj streĉaj. Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed tre grava kondiĉo, pri kiu oni devas scii. Ĉi tio nomiĝas malsano de McArdle, aŭ "glikogena stokada malsano tipo 5 (GSD5)".
Kio estas la malsano de McArdle?
Simple dirite, la malsano de McArdle estas genetika kondiĉo, kiu herediĝas en niaj familioj . Ĝi ĉefe influas viajn skeletmuskolojn . Tio estas, la muskolojn, kiujn ni uzas por moviĝi, levi objektojn kaj marŝi.
Ĉi tiun malsanon kaŭzas manko aŭ kompleta foresto de speciala enzimo en niaj muskoloj nomata "muskola glikogena fosforilazo" aŭ "miofosforilazo". Kiam ĉi tiu enzimo tute forestas, niaj muskoloj ne kapablas produkti la necesan energion. Tial simptomoj kiel muskola doloro, rigideco kaj laceco aperas dum ekzercado aŭ kiam ni estas lacaj.
Simptomoj kutime komencas aperi post la aĝo de 15-20 jaroj, aŭ en la 20-aj aŭ 30-aj jaroj . Tamen, ĝi kelkfoje povas aperi en ajna aĝo. La malsano nomiĝas "McArdle" laŭ D-ro Brian McArdle, kiu unue raportis ĝin en 1951.
Kiom ofta estas ĉi tiu malsano?
La malsano de McArdle estas fakte tre malofta kondiĉo . Laŭ esploristoj, ĝi tuŝas inter unu el 50 000 kaj unu el 200 000 homoj en Usono.
Kiuj estas la simptomoj?
La simptomoj de ĉi tiu malsano povas multe varii de persono al persono. Iuj homoj povas sperti tre mildajn simptomojn, dum aliaj povas esti pli grave trafitaj.
La ĉefa kaj plej ofta simptomo estas ekzercmaltoleremo, kio signifas rapidan laciĝon dum fizika aktiveco . Aliaj simptomoj estas:
- Muskolaj krampoj
- Malforteco
- Laceco
- Muskola doloro
- Muskola rigideco
Ĉiuj ĉi tiuj simptomoj povas aperi tuj kiam vi komencas ekzerci. Sed ili kutime malaperas post mallonga ripozo . Surprize, iuj homoj trovas, ke post komence senti sin lacaj, se ili prenas mallongan ripozon kaj poste faras la saman ekzercon denove, ili povas fari ĝin pli bone ol antaŭe. Ĉi tio nomiĝas "dua spiro". Ĝi estas kvazaŭ havi duan spiron. Kiam vi ne ekzercas, vi kutime ne sentas iujn ajn simptomojn.
Eble vi povas fari malpezajn, mildajn ekzercojn, kiel ekzemple marŝadon sur ebena tereno, senprobleme. Tamen, streĉa fizika aktiveco povas rapide kaŭzi simptomojn. Aparte, ekzercoj kiuj implikas teni la muskolojn en loko sen moviĝo, kiel izometraj ekzercoj , kaŭrado kaj starado sur la piedfingroj, povas difekti la muskolojn. Pensu pri la malkomforto, kiun vi sentas levante gasbotelon aŭ portante pezan sakon.
Ĉu tio povas kaŭzi gravajn problemojn? (Komplikaĵoj)
Jes, kelkfoje gravaj problemoj povas okazi. Ĉirkaŭ duono de homoj kun McArdle-malsano evoluigas kondiĉon nomatan "rabdomiolizo" post intensa ekzercado . Tio okazas kiam la muskoloj rompiĝas.
Rabdomiolizo estas grava, vivminaca kondiĉo , kiu povas konduki al subita rena malfunkcio (akuta rena malfunkcio) kaj danĝere altaj niveloj de kalio en la sango (hiperkaliemio).
Tial, vi devas esti tre singarda pri kiom multe kaj kiom forte vi ekzercas. Tio helpos preventi la kondiĉon "rabdomiolizo". Se vi spertas iujn ajn simptomojn kiel muskola ŝvelado, malhela urino (bruna, ruĝa, teokolora) , vi devas tuj serĉi kuracistan konsilon .
Kial ĉi tio okazas? Kiuj estas la kialoj por ĉi tio?
La malsano de McArdle estas genetika kondiĉo . Specife, ĝin kaŭzas mutacioj en la geno "PYGM". Normale, ĉi tiu geno "PYGM" instrukcias nian korpon produkti enzimon nomatan "miofosforilazo".
Ĉi tiu enzimo troviĝas nur en niaj skeletmuskolaj ĉeloj. Ĝi malkomponas glikogenon (stokitan sukeron) en la muskoloj en glukozo-1-fosfaton. Ĉi tiu glukozo-1-fosfato estas poste plue konvertita en glukozon. Glukozo estas la ĉefa energifonto de nia korpo . Kiam ni ekzercas, niaj muskoloj uzas multan el ĉi tiu glukozo.
Nun, kiam la enzimo "miofosforilazo" estas produktita malpli aŭ tute ne pro ŝanĝoj en la geno "PYGM", niaj muskolĉeloj ne kapablas ĝuste malkomponi "glikogenon" kaj produkti energion ("glukozon"). Tial la muskoloj rapide laciĝas.
Esploristoj ĝis nun identigis 179 malsamajn variaĵojn (variaĵojn) influantajn la genon `PYGM`.
Kiel herediĝas la malsano de McArdle
Vi heredas la malsanon de viaj biologiaj gepatroj, laŭ "aŭtosoma recesiva" modelo . Simple dirite, ambaŭ gepatroj devas esti "portantoj" de la ŝanĝita geno, kio signifas, ke ili ambaŭ havas la genon proksime.Portantoj kutime ne montras simptomojn. Tamen, se ambaŭ gepatroj estas portantoj kaj ambaŭ transdonas la ŝanĝitan genon al siaj infanoj, la malsano disvolviĝos.
Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tion? (Diagnozo)
Kuracistoj ĉefe uzas antaŭbrakan ekzercteston por diagnozi ĉi tiun malsanon. Tio implikas preni sangospecimenojn antaŭ kaj post kiam vi faras malgrandan kvanton da ekzercado per via antaŭbrako. Specife, ili rigardas la nivelojn de "lakta acido" kaj "amoniako" .
Normale, la niveloj de lakta acido devus plialtiĝi ĉirkaŭ trioble post ekzercado. Tamen, se viaj niveloj de lakta acido ne estas levitaj en ĉi tiu testo, tio estas signo, ke vi eble havas la malsanon de McArdle.
Ekzistas aliaj testoj, kiuj povas helpi konfirmi ĉi tiun malsanon:
- Sangotesto por kreatina kinazo (CK): Kiam muskoloj estas difektitaj, enzimo nomata kreatina kinazo (CK) amasiĝas en la sango. Homoj kun la malsano de McArdle povas havi konstante altajn nivelojn de CK.
- Gradigita ekzerca strestesto: Ĉi tio povas testi la fenomenon konatan kiel "dua spiro". La kuracisto ordonos al vi fari kelkajn rondojn de ekzercado, ripozi inter ili, kaj vidi ĉu vi povas bone fari la ekzercadon post la ripozo.
- Muskola biopsio: En ĉi tiu testo, kuracisto prenas malgrandan specimenon de via skeleta muskolo kaj sendas ĝin al laboratorio por esti ekzamenita per mikroskopo. Patologo rigardas la histon por vidi ĉu estas iuj signoj de McArdle-malsano.
- Genetika testado: Ĉi tio eble povos identigi la specifan genetikan mutacion, kiu kaŭzas la malsanon de McArdle.
Kion ni povas fari pri tio? (Traktado)
Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la malsano de McArdle. La ĉefa kuracado estas eviti agadojn, kiuj plimalbonigas viajn simptomojn. Tamen, tute ne fari ian ajn fizikan agadon ankaŭ ne estas bona por via sano.
Esplorado montris, ke mezintenseca, gradigita aeroba ekzercoterapio povas esti utila por homoj kun McArdle-malsano. Homoj, kiuj faras ĉi tiun tipon de ekzercado, havas signife reduktitan ekzercmaltoleremon, kaj ili ankaŭ povas sperti tiun "duan spiron" pli rapide dum ekzercado. Vi povas kunlabori kun via kuracisto kaj fizikoterapeŭto por trovi la plej bonan ekzercterapian planon por vi.
Ankaŭ dieto riĉa je karbonhidratojStudoj montras, ke ĝia uzado ankaŭ povas redukti la severecon de simptomoj, kiuj okazas dum ekzercado. Tio helpas viajn muskolojn uzi glukozon (sukeron) en via sango anstataŭ glikogenon por energio. Via kuracisto aŭ registrita dietisto povas rekomendi manĝoplanon kiel ĉi tiun:
- 65% de viaj ĉiutagaj kalorioj devus veni de kompleksaj karbonhidratoj (el aferoj kiel legomoj, fruktoj, pano, pasto kaj rizo).
- 20% de kalorioj el graso .
- 15% de kalorioj el proteino .
Ankaŭ povas esti utile konsumi simplan sukeron, kiel ekzemple sukeran sporttrinkaĵon, baldaŭ antaŭ ekzercado.
Kiel estas vivi kun ĉi tio?
Plej multaj homoj kun la malsano de McArdle vivas normalajn vivojn . Kelkaj homoj povas sperti persistan malfortecon kaj muskolan malfortiĝon ("atrofion") pli poste en la vivo, kutime en siaj 60-aj aŭ 70-aj jaroj.
La plej grava afero estas konscii pri la simptomoj de la jam menciita "rabdomiolizo" kaj kiel eble plej multe malhelpi ĝian okazon, ĉar ĝi estas la ĉefa komplikaĵo de ĉi tiu malsano.
Kio estas la vivdaŭro de iu kun ĉi tiu malsano?
Malsano de McArdle kutime ne influas vivdaŭron .
Tamen, tre malofte, ekzistas kondiĉo nomata "infaneca McArdle-sindromo" , kiu aperas preskaŭ tuj post la naskiĝo. Ĉi tio estas mortiga - la simptomoj estas severaj kaj rapide plimalboniĝas.
Ĉu eblas preventi la malsanon de McArdle?
Ĉar temas pri genetika malsano, ni nenion povas fari por malhelpi ĝin .
Se vi maltrankviliĝas pri via risko heredi la malsanon de McArdle aŭ aliajn genetikajn malsanojn antaŭ ol vi havos infanon, estas bona ideo paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado .
Kiam mi devus konsulti kuraciston?
Se viaj simptomoj plimalboniĝas, aŭ se via kapablo fari viajn kutimajn fizikajn aktivecojn ŝanĝiĝas, konsultu vian kuraciston.
Vi eble ankaŭ bezonos regule viziti fizikoterapeŭton kaj/aŭ nutriston por gvido pri via kuracplano.
Kiam vi devus iri al Urĝa Traktado-Unuo (UTR) ?
Se vi havas simptomojn de rabdomiolizo, vi devas iri al urĝejo kiel eble plej baldaŭ . La simptomoj estas:
- Muskola ŝvelaĵo
- Muskola malforteco
- Doloreco kaj doloro dum tuŝado de la muskoloj
- Malhela urino (bruna, ruĝa, teokolora)
- Dehidratiĝo
- Malkreskinta urinado
- Naŭzo
- Perdo de konscio
La malsano de McArdle povas malfaciligi iujn fizikajn aktivecojn. Sed la bona novaĵo estas,Ĝi estas regebla kaj ne havas gravan efikon sur vian ĝeneralan sanon. Via kuracisto kunlaboros kun vi por trovi la plej bonan kuracplanon por vi.
Hejmenportebla Mesaĝo
Bone, do ni memorigu vin pri kelkaj aferoj, pri kiuj ni parolis kaj kiujn ni opinias gravaj por vi:
La malsano de McArdle estas genetika kondiĉo kaŭzita de manko de enzimo, kiu helpas muskolojn produkti energion.
La ĉefaj simptomoj estas rapida laciĝo, muskola doloro kaj turniĝo dum ekzercado.
Atentu la gravan komplikaĵon nomatan "rabdomiolizo". Se vi spertas ĉi tiujn simptomojn, tuj konsultu kuraciston.
Kvankam ne ekzistas specifa kuraco por tio, ĝi povas esti bone traktata kaj normala vivo povas esti kondukata per taŭga ekzercado kaj dieto.
Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne hezitu paroli kun via kuracisto.
Memoru, vi ne estas sola. Kun la ĝusta scio kaj subteno, vi povas trakti ĉi tiun situacion.
` Malsano de McArdle, GSD5, Malsano de McArdle, Muskola Doloro, Ekzercado, Genetika Malsano, Glikogeno, Miofosforilazo, Rabdomiolizo, Maltoleremo al Ekzercado
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton