Ni sentas grandan ĝojon kiam ni rigardas la okulojn de novnaskita bebo, ĉu ne? Sed kelkfoje, ni eble havas iom da dubo, ke io estas malĝusta kun tiuj okuloj. Hodiaŭ ni parolos pri malofta malsano nomata "Malsano de Norrie", kiu povas influi ne nur la vidkapablon de infano, sed ankaŭ multajn aliajn aferojn. Ne timu kiam vi aŭdas ĉi tion, ni komprenu ĝin simple.
Kio estas la malsano de Norrie? Simple dirite...
La malsano de Norris estas genetika okulmalsano . Ĉe tio, la parto de la okulo de la bebo nomata retino, kaj la sangaj vaskuloj kiuj konektiĝas al ĝi, ne disvolviĝas ĝuste. Ĉu vi sciis, ke la retino estas maldika tavolo ĉe la malantaŭo de niaj okuloj, kiu funkcias kiel la filmo en fotilo. Ĉi tio detektas lumon kaj koloron kaj sendas mesaĝojn al la cerbo, kiu estas kiam ni vidas.
Ĉe bebo kun Norris-malsano, la retino ne disvolviĝas ĝuste, do ĝi povas dekroĉiĝi de la okulo. Tio povas kaŭzi sangadon ene de la okulo. Tio kaŭzas, ke la retino fariĝas fibreca kaj nekapabla funkcii ĝuste. En multaj kazoj, ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi, ke la bebo estas tute blinda ĉe naskiĝo aŭ ene de la unuaj vivmonatoj. Dum iuj beboj povas vidi iom da lumo ĉe naskiĝo, la plej multaj perdas vidkapablon en unu aŭ ambaŭ okuloj ĉe naskiĝo.
La grava afero estas, ke ĉi tiu genetika mutacio, kiu influas vidkapablon , povas ankaŭ influi aliajn fizikajn evoluojn ĉe la infano. Tial, la malsano de Norrie ne limiĝas al perdo de vidkapablo.
Kiujn aliajn simptomojn oni povas observi en la malsano de Norrie?
Perdo de vidkapablo estas la ĉefa simptomo. Tamen, beboj kun la malsano de Norrie ankaŭ povas sperti la jenon:
- Aŭdperturbo: La malsano de Norris ankaŭ povas influi la disvolviĝon de la interna orelo. Tial, milda aŭdperdo povas komenciĝi en la infanaĝo kaj iom post iom pliiĝi. Vi ankaŭ povas sperti tiniton (tinito). Iuj homoj povas havi signife reduktitan aŭdkapablon antaŭ la aĝo de 35 jaroj.
- Kondutaj ŝanĝoj: Ĉi tiu kondiĉo ankaŭ povas influi la konduton de infano. Ekzemple, kondiĉo nomata "pseŭdobulba afekcio" (malfacileco kontroli ridadon kaj ploradon) vidiĝas ĉe proksimume unu el kvar homoj kun Norris-sindromo.
- Evoluaj malfruoj: Iuj beboj kaj infanoj povas preni pli da tempo por atingi evoluajn mejloŝtonojn kiel sidiĝi kaj marŝi.
- Aŭtisma spektro-malsano: Ĉirkaŭ unu el kvar homoj kun Norris-sindromo povas montri simptomojn de aŭtismo.
- Epilepsiaj malordoj: Kvankam ne tiel oftaj kiel aliaj kondiĉoj, ĉirkaŭ unu el dek homoj povas evoluigi epilepsiajn malordojn.
- Periferia angia malsano:Iuj homoj povas evoluigi problemojn pri sangocirkulado, kiel ekzemple vejnajn ulcerojn.
Grave: Ne ĉiu bebo havos ĉiujn ĉi tiujn simptomojn. Eĉ infanoj en la sama familio povas havi malsamajn simptomojn. Tial, ĉiu infano bezonas individuan zorgadon.
Kiom ofta estas Noroviruso? Kiu infektiĝas per ĝi?
La malsano de Norris estas tre malofta malsano. Ĝi trafas ĉirkaŭ unu el miliono da homoj.
Ĉi tio plejparte trafas knabojn. Knabinoj tre malofte estas trafitaj de ĉi tiu malsano. Eĉ se jes, la simptomoj estas tre mildaj. Ĝi ne estas specifa por iu ajn raso aŭ etno.
Kiujn simptomojn kuracisto vidas en la malsano de Norrie?
Dum okula ekzameno, oftalmologo povas rimarki plurajn simptomojn asociitajn kun Nori-malsano. Ĉi tiuj inkluzivas:
- Flavgriza maso ĉe la malantaŭo de la okulo (Pseŭdogliomo). Ĉi tion kaŭzas subevoluinta retino.
- Retina disiĝo.
- Blankigo de la korneo de la okulo (leŭkokorio).
- La nigra ringo sur la okulo pligrandiĝis.
- Irisa hipoplazio estas la subevoluo de la iriso.
- La katarakto estas alkroĉita al la lenso aŭ korneo.
- Okuloj pli malgrandaj ol normala grandeco (Mikroftalmio).
- Pliigita intraokula premo. Tio povas kaŭzi okuldoloron.
- Vitreca hemoragio.
- Malklariĝo de la lenso de la okulo (katarakto).
- Ŝrumpiĝo de la okulo sen vidkapablo `(Phthisis bulbi)`.
Ne ĉiuj ĉi tiuj simptomoj aperas samtempe. Kelkaj povas esti videblaj ĉe naskiĝo, dum aliaj povas aperi monatojn aŭ eĉ jarojn poste.
Kiujn simptomojn spertas la infano?
La simptomoj de la malsano de Norris povas multe varii depende de la tipo de malsano. Okuldoloro estas ofta simptomo ĉe iuj beboj pro pliigita premo ene de la okulo, sed tio ne estas tre ofta. Iafoje, kalciaj deponejoj en la korneo de la okulo (benda keratopatio) povas kaŭzi doloron kaj malkomforton. La okulisto de via infano regule kontrolos la premon en ilia okulo.
Aliaj simptomoj povas esti rilataj al aŭdperdo kaj aliaj rilataj kondiĉoj. Parolu kun la medicina teamo de via infano por ekscii precize pri kiuj simptomoj vi devus zorgi.
Kio kaŭzas la malsanon de Norrie?
La malsanon de Norris kaŭzas genetika mutacio . La specifa geno, kiu influas ĉi tion, estas la geno NDP. Ĉi tiu geno NDP instrukcias nian korpon produkti proteinon nomatan Norrin. Ĉi tiu Norrin-proteino estas tre grava por ĉela signalado kaj ĉela specialiĝo. Aparte, Norrin helpas nian retinon disvolviĝi ĝuste. Ĝi ankaŭ helpas en la formado de sangaj vaskuloj, kiuj provizas sangon al la retino kaj partoj de la orelo (angiogenezo).
Kiam okazas mutacio en la geno `NDP`, la Norrin-proteino ne funkcias ĝuste. Tiaj genetikaj mutacioj povas kaŭzi diversajn genetikajn okulmalsanojn. La malsano de Norrin estas la plej severa el ili.
Kiel herediĝas la malsano de Norrie?
Ĉi tiu ŝanĝita geno `NDP` troviĝas sur la X-kromosomo . Kiel vi scias, X kaj Y estas la du seksaj kromosomoj. Ekzistas malsamaj heredpadronoj de malsanoj. La malsano de Norrie estas heredata laŭ X-ligita recesiva padrono .
Ĉi tiuj hereditaj malsanoj kutime trafas knabojn. Knabinoj tre malofte estas trafitaj. Tio estas ĉar knaboj havas nur unu X-kromosomon. Tial, ili eble heredis unu ŝanĝitan genon, kiu kaŭzas la malsanon.
Se patrino estas portantino de ĉi tiu ŝanĝita geno (t.e., ŝi havas ĉi tiun genon sur unu el siaj du X-kromosomoj, sed ŝi ne havas simptomojn, ĉar ĉio funkcias bone danke al la sana geno sur la alia X-kromosomo), ekzistas 50%-a ŝanco, ke iu ajn knabeto, kiun ŝi naskas, heredos la malsanon de Norrie. Knabeto ne heredas ĉi tiun malsanon de la patro.
Kiel oni diagnozas la malsanon de Norrie?
Okulisto diagnozas Norwich-malsanon jene:
- Per kompleta okula ekzameno kaj fizika ekzameno .
- Sciante la familian medicinan historion de via bebo.
- Per mendado de genetika testado .
Okulistoj devas diferencigi kaj diagnozi Nori-malsanon de aliaj kondiĉoj kun similaj simptomoj, kiel ekzemple:
- `Retinoblastomo` (kancera tumoro kiu disvolviĝas en la retino)
- `Retinopatio de prematureco` (neĝusta evoluo de la sangaj vaskuloj, kiuj provizas sangon al la retino en prematuraj beboj)
- "Persista feta angiaro"
- `Mantelaj malsanoj`
Ekzistas aliaj, pli mildaj, ne-X-ligitaj vitreoretinopatiaj malsanoj ("(Familiaj eksudativaj vitreoretinopatioj)") kiuj estas rilataj al la malsano de Norrie.
Iafoje, ĝi povas esti detektita dum gravedeco per testo kiel ekzemple "Amniocentezo". Tio estas se iu en la familio havis la malsanon de Norrie, aŭ se la patrino estas konata kiel portantino de la gena mutacio "NDP".
Kiuj estas la kuraciloj por la malsano de Norrie?
Beboj kun la malsano de Norrie bezonas kuracadon adaptitan al iliaj individuaj bezonoj. Kuracaj ebloj povas inkluzivi:
- Kirurgio: Kirurgio estas farata por celi specifajn kondiĉojn, kiel ekzemple kataraktojn. Ĉi tiuj povas helpi malhelpi la ŝrumpiĝon de la okuloj de la bebo kaj redukti doloron. Tamen, vidkapablo ne povas esti restarigita. Malofte, beboj naskiĝas kun retinomalfiksiĝinta kaj povas vidi iom da lumo. En tiaj kazoj, kirurgio povas helpi konservi tiun kapablon.
- Aŭdaparatoj: Ĉi tiuj helpas infanojn, junulojn kaj maljunulojn aŭdi sonojn pli bone. Ili estas tre gravaj por iu kun aŭdperdo por konektiĝi kun la mondo.
- Koĥlea enplantaĵo: Ĉi tio helpas vin klare aŭdi vortojn kaj aliajn sonojn.
Dum via bebo kreskas, li aŭ ŝi bezonos daŭran zorgadon kaj superrigardon. Tio postulos teamon de diversaj specialistoj:
- Pediatriistoj
- Genetikistoj
- Okulistoj
- Aŭdiologoj
- Parolterapiistoj
Via infano ankaŭ povus profiti de edukaj subtenaj servoj. Gravas paroli kun la lerneja administrado de via infano por ekscii, kiaj rimedoj estas disponeblaj.
Kia estas la estonteco por homoj kun la malsano de Norrie?
Plej multaj homoj kun la malsano de Norris fariĝas tute blindaj (nekapablaj vidi lumon) ene de la unuaj 12 monatoj de la vivo. Ĉirkaŭ unu el kvin homoj povas vidi iom da lumo post la aĝo de 3 jaroj.
La longdaŭra estonteco de via infano dependas de multaj faktoroj, inkluzive de kiuj simptomoj de la malsano influas ilin kaj kiom severaj ili estas. La medicina teamo de via infano estas la plej bona fonto de informoj pri kiel Norwich-malsano influas vian infanon kaj kiel vi povas helpi ilin senti sin pli bone.
Ĉu oni povas preventi noroviruson?
Noroviruson oni ne povas preventi. Se iu en via familio havas noroviruson aŭ aliajn denaskajn okulmalsanojn, estas bone konsideri genetikan konsiladon antaŭ ol gravediĝi. Genetika konsilisto povas rekomendi genetikan testadon por ekscii ĉu vi estas portanto de la NDP-gena mutacio. Ĉi tiu mutacio povas kaŭzi, ke via infano havu diversajn genetikajn okulmalsanojn, inkluzive de noroviruso.
Kiel mi prizorgu mian infanon?
La medicina teamo de via infano diros al vi kiel plej bone prizorgi vian infanon hejme. La bezonoj de ĉiu infano varias laŭ ilia aĝo kaj simptomoj. Jen kelkaj ĝeneralaj konsiloj, kiuj povas helpi vian infanon atingi sian plenan potencialon.
Nepre veturigu vian infanon al kuracistaj rendevuoj.
Via infano havos multajn rendevuojn kun diversaj specialistoj. Ĉi tiuj rendevuoj estas esencaj por certigi, ke via infano ricevu zorgadon adaptitan al iliaj individuaj bezonoj.
- Jara okul-ekzameno: Eĉ se via infano perdis la tutan vidkapablon, gravas viziti okuliston unufoje jare. Tio helpos vian infanon vidi ĉu estas iuj problemoj, kiuj kaŭzas okuldoloron, kaj sugesti kuracadon se necese.
- Orelekzamenoj ĉiujn 6 ĝis 12 monatojn: Regula monitorado de la aŭdado de via infano, vi povas ricevi kuracadon kiam necese. Aŭdiologo povas detekti aŭdperdon antaŭ ol simptomoj aperas.
- Renkontoj kiuj helpas kun aliaj areoj de evoluo: La infano eble bezonos renkontiĝi kun homoj kiel parolterapiistoj, socialhelpantoj kaj psikologoj.
- Pediatraj rendevuoj: Vi devus regule viziti pediatron por kontroli la ĝeneralan sanon de via infano.
Grave: Estas tre grave, ke ĉiuj kuracistoj de via infano kunlaboru kaj kunhavigu informojn.
Helpu administri la ĉiutagan vivon de la infano
Norwich-malsano povas prezenti multajn defiojn al la ĉiutaga vivo de infano.
- Dormu kaj vekiĝu je regulaj horoj: Infanoj kun celiakio povas havi malfacilaĵojn dormi bone. Tio povas igi ilin senti sin lacaj dumtage, agaciĝemaj, kaj havi problemojn koncentriĝi pri lernejaj taskoj. Se via infano havas problemojn dormi, parolu kun via pediatro pri manieroj helpi.
- Socianiĝo: Dum la aŭdperdo de via infano plimalboniĝas, povas esti malfacile ludi kun aliaj infanoj kaj interagi kun la mondo. Ĉi tio estas aparte rimarkebla en juna aĝo. La infano povas senti sin izolita kaj povas montri signojn de depresio. Vi povas helpi vian infanon planante sociajn agadojn en trankvilaj medioj kun minimuma fona bruo.
- Prizorgado de aŭdaparatoj: Ĉi tiuj estas grava parto de la kuracado. Tamen, infanoj povas perdi aŭ rompi ilin. Prizorgi specialan medicinan ekipaĵon ne estas facile por iu ajn infano. Aŭdperdo povas pligravigi ĉi tiun defion. Kiom eble plej multe, instruu vian infanon prizorgi siajn aŭdaparatojn kaj diru al ili tuj informi vin se io okazas.
Zorgu ankaŭ pri vi mem.
Via infano bezonas vin, do gravas, ke vi prizorgu vin mem. Estas ofte, ke gepatroj kaj prizorgantoj sentas sin superfortitaj kaj elĉerpitaj. Kvankam ne ekzistas facila solvo por tio, agnoski viajn sentojn estas la unua paŝo por trovi solvojn.
- Parolu kun via kuracisto pri kiel vi sentas vin.
- Aliĝu al subtengrupo. Tio povas helpi vin konektiĝi kun gepatroj, kiuj estas en simila situacio al vi.
- Petu helpon. Ne hezitu peti helpon de parencoj, amikoj kaj najbaroj.
Aliaj nomoj por Norwich-malsano
Aliaj nomoj por ĉi tiu kondiĉo estas:
- `Sindromo de Anderson-Warburg`
- 'Sindromo de Whitnall-Norman'
- ``Denaska progresema okul-akustika-cerba degenero''
- `Oligofrenio mikroftalmo`
- `Denaska pseŭdogliomo`
Fine, kion memori
La malsano de Norris estas kompleksa kondiĉo, kiu influas ĉiun iom malsame. Tio signifas, ke povas esti malfacile scii precize, kion atendi, kiam via infano estas diagnozita kun ĝi. Kunigi medicinan teamon por subteni vian infanon povas helpi vin fari paŝon antaŭen. Demandu demandojn por akiri la informojn, kiujn vi bezonas, kaj ne hezitu esprimi viajn zorgojn. Vi ne estas sola.
` Malsano de Norrie, Genetika Okulmalsano, Infana Vidkapablo, Blindeco, Aŭdmalkapablo, Evolua Malfruo, Genetika Konsilado
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton