Kio estas Priona Malsano? Ni eksciu precize kio ĝi estas!

Ĉu vi iam aŭdis pri ĉi tiu "Priona malsano"? Eble ĉi tiu nomo estas iom nova por vi. La kialo estas, ke temas pri grupo de malsanoj, kiuj estas tre maloftaj en la mondo. Tamen, estas tre grave esti konscia pri ĉi tiu malsano, ĉar ĝi rekte efikas nian cerbon kaj la simptomoj fariĝas severaj tre rapide. Ĝi povas okazi kaj ĉe homoj kaj ankaŭ ĉe bestoj.

Kio estas Priona Malsano?

Simple dirite, prionaj malsanoj estas grupo de malsanoj kaŭzitaj de normala proteino en nia cerbo, kiu mutacias nenormale en malutilajn proteinojn nomatajn "prionoj". Imagu bonan ĉelon en nia korpo subite transformiĝantan en malbonan, mutaciitan ĉelon.

Kiam tiuj ĉi nenormalaj prionaj proteinoj akumuliĝas en la cerbo, ili komencas difekti cerbajn ĉelojn. Pli precize, temas pri neŭrodegenera malsano . Kun la tempo, tiu ĉi difekto povas konduki al laŭgrada malkresko de cerba funkcio, kondukante al kondiĉoj kiel demenco . Tio signifas, ke vi perdas vian memoron, havas malfacilaĵojn pensi, kaj ne kapablas fari vian laboron. La plej danĝera afero pri tiu ĉi malsano estas, ke tiuj ĉi simptomoj komenciĝas subite kaj progresas tre rapide. Tiu ĉi malsano trafas ĉirkaŭ unu el miliono da homoj tutmonde. Tio signifas, ke ĝi estas tre malofta.

Prionaj malsanoj estas bedaŭrinde mortigaj malsanoj . Tio signifas, ke post kiam la malsano disvolviĝas, ĝi estas malfacile kuracebla. Kuracistoj provas kontroli la simptomojn kaj igi la pacienton kiel eble plej komforta. Ili ankaŭ helpas la pacienton trakti la efikon de la malsano sur sian vivon, sian familion kaj tiujn, kiuj zorgas pri ili.

Kiel ĉi tiuj prionaj malsanoj disvolviĝas?

Estas tri ĉefaj manieroj, kiel homo povas disvolvi prionan malsanon.

1. Per heredado de genetika mutacio (tio nomiĝas familiara priona malsano).

2. Per infekto (tio nomiĝas akirita priona malsano).

3. Tamen, plejofte, ĉi tiu malsano okazas sen ia genetika kaŭzo aŭ ekstera infekto . Esploristoj kaj kuracistoj nomas ĉi tion "sporada priona malsano".

Nun ni rigardu ĉiun el ĉi tiuj metodoj iom pli detale.

Sporadaj Prionaj Malsanoj

Jen la plej ofta formo de priona malsano. Kio okazas ĉi tie estas, ke, sen ŝajna kialo, normalaj proteinoj en la cerbo subite transformiĝas en la jam menciitajn malbonajn "prionojn". La preciza kialo, kial tio okazas, ankoraŭ estas nekonata.

La ĉefaj malsanoj apartenantaj al ĉi tiu kategorio estas:

• Malsano de Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Ĉi tio respondecas pri 85% de sporadaj prionaj malsanoj. Ĝi estas la plej ofta tipo.
• Sporada mortiga sendormecoĈi tio estas tre malofta. Eĉ pli malofta ol hereda mortiga sendormeco.
• Varia proteaz-sentema prionopatio : Ĉi tio ankaŭ estas ekstreme malofta sporada prionmalsano.

Familiaraj Prionaj Malsanoj

Ĉi tiu tipo de priona malsano estas kaŭzata de mutacio en geno nomata `PRNP` en niaj genoj. La malsano povas okazi sendepende de tio, ĉu la mutacio estas heredata de la patrino aŭ de la patro (tio nomiĝas `aŭtosoma domina heredo`). Pli ol 50 malsamaj mutacioj en la geno `PRNP` estis identigitaj, kaj ĉiu mutacio povas kaŭzi malsamajn tipojn de hereda priona malsano.

Jen kelkaj malsanoj, kiuj apartenas al ĉi tiu kategorio:

• Familiara malsano de Creutzfeldt-Jakob (CJD)
• Sindromo de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Ĉi tio estas tre, tre malofta. Ĝi okazas ĉe unu ĝis dek homoj el 100 milionoj da homoj tutmonde.
• Mortiga familia sendormeco : Ĉi tio estas eĉ pli malofta ol GSS-sindromo. Nur 50 ĝis 70 familioj tutmonde portas la genetikan mutacion, kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon.
• Aliaj prionaj malsanoj kaŭzitaj de mutacioj en la PRNP-geno ankaŭ estis raportitaj. Ekzemple, 11 membroj de brita familio evoluigis simptomojn kiel diareo, sensa aŭtonoma neuropatio, konvulsioj kaj demenco. Ĉi tiu kondiĉo, nomata aŭtonoma neuropatio, influas aferojn kiel vian sangopremon, korfrekvencon, kaj intestan kaj urinan inkontinencon.

Akirita Priona Malsano

Ĉi tiu estas la malplej ofta maniero por infektiĝi per prionaj malsanoj. Ĉi tie, persono povas infektiĝi per manĝado de nutraĵoj poluitaj per prionoj (ekzemple, viando de bovino kun "freneza bovomalsano") aŭ per uzado de poluitaj medicinaj ekipaĵoj (ekzemple, dum kirurgio).

• Kuru estas la unua kazo de ĉi tiu tipo de infekta neŭrodegenera malsano kiu estis identigita kaj studita. Ĝi estis trovita inter la Fore-popolo de Papuo-Nov-Gvineo. Oni kredas, ke ĝi disvastiĝis per kelkaj el iliaj ritoj (kiel manĝado de homa viando).

Bonŝance, la hodiaŭaj striktaj purigmetodoj por medicina ekipaĵo kaj atento al nutraĵsekureco multe reduktis la disvastiĝon de prionaj malsanoj tiamaniere.

Kio estas la plej danĝera el la prionaj malsanoj?

Fakte, ĉiuj prionaj malsanoj estas mortigaj . Tio estas, se vi infektiĝas per la malsano, vi certe mortos. Tipe, la paciento mortas ene de kelkaj monatoj ĝis tri jaroj post la komenco de la simptomoj de prionmalsano.

Kiuj estas la simptomoj de prionaj malsanoj?

La simptomoj de priona malsano povas varii, depende de la tipo de priona malsano kaj kiu parto de la cerbo estas trafita. Sed ĝenerale, homoj kun prionaj malsanoj evoluigas problemojn kun sia nerva sistemo, kiuj iom post iom plimalboniĝas.

Jen kelkaj el la plej oftaj simptomoj:

• Malfacileco marŝi, ŝanceliĝo ('Ataksio')
• Malfacileco paroli, malklara vortumado (`Afazio`)
• Konfuzo, malorientiĝo
• Sendormeco
• Memorperdo, malfacilaĵo pensi kaj fari decidojn
• Malrapidaj movoj aŭ muskola rigideco ('Hipokinetikaj movmalsanoj')
• Subita skuado, tremado ('Mioklonio')
• Personecoŝanĝoj (ekz., iĝi agaciĝema, agitita)
• Mensaj problemoj (ekz. angoro, depresio, kaj kelkfoje eĉ vidaj halucinoj)

Imagu, iu tre proksima al vi subite komencas ŝanĝiĝi. Li forgesas aferojn, li ne povas paroli kiel antaŭe, li malfacile marŝas. Kiom maltrankviliga estas vidi ĉi tiujn simptomojn?

Kiuj estas la komplikaĵoj de prionaj malsanoj?

La komplikaĵoj de prionaj malsanoj povas esti ligitaj unu al la alia, kreante kaskadon de komplikaĵoj, kiuj povas havi profundan efikon ne nur sur la pacienton, sed ankaŭ sur la familion kaj amikojn, kiuj zorgas pri ili.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi ene de kelkaj monatoj aŭ jaro post la komenco de la simptomoj:

• Nekapablo fari sian propran laboron
• Demenco ( preskaŭ kompleta perdo de memoro)
• Nekapablo paroli (`Mutismo`)
• Komato (ĉi tio estas la fina stadio)

Kiam iu havas prionan malsanon, tiu persono rapide fariĝas dependa de aliaj. Familio kaj aliaj ĉeestas por zorgi pri tiu persono kaj helpi lin. Dume, vidi sian amaton perdi memoron, iĝi nekapabla paroli, kaj ŝanĝi sian personecon estas grandega stresfaktoro por flegistoj.

Kial okazas ĉi tiuj prionaj malsanoj?

Ĉi tio estas iom scienca afero, sed mi diros ĝin simple. Prionaj malsanoj komenciĝas kiam normala priona proteino en nia cerbo (nomata `PrPc`) transformiĝas en nenormalan, misfalditan proteinon (nomata `PrPSc` - tio estas priono).

Ĉi tiuj nenormalaj prionoj (`PrPSc`) komencas agregiĝi, aŭ ligiĝi al, normalaj prionaj proteinoj (`PrPc`), transformante ilin en nenormalajn prionojn. Estas kvazaŭ ĵeti putran pomon en stakon da bonaj pomoj, kaj la resto ankaŭ putriĝos. Kun la tempo, ĉi tiuj nenormalaj prionaj proteinoj difektas aŭ detruas la nervĉelojn en la cerbo. Tiam vi ne povas marŝi, pensi aŭ paroli ĝuste.

Kiel oni diagnozas prionan malsanon?

Kuracistoj povas uzi la jenajn testojn por diagnozi prionan malsanon:

• Sangotestoj kaj lumba punkcio : Homoj kun genetika mutacio, kiu kaŭzas hereditajn prionajn malsanojn, estas ekzamenitaj por biosignoj de malsano aŭ difekto en sia sango aŭ cerbo-spina likvaĵo (la likvaĵo, kiu ĉirkaŭas la cerbon kaj mjelon).
• Cerba MR-skanado : Ĉi tio povas preni tre klarajn bildojn de la cerbo, do kuracistoj povas serĉi signojn de priona malsano.
• Elektroencefalogramo (EEG) : Ĉi tio mezuras la elektran aktivecon de la cerbo.
• Realtempa tremo-induktita konverta analizo (RT-QuIC) : En ĉi tiu testo, patologiistoj serĉas prionojn en mjela fluido. Ĉi tiu estas relative nova, preciza testo.

Ĉu ekzistas kuraco por prionaj malsanoj?

Bedaŭrinde, kuracistoj ankoraŭ ne trovis kuracilon por prionaj malsanoj aŭ traktadon, kiu povas kontroli la progreson de la malsano. Prionaj malsanoj estas vivminacaj malsanoj . La plej multaj homoj mortas ene de monatoj ĝis jaroj post diagnozo de prionmalsano.

Kuracado fokusiĝas al paliativa prizorgo . Tio signifas kontroli simptomojn kaj igi la pacienton kiel eble plej komforta kaj sendolora. Ekzemple, kuracistoj povas preskribi medikamentojn por aferoj kiel:

• Kontraŭepilepsiaj medikamentoj aŭ muskolrilaksiloj por mioklonio.
• Opioidoj por doloro.

Kian estontecon havas iu kun priona malsano?

Nuntempe, ne ekzistas kuraco aŭ kuracado por prionaj malsanoj. Tamen, esploristoj esploras tion laŭ du manieroj, kio povus konduki al frua detekto de la malsano kaj estontaj kuracadoj.

La jam menciita testo "RT-QuIC" helpis detekti prionmalsanon antaŭ ol okazas nemaligebla damaĝo al la cerbo. Esploristoj ankaŭ studas prionojn por trovi manierojn ĉesigi la formadon de ĉi tiuj nenormalaj proteinoj kaj malhelpi ke normalaj proteinoj fariĝu nenormalaj.

Kion mi devus fari se mi havas prionan malsanon?

Ĉar priona malsano progresas tiel rapide, povas esti malfacile por vi fari vian propran laboron. Se vi havas ĉi tiun malsanon, estas bona ideo havi "antaŭan direktivon" kompletigitan.

Antaŭdirektivoj estas juraj dokumentoj. Ekzemploj:

• Vivtestamentoj : Se vi havas finan malsanon kiel prionmalsanon, ĉi tiu dokumento povas specifi kion vi volas, ke okazu al vi (ekz. ĉu vi volas certajn kuracadojn aŭ ne).
• Daŭra mandato por sanservo (DPA): Ĉi tiu dokumento povas nomi kiu faros viajn sanservajn decidojn se vi jam ne plu povas paroli por vi mem.

Planante tiajn aferojn anticipe, vi povas redukti la streson, kiun vi kaj via familio spertos poste.

Kio se iu en la familio havas heredan prionmalsanon?

Iafoje, homoj heredas genetikajn mutaciojn, kiuj pliigas ilian riskon disvolvi prionan malsanon. Genetikaj testoj povas determini ĉu vi havas unu aŭ plurajn el la genaj mutacioj, kiuj kaŭzas prionan malsanon. Ĉi tiuj testoj ankaŭ povas montri vian specifan riskon.

Akiri genetikan teston por mortiga malsano estas persona decido. Iuj homoj ne volas scii, ĉu ili riskas. Se vi volas fari genetikan teston, petu plusendon de kuracisto. Ekzemple, en Usono, ekzistas institucioj kiel la "Nacia Centro por Gvatado de Prionaj Malsanoj" por tio. Ankaŭ ekzistas specialistaj kuracistoj en Srilanko, kiuj povas konsili pri ĉi tiu afero.

Kiel oni zorgas pri familiano kun priona malsano?

Tia malsano povas renversi vian tutan ĉiutagan vivon. Dum vi traktas la ŝokon kaj malĝojon aŭdi, ke via amato havas finan malsanon, vi ankaŭ devas plani kiel vi zorgos pri via familiano. Jen kelkaj sugestoj:

• Kreu prizorgan planon : Depende de via situacio, via familiano eble bezonos prizorgon en loĝinstalaĵo, aŭ eble bezonos prizorgon hejme, fidante je familio, amikoj kaj personaj sanhelpantoj. Via amato eble bezonos helpon kun ĉiutagaj taskoj, kiel ekzemple iri al la necesejo kaj manĝi.
• Aranĝu hospican flegadon : Priona malsano estas mortiga malsano, kiu povas disvolviĝi subite kaj plimalboniĝi tre rapide. Se vi aranĝas hospican flegadon anticipe, via amato povas ricevi ĝin kiam ili bezonos ĝin.
• Kreu trankvilan medion : Homoj kun prionaj malsanoj ofte estas nekutime sentemaj al subitaj okazaĵoj (ekz., tuŝi iun, aŭdi laŭtan bruon, esti en plenaj lokoj). Ili povas iĝi agititaj aŭ koleraj. Administri sian medion povas helpi ilin resti trankvilaj kaj malstreĉitaj.

En tia tempo, gravas ke la prizorganto ankaŭ pensu pri si mem. Vi ankaŭ bezonas ripozon kaj subtenon. Ne provu porti ĉi tiun ŝarĝon sola.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

La simptomoj de prionaj malsanoj kutime plimalboniĝas tre rapide. Se vi aŭ iu en via familio havas prionan malsanon, vi devus kunlabori kun viaj kuracistoj por trakti la efikojn de la malsano.

Aparte, se la antaŭe menciitaj simptomoj (kiel ekzemple memorperdo, malfacilaĵo marŝi, malfacilaĵo paroli, personecoŝanĝoj) komenciĝas subite kaj rapide plimalboniĝas, tuj serĉu kuracistan konsilon.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Ekscii, ke vi aŭ iu en via familio havas prionan malsanon, povas esti superforta ŝoko. Vi kaj via familio nun havas multajn defiojn, kaj pliaj aperos dum la malsano progresas. Jen kelkaj demandoj por helpi vin kompreni, kion atendi:

• Kiel vi scias, ke mi havas prionan malsanon?
• Kiun prionan malsanon mi havas?
• Kiel tio efikas min?
• Kion mi faru poste?
• Kion mi povas fari por prizorgi mian familianon?
• Ĉu mia familio devus sperti genetikan konsiladon kaj testojn?

Fine, aferoj por memori

Prionaj malsanoj estas grupo de maloftaj, mortigaj malsanoj, kiuj influas vian cerbon. Prionaj simptomoj povas aperi subite kaj rapide plimalboniĝi. Povas esti korŝire ekscii, ke vi aŭ iu, kiun vi amas, havas malsanon, kiu ne havas kuracon aŭ kuracadon por kontroli ĝin.

Tamen, ekzistas kuracadoj por helpi administri simptomojn . Kaj ekzistas programoj kaj servoj por helpi tiujn, kiujn tuŝas prionaj malsanoj, kaj iliajn prizorgantojn. Se vi aŭ iu, kiun vi amas, havas prionan malsanon, ne timu demandi kaj serĉi helpon. Vi ne estas sola.

` Priona malsano, Cerba malsano, Neŭrologia malsano, Demenco, CJD, Genetika malsano