Ni parolu pri ĉi tiu malofta sangomalsano nomata PNH (Paroksisma Nokta Hemoglobinurio)

Ekzistas malsanoj tre oftaj inter ni, kaj ankaŭ malsanoj tre maloftaj, tio estas, tre maloftaj. Eble vi eĉ ne aŭdis pri tia malsano. Hodiaŭ ni parolos pri tia malofta, sed grava sangorilata malsano, kiun gravas trakti ĝuste. Ĝia nomo estas Paroksisma Nokta Hemoglobinurio, kiun ni mallonge nomas PNH.

Simple dirite, kio estas PNH?

PNH ne estas genetika malsano, sed malsano heredata aŭ transdonita de gepatroj al infanoj. Ĝi povas disvolviĝi en ajna aĝo. Simple dirite, persono kun ĉi tiu malsano havas malsanon, en kiu la imunsistemo , la sistemo kiu protektas nin kontraŭ malsanoj, erare atakas kaj detruas siajn proprajn eritrocitojn. Pensu pri ĝi kiel ŝildo farita el specialaj proteinoj kiuj protektas nin kontraŭ malsanoj. Kelkaj eritrocitoj en la korpo de PNH-pacientoj ne havas ĉi tiun protektan ŝildon, tio estas, tiujn specialajn proteinojn. Do la imunsistemo rekonas ĉi tiujn ĉelojn sen ŝildo, pensas, ke ili estas damaĝa invadanto al la korpo kaj detruas ilin. Kvankam ĉi tiu kondiĉo povas esti vivminaca, kun la ĝusta kuracado, vi povas kontroli la simptomojn, minimumigi komplikaĵojn kaj vivi bonan vivon. Ĉi tiu malsano ne trafas ĉiujn sammaniere. Kelkaj homoj nur havas negravan malkomforton. Aliaj povas esti trafitaj de ĝi pli grave. La ĉefa risko estas sangokoagulaĵoj. Ĉirkaŭ 30% de PNH-pacientoj riskas disvolvi sangokoagulaĵon almenaŭ unufoje en sia vivo.

Kio estas la kialo por tio?

La kaŭzo de ĉi tiu malsano estas mutacio en geno. Sed ĉi tio ne estas io heredata. Tio signifas, ke ĝi ne estas io, kion vi ricevas de viaj gepatroj, nek io, kion vi transdonas al viaj infanoj. Ĉi tio estas hazarda genetika ŝanĝo, kiu okazas dum la vivo. Pro ĉi tiu genmutacio, via osta medolo komencas produkti nenormalajn eritrocitojn, kiuj ne havas tiujn protektajn proteinojn. Do, ĉar ĉi tiuj ĉeloj ne estas protektitaj de la imunsistemo, ili facile malkonstruiĝas. En medicino, ni nomas ĉi tiun procezon de malkonstruo de eritrocitoj hemolizo . Kelkaj kuracistoj kredas, ke PNH rilatas al malforteco en la osta medolo. Aparte, homoj kun kondiĉo nomata aplasta anemio pli emas evoluigi PNH. Ankaŭ, homoj kun PNH povas poste evoluigi aplastan anemion. En ĉi tiu kondiĉo nomata aplasta anemio, la osta medolo ĉesas produkti novajn sangoĉelojn.

Kiuj estas la simptomoj de PNH?

La malsano estas nomita laŭ unu el ĝiaj ĉefaj simptomoj. Paroksisma signifas "subite okazanta", Nokta signifas "dum la nokto", kaj Hemoglobinurio signifas "ekskrecio de hemoglobino en la urino". Hemoglobino estas la proteino, kiu donas al sango ĝian ruĝan koloron. Do, kiam eritrocitoj disfalas, ĉi tiu hemoglobino estas liberigita en la urinon, kaj la urino ekskreciita nokte aŭ matene povas esti malhela (kiel kolao) aŭ ruĝa . Ĉirkaŭ 50% de homoj kun PNH spertas ĉi tiun simptomon. La simptomoj estas ĉefe kaŭzitaj de tri kialoj:

• Rompo de ruĝaj globuloj .
• Malkreskinta nombro de eritrocitoj (kaŭzanta anemion).
• Sangokoagulaĵoj en sangaj vaskuloj .

Ju pli da difektaj sangoĉeloj vi havas en via korpo, des pli da simptomoj vi povas sperti. Se vi havas la plej etan suspekton, ke vi havas tian sangokoagulaĵon,Informu vian kuraciston tuj. Iru al la plej proksima hospitala Akutsekcio (AK) senprokraste, precipe se vi spertas malfacilaĵojn en spirado, malfacilaĵojn en parolado/vidado, subitan severan kapdoloron, brustdoloron aŭ konvulsiojn.

Kiel precize diagnozi la malsanon?

Kiam vi iros vidi vian kuraciston, li demandos pri viaj simptomoj kaj medicina historio. Poste li ekzamenos vin kaj mendos kelkajn sangotestojn. La ĉefa testo, kiu estas farata por tio, estas speciala sangotesto nomata fluocitometrio . Ĉi tio certigas, ke viaj eritrocitoj havas ĉi tiujn protektajn proteinojn. Krome, via sangoĉelkalkulo (plena sangokalkulo) kaj ferniveloj ankaŭ estas kontrolataj. Iafoje ostamedola specimeno ankaŭ povas esti necesa.

Kiuj estas la kuracadoj por PNH?

Estas du ĉefaj celoj de traktado de PNH. Unu estas mildigi simptomojn, kaj la alia estas preventi danĝerajn komplikaĵojn (precipe sangokoagulaĵojn). La traktado, kiun vi ricevos, dependos de la severeco de via malsano.

• Pliaj nutraĵoj: Foliata acido kaj feraj suplementoj estas donitaj por kontroli anemion.
• Specifaj medikamentoj: Ekzistas medikamentoj kiel Eculizumab (Soliris) kaj Ravulizumab (Ultomiris), kiuj malhelpas la disfalon de eritrocitoj. Ĉi tiuj estas donataj intravejne. Ili havas la avantaĝon kontroli anemion, redukti la bezonon de eksteraj sangotransfuzoj kaj redukti la riskon de sangokoagulaĵoj. Pegcetacoplan (Empaveli) estas alia pli nova medikamento uzata por ĉi tiu celo.
• Sangotransfuzoj: Se anemio estas severa, provizora helpo povas esti akirita per donaco de sango de sana persono.
• Sangodiluiloj: Sangodiluiloj estas donataj al homoj, kiuj havas altan riskon de sangokoagulaĵoj.
• Transplantado de Osta Medolo kaj Stamĉeloj : Ĉi tiu estas la sola maniero por tute kuraci PNH. Ĉi tio implicas forigi la malsanan ostan medolon kaj transplanti stamĉelojn de sana persono (ofte gefrato). Tamen, ĉar ĉi tiu estas tre riska kaj komplika proceduro, ĝi kutime estas rekomendata nur por junuloj kun tre severa malsano.

Via kuracisto determinos, kiu kuracmetodo estas plej taŭga por vi.

Estas ankaŭ tre grave zorgi pri vi mem.

Kiam oni vivas kun PNH, estas pli grave ol iam ajn zorgi pri si mem.

• Bona dieto: Manĝu nutrigajn manĝaĵojn. Manĝi manĝaĵojn riĉajn je fero (spinaco, viando) kune kun io riĉa je vitamino C (oranĝoj, mandarinoj) helpas la korpon pli bone absorbi feron.
• Ekzercado: Laceco povas malfaciligi ekzercadon. Demandu vian kuraciston, kiaj ekzercoj taŭgas por vi.
• Protektu vin kontraŭ infektoj : Lavu viajn manojn ofte. Evitu plenplenajn lokojn kaj lokojn kie estas malsanuloj. Se vi febras, tuj informu vian kuraciston.
• Mensa sano: Estas normale sentiĝi malĝoja, kolera kaj maltrankvila kiam oni ekscias, ke oni havas maloftan malsanon kiel ĉi tiu. Paroli pri ĉi tiuj sentoj kun fidinda persono aŭ konsilisto povas esti granda helpo.
• Gravedeco: Se vi estas virino, kiu planas gravediĝi, nepre konsultu vian kuraciston antaŭ ol gravediĝi. PNH povas prezenti riskojn por vi kaj via bebo dum gravedeco.

Hejmenportebla Mesaĝo

• PNH estas malofta sangomalsano kaŭzita de genetika mutacio, sed ne estas heredita.
• La ĉefa kaj plej danĝera komplikaĵo de ĉi tiu malsano estas sangokoagulaĵoj. Ĉiam atentu ĝiajn avertajn signojn (forta kapdoloro, brustdoloro, malfacila spirado).
• Kvankam tio povas esti vivminaca, ekzistas tre efikaj kuracadoj haveblaj hodiaŭ por kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton.
• Kvankam ostamedola transplantado estas la sola plene kuraca terapio por PNH, ĝi estas altriska kaj taŭga nur por elektitaj pacientoj.
• Estas tre grave konservi regulan kontakton kun via kuracisto kaj sekvi liajn instrukciojn.

Paroksisma Nokta Hemoglobinurio, PNH, maloftaj sangomalsanoj, eritrocitoj, hemoglobinurio, anemio, sangokoaguliĝo, PNH-simptomoj, PNH-traktado, ostamedola transplantado