Ĉu vi havas malgrandajn tuberojn, kiuj formiĝas en iuj partoj de via korpo? Aŭ ĉu vi havas iometan perdon de aŭdo kaj sentas kapturnon? Kvankam ni pensas, ke ĉi tiuj estas normalaj aferoj, kelkfoje malantaŭ ĉi tiuj aferoj povas esti genetika kondiĉo, pri kiu ni ne multe aŭdis. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malsano. Ĉi tiu malsano estas Neŭrofibromatozo Tipo 2, aŭ la mallonga nomo, kiun ni ĉiuj konas, estas NF2 . Kvankam ĉi tio estas iom komplika, ni komprenu ĝin tre simple.
Simple dirite, kio estas NF2?
NF2 estas genetika kondiĉo, kiu influas nian nervan sistemon. Ŝanĝo en geno en nia korpo kaŭzas, ke nia korpo produktas tro multajn ĉelojn. Ĉi tiuj troaj ĉeloj akumuliĝas kaj formas tumorojn.
La plej bona parto estas, ke plej multaj el ĉi tiuj buloj estas benignaj/nekanceraj . Tio signifas, ke ili ne disvastiĝas al aliaj partoj de la korpo. Tamen, depende de kie ĉi tiuj buloj formiĝas, ni povas sperti diversajn problemojn.
La plej oftaj lokoj kie ĉi tiuj tuberoj povas formiĝi estas:
- Nervoj tra nia korpo (periferiaj nervoj).
- La membrano inter la cerbo kaj la kranio (meningoj).
- Spino.
- La nervoj, kiuj konektas la cerbon kaj la internan orelon, helpante aŭdadon kaj ekvilibron.
NF2 estas kondiĉo, kiu apartenas al grupo de malsanoj nomataj "neŭrofibromatozo". Ĉi tiu grupo de malsanoj ĉefe influas nian haŭton kaj nervan sistemon.
Kiom ofta estas ĉi tiu malsano?
Ĉi tio ne estas tre ofta malsano. Laŭ statistikoj, NF2 trafas ĉirkaŭ unu el 33 000 infanoj naskitaj tutmonde. Ĉirkaŭ 3% de ĉiuj diagnozitaj neŭrofibromatozaj pacientoj estas NF2-pacientoj.
Kiuj estas la simptomoj de NF2?
La simptomoj de NF2 povas varii de persono al persono. Ili dependas de kie la tumoroj situas en via korpo kaj kiom grandaj ili estas. Por multaj homoj, la unuajn simptomojn kaŭzas tumoroj en la nervoj, kiuj regas aŭdadon.
La unuaj simptomoj, kiuj kutime aperas, estas ŝanĝoj en vidado aŭ aŭdado. Se vi spertas ion similan, nepre konsultu kuraciston.
La suba tabelo povas helpi vin pli klare kompreni ĉi tiujn simptomojn.
| Tipo de simptomo | Priskribo |
|---|---|
| Fruaj simptomoj de aŭdaj nervaj tumoroj | |
| Ekvilibroproblemoj | Sento de kapturno, nekapablo konservi ekvilibron dum marŝado. |
| Aŭdaj malfacilaĵoj | Laŭgrada perdo de aŭdo en unu aŭ ambaŭ oreloj. |
| Aŭdado de tinito (tinito) | Kontinue aŭdado de tintado ene de la oreloj, eĉ kiam ne estas sono. |
| Simptomoj kaŭzitaj de tumoroj de aliaj nervoj | |
| Kapdoloro | Oftaj kapdoloroj, kiujn ne mildigas ordinaraj dolorpiloloj. |
| Sensentemo aŭ muskola malforteco | Sensentemo aŭ sento de senviveco en lokoj kiel la manoj, piedoj aŭ vizaĝo. |
| Vizaĝa paralizo | Nekapablo ĝuste regi unu flankon de la vizaĝo. |
| Haŭtaj ŝanĝoj | La apero de nodoj aŭ plakoj sur la haŭta surfaco. |
| Okulproblemoj | Malklara vidado, kataraktoj. |
| Doloro | Sento de brulado en la manoj kaj piedoj. |
| Konvulsioj | La okazo de konvenec-similaj kondiĉoj. |
Simptomoj ofte komencas aperi inter malfrua infanaĝo kaj la aĝo de 30 jaroj. Tamen, la malsano povas trafi homojn de ajna aĝo. Plenkreskuloj pli emas unue sperti aŭdproblemojn. Tamen, infanoj pli emas evoluigi tumorojn en la cerbo aŭ mjelo. La komenco de simptomoj en la infanaĝo signifas, ke la malsano povas esti pli severa.
Kiuj specoj de buloj disvolviĝas en NF2?
