Ĉu la ungoj kaj genuoj de via infano estas malsamaj? Ĉu ĝi povus esti la sindromo de ungo-patelo?

Ĉu vi rimarkis iujn ŝanĝojn en la ungoj aŭ genuoj de via malgrandulo? Iafoje ĉi tiuj povas esti signoj de genetika malsano nomata Ungo-Patela Sindromo. Ĉi tio povas ŝajni timiga, sed ne zorgu. Ni parolu pri ĝi detale kaj simple. Ĉi tio povas influi la aspekton kaj funkcion de partoj de la ungoj, ostoj, okuloj kaj renoj de la infano.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano? Kiel oni rekonas ĝin?

Kelkaj partoj de la korpo de infano kun Ungo-Patela Sindromo povas aspekti aŭ funkcii alimaniere ol atendite. Ni rigardu, kiaj estas ĉi tiuj simptomoj:

Ungoj

La ungoj de via infano povas esti tre mallongaj, aŭ eĉ mankantaj. Vi povas rimarki kaviĝojn, kavetojn aŭ miskolorigon en la ungoj. Ungoj de la fingro ofte estas pli trafitaj ol la piedungoj de la piedungoj. Ĉi tiuj ŝanĝoj estas aparte rimarkeblaj ĉe la dikfingro kaj montrofingro.

Genuo (Patelo)

La patelo, aŭ kion kuracistoj nomas la "Patelo", povas fariĝi pli malgranda, preni malsaman formon, aŭ eĉ malaperi. Iafoje ĉi tiu patelo povas esti poziciigita iomete pli alte aŭ flanken ol normale. Tio povas kaŭzi, ke la genuo de la infano doloru, sentu sin malstabila, aŭ ne povu fleksi aŭ rektigi la genuon ĝuste (movamplekso). Patelaj delokigoj estas ofta okazo en ĉi tiu kondiĉo. Imagu, dum ludado, via infano subite kaptas sian genuon kaj komencas plori, nekapabla marŝi.

Kubuto

La ostoj en la brakoj de via infano eble ne disvolviĝos tiel bone kiel atendate. Ankaŭ, vi povas kelkfoje vidi ekstran haŭton (kiel konektivan histon) ĉirkaŭ la kubuto. Ĉi tiuj ŝanĝoj povas limigi la kapablon turni la brakon, etendi ĝin kaj fleksi la kubuton.

Koksoostoj

Via infano eble havas malgrandajn ostajn elstaraĵojn (kuracistoj nomas ĉi tiujn "iliakaj kornoj") sur siaj koksostoj. Ili kutime ĉeestas ambaŭflanke de la koksosto. Iafoje ili povas esti sentitaj tra la haŭto de la infano, sed plej ofte ili ne estas granda problemo.

Okuloj

La premo ene de la okuloj de la infano povas pliiĝi (okula hipertensio). Ĉi tio povas poste evolui al kondiĉo nomata glaŭkomo. Kvankam ofte komence ne estas simptomoj, iuj infanoj povas sperti kapdolorojn, aŭreolojn ĉirkaŭ lumoj aŭ malklaran vidon.

Renoj

Ĉirkaŭ kvar el dek homoj kun Ungo-Patela sindromo evoluigos renmalsanon, ĉu en infanaĝo aŭ plenaĝeco. Ĉi tio povas varii de milda ĝis vivminaca. Eĉ milda rena malsano povas fariĝi severa, ĉu iom post iom ĉu subite.

Aliaj simptomoj

Iuj homoj kun Ungo-Patela sindromo povas ankaŭ sperti aliajn simptomojn, kiel ekzemple:

• Piedirado sur la piedfingroj pro streĉiĝo en la aĥila tendeno.
• Malkreskinta muskola maso en la brakoj kaj kruroj.
• Mallakso kaj/aŭ agaciĝema intestsindromo.
• Malkreskinta osta minerala denseco.
• Foja sensentemo, pikado, aŭ perdo de sento en la manoj kaj piedoj.
• Malfortaj aŭ facile rompiĝantaj dentoj aŭ maldikiĝanta denta emajlo.
• Nenormala kurbeco de la spino (skoliozo).

Esploristoj ankoraŭ provas kompreni precize kiom oftaj ĉi tiuj problemoj estas inter homoj kun Ungo-Patela sindromo.

Kial okazas ĉi tiu ungo-patela sindromo?

Simple dirite, la sindromo de ungo-patelo estas kaŭzata de ŝanĝoj en la genoj de via infano (genaj variaĵoj). Plej ofte , ĉi tiuj ŝanĝoj troviĝas en geno nomata LMX1B ĉe homoj kun ĉi tiu malsano. Ĉi tiu geno LMX1B estas tio, kio diras al infano kiel ĝuste formi aferojn kiel siajn brakojn, krurojn, okulojn kaj renojn dum ili estas en la utero.

Ĉi tiuj genaj variaĵoj kaŭzas, ke la proteino LMX1B ne funkcias kiel atendate. Rezulte, diversaj partoj de la korpo de la infano ne formiĝas normale, rezultante en la simptomoj de la sindromo de Ungo-Patelo.

Tamen, tre malofte, iuj homoj povas evoluigi simptomojn de la sindromo de Ungo-Patelo sen havi mutacion en la geno LMX1B. Esploristoj opinias, ke aliaj genoj povus esti implikitaj, kaj ili ankoraŭ esploras.

Ĉu ĉi tiu malsano transdoniĝas de generacio al generacio?

Jes, la sindromo de ungo-patelo estas kondiĉo, kiu estas transdonita de generacio al generacio (laŭ "aŭtosoma domina padrono"). Tio signifas, ke se infano heredas unu kopion de ĉi tiu gena variaĵo de ambaŭ gepatroj, la infano pli verŝajne evoluigos ĉi tiun sindromon.

Simple dirite, se vi havas la sindromon de Ungo-Patelo, viaj infanoj havas 50%-an ŝancon heredi la malsanon. Ĉi tiu risko estas la sama por ĉiu gravedeco. Kaj ne gravas ĉu vi estas knabino aŭ knabo.

Ĉirkaŭ naŭ el dek homoj kun la sindromo de Ungo-Patelo havas unu el siaj gepatroj kun la malsano. Tamen, ĉirkaŭ unu el dek homoj eble ne havas familianon kun la malsano. Tio signifas, ke iuj infanoj estas la unuaj en sia familio, kiuj naskiĝas kun la sindromo.

Kiujn aliajn komplikaĵojn ĉi tio povas kaŭzi?

La sindromo de ungo-patelo povas kaŭzi kelkajn komplikaĵojn. Ili estas:

• Osteoartrito (artika doloro) en la genuoj kaj/aŭ kubutoj de via infano povas disvolviĝi je pli juna aĝo ol atendate.
• Glaŭkomo povas konduki al vidperdo se ne traktata konvene.
• Rena malfunkcio.

Iuj homoj kun Ungo-Patela sindromo eble bezonos dializon aŭ ren-transplantadon pro rena malfunkcio.

Ankaŭ, se iu kun Ungo-Patela sindromo gravediĝas, ekzistas risko evoluigi kondiĉon nomatan "preeklampsio" dum gravedeco. Kuracistoj monitoras kaj adaptas medikamentojn laŭbezone dum gravedeco por redukti ĉi tiun riskon.

Kiel ĉi tiu malsano estas precize diagnozita?

Kuracistoj faros unu aŭ plurajn el ĉi tiuj testoj por diagnozi ĉi tiun kondiĉon:

• Fizika ekzameno : Serĉu aferojn kiel ŝanĝojn en ungoj kaj ostaj ŝanĝoj.
• Specialigitaj bildigaj testoj : Rentgenradioj, CT-skanadoj kaj MR-bildoj estas uzataj por pli detale ekzameni la ostojn.
• Sango- kaj/aŭ urino-analizoj : Kontrolu kiel la renoj funkcias.
• Rena biopsio : Malgranda peco da histo estas prenita el la reno kaj kontrolata por histaj ŝanĝoj specifaj por la Ungo-Patela sindromo.
• Genetika testado : Ĉi tio testas pri genaj variaĵoj.

Kuracistoj parolos kun vi kaj demandos pri la familia medicina historio de via infano. Ekzemple, ili demandos ĉu iu en via familio havis la sindromon de Ungo-Patelo aŭ alian genetikan malsanon. Ĉi tiu informo helpos en la diagnozo. Ili ankaŭ povas rekomendi genetikan testadon por vi aŭ aliaj familianoj.

Simptomoj de la sindromo de ungo-patelo ofte aperas frue en la vivo. Tamen, ĉe iuj homoj, la malsano povas resti nediagnozita dum jaroj, ĉu ĉar la simptomoj estas tre mildaj aŭ ĉar la simptomoj ne estas tre evidentaj. Kuracistoj povas diagnozi la malsanon ĉe infanoj kaj plenkreskuloj de ĉiuj aĝoj.

Kiaj kuracistoj traktos mian infanon kaj diagnozos la malsanon?

Via infano eble bezonos teamon de kuracistoj, kiuj specialiĝas pri la korpopartoj, kiujn tuŝas la sindromo de ungo-patelo. Ekzemple:

• Ortopedisto helpas pri ostaj problemoj.
• Nefrologo kontrolas la funkciadon de la renoj de la infano.
• Okulisto prizorgas la okulojn de la infano.

Kiuj estas la kuraciloj por ungo-patela sindromo?

La sindromo de ungo-patelo estas dumviva kondiĉo. Ne ekzistas kuraco por ĝi. Tamen, ekzistas kuracadoj haveblaj por kontroli simptomojn kaj redukti la riskon de komplikaĵoj.

Ekzistas diversaj specoj de kuracado por tio, kaj pli ol unu kuracado povas esti necesa depende de kiel la sindromo influas vian infanon. La kuracistoj de via infano planos kuracadon laŭ iliaj bezonoj. Ĉi tiuj bezonoj povas ŝanĝiĝi laŭlonge de la tempo. Kelkaj el la kuracadoj, kiuj povas esti haveblaj, inkluzivas:

• Fizioterapio por helpi kun moviĝemaj malfacilaĵoj.
• Medikamentoj por kontroli ostajn kaj muskolajn dolorojn, sangopremon aŭ okulpremon.
• Kirurgio por kontroli ostajn anomaliojn, glaŭkomon aŭ severan renmalsanon (inkluzive de rentransplantado).

La kuracistoj de via infano klarigos al vi la avantaĝojn kaj malavantaĝojn de ĉiu kuracado. Trakti la kompleksan genetikan malsanon de infano povas sentiĝi superforta. Do ne hezitu demandi kaj dividi viajn zorgojn. Tiamaniere, vi povas senti vin memfida pri la kuracplano de via infano.

Ĉu ĉi tiu kondiĉo influos la vivdaŭron de la infano?

La sindromo de ungo-patelo kutime ne influas la vivdaŭron de persono. Tamen, se disvolviĝas severa rena malsano, tio povas ŝanĝiĝi. Ĉi tiu komplikaĵo povas influi la prognozon kaj kiom longe persono vivas. Kelkaj homoj eĉ povas bezoni ren-transplantadon.

Genetikaj malsanoj kiel la sindromo de Ungo-Patelo influas ĉiun infanon iom malsame, do malfacilas diri precize kiajn simptomojn via infano havos kaj kiom severaj ili estos. La kuracistoj de via infano povos informi vin pli pri tio.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de ungo-patelo?

Nuntempe ne ekzistas konata maniero preventi ĉi tiun genetikan kondiĉon. Se vi aŭ via partnero havas Ungo-Patela Sindromon, kaj vi planas havi infanon, estas bona ideo paroli kun genetika konsilisto . Ili povas helpi vin kompreni la ŝancojn, ke via infano heredos la sindromon.

Kiam mia infano devus konsulti kuraciston?

Via infano verŝajne bezonos oftajn medicinajn rendevuojn kun pluraj malsamaj kuracistoj. La medicina teamo de via infano diros al vi precize kiuj rendevuoj estas necesaj kaj kiom ofte.

Tipe, via infano bezonos regule kontroli jenajn aferojn:

• Kontrolo de sangopremo.
• Urintestoj, inkluzive de tiuj, kiuj mezuras "albumino-kreatininajn nivelojn".
• Glaŭkomaj ekzamenoj.
• Testoj pri ostodenseco.

Kuracistoj povas helpi vin klarigi la gravecon de ĉi tiuj testoj al via infano.

Gravas ankaŭ atenti la mensan sanon de via infano - kaj vian propran. Via infano eble hontas pri sia aspekto, aŭ eble bezonas helpon por konstrui sian memfidon. Vi ankaŭ eble scivolas, kion vi povas fari por helpi lin/ŝin senti sin plej bone.

Parolu kun la kuracistoj de via infano pri kontakto kun subtengrupoj, terapiistoj kaj socialaj laboristoj. Havi teamon de spertaj gepatroj kaj sanprofesiuloj subtenantaj vian familion povas fari grandan diferencon en via ĉiutaga vivo.

Kiom malofta estas la ungo-patela sindromo?

Esploristoj taksas, ke la Ungo-Patela Sindromo trafas ĉirkaŭ unu el 50 000 homoj. Tamen, ĝi povas esti pli ofta, ĉar homoj kun tre mildaj simptomoj restas nediagnozitaj.

Ĉu ekzistas aliaj nomoj por ĉi tio?

"Malsano de Fong" estas alia nomo por la sindromo de ungo-patelo. Ĉi tiu nomo estis ofte uzata en la pasinteco. Hodiaŭ, multaj homoj nomas ĝin sindromo de ungo-patelo.

Alia nomo por la sama kondiĉo estas "hereda oniko-osteodisplazio". Ni rigardu la signifon de ĉiu parto de ĉi tiu nomo:

• "Hereda" signifas, ke ĝi videblas en familioj.
• "Oniko" signifas ungojn.
• ``Osteo`` signifas ostojn.
• "Displazio" signifas, ke ekzistas nenormala kresko- aŭ evolua difekto en iu parto de la korpo.

Do, kiaj estas la plej gravaj aferoj memorindaj el tio, pri kio ni parolis?

Kiam via infano havas dumvivan genetikan malsanon kiel Ungo-Patela Sindromo, aferoj povas esti iom superfortaj. Vi eble maltrankviliĝas pri la bonfarto de via infano, ilia estonteco. Vi eble ankaŭ demandas vin, kion vi bezonas de ili por helpi ilin kreski, prosperi kaj havi feliĉan vivon. Ĝi estas granda ŝarĝo, sed vi ne devas porti ĝin sola. Parolu kun la medicina teamo de via infano pri manieroj subteni la bezonojn de via infano - kaj viajn proprajn.

Memoru, frua detekto kaj ĝusta traktado de la malsano multe helpos vian infanon vivi normalan, sanan vivon. Ne timu aŭ paniku. La plej grava afero estas trakti vian infanon kun amo kaj kompreno, samtempe sekvante la kuracistajn konsilojn.

` Ungo-Patela Sindromo, Genetikaj Malsanoj, Ungoj, Genuo, Patelo, Rena Malsano, LMX1B, Malsano de Fong, Infana Sano