Ĉu via infano havas maloftan problemon pri cerba disvolviĝo? (Sindromo de Miller-Dieker)

Hodiaŭ ni parolos pri tre malofta kaj sentema temo por gepatroj. Temas pri malsano nomata Sindromo de Miller-Dieker. Ĝi estas genetika malsano, kiu influas la disvolviĝon de la cerbo de via bebo. Eble vi ne aŭdis pri ĉi tiu nomo antaŭe, sed esti konscia pri ĉi tiuj malsanoj povas esti tre grava, precipe por novaj gepatroj.

Kio estas la sindromo de Miller-Dieker?

Simple dirite, la sindromo de Miller-Decker estas malofta genetika kondiĉo, en kiu la ekstera parto de la cerbo de via infano, nomata la kortekso , estas glata. Normale, en sana cerbo, ĉi tiu parto havas multajn kompleksajn faldojn, sulkojn kaj kanelojn. Ĝi estas kiel juglando. Sed ĉe infanoj kun ĉi tiu kondiĉo, tiuj faldoj kaj kaneloj ne formiĝas ĝuste.

Infano kun ĉi tiu kondiĉo povas montri iujn fizikajn simptomojn ĉe naskiĝo. Alie, severaj evoluaj kaj neŭrologiaj problemoj komencas aperi ĉirkaŭ 6 monatoj. Plej ofte, ĉi tion kaŭzas hazarda ŝanĝo en kromosomoj. Tamen, en iuj kazoj, ĉi tiu kondiĉo ankaŭ povas esti kaŭzita de genmutacio heredita de gepatro.

Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la sindromo de Miller-Decker. Ĝi estas vivlimiga malsano, kaj plej multaj infanoj mortas antaŭ la aĝo de 2 jaroj.

Ĉi tiu kondiĉo estis unue priskribita en la 1960-aj jaroj fare de du kuracistoj, James Q. Miller kaj H. Dieker. Tial ĝi nomiĝas "sindromo de Miller-Dieker".

Kiuj estas aliaj nomoj por ĉi tio?

Via kuracisto eble uzos la medicinan nomon lisencefalio por la sindromo de Miller-Decker. Lisencefalio signifas "glata cerbo". Vi ankaŭ eble aŭdos ĉi tiujn nomojn:

• Klasika lisencefalio-sindromo
• MDS
• Miller-Dieker-lisencefalia sindromo

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

La sindromo de Miller-Decker estas tre malofta kondiĉo . Ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 100 000 novnaskitoj. Tio signifas, ke eĉ en Srilanko estas tre rare trovi infanon kun ĉi tiu kondiĉo.

Kio estas la kialo por tio?

Infanoj kun la sindromo de Miller-Decker havas mankantan parton de kromosomo 17.Jes, ekzistas. Tio signifas, ke ili perdis unu aŭ plurajn genojn. Pensu pri ĝi kvazaŭ ni havus malgrandajn instrukciolibrojn en niaj korpoj, kiujn ni nomas kromosomoj. Ene de ĉi tiuj kromosomoj estas la genoj, kiuj estas la kodoj, kiuj regas ĉion en niaj korpoj. Do, ĉi tiu perdo de genoj ofte okazas hazarde, tio estas, sen ŝajna kialo. Ĉi tiu perdo de genoj povas okazi en la spermo, en la ovo, aŭ dum la disvolviĝo de la bebo post koncipiĝo en la utero.

En multaj familioj, kiam infano kun ĉi tiu malsano naskiĝas, neniu en la familio antaŭe havis la malsanon. Tio signifas, ke ne ekzistas familia historio.

Tamen, kelkfoje, en proksimume unu el dek familioj , unu el la gepatroj havas iomete ŝanĝitan genon sur kromosomo 17, kio signifas, ke ĝi estas aranĝita en la malĝusta ordo. Kuracistoj nomas ĉi tion ekvilibra translokigo . Ĉar ĉiuj genoj sur ĉi tiu kromosomo ĉeestas, kio signifas, ke neniuj genoj mankas, nek la patrino nek la patro montros simptomojn de la sindromo de Miller-Decker. Tamen, kiam gepatro kun ĉi tiu tipo de "translokigo" havas infanon, la infano povas perdi partojn de la geno pro la malorda aranĝo.

Ĉi tiu gena manko influas la manieron kiel la cerbo disvolviĝas dum la bebo ankoraŭ estas en la utero. Kiel menciite antaŭe, la ekstera parto de la cerbo (la kortekso) ne havas la ĝustajn faldojn kaj kanelojn, kaj tiu parto fariĝas glata.

Kiuj estas la simptomoj?

La sindromo de Miller-Decker influas kaj la fizikan kaj la mensan disvolviĝon de infano. La severeco de la simptomoj dependas de kiom nematura estas la cerbo de la infano.

La infano povas sperti simptomojn kiel ekzemple:

• Malfacilaĵo spiri
• Evoluaj malfruoj - Tio signifas malfruiĝi en farado de aferoj taŭgaj por onia aĝo.
• Malfacileco gluti (disfagio)
• Manĝoproblemoj
• Malalta muskola tono (hipotonio) - Tio signifas, ke la muskoloj en la korpo estas malfortaj kaj malrigidaj.
• Muskola rigideco aŭ spasteco
• Konvulsioj - Kondiĉo kiu kaŭzas oftajn konvulsiojn.
• Malrapida fizika evoluo

Karakterizaĵoj videblaj en la aspekto de la infano

Infanoj kun la sindromo de Miller-Decker ofte havas kapojn pli malgrandajn ol normale. Ĉi tio nomiĝas mikrocefalio . Ili ankaŭ povas havi kelkajn distingajn vizaĝajn trajtojn:

• La oreloj estas metitaj pli malalte ol normale kaj povas havi nekutiman formon.
• La frunto elstaras antaŭen.
• La nazo estas malgranda kaj eble suprenturnita.
• La meza parto de la vizaĝo ŝajnas esti enprofundiĝinta (mezvizaĝa hipoplazio) .
• La supra lipo povas fariĝi pli larĝa, kaj la malsupra makzelo povas fariĝi pli malgranda.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj?

Kelkaj infanoj povas ankaŭ havi aliajn komplikaĵojn ĉe naskiĝo. Ekzemple:

• Denaskaj kormalsanoj - kormalsanoj, kiuj ĉeestas ĉe naskiĝo.
• La fingroj povas esti kurbaj aŭ fleksitaj (klinodaktilio) .
• Problemoj pri renoj.
• Kelkaj el la abdomenaj organoj povas troviĝi ekster la abdomeno (omfalocelo) .

Kiel oni diagnozas ĉi tiun malsanon?

Kelkaj testoj faritaj dum gravedeco, kiel ekzemple ultrasono , povas helpi vian kuraciston vidi ĉu via bebo havas nenormalan cerbodisvolviĝon aŭ aliajn signojn de la sindromo. Se oni suspektas tion, via kuracisto povas rekomendi genetikan amniocentezon aŭ korionan viluso-specimenon (KVS) . Ĉi tiuj testoj povas konfirmi ĉu via bebo havas la genetikajn ŝanĝojn asociitajn kun la sindromo de Miller-Decker.

Post la naskiĝo de la bebo, vi aŭ via kuracisto eble rimarkos kelkajn el la specifaj vizaĝaj trajtoj menciitaj antaŭe. Aŭ, la bebo eble komencos havi konvulsiojn . Ofte, ĉi tiuj beboj ne superas la infanevoluajn mejloŝtonojn de tri ĝis kvin monatoj - kiel ekzemple sidiĝi kaj ruliĝi.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Kiel ni menciis antaŭe, bedaŭrinde ne ekzistas kuraco por la sindromo de Miller-Decker . Ĉi tiu estas vivlimiga malsano. La kuracado celas ĉefe kontroli simptomojn kiel konvulsiojn kaj igi la infanon kiel eble plej komforta. Pro malfacilaĵoj gluti, iuj infanoj eble bezonos esti nutrataj per tubo (tuba nutrado / enterala nutrado) .

Kion vi povas fari se via infano havas ĉi tiun kondiĉon?

Prizorgi kaj kreskigi infanon kun vivlimiga, grava malsano kiel ĉi tiu estas vere ekstreme malfacila tasko . Vi povas sperti multan angoron, streson kaj eĉ deprimon . Tial estas tre grave prizorgi vian fizikan kaj mensan sanon dum vi prizorgas vian infanon.

Vi povas ricevi helpon de aferoj kiel:

• Trovu la subtenajn servojn, kiujn via infano bezonas, kiel ekzemple rehabilitadajn servojn, hejman sanservon kaj helpajn aparatojn.
• Aliĝu al subtengrupo kun gepatroj de infanoj kiel ĉi tiu. Ĝi helpos vin senti vin malpli sola kaj vi povos lerni de la spertoj de aliaj.
• Lernu pri la stato de via infano kaj iuj ajn simptomoj specifaj por ili.
• Trovu tempon por vi mem . Prenu paŭzon, faru ion, kion vi ĝuas.
• Trovu sanajn manierojn redukti streson. Povus esti io kiel promeni kun amiko aŭ komenci novan ŝatokupon.
• Parolu kun menshigiena profesiulo . Ĝi donos al vi multe da helpo.
• Se necese, uzu medikamentojn kiel antidepresiaĵojn laŭ la rekomendoj de kuracisto.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Miller-Decker?

Cetere, tio signifas, ke vere ne eblas preventi la sindromon de Miller-Decker, kiu okazas subite sen ŝajna kialo.

Tamen, se vi havas infanon kun ĉi tiu kondiĉo, genetika testo povas esti farita por ekscii ĉu vi aŭ via partnero havas la antaŭe menciitan "ekvilibran translokigon" sur kromosomo 17. Kiam gepatro kun tia "translokigo" havas alian infanon, kutime ekzistas ĉirkaŭ unu el tri ŝancoj , ke tiu infano ankaŭ havos la sindromon de Miller-Decker.

Tial estas tre grave, ke vi kaj via partnero renkontiĝu kun genetika konsilisto por diskuti pri ĉi tiu risko kaj viaj ebloj.

Kia estas la estonteco de infano kun ĉi tiu malsano?

Estas vere bedaŭrinde diri tion. La vivdaŭro de infanoj kun la sindromo de Miller-Decker estas kutime tre mallonga . Multaj infanoj havas severajn konvulsiojn , kiuj povas esti vivminacaj. Aŭ, ĉar la gorĝaj muskoloj estas malfortaj, povas okazi kondiĉoj kiel "aspira pulminflamo" , kie manĝaĵo kaj trinkaĵo iras en la pulmojn. Tio estas tre danĝera.

Plej multaj infanoj mortas antaŭ la aĝo de 2 jaroj. Kelkaj infanoj povas vivi ĝis 10 jaroj. Tamen, travivi ĝis siaj adoleskaj jaroj estas tre malofte.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se via infano havas iujn el ĉi tiuj simptomoj, tuj konsultu kuraciston:

• Disvolviĝaj malfruoj - se vi ne faras aferojn taŭgajn por via aĝo.
• Se vi havas malfacilaĵojn spiri, manĝi aŭ gluti.
• Se vi havas oftajn konvulsiojn .
• Se fizika evoluo ŝajnas esti malrapida.
• Se vi rimarkas nekutimajn vizaĝajn trajtojn aŭ fizikajn karakterizaĵojn .

Kiujn gravajn demandojn oni devas demandi al la kuracisto?

Post kiam vi ekscios, ke via infano havas la sindromon de Miller-Deeker, vi povas demandi al la kuracisto demandojn kiel:

• Kio kaŭzas, ke mia infano disvolvas la sindromon de Miller-Decker?
• Kiuj traktadoj povas helpi mian infanon?
• Kion mi povas fari por helpi mian infanon hejme?
• Ĉu mi kaj mia partnero devus sperti genetikan teston?
• Pri kiaj aliaj komplikaĵoj mi devus zorgi?

Fine, memoru

Kiam via infano havas gravan, vivlimigan malsanon kiel ĉi tiun, gravas serĉi helpon de specialistoj kaj sanprofesiuloj, kiuj bone konas la malsanon. Via kuracisto povas helpi administri la simptomojn de via infano kaj helpi lin/ŝin esti kiel eble plej komforta. Ili ankaŭ povas konekti vin kun rimedoj kaj subtenaj servoj, kiuj povas helpi vian familion tra ĉi tiu malfacila tempo.

Kiel eble plej multe, ĝuu la tempon, kiun via familio havas kune. Estu amemaj kaj subtenaj unu la alian. Provu kolekti belajn memorojn, kiujn vi neniam forgesos. Ne provu trairi ĉi tiun vojaĝon sola, ekzistas multaj homoj, kiuj povas helpi vin.

Sindromo de Miller -Dieker, lisencefalio, cerba evoluo, genetikaj malsanoj, kromosomo 17, infana sano, evoluaj malfruoj