Ekzistas pluraj ĉefaj tipoj de noduloj videblaj en NF2. Ni rigardu ilin simple.
| Tumoro-Tipo | Originloko kaj naturo |
|---|---|
| Ŝvanomoj | Ĉi tiuj devenas de ĉeloj nomataj ŝvannaj ĉeloj. Ili plej ofte troviĝas en la aŭda nervo, kiu konektas la cerbon al la orelo (ankaŭ nomataj vestibulaj ŝvanomoj ). Ili ankaŭ povas disvolviĝi en nervoj, kiuj helpas kun aferoj kiel okulmovado, langomovado kaj glutado. |
| Meningiomoj | Ĉi tiuj estas speco de tumoro, kiu formiĝas en la cerbo. Specife, ili formiĝas en la membranoj (meningoj) inter la cerbo kaj la kranio. |
| Gliomoj | Ĉi tio ankaŭ estas tipo de tumoro, kiu formiĝas en la cerbo. Ĉi tiuj estas formitaj el ĉeloj nomataj gliaj ĉeloj. Ili plej ofte videblas ĉirkaŭ la optikaj nervoj. |
| Ependimomoj | Ĉi tio ankaŭ estas tipo de gliomo. Ĝi disvolviĝas en la cerbo kaj mjelo. Ĝi devenas de ĉeloj, kiuj produktas la fluidon ene de la cerbo (cerbo-spina fluido - cerbo-spina likvaĵo). |
Kial NF2 disvolviĝas? Kio estas la kaŭzo?
La ĉefa kialo por tio estas genetika ŝanĝo en la geno `NF2` en nia korpo. Ĉi tiu geno helpas produkti proteinon nomatan `merlino`. La ĉefa funkcio de ĉi tiu proteino estas haltigi la formadon de tumoroj (tumor-subpremanto).
Do, kiam okazas ŝanĝo en la geno `NF2`, la proteino `merlin` ne estas produktita ĝuste. Tiam iuj ĉeloj en nia korpo komencas dividiĝi kaj multiĝi senkontrole. Jen kiel la troaj ĉeloj akumuliĝas kaj formas tumorojn.
Ni povas akiri ĉi tiun genetikan varion laŭ du manieroj:
1. Heredeco: Se unu el la gepatroj havas ĉi tiun genan mutacion, ekzistas ĉirkaŭ 50%-a ŝanco, ke infano heredos ĝin (aŭtosoma domina modelo).
2. Hazarde: Iafoje, eĉ se neniu en la familio havas la malsanon, nova genetika mutacio povas okazi hazarde dum la koncipiĝo. Tiel plej multaj NF2-pacientoj evoluigas la malsanon.
Kiu riskas? Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj?
Se iu en via familio, precipe viaj gepatroj, havas NF2, vi ankaŭ riskas evoluigi la malsanon.
Ekzistas pluraj komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro NF2.
- Kompleta perdo de aŭdo.
- Kompleta perdo de vidkapablo.
- Nerva damaĝo.
- Fluida amasiĝo en la cerbo.
Tre malofte, iuj NF2-noduloj povas fariĝi kanceraj, do regulaj medicinaj kontroloj estas tre gravaj.
Kiel diagnozi ĉi tiun malsanon?
Kuracisto ekzamenos vin kaj faros diversajn testojn por konfirmi ĉu vi havas ĉi tiun malsanon aŭ ne. Unue, ili faros fizikan ekzamenon. Ili rigardos aferojn kiel ŝanĝojn en via haŭto kaj la ekvilibron de via korpo. Poste ili demandos pri viaj simptomoj kaj familia medicina historio.
Krome, la jenaj testoj ankaŭ povas esti faritaj:
- MR-skanado: Ĉi tio povas klare vidi ĉu estas iuj tumoroj en via nerva sistemo kaj haŭto.
- Aŭdotesto: Kontrolu vian aŭdnivelon.
- Okul-ekzameno: Kontrolu kataraktojn aŭ aliajn okulproblemojn.
- Genetika testado: Kontrolu mutacion en la geno `NF2`.
Kiuj estas la kuraciloj por NF2?
Fakte, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por NF2. Tamen, la diagnozo kaj kuracado de la malsano multe pliboniĝis. Ĉi tiuj kuracadoj helpas kontroli simptomojn kaj helpi vin vivi kiel eble plej normale. Kuracado varias de persono al persono. Via kuracisto decidos, kiu kuracado estas plej bona por vi.
| Traktado | Kio estas farata |
|---|---|
| Kirurgio | Kirurgio estas farata por forigi bulojn aŭ kataraktojn. |
| Kemioterapio aŭ Radioterapio | Ĉi tiuj traktadoj estas uzataj por redukti la grandecon de tumoroj. Ekzemple, stereotaksa radioterapio estas radiada traktado. |
| Aŭdaparatoj | Aparatoj kiel aŭdaparatoj, kokleaj implantaĵoj kaj aŭdaj cerbotrunkaj implantaĵoj estas uzataj por konservi kaj plibonigi aŭdadon. |
| Vidhelpoj | Aparatoj kiel okulvitroj estas provizitaj por tiuj kun vidhandikapoj. |
| Moviĝeblaj helpoj | Se okazas malfacilaĵoj por marŝado pro nervdamaĝo, oni provizas moveblajn aparatojn. |
| Medikamentoj | Diversaj medikamentoj estas donitaj por kontroli simptomojn kiel doloro. |
Iafoje, se viaj buloj ne kaŭzas al vi gravan malkomforton, via kuracisto povas decidi kontroli ilin sen trakti ilin. Tamen, estas esence havi fizikan ekzamenon, skanadojn kaj aŭdo- kaj vidtestojn almenaŭ unufoje jare por kontroli la progreson de la malsano.
La medicina teamo traktanta ĉi tion
Ĉar NF2 estas malsano, kiu influas plurajn korpajn sistemojn, ĝin traktas teamo de kuracistoj kun diversaj specialaĵoj. Ĉi tiu teamo kutime inkluzivas:
- Neŭro-onkologoj: Kuracistoj, kiuj specialiĝas pri kanceroj kaj tumoroj de la nerva sistemo.
- Neŭrokirurgoj: Kirurgoj, kiuj specialiĝas pri la nerva sistemo.
- ORL-kirurgoj: Orelaj, nazaj kaj gorĝaj kirurgoj.
- Aŭdiologoj: Specialistoj pri aŭdado.
- Genetikaj konsilistoj: Specialistoj, kiuj konsilas pri genetikaj malsanoj.
Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado?
Jes, kiel ĉiu ajn kuracado, ĉi tiuj kuracadoj povas havi kromefikojn. Ĝi varias depende de la tipo de kuracado.
Estas kelkaj riskoj ligitaj al kirurgio por forigi tumorojn. Ĉar ĉi tiuj tumoroj situas en tre sentemaj areoj kiel la cerbo kaj mjelo, ekzistas riskoj kiel sangado, infekto kaj nervdamaĝo. Sed via kirurgia teamo faros sian plejeblon por minimumigi ĉi tiujn riskojn.
En kemioterapio kaj radioterapio,
- Mallakso
- Diareo
- Laceco
- Harperdo
- Apetito
- Naŭzo kaj vomado
Kromefikoj kiel ekzemple: Antaŭ ol komenci kuracadon, parolu kun via kuracisto pri eblaj kromefikoj.
Kion vi povas diri pri la vivdaŭro kun ĉi tiu malsano?
Kiel NF2 influas la vivdaŭron de persono dependas de multaj faktoroj. La grandeco de la lezoj, ilia loko kaj aĝo je la unua diagnozo estas inter la plej gravaj. Iafoje la lezoj eble ne kaŭzas iujn ajn simptomojn. Alifoje, la simptomoj povas esti tre severaj.
Plej bone estas diagnozi la malsanon frue kaj komenci kuracadon antaŭ ol komplikaĵoj disvolviĝas . Tiam la perspektivo estas multe pli bona. Depende de kiel viaj simptomoj influas vin, via kuracisto povos doni al vi pli precizan prognozon.
Ĉu eblas preventi NF2?
Ne. Ĉar NF2 estas genetika malsano, ĝi ne povas esti preventata. Tamen, se ekzistas familia historio de la malsano kaj vi planas fondi familion, genetika konsilado estas rekomendinda antaŭ ol havi infanon.Estas tre grave rilati al la jenaj: Por ke vi pli bone komprenu la riskon, ke via infano evoluigos ĉi tiun malsanon.
Hejmenportebla Mesaĝo
- NF2 estas genetika malsano kiu kaŭzas tumorojn en la nerva sistemo. La plej multaj el ĉi tiuj tumoroj ne estas kanceraj.
- Simptomoj kiel aŭdperdo, ekvilibroproblemoj, vidŝanĝoj, haŭtaj erupcioj kaj kapdoloroj estas oftaj.
- Kvankam ĉi tiu malsano ne povas esti tute kuracita, ekzistas multaj efikaj kuracadoj, kiuj povas kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton.
- Estas tre grave diagnozi la malsanon frue kaj sperti regulajn kontrolojn sub teamo de specialistaj kuracistoj.
- Se via familio havas historion de ĉi tiuj malsanoj, konsideru serĉi genetikan konsiladon antaŭ ol havi infanojn.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton