Ĉu vi maltrankviliĝas pri la cerba evoluo de via infano? Ni parolu pri Metakromata Leŭkodistrofio (MLD)

Kiel vi eble rimarkis, iuj junaj infanoj evoluas malsame ol aliaj. Estas normale por gepatro senti multe da streso kiam ili komencas marŝi aŭ paroli, kaj ili rimarkas iometajn malfruojn. Hodiaŭ ni parolos pri genetika malsano, kiu povas esti same stresiga, sed estas tre malofta. Ĝi nomiĝas metakromata leŭkodistrofio, aŭ mallonge MLD. Kvankam la nomo povas soni komplika, ni provu konservi ĝin simpla.

Kio estas ĉi tiu metakromata leŭkodistrofio (MLD)?

Simple dirite, "(MLD)" estas tre malofta genetika malsano. Ĝi ĉefe influas nian centran nervosistemon, tio estas, la blankan substancon de la cerbo kaj mjelo , same kiel la periferiajn nervojn en niaj membroj. "(MLD)" estas alia malsano, kiu apartenas al la grupo de "(Lizozomaj stokadmalsanoj)".

Nun vi eble scivolas kiel ĉi tiu blanka substanco difektiĝas. Ekzistas grasa substanco nomata "(Sulfatidoj)" ene de niaj ĉeloj. Ĉi tio normale devus malkonstruiĝi. Sed ĉe persono kun "(MLD)", ĉi tiuj "(Sulfatidoj)" akumuliĝas ene de la ĉeloj. Kiam ĉi tio akumuliĝas, la "(mielina ingo)", kiu estas la protekta kovraĵo ĉirkaŭ la nervofibroj, ne disvolviĝas ĝuste. Ĉi tiu mielina ingo estas kiel la plasta ingo ĉirkaŭ drato. Ĉi tiu mielino donas al la blanka substanco ĝian blankan koloron.

Do, kio okazas kiam ĉi tiu mielina ingo estas difektita? Nia mensa funkcio kaj motora funkcio, tio estas, muskola movado, iom post iom malpliiĝas. La simptomoj de "(MLD)" fariĝas pli severaj laŭlonge de la tempo, kaj en multaj kazoj, morto povas okazi ene de kelkaj jaroj post la diagnozo.

Ĉi tio nomiĝas metakromata leŭkodistrofio pro speciala kialo. Kiam patologiisto rigardas ĝin per mikroskopo, la ĉeloj kun ĉi tiuj sulfatidoj sorbas koloron malsame ol la aliaj ĉeloj ĉirkaŭ ili. Tial ĝi nomiĝas "metakromata". "Leŭkodistrofio" signifas la laŭgradan detruon de blanka substanco ("leuco" signifas blanka, kaj "distrofio" signifas kadukiĝon).

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de `(MLD)`?

Ekzistas tri ĉefaj formoj de ĉi tiu malsano (MLD). Ĉi tiuj estas dividitaj laŭ la aĝo, kiam ili disvolviĝas.

Malfrua infaneca MLD

Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de MLD. Ĝi kutime trafas bebojn inter 12 kaj 20 monatoj, aŭ ĉirkaŭ jaron kaj duonon. Simptomoj inkluzivas malfacilaĵon marŝi, evoluajn malfruojn, blindecon kaj demencon. Bedaŭrinde, la plej multaj infanoj kun ĉi tiu kondiĉo mortas antaŭ la aĝo de 5 jaroj. Ĉirkaŭ 50% ĝis 60% de MLD-pacientoj falas en ĉi tiun kategorion.

Junula MLD (MLD)

Ĉi tiu tipo estas kutimeĜi trafas infanojn inter la aĝoj de 3 kaj 10. Ĉi tiuj infanoj povas montri simptomojn kiel intelekta handikapo, kondutaj problemoj, konvulsioj kaj demenco. Infano kun ĉi tiu tipo de MLD povas morti ene de 10 ĝis 20 jaroj post diagnozo. Ĉirkaŭ 20% ĝis 30% de MLD-pacientoj falas en ĉi tiun kategorion.

Plenkreska MLD

Ĝi kutime komenciĝas post la aĝo de 16 jaroj, tio estas, en adoleskeco aŭ pli poste. Simptomoj inkluzivas mensajn ŝanĝojn, konvulsiojn kaj demencon. Morto povas okazi inter 6 kaj 14 jarojn post la diagnozo. Ĉirkaŭ 15% ĝis 20% de MLD-pacientoj falas en ĉi tiun kategorion.

Kiom malofta estas la malsano `(MLD)`?

Jes, MLD estas malofta malsano. Laŭ esploristoj, ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 40 000 homoj en Usono. Tamen, ĝi estas pli ofta en iuj izolitaj populacioj. Ekzemple, la navahoj havas oftecon de ĉirkaŭ unu el 2 500 homoj.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano `(MLD)`?

La simptomoj de MLD povas varii laŭ la tipo. Sed ĝenerale, ĉiuj tipoj iom post iom malbonigas la funkciadon de la nerva sistemo. Tio signifas, ke aferoj kiel muskola movado, inteligenteco, humoro kaj personeco estas trafitaj.

Simptomoj de malfrua infaneca MLD

Beboj kun ĉi tiu tipo de `(MLD)` povas komence ŝajni disvolviĝi normale, sed post ĉirkaŭ unu jaro, ili komencas montri ĉi tiujn simptomojn:

• Fariĝas malfacile marŝi , fine fariĝante tute neeble marŝi.
• Muskola malforteco (hipotonio) okazas.
• Evoluaj malfruoj videblas.
• Malfacileco paroli (disartrio).
• Iom post iom , vidkapablo perdiĝas kaj okazas blindeco.
• Malfacileco gluti (disfagio).
• Demenco okazas.

Simptomoj de junula MLD

Infanoj kun ĉi tiu tipo de MLD povas montri simptomojn kiel ekzemple:

• Intelektaj kapabloj malkreskas. Tio povas esti rimarkebla en lernejaj taskoj.
• Kondutaj problemoj aperas.
• Ŝanĝoj en personeco videblas.
• Nekapabla kontroli muskolajn movojn.
• Periferia neuropatio okazas.
• Konvulsioj venas.
• Demenco okazas.

Simptomoj de plenkreska MLD

Mensaj ŝanĝoj estas la ĉefaj simptomoj de MLD ĉe plenkreskuloj.Fizikaj movproblemoj povas esti forestantaj aŭ minimumaj. La unuaj simptomoj povas esti alkoholmalsano, substancmalsano, aŭ problemoj en la lernejo/laboro.

Aliaj trajtoj estas:

• Mensaj problemoj, kiel halucinoj, psikozo aŭ skizofrenio .
• Konvulsioj.
• Periferia neuropatio.
• Demenco.

Iafoje kuracistoj povas misdiagnozi MLD ĉe plenkreskuloj kiel dupolusmalsanon aŭ demencon.

Kio kaŭzas `(MLD)`?

La ĉefa kaŭzo de MLD estas genmutacio heredita de ambaŭ gepatroj.

Multaj pacientoj kun MLD havas mutacion en la ARSA-geno. Ĉi tiu geno instrukcias la produktadon de enzimo nomata Arilsulfatazo A. Ĉi tiu enzimo helpas malkomponi la supre menciitajn sulfatidojn. Do, pro la gena mutacio, homoj kun MLD ne produktas ĉi tiun enzimon, aŭ produktas ĝin tre malmulte. Rezulte, sulfatidoj akumuliĝas. Ĉi tiu amasiĝo de sulfatidoj estas toksa por la blanka substanco de la nerva sistemo, difektante tiujn ĉelojn.

Kelkaj MLD-pacientoj ankaŭ povas havi mutaciojn en la PSAP-geno, kiu ankaŭ provizas instrukciojn por malkomponado de sulfatidoj.

Ĉu ĉi tio devenas de genoj?

Jes, "MLD" estas genetika malsano. Ĝi estas heredata laŭ "aŭtosoma recesiva" modelo. Tio signifas, ke ambaŭ gepatroj de persono kun ĉi tiu malsano portas unu kopion de ĉi tiu mutaciita geno ("portantoj"). Tamen, tiuj gepatroj kutime ne montras simptomojn. Por ke infano evoluigu la malsanon, ĉi tiu difekta geno devas esti heredata de kaj la patrino kaj la patro.

Kiuj estas la eblaj kromefikoj de `(MLD)`?

La ĉefaj kromefikoj, kiuj povas okazi pro `(MLD)`, estas:

• Neŭrokogna malkresko (demenco)
• Blindeco pro atrofio de la optika nervo.
• Malnutrado.
• Aspiracia pulminflamo estas kaŭzata de manĝaĵoj aŭ likvaĵoj enirantaj la aervojon .
• Morto.

Kiel oni diagnozas MLD?

Se kuracisto (kutime neŭrologo) suspektas MLD-on surbaze de viaj aŭ la simptomoj de via infano, ili povas mendi testojn kiel ekzemple:

• Genetika testado: Ĉi tio povas detekti mutaciojn en la genoj "ARSA" kaj "PSAP" kiuj kaŭzas "MLD".
• Biokemia testado:Ĉi tio povas mezuri la nivelon de `(Sulfatidoj)` en via korpo. Ekzemple, la aktiveco de la enzimo `(Sulfatazo)` kaj la niveloj de `(Sulfatidoj)` en urino estas testitaj.
• Cerba MR-o: Ĉi tio helpas konfirmi diagnozon de MLD. Ĉar homoj kun MLD havas specifan ŝablonon de mielinperdo, MR-o povas esti uzata por determini ĉu mielino ĉeestas aŭ ne.

Post kiam vi estos diagnozita kun MLD, oni eble petos vin fari pliajn testojn por vidi kiom la malsano influis vian nervan sistemon. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Neŭrokognitiva testado.
• Neŭropsikologia testado.
• Nervokonduktotestoj.

Kiuj estas la kuracadoj por `(MLD)`?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por MLD. La ĉefa celo de la kuracado estas kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton. Kuracistoj povas rekomendi stamĉelajn transplantaĵojn por malrapidigi la progreson de la malsano, aŭ antaŭ ol simptomoj aperas aŭ ĉe infanoj kun mildaj simptomoj.

Diversaj specoj de medikamentoj povas esti donitaj por kontroli simptomojn, kiel ekzemple:

• Kontraŭkonvulsiaj medikamentoj por konvulsioj.
• Malpliigi muskolan rigidecon (spastecon) (muskolmalstreĉigiloj).
• Antidepresiaĵoj por mensaj problemoj.
• NSAID-oj kaj aliaj dolorpiloloj por doloro.

Aliaj uzeblaj traktadoj inkluzivas:

• Fizioterapio por redukti muskolan forton kaj rigidecon.
• Okupiga terapio por helpo kun ĉiutagaj taskoj.
• Paroloterapio por parol- kaj glutadmalfacilaĵoj.
• Psikoterapio por mensaj sanproblemoj.
• Perkutana endoskopa gastronomio (PEG) estas metodo de nutrado tra tubo en la stomakon por manĝmalsanoj kaj nutroproblemoj.

Vi aŭ via infano ankaŭ povus esti elekteblaj por paliativa prizorgo . Paliativa prizorgo estas la prizorgo, kiu provizas mildigon de simptomoj, komforton kaj subtenon por homoj kun gravaj malsanoj kiel ekzemple MLD. Ĝi ankaŭ provizas signifan mildigon al tiuj, kiuj zorgas pri la paciento. Ĝi povas esti farita kune kun aliaj traktadoj por MLD.

