Ĉu vi iam aŭdis pri Pelisseus-Merzbacher-malsano, aŭ PMD mallonge? Vi eble rimarkis, ke via malgrandulo havas evoluajn malfruojn, malfacilaĵojn en marŝado aŭ aliajn nekutimajn simptomojn, kaj vi eble maltrankviliĝas. Ĉi tio estas fakte tre malofta kondiĉo. Tio signifas, ke ĝi ne estas io, kion multaj homoj spertas. Sed gravas esti konscia pri ĝi, precipe se iu en via familio havis ĉi tiujn problemojn.
Kio estas Pelisseus-Merzbacher-malsano (PMD)? Ni komprenu ĝin simple!
Simple dirite, la malsano de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) estas malofta kondiĉo, kiu ofte estas genetika , kio signifas, ke ĝi povas esti transdonita de generacio al generacio, kaj kiu influas vian cerbon kaj mjelon (la ĉefan nervon, kiu iras laŭ via spino). Ĝi ĉefe kaŭzas problemojn kun movado, kiel ekzemple piedirado, kurado kaj saltado, kaj muskola funkcio.
Pensu pri ĝi kiel la elektraj dratoj en niaj korpoj. Ĉi tiuj dratoj estas kie mesaĝoj de nia cerbo vojaĝas tra niaj korpoj. En PMD, la protekta kovraĵo ĉirkaŭ tiuj nervoj nomata mielino ne disvolviĝas sufiĉe. Mielino estas kiel la plasta ingo sur elektra drato. Ĝi estas tio, kio permesas al nervaj mesaĝoj vojaĝi rapide kaj precize. Do kiam ĉi tiu mielina ingo estas reduktita, ekestas problemoj kun la transdono de nervaj mesaĝoj.
Iuj homoj kun PMD ankaŭ povas sperti evoluajn malfruojn, kio signifas, ke ili povas malfruiĝi en lernado, parolado aŭ piedirado, laŭ sia aĝo. PMD estas progresema malsano. Tio signifas, ke simptomoj povas plimalboniĝi laŭlonge de la tempo.
Kiel ĉi tiu malsano efikas al nia korpo? (Kio estas leŭkodistrofio?)
PMD estas genetika malsano, kiu apartenas al grupo de malsanoj nomataj leŭkodistrofioj . Ĉi tiuj malsanoj influas la blankan substancon de nia nerva sistemo. Ĉi tiu blanka substanco estas kie troviĝas la mielin-kovritaj nervofibroj. Do, en PMD, nia korpo ne produktas sufiĉe da mielino, kio difektas ĉi tiun blankan substancon. Tial mesaĝoj de la cerbo al la resto de la korpo ne vojaĝas ĝuste.
Imagu, se persono portanta mesaĝon ne sekvas la ĝustan vojon, la mesaĝo povus blokiĝi survoje, aŭ iri al la malĝusta loko, ĉu ne? Jen kio okazas al nia nerva sistemo kiam mielino perdiĝas.
Kiu plej verŝajne evoluigos PMD?
PMD plejparte trafas knabojn kaj virojn . Tio estas ĉar ĝi estas X-ligita genetika malsano . Tio signifas, ke la mutacio, kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon, estas sur la X-kromosomo. Kiel vi scias, virinoj havas du X-kromosomojn, dum viroj havas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon.
Do, eĉ se virino havas ĉi tiun genetikan mutacion sur unu X-kromosomo, la simptomoj eble ne estas tiel severaj pro la alia sana X-kromosomo. La malsano eble tute ne disvolviĝas. Sed se viro havas ĉi tiun mutacion sur sia sola X-kromosomo, la risko disvolvi la malsanon estas pli alta.
Kiuj estas la ĉefaj tipoj de Pelissaeus-Merzbacher-malsano?
Ekzistas du ĉefaj tipoj de Pelisseus-Merzbacher-malsano:
1. Klasika malsano de Pelizaeus-Merzbacher
Ĉi tiu estas la plej ofta tipo . Simptomoj kutime komenciĝas ene de la unua jaro de la vivo de infano . Klasika PMD ĉefe kaŭzas problemojn kun muskoloj kaj movado. Ekzemple, la infano povas lami, malrapide marŝi, aŭ havi malfacilaĵojn konservi ekvilibron.
La intelektaj kapabloj de homoj kun ĉi tiu klasika PMD, tio estas, la kapablo lerni kaj memori, kutime bone disvolviĝas ĝis adoleskeco. Sed poste tiu disvolviĝo povas ĉesi. Post adoleskeco, povas esti laŭgrada malkresko de intelektaj kapabloj.
2. Denaska Pelizaeus-Merzbacher-malsano
Ĉi tiu tipo estas relative malofta kaj pli severa . Ĉe ĉi tiu tipo, simptomoj kiel severaj movproblemoj, kreskomalfruo, manĝoproblemoj kaj konvulsioj povas aperi en infanaĝo, ene de kelkaj monatoj post naskiĝo.
Infanoj kun denaska PMD kutime neniam lernas marŝi . Ankaŭ, multaj havas malfacilaĵojn paroli. Tamen, ili kapablas kompreni kion aliaj diras. Ĉi tio estas tre bedaŭrinda situacio.
Kiom ofta estas ĉi tiu malsano nomata PMD?
Kiel menciite antaŭe, la malsano de Pelizaeus-Merzbacher estas tre malofta malsano . Laŭ fakuloj en lando kiel Usono, ĉirkaŭ unu el 200 000 viroj suferas de ĉi tiu malsano. Tio estas eĉ malpli inter virinoj. Kvankam malfacilas trovi precizajn statistikojn pri tio en Srilanko, ĝi estas konsiderata malofta malsano en la mondo.
Kiuj estas la simptomoj de PMD?
La simptomoj de la malsano de Pelisseus-Merzbacher povas varii de persono al persono, sed ekzistas kelkaj komunaj simptomoj:
- Problemoj pri ekvilibro: Nekapablo konservi ĝustan ekvilibron dum piedirado aŭ starado.
- Evoluaj malfruoj: Malfruo en parolado, marŝado kaj ludado laŭ aĝo.
- Manĝoproblemoj: Malfacileco suĉi aŭ gluti manĝaĵon. Tio ankaŭ povas konduki al malpeziĝo.
- Stridoro: Nenormale laŭta sono dum spirado.
- Kontraŭvolaj okulmovoj (nistagmo): Rapida, kontinua, nekontrolita movado de la okuloj tien kaj reen aŭ supren kaj malsupren.
- Kontraŭvolaj korpotremoj aŭ skuiĝoj (distonio): Nekontrolitaj muskolaj kuntiriĝoj aŭ skuiĝoj de korpopartoj.
- Malalta pezkresko: Malsukceso pezkreski konvene por aĝo.
- Muskola malforteco (hipotonio): Sento de malforteco, manko de muskola tono.
Se via infano havas unu aŭ plurajn el ĉi tiuj simptomoj, estas tre grave tuj serĉi kuracistan konsilon .
Kio kaŭzas PMD-on?
La malsanon de Pelisseus-Merzbacher plej ofte kaŭzas mutacio en la geno PLP1 . Ĉi tiu mutacio povas esti heredita de unu aŭ ambaŭ gepatroj.
Tamen, ĉe proksimume 20% el knaboj kun PMD, la mutacio en la geno PLP1 ne estis trovita. Kelkaj el ili eble havas mutacion en la geno GJC2 . Aliaj eble evoluigos PMD sen ŝajna kialo. Jen la komplikaĵoj de medicino.
Kiel oni diagnozas PMD?
La kuracisto de via infano eble suspektos PMD surbaze de ties simptomoj. Ili eble mendos plurajn testojn por konfirmi la suspekton:
- Bildigaj testoj: El ĉi tiuj, MR-skanado estas la plej grava. Ĉi tio povas esti uzata por vidi ĉu mankas mielino en la cerbo kaj mjelo de la infano. Estas kvazaŭ foti.
- Genetikaj testoj: Ĉi tiuj testoj, kiuj implikas sangoprenon, povas determini ĉu la genetika mutacio, kiu kaŭzas PMD, ĉeestas. Ĉi tiu estas la sola maniero definitive konfirmi la malsanon.
Kiuj estas la traktadoj por PMD?
Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la malsano de Pelisseau-Merzbacher . Tamen, tio ne signifas, ke ni nenion povas fari. La ĉefa celo de la kuracado estas plibonigi la vivokvaliton de la paciento kaj kontroli la simptomojn .
Ekzistas pluraj kuracmetodoj, kiujn oni povas uzi por tio:
- Medikamentoj: Medikamentoj povas esti donitaj por redukti muskolajn spasmojn kaj konvulsiojn.
- Fizioterapio aŭ okupiga terapio: Ĉi tiuj helpas plibonigi la ekvilibron, forton kaj motoran kontrolon de infano. Specife, ili trejnas ilin por marŝi, ludi kaj fari aferojn memstare.
- Okultraktadoj: La antaŭe menciitaj kontraŭvolaj okulmovoj (nistagmo) povas esti traktataj per okulvitroj aŭ, en iuj kazoj, kirurgio.
- Konsilado: Licencita Menshigiena KonsilistoEstas tre grave peti konsilon de kuracisto. Ĉi tiu konsilo helpos vin trakti la streson kaj angoron, kiuj venas kun havado de genetika malsano kiel ĉi tiu, kaj ankaŭ helpos vin alfronti ĝin sane. Ĉi tio estas tre grava kaj por la infano kaj por la gepatroj.
