Estas normale senti timon kaj ŝokon kiam kuracisto diras al vi, ke iu en via familio, precipe juna infano, havas la malsanon de Pompe. Ĝi estas malofta, genetika malsano, do estas nature maltrankviliĝi. Sed lasu min diri al vi, ne maltrankviliĝu. Kvankam nuntempe ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano, ekzistas multaj efikaj kuracadoj, kiuj povas helpi pacientojn vivi pli longe kaj kun malpli da komplikaĵoj.
La ĉefa kuracado por la malsano de Pompe estas ERT (Enzima Anstataŭiga Terapio).
Simple dirite, la malsano de Pompe estas kaŭzata de manko de enzimo esenca por muskolaj ĉeloj en niaj korpoj. Kiam ĉi tiu enzimo mankas, speco de sukero nomata glikogeno akumuliĝas ene de la ĉeloj, difektante la muskolojn. Pensu pri ĝi kvazaŭ estus malgrandaj laboristoj laborantaj en niaj korpoj, kaj ni nomas ilin enzimoj. En la malsano de Pompe, ĉi tiu laboristo ne funkcias ĝuste.
Do, Enzima Anstataŭiga Terapio (ERT) estas kie ni donas la mankantan enzimon, aŭ laboriston, el ekstere de la korpo. Por tio, medikamento enhavanta sintezan enzimon nomatan "alglukozidazo alfa" estas donata al la korpo per vejno (intravejna infuzaĵo). Ĉi tiu kuracado estas la sola kuracado nuntempe aprobita por la malsano de Pompe.
Ĉi tiu ERT-traktado draste plilongigis la vivdaŭron de Pompe-pacientoj, precipe beboj. En la pasinteco, estis rare ke bebo kun ĉi tiu malsano postvivis pli ol jaron.
Sen ERT-traktado, beboj kun Pompe-malsano iom post iom dikiĝas sian kormuskolon, malfortigas aliajn muskolojn en sia korpo, kaj mortas ene de la unua vivjaro. Ili ankaŭ perdas la muskolojn necesajn por spiri. Post kiam ERT-traktado komenciĝis, ĉi tiu situacio tute ŝanĝiĝis. La beboj, kiuj unue ricevis ERT-traktadon, nun estas en siaj dudekaj jaroj.
Kial estas tiel grave komenci kuracadon frue?
Jen la plej grava afero. ERT-traktado povas malhelpi la plimalboniĝon de la malsano, sed ĝi ne povas inversigi la damaĝon, kiu jam okazis al la muskoloj. Tio signifas, ke se la traktado estas prokrastita, vi povas perdi la kapablon spiri aŭ marŝi.
Kuracistoj provas komenci ERT-traktadon ene de la unuaj tagoj de la vivo , precipe por beboj, post diagnozo de la malsano. Eĉ eta prokrasto povas permanente malhelpi la bebon marŝi.
Por homoj kun malfru-aperanta malsano de Pompe, la kuracisto regule kontrolos kaj monitoros simptomojn por determini la plej bonan tempon por komenci ERT-on.
Ĉi tio ne estas sola vojaĝo - subteno de teamo de fakuloj
Kvankam ERT-traktado povas esti vivsava, ĝi ne sufiĉas. Por provizi la plej bonan vivkvaliton por iu kun Pompe-malsano, necesas multdisciplina teamo de specialistoj. Klinika genetikisto kutime estas la ĉefa respondeculo pri administrado de la traktado.
Vidu la suban tabelon por la specoj de specialistoj, kiuj povus esti bezonataj por tio, kaj la speco de subteno, kiun ili provizos.
| Specialista kuracisto/terapeŭto | Kian helpon ili ricevas? |
|---|---|
| Kardiologo | La efikoj sur la koro estas monitorataj kaj la necesa kuracado estas preskribita. |
| Pulmonologo | Ili kontrolos spirajn malfacilaĵojn kaj provizos ventolilojn se necese. |
| Gastroenterologo | Traktas problemojn pri glutado kaj digesta sistemo. |
| Nutristo | Provizu la necesan nutraĵon por bona kresko, kaj se necese, oni rekomendas specialajn dietojn aŭ nutradon per nutrotubo. |
| Fizioterapiisto | Ekzercoj kaj traktadoj estas provizitaj por fortigi muskolojn kaj redukti malfortecon. |
| Okupiga terapiisto | Helpi ilin plenumi ĉiutagajn taskojn (kiel vestiĝi, manĝi, ktp.) sendepende. Se necese, oni instruas ilin uzi helpajn aparatojn kiel bastonojn. |
| Parolterapiisto | Helpas superi parolmalfacilaĵojn kaŭzitajn de malforteco de la vizaĝaj kaj langaj muskoloj. |
Aliaj traktadoj krom ERT
Medikamentoj kiuj influas la imunsistemon
La korpoj de iuj beboj rekonas ĉi tiun ekstere administritan enziman terapion (ERT) kiel "fremdan" kaj komencas produkti antikorpojn kontraŭ ĝi. Ĉi tio nomiĝas "CRIM-negativa" kondiĉo. Se tio okazas, la ERT-traktado ne funkcios ĝuste.
Por malebligi tion, kuracistoj komencas terapion por indukto de imuna tolereco (ITI) . En ĉi tiu, kune kun ERT-terapio, oni donas plurajn medikamentojn, kiuj kontrolas la imunsistemon.
- Rituximab
- Metotreksato
- Intravejna imunoglobulino (IVIG)
Kion ĉi tiuj medikamentoj faras estas "trompi" la imunsistemon pensigante, ke ERT estas io apartenanta al la korpo. Tiam la korpo ne plu batalos kontraŭ ERT.
Fizioterapio kaj okupiga terapio
Ĉar muskola malforteco estas grava trajto de la malsano de Pompe, fizioterapio estas esenca. Ĝi povas helpi fortigi muskolojn kaj konservi korpofunkcion. Okupiga terapio ankaŭ povas helpi disvolvi la kapablojn necesajn por plenumi ĉiutagajn taskojn sendepende.
Parolado kaj nutra terapio
Ĉar la muskoloj necesaj por maĉi kaj gluti manĝaĵon povas esti malfortaj, parolterapeŭto povas helpi per glutaj ekzercoj. Ankaŭ, nutrotubo povas kelkfoje esti necesa por provizi al la bebo la necesan nutraĵon. Nutriciisto povas provizi la necesan gvidadon por tio.
Via rolo ankaŭ estas tre grava.
Kiam oni vivas kun la malsano de Pompe, via kontribuo kiel paciento aŭ gepatro estas tre grava.
"La plej grava afero, kiun mi faris, estis lerni pri la malsano de Pompe. Ĝi donis al mi multan fidon kaj komforton vivi kun ĝi ĉiutage," diras Ryan Colburn, kiu havas la malsanon.
Tial, vi devus kunlabori kun via kuracisto por kompreni viajn bezonojn kaj preni la iniciaton en ricevado de la plej bona kuracado. Neniam timu demandi al via kuracisto iujn ajn demandojn, kiujn vi havas pri ĉi tiu malsano aŭ kuracado.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Kvankam la malsano de Pompe ne povas esti tute kuracita, hodiaŭaj kuracadoj povas helpi pacientojn vivi pli longe kaj pli bone.
- La ĉefa kuracado estas enzima anstataŭiga terapio (ERT). Ĉi tiu estas vivsava kuracado.
- Estas tre grave komenci kuracadon kiel eble plej baldaŭ, ĉar muskola difekto ne povas esti inversigita.
- Aldone al ERT, la subteno de diversaj specialistoj, kiel fizioterapio, nutrado kaj paroloterapio, estas esenca.
- Kiel paciento aŭ gepatro, vi povas atingi la plej bonajn rezultojn per bona informiĝo pri la malsano kaj kunlaboro kun via kuracisto.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton