Ĉu vi ricevas nigrajn punktojn kaj aknojn sur via korpo? Ni parolu pri la sindromo de Peutz-Jeghers (PSJ)!

Ĉu via malgrandulo havas malgrandajn, malhelajn makulojn ĉirkaŭ la lipoj, en la buŝo aŭ sur la manoj? Vi eble pensas, ke ili estas nur makuloj. Sed vi eble surpriziĝos eksciante, ke ĉi tiuj makuloj povus esti rilataj al speco de tumoro, kiu disvolviĝas ene de la korpo, precipe en la intestoj. Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed grava kondiĉo, pri kiu oni devas scii. Ĉi tio nomiĝas Sindromo de Peutz-Jeghers, aŭ mallonge PJS.

Simple dirite, kio estas la sindromo de Peutz-Jeghers (PJS)?

La sindromo de Peutz-Jeghers (SPJ) estas genetika malsano, kiu kaŭzas la formiĝon de malgrandaj kreskaĵoj (polipoj) ene de niaj korpoj kaj la aperadon de malhelaj makuloj sur nia haŭto kaj ene de niaj buŝoj. La plej bona parto estas, ke ĉi tiuj kreskaĵoj kaj makuloj ne estas kanceraj (benignaj) . Sed la problemo estas, ke homoj kun SPJ havas multe pli altan riskon disvolvi kanceron en la estonteco ol aliaj.

Tiuj malhelaj makuloj (medicine nomataj "mukohaŭta hiperpigmentado") kutime videblas en la infanaĝo. Sed ili iom post iom malaperas dum ni maljuniĝas. La tipo de tumoro, kiun mi menciis ("hamartomataj polipoj") plej ofte disvolviĝas en nia digesta sistemo ("gastrointestina vojo"). Tio estas, en lokoj kiel la maldika intesto, stomako kaj dika intesto . Sed foje, ili ankaŭ povas disvolviĝi en lokoj kiel la renoj, veziko, pulmoj kaj nazo. Tiuj tumoroj povas kaŭzi diversajn komplikaĵojn, kaj foje ili povas fariĝi kancero.

Se vi havas PJS, via kuracisto regule kontrolos pri kancero kaj altriskaj tumoroj.

Kiom ofta estas ĉi tiu malsano?

Ĉi tiu estas tre malofta kondiĉo. Kvankam oni ne scias precize kiom da homoj havas ĝin, esploristoj taksas, ke ĝi tuŝas inter unu el 300 000 kaj unu el 25 000 homoj .

Kiuj estas la simptomoj de PJS?

PJS ĉefe kaŭzas malhelajn makulojn (en infanaĝo) kaj polipojn (kaj ĉe infanoj kaj plenkreskuloj). Ni rigardu ĉi tiujn simptomojn aparte.

Kial ĉi tiu PJS disvolviĝas? Kio estas la kaŭzo?

Plej multaj homoj kun PJS havas mutacion en geno nomata STK11. STK11 estas tumorsubprema geno . Simple dirite, la funkcio de ĉi tiu geno estas kontroli la nekontroleblan kreskon de ĉeloj en nia korpo.

Ĉirkaŭ 80% el homoj kun PJS heredas ĉi tiun genan mutacion de sia patrino aŭ patro. La ceteraj 20% eble ne havas familian historion de la malsano, sed ili povas mem evoluigi ĉi tiun genan mutacion. Kelkaj homoj evoluigas PJS sen iuj ŝanĝoj en la STK11-geno. Sciencistoj ankoraŭ ne scias precize kial.

Kiel herediĝas ĉi tiu malsano?

Kutime, infano heredas ĉi tiun ŝanĝitan genon de unu gepatro. Ĝi estas heredata laŭ "aŭtosoma domina" padrono. Tio signifas, ke ĉu la patrino aŭ la patro heredas ĉi tiun ŝanĝitan "STK11" genon, la infano havas pliigitan riskon disvolvi PJS-simptomojn kaj komplikaĵojn. Se vi havas ĉi tiun genan mutacion, via infano havas 50% ŝancon heredi ĝin.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de PJS?

La plej grava komplikaĵo estas kancero .Esploristoj diras, ke persono kun PJS havas dumvivan riskon disvolvi kanceron de ĝis 93% . Tial kuracistoj rutine ekzamenas kanceron kaj provas detekti ĝin frue.

Aliaj komplikaĵoj estas:

• Intususcepto: Ĉi tio okazas kiam granda polipo en la maldika intesto puŝiĝas traen kaj kaŭzas, ke parto de la intesto fleksiĝas internen. Ĉi tiu kondiĉo povas trafi ĝis 69% de homoj kun PJS.
• Maldika intesta obstrukco: Tumoroj povas bloki la maldikan inteston. Ĉirkaŭ 50% de homoj kun PJS evoluigas severan intestan obstrukcon, kiu postulas kirurgion antaŭ la aĝo de 20 jaroj.
• Sangado el la digesta vojo: Tumoroj povas premi la intestan histon kaj kaŭzi sangadon.
• Fermanka anemio: Kontinua sangado kaŭzas malpliiĝon de fero en la korpo, kondukante al anemio.

Specifaj komplikaĵoj por virinoj kaj viroj

• Virinoj: Ovariaj tumoroj (tumoroj de la seksŝnuroj) kaj malofta, grava tipo de kancero nomata adenoma malignum, kiu disvolviĝas en la cerviko. Ĉi tio povas kaŭzi neregulajn menstruajn ciklojn aŭ fruan puberecon.
• Viroj: Ili povas evoluigi tumorojn en la testikoj (Sertoli-ĉelaj tumoroj). Tio povas kaŭzi maman evoluon (ginekomastion), fruan puberecon, kaj iliaj ostoj povas kreski pli rapide ol normale, eventuale kondukante al pli mallonga staturo.

PJS kaj kancerorisko

PJS signife pliigas la riskon disvolvi kancerojn de la digesta sistemo kaj aliaj organoj en la korpo. La averaĝa aĝo, kiam PJS-paciento estas diagnozita kun kancero, estas ĉirkaŭ 42 jaroj.

Kiel oni diagnozas PJS-on?

Multaj homoj estas diagnozitaj kun PJS post konsultado de kuracisto pro simptomoj kiel intesta obstrukco aŭ invaginacio. La averaĝa aĝo de diagnozo estas ĉirkaŭ 23 jaroj. Por fari diagnozon, kuracistoj serĉas la jenajn:

• Ĉu iu en la familio havas PJS-on?
• Malhelaj makuloj sur la haŭto.
• Ĉu estas polipoj en la digesta sistemo.

Krome, genetika testo povas esti farita por vidi ĉu vi havas la genan mutacion `STK11`.

Testoj por diagnozi la malsanon

Via kuracisto povas rekomendi diversajn testojn por kontroli tumorojn en viaj intestoj. Kelkaj el ili inkluzivas:

• Koloskopio: Ekzameno de la dika intesto per tubo kun fotilo.
• Supra endoskopio: Ekzameno de la ezofago, stomako kaj supra parto de la maldika intesto.
• Kapsula endoskopio: Englutado de kapsulo kun malgranda fotilo interne. Ĉi tiu fotilo fotas dum ĝi vojaĝas laŭ la digesta sistemo.

Vi ankaŭ povas preni sangospecimenon por vidi ĉu vi havas anemion pro fermanko.

Kiuj estas la kuracadoj por PJS?

PJS ne povas esti tute kuracita, do la ĉefa celo de la kuracado estas monitori la riskon de kancero kaj malhelpi komplikaĵojn kaŭzitajn de la tumoro.

Kuracistoj povas forigi tumorojn en la dika intesto dum kolonoskopio. Ili ankaŭ povas forigi tumorojn en la stomako kaj supra parto de la maldika intesto se necese. Iafoje, specialaj proceduroj kiel balon-helpata enteroskopio estas uzataj por forigi tumorojn, kiuj estas pli profunde en la maldikan inteston.

En iuj kazoj, kirurgio povas esti necesa por forigi la kiston.

Kiujn ekzamenojn mi bezonas regule sperti?

Se vi havas PJS-on, vi devos fari regulajn ekzamenojn dum via tuta vivo por frue detekti kanceron kaj aliajn komplikaĵojn. Ĉi tio povas ŝajni iom ĝena, sed estas esenca por protekti vian vivon.

Ĉu oni povas preventi ĉi tiun malsanon?

Ĉar PJS kutime estas hereda, ni nenion povas fari por malhelpi ĝian disvolviĝon.

Sed se vi havas PJS-on, la plej grava afero, kiun vi povas fari, estas informi vian familion pri ĝi kaj plusendi ilin al genetika konsilado . Tiam ili povos esti testitaj pri ĉi tiu genmutacio kaj ricevi la konsilojn, kiujn ili bezonas por preventi kanceron.

Se vi havas PJS-on, via infano havas 50%-an ŝancon ricevi ĝin. Sed nun ekzistas manieroj redukti tiun riskon. Ekzemple, se vi naskas bebon per en vitro-fekundigo (IVF), tekniko nomata antaŭimplanta genetika diagnozo (PGD) povas esti uzata por kontroli la genan mutacion en la embrio. Ĉi tiuj estas kompleksaj kaj multekostaj proceduroj, do gravas paroli kun via kuracisto pri tio.