Kio okazas al iu, kiu havas la malsanon `(MLD)`? (Progreso de la malsano)

La prognozo por MLD ne estas tre bona. Ĝi estas progresema malsano. Tio signifas, ke la simptomoj disvastiĝas kaj plimalboniĝas. Persono kun MLD tute perdas muskolan kaj mensan funkcion, kaj fine mortas.

Kiom longe oni povas vivi kun `(MLD)`?

Kiom longe vivas iu kun MLD dependas de la aĝo, kiam la malsano unue estas diagnozita.

• Malfrua infaneca formo:Morto kutime okazas ene de kvin ĝis ses jaroj post diagnozo.
• Junula formo: Ĉi tiu formo de la malsano estas malpli ofta kaj kutime rezultigas morton ene de 10 ĝis 20 jaroj post diagnozo.
• Plenkreska formo: Morto kutime okazas inter 6 kaj 14 jarojn post la diagnozo.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi `(MLD)`?

Ĉar MLD estas genetika malsano, nenio eblas fari por malhelpi ĝin.

Tamen, se iu en via familio havas MLD kaj vi planas havi infanon, estas bona ideo serĉi genetikan konsiladon por ekscii ĉu vi ankaŭ estas portanto de ĉi tiu genetika mutacio.

Kiel vi zorgas pri iun kun `(MLD)`? / Kion vi faras se vi aŭ via infano havas `(MLD)`?

Se vi aŭ via infano havas MLD-on, gravas ricevi la plej bonan eblan medicinan prizorgon. Vi devas pledadi por ĝi kaj esti pasia pri ĝi. Nur tiam vi povas konservi la plej bonan eblan vivokvaliton.

Ankaŭ, estas tre valore aliĝi al subtengrupo por renkonti aliajn, kiuj havas similajn spertojn al la viaj, kaj interŝanĝi ideojn.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se vi aŭ via infano havas MLD, vi devus regule renkontiĝi kun via medicina teamo por vidi kiel la malsano progresas kaj alĝustigi vian kuracplanon laŭbezone.

Diagnozo de MLD povas esti superforta. Tamen, via sanserva teamo povas helpi vin disvolvi simptom-administradan planon, kiu funkcias por vi. Gravas certigi, ke vi ricevas la subtenon, kiun vi bezonas, kaj resti atenta pri via sano. Memoru, via sanserva teamo ĉiam estas tie por helpi vin kaj vian familion.

Se ni kunmetos la aferojn, pri kiuj ni parolis (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Nu, ni multe parolis pri `(Metakromata Leŭkodistrofio - MLD)` hodiaŭ, ĉu ne?

Simple dirite, "(MLD)" estas tre malofta, genetika malsano. Ĝi difektas la blankan substancon de la cerbo kaj nerva sistemo. Ĝin kaŭzas la amasiĝo de speco de graso nomata "(Sulfatidoj)" ene de la ĉeloj.

Ekzistas tri formoj de ĉi tiu malsano - infaneca, plenkreska kaj pediatria. Ĉiu havas malsamajn simptomojn kaj progreson.

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano. Tamen, ekzistas diversaj traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj konservi bonan vivkvaliton. Stamĉelaj transplantadoj kelkfoje povas helpi kontroli la disvastiĝon de la malsano.

Kvankam ĉi tio estas genetika malsano kaj ne povas esti preventata, genetika konsilado estas grava se ekzistas familia historio.

La plej grava afero estas provizi la plej bonan zorgadon kaj subtenon al la persono kun la malsano.Taŭga kuracado, paliativa prizorgo, kaj la amo kaj atento de la familio estas ĉiuj valoregaj. Vi ne estas sola, kaj ekzistas kuracistoj, konsilistoj kaj subtengrupoj por helpi vin sur ĉi tiu vojaĝo.

` Metakromata leŭkodistrofio, MLD, genetikaj malsanoj, neŭrologiaj malsanoj, blanka substanco, mielino, pediatriaj malsanoj