Kio estas la prognozo de PMD?
La prognozo de PMD, tio estas, kiom la malsano influos vin kaj kiom longe vi vivos, dependas de la severeco de viaj simptomoj . Homoj kun severaj simptomoj pli verŝajne havos pli severan evoluon de la malsano kaj pli mallongan vivdaŭron.
Tamen, iuj homoj eble ne havas tiom severajn simptomojn. Ili eble vivas normalan vivon kaj ne havas grandan efikon sur siajn ĉiutagajn agadojn. Via kuracisto aŭ flegisto povas helpi vin kompreni kiel PMD povas influi vin aŭ vian infanon. Neniam rezignu esperon.
Ĉu ekzistas maniero preventi PMD?
Bedaŭrinde, ne ekzistas maniero preventi la malsanon de Pelisseus-Merzbacher, ĉar ĝi estas genetika kondiĉo.
Tamen, se vi havas PMD, aŭ se vi pensas, ke vi eble estas portanto de la malsano (tio estas, se iu en via familio havas la malsanon), vi eble volas konsideri genetikan testadon .
Genetika testado povas determini ĉu vi havas la genan mutacion, kiu kaŭzas PMD. Vi povas paroli kun genetika konsilisto por kompreni la rezultojn de la testoj kaj ekscii, kia estas via risko, ke viaj infanoj heredu la malsanon. Tio povas esti tre helpema en planado por la estonteco.
Demandoj por demandi al via kuracisto
Se vi aŭ via infano havas malsanon de Pelisseus-Merzbacher, aŭ se vi suspektas ĝin, vi povas demandi al via kuracisto ĉi tiujn demandojn:
- Kio plej verŝajne kaŭzas, ke mia infano/min disvolvos Pelisseus-Merzbacher-malsanon?
- Kiujn testojn oni uzas por diagnozi la malsanon de Pelisseus-Merzbacher?
- Kiuj estas la kuraciloj por la malsano de Pelissaeus-Merzbacher? Kiu kuracilo estas plej bona por mia infano/mi?
- Kio estas la ŝanco, ke miaj infanoj heredos de mi la malsanon de Pelisseus-Merzbacher?
Aldone al ĉi tiuj demandoj, parolu kun via kuracisto pri ĉio, kion vi pensas, iujn ajn timojn aŭ dubojn, kiujn vi havas. Ne tenu ion ajn enboteligitan en via menso.
Fine, la plej grava afero por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)
Estas normale sentiĝi ŝokita kaj malĝoja kiam vi ekscias, ke via infano havas malsanon de Peliseus-Merzbacher. Ĝi okazas al ĉiuj. Memoru, vi ne estas sola .
Kuracado por PMD varias depende de la tipo de malsano kaj la severeco de la simptomoj. Kelkaj homoj kun PMD havas mildajn simptomojn, do iliaj kapabloj aŭ vivdaŭro ne estas signife trafitaj.
Kunlaboru kun via kuracisto por disvolvi kuracplanon, kiu taŭgas por vi kaj via familio.Kun la ĝustaj informoj, subteno kaj amo, vi povas alfronti ĉi tiun defion. Ĉiam provu pensi pozitive.
👩🏽⚕️ Pliaj demandoj (Oftaj Demandoj)
💬 Kio estas ektopa gravedeco?
Normale, por ke bebo (fekundigita ovo) kresku, ĝi devas enplantiĝi en la 'uteron'. Tamen, ĉe ektopia gravedeco, la ovo ne atingas la uteron, sed anstataŭe fiksiĝas en la 'salpingo' (aŭ ovario) kaj kreskas tie. Ĉi tio estas ekstreme mortiga kondiĉo!
💬 Kiel bebo, kiu disvolviĝas ene de la tubo, povas endanĝerigi la vivon de la patrino?
La utertubo ne povas disetendiĝi ĝis la grandeco bezonata por subteni bebon. Dum pluraj tagoj, la utero pligrandiĝas, kaj la tubo krevas (tuba krevo). Tio povas kaŭzi amasan internan sangadon, kaj la patrino povas morti post kelkaj minutoj.
💬 Kiel oni trovas tian gravedecon? Ĉu oni ne povas savi la bebon?
En ĉi tiu tipo de gravedeco, la patrino unue spertas neelteneblan, streĉan doloron en la malsupra abdomeno, precipe unuflanke, kaj makuliĝon de la utero. Bedaŭrinde, gravedeco, kiu tiamaniere disvolviĝas en la tubo, neniam povas esti savita (science neeble). Tial, la gravedeco devas esti tuj forigita, aŭ per kirurgio aŭ per medikamentoj (Metotreksato), por savi la vivon de la patrino.
` Malsano de Pelisseus-Merzbacher, PMD, genetikaj malsanoj, mielino, nerva sistemo, pediatrio, evoluaj malfruoj
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton