Ĉu la muskoloj de via infano estas rigidaj kaj malfacile malfermas siajn brakojn? Ni lernu pri (Myotonia Congenita)!

Ĉu vi iam rimarkis, ke kelkfoje, kiam via malgrandulo forte kaptas ludilon, necesas iom da tempo por reliberigi ĝin? Aŭ ĉu subite ili sentas sin rigidaj dum kurado kaj ludado? Estas normale, ke gepatro iom timas, kiam ili vidas tiajn aferojn. Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu povas kaŭzi ĉi tiujn simptomojn, sed ne estas tre ofta.

Kio estas Miotonia Congenita?

Simple dirite, Miotonia Congenita estas genetika malsano . En ĉi tiu kondiĉo, niaj muskoloj ne kapablas rapide malstreĉiĝi post kuntiriĝo. Imagu, ke via infano tenas ludilpilkon forte en sia mano. Normale, kiam vi diras al li lasi ĝin, li tuj lasos ĝin. Sed infano kun ĉi tiu kondiĉo malfacile lasas ĝin tute samtempe. La mano povas sentiĝi rigida dum kelka tempo.

Ĉi tiu kondiĉo kutime komenciĝas en infanaĝo aŭ adoleskeco . Aldone al muskola rigideco, povas okazi ankaŭ aliaj simptomoj, kiel ekzemple muskola hipertrofio, kio estas la apero de muskola maso.

Kuracistoj klasifikas ĉi tion kiel "ne-distrofian miotonian malsanon". Tio signifas, ke ne estas grava difekto al la strukturo de la muskoloj de via infano. Ili estas sanaj. Tamen, ekzistas eta problemo kun la elektra procezo, kiu kontrolas la kuntiriĝon de la muskoloj. Ekzistas aliaj malsanoj, kiuj okazas kun miotonio, nomataj "distrofiaj miotonioj". Ĉe ĉi tiuj, la strukturo de la muskoloj ankaŭ estas trafita.

Estas normale senti sin maltrankvila kaj timigita kiam ni vidas ŝanĝon en la korpo de nia infano. Sed kion vi bezonas scii estas, ke ĉi tiu kondiĉo, nomata miotonia congenita , kutime ne plimalboniĝas kun la tempo . Per fizioterapio kaj aliaj traktadoj, ĉi tiuj simptomoj povas esti bone traktataj.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de Myotonia Congenita?

Ekzistas du ĉefaj tipoj de ĉi tiu kondiĉo, ni vidu, kiaj ili estas.

1. Malsano de Becker

Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de miotonia congenita. Ĝi povas kaŭzi muskolan malfortecon en la brakoj kaj kruroj de infano. Simptomoj de Becker-malsano kutime aperas inter la aĝoj de 4 kaj 12. Tamen, ĉi tio diferencas de Becker-muskola distrofio, do ne konfuzu ĝin kun Becker-muskola distrofio.

2. Thomsen-malsano

Ĉi tiu estas pli malofta kaj pli milda formo de miotonia congenita. Simptomoj kutime komenciĝas en la unuaj monatoj de la vivo kaj povas daŭri ĝis 2-3 jarojn .

Kiom ofta estas Miotonia Congenita?

Ĉi tio estas fakte tre malofta situacio.Ĉi tiu malsano trafas ĉirkaŭ unu el cent mil homoj. Tamen, ĉi tiu kondiĉo vidiĝas pli ofte inter homoj en skandinavaj landoj kiel Finnlando, Norvegio kaj Svedio. En tiuj landoj, oni raportas, ke ĉirkaŭ unu el dek mil homoj havas ĉi tiun malsanon.

Kiuj estas la simptomoj de Miotonia Congenita?

La ĉefa karakterizaĵo de ĉi tiu kondiĉo estas, ke muskolo malrapide malstreĉiĝas post kiam ĝi kuntiriĝis . Ĉi tion ni nomas miotonio. Ĉi tiu miotonio povas esti pli malbona kiam oni komencas labori post periodo de ripozo aŭ en malvarma medio.

Aliaj simptomoj, kiujn via infano povus sperti, inkluzivas:

• Manĝomalfacilaĵoj, sufokiĝo, naŭzo kaj refluo - precipe en infanaĝo. Ekzemple, iuj infanoj povas senti, ke ili ricevas tro multe da manĝaĵo en sian gorĝon eĉ post trinkado de iom da lakto.
• Oftaj faloj kaj manko de ekvilibro (mallerteco) - Ĉi tio videblas eĉ post kiam vi komencas marŝi kaj bone kutimiĝas al ĝi.
• Duobla vidado aŭ mallaborema okulo.
• Muskoloj pligrandiĝas (hipertrofiiĝas) , kio povas igi vin aspekti kiel atleto.
• Muskolaj kramfoj.
• Muskola rigideco , precipe en la kruroj de la infano. Tamen, ĉi tiu rigideco povas malpliiĝi kun movado kaj kiam la korpo varmiĝas. Ĉi tio nomiĝas la "varmiĝa fenomeno" .
• Malforteco , precipe se via infano havas Becker-malsanon.
• Skoliozo estas nenormala kurbeco de la spino.

Knabetoj povas esti pli grave trafitaj ol knabinetoj. Simptomoj ankaŭ povas provizore plimalboniĝi dum gravedeco kaj menstruo.

Simptomoj de Thomsen-malsano kutime komenciĝas pli frue kaj unue influas la vizaĝon kaj manojn de la infano. Simptomoj de Becker-malsano ofte komenciĝas pli malfrue kaj unue influas la krurojn .

Kio kaŭzas Miotonian Denaskan?

Miotonia Congenita estas kaŭzata de mutacio en la geno CLCN1 . Ĉi tiu geno influas la kloridajn kanalojn en la muskola membrano de niaj muskoloj. Tial muskoloj havas problemojn malstreĉiĝi post kiam ili kuntiriĝis.

Malsano de Becker (MB) herediĝas laŭ aŭtosoma recesiva modelo . Tio signifas, ke ambaŭ biologiaj gepatroj de infano devas porti la genan mutacion, kaj ambaŭ devas transdoni ĝin al la infano. Tamen, tiuj gepatroj ne montras simptomojn. Ili estas simple portantoj de la geno.

Kio estas la malsano de Thomsen (MT)?Aŭtosoma domina kondiĉo. En ĉi tiu kazo, eĉ se nur unu biologia gepatro havas la genan variaĵon, la infano povas heredi ĝin.

Kiel oni diagnozas Miotonia Congenita?

Kuracistoj kutime diagnozas ĉi tiun kondiĉon en la infanaĝo. Via kuracisto demandos pri la simptomoj de via infano kaj la medicina historio de via familio. Poste ili faros kelkajn testojn por kontroli problemojn kun la gingivoj. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Dirante al la infano , ke li/ŝi rapide malfermu kaj fermu la okulojn .
• Vidi ĉu la infano povas rapide teni ion en sia mano kaj poste lasi ĝin iri, aŭ ĉu ili povas rapide malfermi sian manon premante ĝin .
• Milde frapeti la karnon de la bebo per malgranda martelo (perkusilo) por vidi ĉu ĝi malmoliĝas.

Via kuracisto ankaŭ povas rekomendi plurajn aliajn testojn por konfirmi la diagnozon aŭ ekskludi aliajn kondiĉojn, kiuj kaŭzas similajn simptomojn. Ĉi tiuj testoj inkluzivas:

• Kreatina Kinazo (CK) sangotesto: CK-niveloj povas esti levitaj en miotonia denaska.
• Elektromiografio (EMG): Ĉi tiu testo mezuras elektrajn impulsojn de la muskoloj. Ĉi tio povas helpi distingi inter muskol-rilataj kaj nerv-rilataj malsanoj. Tamen, estas malfacile distingi inter la du tipoj de miotonia congenita surbaze de EMG-rezultoj.
• Genetika testado: Ĉi tio serĉas genetikajn ŝanĝojn, kiuj kaŭzas miotonion congenitan.
• Muskola biopsio: Biopsio farita ĉe miotonia congenita kutime aspektas normala, sed kelkfoje oni povas vidi malgrandajn anomaliojn.

Kiuj estas la kuraciloj por Myotonia Congenita?

Ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano. Via infano eble ne bezonas specialan kuracadon. Ripozo kaj malpeza ekzercado povas helpi redukti muskolan rigidecon. Via kuracisto ankaŭ povas rekomendi fizioterapion por helpi konservi muskolan funkcion.

En iuj kazoj, via infano povus profiti de medikamentoj. Via kuracisto povus preskribi medikamentojn kiel meksiletino aŭ ranolazino por redukti la oftecon kaj severecon de konvulsioj. Aliaj medikamentoj kiel lamotrigino kaj karbamazepino ankaŭ povus helpi, sed ili kelkfoje povas kaŭzi malagrablajn kromefikojn.

Jen kelkaj aliaj aferoj, kiujn vi, via infano kaj via familio povas fari por administri la simptomojn de miotonia congenita kaj eviti ellasilojn:

• Restante for de malvarmaj medioj.
• Okupiĝante pri regula fizika aktiveco– Simptomoj povas malaperi kiam la karno de la infano iom varmiĝas (tio nomiĝas la 'varmiĝa fenomeno').
• Traktado de streso.
• Se necese, ŝanĝu la dieton ; tio signifas doni al la infano manĝaĵojn, kiujn facile gluteblas, por redukti la riskon de sufokiĝo. Ekzemple, se ili malfacile manĝas malmolajn manĝaĵojn, oni povas dispremi kaj moligi ilin.

Ĉu oni povas preventi Miotonian Kongenitalon?

Miotonia Congenita estas kaŭzata de genetika mutacio, do vi nenion povas fari por preventi ĝin . Se iu en via familio havas la malsanon, aŭ se vi mem havas ĝin kaj planas havi infanojn, estas bona ideo konsulti genetikan konsiliston . Li/ŝi povas eduki vin pri la risko transdoni la malsanon al viaj infanoj.

Kia estas la estonteco de iu kun Myotonia Congenita? (Prognozo)

Miotonia congenita kutime ne plimalboniĝas kun la tempo . La simptomoj de via infano restos plejparte samaj dum ilia tuta vivo. Fizioterapio kaj evitado de aferoj, kiuj plimalbonigas la simptomojn, povas helpi vian infanon resti aktiva kaj daŭrigi normalajn agadojn. Homoj kun miotonia congenita povas partopreni sportojn kaj vivi normalan vivon. Ĉe la malsano de Becker, infano povas evoluigi iom da malforteco dum ili pli aĝiĝas.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun Myotonia Congenita?

Homoj kun Myotonia Congenita havas normalan vivdaŭron . La malsano ne influas aliajn korpajn sistemojn.

Kiam mia infano devus vidi la kuraciston?

Miotonia congenita estas longdaŭra malsano . Kvankam ĝi kutime ne plimalboniĝas aŭ ŝanĝiĝas, via infano devos regule viziti sian kuraciston se ili prenas medikamentojn por ĝi. La bezonoj pri fizioterapio povas ŝanĝiĝi dum via infano kreskas.

Grave estas, ke miotonia congenita povas influi la respondon de via infano al anestezo . Tial, se via infano havas planitan kirurgion, vi devas informi vian kuraciston pri tio. Vi ankaŭ devas informi la anesteziston, kiu prizorgos vian infanon dum la kirurgio.

"Estas normale senti grandan ŝokon kiam la muskoloj de via infano ne funkcias ĝuste. Vi eble maltrankviliĝas pri kiom plimalboniĝos ĉi tio, kaj kiel ĝi influos la vivon de via infano kaj la vivon de via familio. Sed la bona novaĵo estas, ke miotonio congenita povas esti bone traktata per fizioterapio kaj malgrandaj ŝanĝoj, kiujn vi povas fari hejme kaj en via ĉiutaga vivo. Memoru, via kuracisto ĉiam estas tie por helpi vin pri viaj zorgoj kaj respondi iujn ajn demandojn, kiujn vi eble havas."

La plej gravaj aferoj, kiujn ni devas memori el ĉi tiu rakonto (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Nu, ni rigardu kelkajn simplajn aferojn por memori pri la miotonia congenita, pri kiu ni parolis:

• Ĉi tio estas malofta genetika kondiĉo . La ĉefa karakterizaĵo estas, ke post kiam la muskoloj kuntiriĝas, ili malfacile rapide malstreĉiĝas.
• Ekzistas du tipoj de Becker-malsano: Becker-malsano kaj Thomsen-malsano.
• Ĉi tio kutime ne plimalboniĝas kun la tempo .
• Kvankam ne ekzistas specifa kuraco, simptomoj povas esti bone kontrolitaj per fizioterapio, iuj medikamentoj kaj vivstilŝanĝoj .
• La infano povas vivi normalan vivon kaj ludi sportojn .
• Se via infano bezonas kirurgion, vi devas esti aparte singarda pri anestezo .
• Ne timu demandi pri tio. Parolu kun via kuracisto kaj ricevu la konsilon kaj subtenon, kiujn vi bezonas . Memoru, ke vi ne estas sola.

` Miotonia Congenita, Miotonia Congenita, Genetikaj Malsanoj, Muskola Rigideco, Pediatriaj Malsanoj, Malsano de Becker, Malsano de Thomson