Ĉu vi iam aŭdis pri "Porfirio"? Ni parolu pri ĉi tiu malofta malsano!

Tre kompleksa kaj miriga procezo, kiu okazas en via korpo, estas la produktado de io nomata "Hemo". Ĉi tiu Hemo estas esenca por la produktado de Hemoglobino, kiu respondecas pri la ruĝa koloro de nia sango kaj portas oksigenon tra la tuta korpo. Ne nur tio, sed ĉi tiu Hemo helpas en multaj aliaj gravaj funkcioj en niaj ĉeloj. Tamen, kelkfoje la procezo de produktado de ĉi tiu Hemo povas misfunkcii. Tiam okazas kondiĉoj apartenantaj al malofta grupo de malsanoj nomataj "Porfirio". Ne zorgu, ni parolu pri tio simple.

Kio precize estas Porfirio?

Simple dirite, porfirio estas komuna nomo por grupo de maloftaj malsanoj, kiuj influas la procezon de produktado de hemo en nia korpo. Pensu pri ĝi tiel, produkti hemon estas kiel kompleksa ok-ŝtupa procezo. Ĉiu el ĉi tiuj paŝoj postulas ok specifajn enzimojn por funkcii ĝuste. Enzimoj estas proteinoj, kiuj akcelas kemiajn reakciojn en nia korpo. Kemiaĵoj nomataj "porfirinoj" kaj "porfirinaj antaŭuloj" ankaŭ partoprenas en ĉi tiu procezo.

Nun pripensu ĝin, kio okazas se enzimo en unu el ĉi tiuj ok paŝoj ne funkcias ĝuste? Jen kie komenciĝas la problemo. Kiel ĉenreakcio, kiam tiu enzimo ne funkcias, la porfirinoj kaj porfirinaj antaŭuloj, kiuj venis antaŭ ĝi, komencas akumuliĝi ene de la ĉeloj de la korpo. Estas ĉi tiu amasiĝo de kemiaĵoj, kiu kaŭzas la simptomojn de porfirio.

Vi eble scivolas, "Kial ĉi tiu enzimo ne funkcias ĝuste?" Plej ofte, la kaŭzo estas genetika mutacio. Tio estas, okazas ŝanĝo en geno, kiu kodas enzimon implikitan en la procezo de fabrikado de hemo. Ĉi tiu malsano, nomata porfirio, ofte estas hereda. Tio estas, ĉi tiu genetika mutacio povas esti transdonita al aliaj familianoj. Se tio okazas, ili ankaŭ povas havi porfirion aŭ esti portantoj de la malsano.

Sed ne zorgu. Se vi malkovros, ke vi havas ĉi tiun malsanon, kuracistoj povas helpi vin regi viajn simptomojn, kaj eble eĉ malhelpi ilin. Tio povas helpi redukti la efikon, kiun ĉi tiuj malsanoj havas sur vian vivon.

Ĉu ekzistas specoj de porfirio?

Jes, ekzistas ĉirkaŭ ok tipoj de porfirio. Kuracistoj nomas ilin ĉiujn kune "la porfirioj". Kuracistoj determinos, kiun tipon de porfirio vi havas, surbaze de viaj simptomoj kaj kie en via korpo akumuliĝas tiuj ekstraj kemiaĵoj, kiujn mi menciis antaŭe.

Ĝenerale, ĉi tiuj specoj de porfirio povas esti dividitaj en du ĉefajn grupojn bazitajn sur iliaj simptomoj:

• Akutaj Porfirioj (foje nomataj "Akutaj Hepataj Porfirioj")
• Haŭtaj Porfirioj

Akutaj Porfirioj

Ĉi tiu grupo de malsanoj povas kaŭzi severan stomakdoloron kaj aliajn simptomojn. Kelkaj specoj de akutaj porfirioj povas igi vian haŭton sentema al sunlumo kaj kaŭzi haŭtajn veziketojn.

Jen kelkaj tipoj de akutaj porfirioj:

• Akuta Intermita Porfirio (AIP): Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de akuta porfirio. Ĝi povas kaŭzi subitan, severan abdomenan doloron, sed ne estas sentemo al sunlumo aŭ veziketoj en la haŭto.
• Hereda Koproporfirio (HCP): Kune kun subitaj stomakkrampoj, via haŭto povas fariĝi sentema al sunlumo kaj veziketoj.
• Variega Porfirio (VP): En ĉi tiu kondiĉo, vi povas sperti subitajn stomakajn kramfojn kaj/aŭ haŭtajn veziketojn. Ĉi tiuj povas esti pli malbonaj kiam eksponite al sunlumo.
• ALAD-manka porfirio: ALAD signifas la enzimon "delta-aminolevulina acido (ALA) dehidratazo". Ĉi tiu estas tre malofta tipo de porfirio, kiu kutime aperas en infanaĝo.

Haŭtaj Porfirioj

Ĉi tiu grupo de malsanoj kaŭzas haŭtajn simptomojn kiam eksponita al sunlumo. Ĉi tiuj povas inkluzivi doloron, haŭtan miskolorigon, ŝvelaĵon kaj/aŭ veziketojn. Depende de la subesta kaŭzo, iuj homoj povas evoluigi vezikecan formon de la haŭto nomatan Haŭtaj Porfirioj, dum aliaj eble ne evoluigas vezikecan formon.

Tipoj de Vezikecaj Haŭtaj Porfirioj:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de porfirio.
• Denaska Eritropoeza Porfirio (DEP): "Eritropoeza" rilatas al via osta medolo. Ĉi tiu estas la ĉefa loko kie la ekstraj porfirinoj akumuliĝas en ĉi tiu malsano. Ĉi tiu estas ankaŭ tre malofta tipo de porfirio.

Tipoj de Ne-vezikecaj Haŭtaj Porfirioj:

• Eritropoeza Protoporfirio (EPP) kaj X-ligita Porfirio (XLP): Ĉi tiuj ankaŭ nomiĝas "la protoporfirioj" ĉar la kemiaĵo, kiu akumuliĝas en ĉi tiuj malsanoj, estas "protoporfirino". "X-ligita" signifas, ke ekzistas genetika mutacio sur la X-kromosomo.
• Hepatoeritropoieta porfirio:Ĉi tio ankaŭ estas ekstreme malofta tipo de porfirio.

Kiuj estas la simptomoj de Porfirio?

La simptomoj, kiujn vi spertas kaj kiom longe ili daŭras, dependos de la tipo de porfirio, kiun vi havas. Simptomoj povas esti tre mildaj aŭ tre severaj. Iuj homoj kun porfirio eble tute ne havas simptomojn. Tamen, en iuj kazoj, ĉi tiuj simptomoj povas esti vivminacaj se ne traktataj konvene.

Simptomoj de Akuta Porfirio

Akutaj porfirioj estas kaŭzataj de pliiĝo de la hemaj antaŭuloj aminolevulina acido (ALA) kaj porfobilinogeno (PBG). Ĉi tiuj substancoj influas la funkciadon de via nerva sistemo. Pripensu, ĉio, de movado de viaj muskoloj ĝis digestado de manĝaĵoj, estas kontrolata de la nerva sistemo. Porfirio kaŭzas misfunkciadon de la nerva sistemo, kaŭzante simptomojn en la formo de "atakoj".

En kazo de akuta porfirio, simptomoj kiel:

• Severa stomakdoloro
• Naŭzo kaj vomado
• Mallakso
• Doloro en la brusto, dorso, brakoj kaj/aŭ kruroj
• Timo
• Sendormeco
• Mensaj ŝanĝoj kiel konfuzo, agitiĝo kaj halucinoj
• Malfacila laboro
• Rapida korbato (Takikardio)
• Alta sangopremo
• Sensentemo, pika sento (Parestezio)
• Muskola malforteco aŭ paralizo (tio ankaŭ povas influi la muskolojn, kiuj helpas vin spiri)
• Konvulsioj
• Malhela aŭ ruĝa urino (porfirinoj kaj aliaj kemiaĵoj povas ŝanĝi la koloron de urino)

Se vi havas heredan koproporfirion "(HCP)" aŭ variegan porfirion "(VP)", via haŭto povas esti sentema al sunlumo. Eksponiĝo al sunlumo povas kaŭzi veziketojn, haŭtan miskolorigon kaj/aŭ cikatriĝon.

Kiom longe povas daŭri akuta porfirio?

Tia atako povas daŭri de tri ĝis sep tagoj. Sed, precipe se netraktita, ĝi povas daŭri multe pli longe. Povas daŭri semajnojn ĝis monatojn por ke la simptomoj tute malaperu. Vi eble havos nur unu aŭ kelkajn atakojn dum via vivo. Tamen, iuj homoj povas havi plurajn atakojn en jaro.

Akuta porfirio povas kaŭzi longdaŭrajn komplikaĵojn kiel altan sangopremon, renan malfunkcion, kaj malofte, hepatan kanceron.

Simptomoj de Ne-vezikecaj Haŭtaj Porfirioj (EPP/XLP)

Haŭtaj porfirioj kaŭzas haŭtajn simptomojn kiam oni estas eksponita al sunlumo. Tio inkluzivas rektan sunlumon ekstere, same kiel sunlumon enirantan tra fenestroj. Iuj specoj de artefarita lumo ankaŭ povas kaŭzi simptomojn. Ĉi tiu speco de porfirio ne kaŭzas la subitan, severan stomakdoloron aŭ aliajn simptomojn, kiuj estas tipaj por "atako".

Kiam vi komencas reagi al sunlumo, vi eble komence sentos pikadon. Se vi ne rapide eliras el la suno, vi eble disvolvos tion, kion kuracistoj nomas "fototoksa reago". Vi eble spertos haŭtajn simptomojn kiel ĉi tiujn, precipe sur via vizaĝo, manoj kaj piedoj:

• Jukado
• Sensentemo
• Ŝvelaĵo
• Severa doloro ĉe la trafita areo
• Malgrandaj violaj, ruĝaj aŭ brunaj makuloj sur la haŭto (`(Petechiae)`)

Tiuj ĉi reagoj estas tre doloraj kaj kutime daŭras de du ĝis kvin tagoj. Vi devus provi resti endome kaj malvarmigi la trafitajn areojn (ekzemple, per malvarma aero de klimatizilo).

Simptomoj de Vezikecaj Haŭtaj Porfirioj

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Homoj kun PCT povas sperti simptomojn kiel:

• Haŭtaj veziketoj (ofte sur la dorsoj de la manoj)
• Cikatroj
• Haŭta miskolorigo
• Dikiĝo de la haŭto
• Malforta haŭto, kiu facile ŝiriĝas eĉ kun la plej eta vundo aŭ premo
• Troa harkresko (ofte sur la vizaĝo, flankoj de la frunto, aŭ en lokoj kiel la mentono)

Denaska Eritropoeza Porfirio (CEP)

Ĉi tiu severa formo de porfirio komencas montri simptomojn baldaŭ post la naskiĝo aŭ tre frue en la vivo. La unua signo estas ruĝa urino. Ĉar la vindotukoj de la bebo estas makulitaj de ruĝo, kuracistoj ofte estas tentataj unue kontroli ĉu estas urindukta infekto.

Aliaj signoj kaj simptomoj de CEP inkluzivas:

• Severa haŭtoveziketoj eĉ kun eksponiĝo al eĉ iom da sunlumo aŭ fluoreska lumo
• Veziketoj infektiĝas, kaŭzante ostinfektojn kaj ostodifekton
• Perdo de iuj partoj de la vizaĝo (orelo kaj nazkartilago)
• Dentoj fariĝantaj grizbrunaj
• Anemio - Tio signifas mankon de eritrocitoj en la sango. Iafoje sangotransfuzo estas necesa.
• Lienpligrandigo
• Malalta trombocita nombro (`(Malalta trombocita nombro)`)

Kiuj estas la kaŭzoj de porfirio?

Akuta porfirio estas kaŭzata de ŝanĝoj en certaj genoj. Tamen, nur ĉar vi heredas genetikan ŝanĝon ne signifas, ke vi evoluigos la simptomojn de porfirio.Multaj homoj kun la genetikaj ŝanĝoj asociitaj kun porfirio ne havas simptomojn. Tio signifas, ke genetika testado sole ne povas konfirmi la diagnozon. La sola maniero scii certe ĉu viaj simptomoj estas kaŭzitaj de akuta porfirio estas testi vian urinon por ALA kaj PBG-niveloj.

Fakuloj opinias, ke aliaj faktoroj, kiel hormonoj, certaj medikamentoj, kaj tio, kion vi manĝas kaj trinkas, ludas gravan rolon en la komenco de akutaj atakoj. Se vi naskiĝas kun genetika mutacio ligita al akuta porfirio, ĉi tiuj aliaj aferoj povas plimalbonigi la atakojn.

Aferoj, kiuj povas ekigi ĉi tiajn atakojn, estas:

• Pliigitaj niveloj de inaj seksaj hormonoj (ekzemple, dum la lutea fazo de via menstruciklo)
• Iuj medikamentoj (ekzemple, dormigaj piloloj, kontraŭkoncipiloj)
• Troa drinkado
• Fumado
• Malalta konsumado de karbonhidratoj (ekzemple, kiam vi fastas aŭ sekvas specialan dieton)

Kaŭzoj de Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT estas tipo de porfirio, kiu kutime okazas ĉe plenkreskuloj, kaj ĝi iom diferencas de aliaj tipoj de porfirio. Kuracistoj nomas ĝin "akiritaj kaŭzoj". Tio signifas, ke vi povas disvolvi la malsanon eĉ se vi ne havas genetikan mutacion.

Tipe, du aŭ pli da riskfaktoroj kombiniĝas por interrompi normalan hemproduktadon. Tiaj faktoroj inkluzivas:

• Uzo de estrogeno (ekzemple, kontraŭkoncipiloj aŭ hormona anstataŭiga terapio)
• Troa drinkado
• Pliigitaj ferniveloj en la korpo (`(Fera troŝarĝo / hemokromatozo)`)
• Hepatito C infekto
• HIV-infekto
• Fumado

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun malsanon?

Kuracistoj diagnozas porfirian simptomon per fizika ekzameno kaj laboratoriotestoj. Vi eble havos unu aŭ plurajn el ĉi tiuj testoj:

• Sangotestoj
• Urintestoj
• Fekaĵaj testoj

Via kuracisto klarigos, kiajn testojn vi bezonas fari kaj kion ĉiu testo povas trovi. Via kuracisto ankaŭ povas rekomendi genetikan testadon por vi kaj aliaj en via familio. Tio povas identigi specifajn genajn ŝanĝojn, kiuj povas kaŭzi porfirion.

Kiel oni traktas porfirion?

Kuracelektoj dependas de la tipo de porfirio, kiun vi havas, kaj kiel ĝi efikas vin. Via kuracisto klarigos, kio estas plej bona por via specifa kondiĉo. Jen kelkaj ĝeneralaj aferoj, kiujn vi povas atendi.

Traktado de Akutaj Porfirioj

Se vi havas akutan porfirion, vi eble bezonos esti enhospitaligita por kuracado kiam vi havos "atakon". En la hospitalo, kuracistoj faros unu aŭ plurajn el la jenaj:

• Donante medikamentojn por malaltigi ALA kaj PBG-nivelojn (hemina infuzaĵo)
• Administrado de medikamentoj por trakti doloron, naŭzon kaj/aŭ epilepsian staton
• Donante intravejnajn fluidojn
• Monitorado de viaj elektrolitaj niveloj kaj replenigado de ili se necese
• Atentu ŝanĝojn en via mensa stato

Por helpi malhelpi estontajn atakojn, via kuracisto povas preskribi medikamenton nomatan givosiran. Ĉi tio estas ĉiumonata injekto kiu haltigas la troproduktadon de ALA kaj PBG.

Vi ankaŭ devos eviti ellasigajn faktorojn kiel ekzemple:

• Kelkaj medikamentoj
• Fastado kaj iuj kaloriaj limigaj metodoj
• Alkohola uzo
• Tabakuzo
• Sunkontakto (se vi havas VP aŭ HCP)

Traktado de Haŭtaj Porfirioj

Sendepende de la tipo de Haŭta Porfirio, gravas protekti vian haŭton por preventi simptomojn. Sunkremo sole kutime ne sufiĉas. Plej bone estas eviti esti en la suno kiel eble plej multe. Se vi absolute devas esti en la suno, portu sunprotektajn vestaĵojn. Via kuracisto konsilos vin pri tio, kio estas plej bona por vi. Vi eble ankaŭ bezonos eviti iujn specojn de artefarita lumo.

Traktado por EPP/XLP

Via kuracisto povas preskribi medikamenton nomatan afamelanotido. Ĉi tio estas tre malgranda enplantaĵo. Via kuracisto metos ĝin sub la haŭton en vian abdomenon. La medikamento liberigita de la enplantaĵo helpos redukti la dolorajn simptomojn kaŭzitajn de sunkontakto. Via kuracisto ankaŭ regule kontrolos vian hepatan funkcion kaj certigos, ke viaj vitamino D-niveloj ne estas malaltaj.

Homoj kun EPP/XLP pli emas evoluigi galŝtonojn. Kelkaj EPP/XLP-pacientoj ankaŭ povas evoluigi hepatajn anomaliojn. En severaj kazoj, hepata malfunkcio povas okazi. Tio povas postuli hepattransplantadon, foje sekvatan de ostamedola transplantado.

Traktado por PCT

La kuracisto povas preskribi aferojn kiel:

• Flebotomio : Forigo de malgrandaj kvantoj da sango je regulaj intervaloj forigas troan feron el la korpo. Tio povas helpi se fera troŝarĝo malhelpas hem-produktadon.
• Malaltdoza hidroksiklorokino: Ĉi tiu medikamento helpas forigi troajn porfirinojn el via korpo. Ili estas sekreciitaj en via urino.

Traktado de CEP

Estas tre grave protekti vin kontraŭ sunlumo kaj fluoreskaj lumoj por preventi veziketojn kaj komplikaĵojn. Se veziketoj okazas, antibiotikaj kremoj povas esti necesaj. Se la infekto estas severa, buŝaj aŭ intravejnaj antibiotikoj povas esti necesaj.

Via kuracisto regule kontrolos viajn hemoglobinajn nivelojn por determini ĉu sangotransfuzo estas necesa. Por tiuj kun la plej severaj kazoj, osta medola transplantaĵo povas esti necesa. Ĉi tio estas la sola maniero kuraci la malsanon.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Kiam vi havas porfirion, regulaj kontroloj ("sekvaj vizitoj") kun via kuracisto estos parto de via vivo. Via kuracisto diros al vi kiam vi devas veni por viaj rendevuoj. Ĉi tiuj rendevuoj gravas por monitori kiel la malsano influas vian korpon kaj por detekti iujn ajn signojn de komplikaĵoj. Vi bezonos regulajn sango- kaj urindo-testojn, same kiel testojn por kontroli la funkcion de aliaj organoj.

Kian estontecon povas atendi iu kun porfirio?

Via perspektivo dependas de jenaj aferoj:

• La tipo de porfirio, kiun vi havas
• Kiel malbone ĝi influis vin
• Ĉiuj ajn komplikaĵoj, kiuj ekestas

Via kuracisto povas doni al vi la plej precizan ideon pri kio atendi estonte.

Porfirio povas havi grandan efikon sur vian ĉiutagan vivon. Severaj simptomoj povas malhelpi viajn normalajn agadojn, malfaciligante labori, zorgi pri via familio kaj ĝui ŝatokupojn. Vi povas senti vin tre laca, kaj fizike kaj mense.

Diru al via kuracisto kiel vi sentas vin. Li aŭ ŝi povas informi vin pri rimedoj kaj subtengrupoj, kiuj povas helpi vin. Konektiĝi kun porfiria komunumoj povas helpi vin lerni pli pri via malsano kaj trovi manierojn trakti ĝin.

Vivi kun malofta malsano kiel porfirio povas esti soleca, frustranta kaj vere timiga. Vi eble deziras, ke via familio kaj amikoj komprenu viajn sentojn. Vi eble devis klarigi vian porfirion al aliaj kaj demandi ilin, kial vi ne povas fari certajn aferojn.

Kie ajn vi estas, sciu, ke vi ne estas sola.Kvankam porfirio estas malofta kompare kun multaj aliaj malsanoj, ekzistas granda komunumo atendanta helpi vin. Aliĝu al interretaj porfiriaj subtengrupoj, aŭ petu vian kuraciston plusendi vin al unu. Trovi homojn, kiuj komprenas viajn sentojn, povas multe pli faciligi la traktadon de la prosperaj kaj malprosperaj situacioj de la vivo.

La plej grava afero, kiun ni bezonas lerni el ĉi tio (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Porfirio estas kompleksa kaj malofta malsano. Tamen, se vi estas edukita pri ĝi, sekvas la konsilojn de via kuracisto, kaj evitas aferojn, kiuj plimalbonigas viajn simptomojn, vi povas sukcese vivi kun la malsano. Gravas atenti vian korpon, viajn simptomojn, kaj konsulti vian kuraciston ĝustatempe. Memoru, vi ne estas sola, kaj neniam hezitu peti helpon.

` Porfirio, hemo, porfirino, enzimoj, genetikaj malsanoj, haŭtmalsanoj, abdomena doloro