Ĉu via bebo ŝajnas maljuniĝi tro rapide? Ni parolu pri Progerio!

Ho, kelkfoje estas tiel malĝoje vidi niajn malgrandajn infanojn malsaniĝi, ĉu ne? Precipe, se la infano aspektas multe pli maljuna ol sia aĝo, kiel sentas sin gepatroj kiam ili vidas ĝin? Hodiaŭ ni parolos pri tre malofta, sed tre grava malsano por scii. Ĉi tio nomiĝas "Progerio". Ĉi tio estas fakte genetika malsano, kiu igas infanon maljuniĝi multe pli rapide ol sia aĝo.

Kio estas `Progeria`? Ni komprenu ĝin simple, ĉu ne?

Simple dirite, progerio estas malofta genetika malsano. Kio okazas en ĉi tio estas, ke infano maljuniĝas tre rapide. Imagu, kiam vi plantas malgrandan planton, ĝi iom post iom kreskas. Sed infanoj kun ĉi tiu malsano subite kreskas pli rapide kaj aspektas pli maljunaj.

Ĉe naskiĝo, ĉi tiuj infanoj ofte estas sanaj kaj similaj al aliaj beboj. Sed ene de la unua aŭ du jaroj de la vivo, ili komencas montri signojn de trofrua maljuniĝo. Ilia kreskorapideco malrapidiĝas, kaj ilia pezo ne pliiĝas kiel atendate. Tamen, ĉi tiuj infanoj kutime ne havas mankon de inteligenteco. Ni ankaŭ devas memori tion.

Jen kelkaj el la fizikaj ŝanĝoj kaŭzitaj de ĉi tiu kondiĉo:

• Harperdo (kalveco)
• Elstarantaj okuloj
• Maljuniĝinta, sulkiĝinta haŭto
• Maldika, pinta nazo
• Misproporcie malgranda vizaĝo kompare kun la grandeco de la kapo
• Perdo de la oleotavolo sub la haŭto

La nomo "Progeria" devenas de la greka vorto "geras", kiu signifas "maljuneco". La ĉefa tipo de ĉi tiu malsano nomiĝas Hutchinson-Gilford Progeria Sindromo (HGPS). Ĝi estis unue priskribita fine de la 19-a jarcento fare de du kuracistoj, D-ro Jonathan Hutchinson kaj D-ro Hastings Gilford.

Bedaŭrinde, Progerio ĉiam estas mortiga malsano. La averaĝa aĝo de morto por ĉi tiuj infanoj estas ĉirkaŭ 14.5 jaroj. Tamen, kelkaj junuloj kun Progerio vivis ĝis siaj fruaj dudekaj jaroj. Oni trovis, ke medikamento nomata Lonafarnib malrapidigas la progreson de la malsano.

Plej multaj mortoj ŝuldiĝas al komplikaĵoj de severa aterosklerozo . Ĉi tiu estas la sama kormalsano, kiu kutime trafas milionojn da pli maljunaj plenkreskuloj. Sed ĝi trafas ĉi tiujn infanojn en multe pli juna aĝo. Aterosklerozo estas kondiĉo, en kiu grasaj deponaĵoj (plako) amasiĝas ene de la muroj de viaj sangaj vaskuloj (arterioj), igante ilin malpli flekseblaj kaj pli malmolaj. Ĉi tio povas konduki al kondiĉoj kiel koratakoj aŭ apopleksioj.

Kiun plej trafas Progerio?

Progerio estas malofta genetika kondiĉo, kiu povas trafi iun ajn. Plej ofte, ĝin kaŭzas *de novo* genetika mutacio. Tio signifas, ke neniu en la familio antaŭe havis la malsanon .

Kiom ofta estas Progerio?

Ĉi tio estas ekstreme malofta. Nur unu el kvar milionoj da vivaj naskoj tutmonde estas trafita de ĉi tiu malsano. Oni taksas, ke nuntempe estas ĉirkaŭ 400 infanoj kaj junuloj kun Progerio tutmonde.

Kiuj estas la simptomoj de Progerio?

La simptomoj de Progerio estas precize la samaj kiel tiuj, kiujn homoj spertas dum ili normale maljuniĝas. Tamen, ili aperas multe pli frue. Ene de la unuaj du vivjaroj, infanoj kun Progerio komencas montri ĉi tiujn signojn de akcelita maljuniĝo:

• Kreskomalfruiĝo/malalta staturo.
• Sulkiĝo de la haŭto.
• Harperdo (kalviĝo).
• Artika rigideco kaj malfacileco moviĝi.
• Malmola, malglata haŭto, simila al kondiĉo nomata "sklerodermio".
• Malkreskinta korpa graso.

Kraniovizaĝaj anomalioj povas inkluzivi:

• La mola punkto ĉe la antaŭo de la kapo (fontanelo) estas larĝe malfermita.
• Mallarĝa vizaĝo rilate al la grandeco de la kapo (makrocefalio - kie la kapo estas granda sed la vizaĝo estas malgranda).
• Pinta nazo.
• Malfrua dentiĝo.
• Malgranda (subevoluinta) makzelo (`mikrognatio`).

Dum la malsano progresas, povas aperi ankaŭ malpli evidentaj simptomoj kiel ĉi tiuj:

• Kokso-dislokigo.
• Kataraktoj.
• Artrito.
• Amasiĝo de plakaĵo en la arterioj.

Kio kaŭzas Progerion?

La ĉefa kaŭzo de Progerio estas genetika mutacio en la geno nomata LMNA. Ĉi tiu LMNA-geno respondecas pri la produktado de proteino nomata lamin A, kiu helpas teni la nukleon de ĉiu ĉelo en nia korpo kune. Pensu pri ĝi kiel la muroj de domo por ĉelo.

Tre malgranda mutacio en la geno `LMNA` kaŭzas nenormalan formon de la proteino `lamin A`, nomata `progerino`. Ĉi tiu `progerino` anstataŭigas `lamin A` kaj malstabiligas la nukleojn de niaj ĉeloj, iom post iom difektante ilin. Tio kaŭzas, ke ĉiu ĉelo en nia korpo rapide mortas. Tio estas la kaŭzo de ĉi tiu trofrua maljuniĝoprocezo.

Ĉu Progerio estas hereda?

Progerion plej verŝajne kaŭzas nova, spontanea (`de novo` mutacio) en la geno `LMNA`. Tio signifas, ke ĝi ne estas heredata de la gepatroj. Plej ofte, ĉi tiu mutacio okazas antaŭ koncipiĝo, en la spermo.

Ĉu Progeria estas domina aŭ recesiva?

Progerio estas aŭtosoma domina malsano, kio signifas, ke eĉ se ĉiu ĉelo havas unu kopion de la mutaciita geno, ĝi sufiĉas por kaŭzi la kondiĉon.

Kiel oni diagnozas Progerion?

La kuracisto de via infano eble povos diagnozi la malsanon surbaze de la fizika aspekto de via infano. Li aŭ ŝi ekzamenos vian infanon kaj demandos vin pri viaj simptomoj. Se oni suspektas progerion, genetika testado povas esti farita por konfirmi la diagnozon. Tio implikas preni sangospecimenon de via infano.

Kiuj estas la kuraciloj por Progerio?

Nuntempe ne ekzistas kuraco por Progerio. Tamen, esploristoj studas plurajn medikamentojn, kiuj povus trakti la malsanon. La medikamento uzata por trakti Progerion nomiĝas Lonafarnib (Zokinvy™). Ĝi estas fakte medikamento destinita por trakti kanceron. Tamen, Lonafarnib montris plibonigon en multaj aspektoj de Progerio. La averaĝa vivdaŭro de infanoj kun la malsano plilongiĝis je ĉirkaŭ du jaroj kaj duono. Ĉiu infano, kiu prenas la medikamenton, montris plibonigon en unu aŭ pli el la jenaj kvar areoj:

• Pliigita fleksebleco de sangaj vaskuloj.
• Disvolviĝo de osta strukturo.
• Pezopliiĝo.
• Plibonigita aŭdkapablo.

Fizioterapio povas helpi vian infanon konservi bonan amplekson de moviĝo, ekvilibron kaj pozon. Ĝi ankaŭ povas helpi redukti doloron en la koksoj kaj kruroj. Okupiga terapio povas helpi vian infanon plibonigi manĝadon, personan higienon kaj manskribon.

La plej grava afero estas provizi al via infano la zorgon, kiun ĝi bezonas por vivi kiel eble plej sane kaj komforte.

La kuracisto de via infano kontrolos kaj traktos ĉi tiun kondiĉon per aferoj kiel:

• Kormalsana ekzameno: La kuracisto de via infano kontrolos la sangopremon de via infano kaj faros testojn kiel eĥokardiogramojn regule. Malalta dozo de aspirino kaj statinoj povas helpi redukti la riskon de kormalsano.
• Bildigaj testoj (ekz., Magneta Resonanca Bildigo - MR): La kuracisto uzas bildigajn testojn kiel MR por serĉi apopleksiojn, aŭ por serĉi oftajn kapdolorojn aŭ konvulsiojn.
• Regulaj okul-ekzamenoj: Via infano eble havas okulproblemojn kiel miopecon aŭ sekajn okulojn. Sekaj okuloj povas okazi ĉar la palpebroj ne fermiĝas tute. Dum la malsano progresas, la infano ankaŭ povas evoluigi kataraktojn. La okulharoj kaj brovoj povas maldikiĝi aŭ malaperi. Tio pliigas la probablecon, ke malpuraĵo kaj rubo eniros la okulojn. Ankaŭ, la infano eble havas fortan sentemon al lumo. Tial, eble necesos porti sunokulvitrojn kelkfoje.
• Aŭdaj testoj:La infano povas evoluigi aŭdperdon. Tiujn problemojn oni povas korekti per aŭdaparatoj.
• Regulaj dentaj kontroloj: Via infano pli emas evoluigi dentajn problemojn kiel kariojn, amasiĝon de dentoj, malfruan dentiĝon kaj retiriĝantajn gingivojn. Regulaj vizitoj al la dentisto povas helpi monitori kaj trakti ĉi tiujn problemojn.
• Haŭtaj problemoj: La kuracisto atentos malhelajn makulojn aŭ tuberojn sur la haŭto de la infano. Ili ankaŭ serĉos harperdadon, jukadon kaj haŭtan dikiĝon (kiuj povas limigi movadon kaj malfaciligi spiri aŭ digesti manĝaĵojn).
• Monitorado de osta sano: La infano povas sperti plurajn problemojn rilatajn al osta kresko kaj disvolviĝo. Ili ankaŭ povas sperti artikajn problemojn.

Via bebo bezonas sufiĉan nutradon por kreski. Li aŭ ŝi eble bezonos suplementan nutradon (kiel ekzemple nutrotubon). Bone hidratigi vian bebon (doni akvon) povas helpi redukti la riskon de subitaj neŭrologiaj problemoj. Parolu kun la kuracisto de via bebo pri sanaj manieroj ricevi sufiĉajn kaloriojn kaj hidratadon.

Ĉu Progerio povas esti preventata?

Progerio estas tre malofta genetika kondiĉo , kiun oni ne povas preventi. Ĝin plej ofte kaŭzas nova genmutacio. Tio signifas, ke ĝi okazas hazarde. Ĉar la kondiĉo kutime ne herediĝas en familioj, malfacilas antaŭdiri ĝin. Tamen, se vi havas unu infanon kun Progerio, la ŝanco, ke alia infano evoluigos la malsanon, iomete pliiĝas. Eble vi volas konsideri genetikan testadon por ekscii vian riskon.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun Progerio?

Progerio estas mortiga malsano, kiu kaŭzas trofruan morton. La averaĝa vivdaŭro por iu kun progerio estas ĉirkaŭ 14.5 jaroj. Tamen, iuj infanoj mortas jam 6-jaraĝaj. Ankaŭ, iuj junuloj kun progerio vivas ĝis siaj fruaj dudekaj jaroj.

Morto kutime ŝuldiĝas al komplikaĵoj de la malsano "Aterosklerozo". Pli ol 80% de mortoj ŝuldiĝas al "korinsuficienco" kaj/aŭ "koratako". Kuracado per la medikamento "lonafarnib" montris bonajn rezultojn. Ĝi plilongigis la vivdaŭron de homoj kun "Progerio" je ĉirkaŭ du jaroj kaj duono.

Se mia infano havas Progerion, ĉu miaj aliaj infanoj ankaŭ ricevos ĝin?

Progerio estas kaŭzata de tre malofta genetika mutacio, kaj ĝi kutime ne okazas en familioj. La ĝenerala ŝanco havi infanon kun progerio estas ĉirkaŭ 1 el 4 milionoj. Tamen, se vi havas unu infanon kun progerio, estas malverŝajne, ke alia infano havos ĝin.La ŝanco estas pli alta, inter 2% kaj 3%. Ĉi tio ŝuldiĝas al kondiĉo nomata mozaikismo. Ĉe mozaikismo, malgranda procento de ĉeloj en unu gepatro havas la genan mutacion por Progerio, sed tiu gepatro ne havas la malsanon. Se via infano havas Progerion, vi eble volas konsideri genetikan testadon por ekscii ĉu alia infano riskas disvolvi la malsanon.

Se mia infano havas progerion, kiel mi povas prizorgi lin/ŝin?

Se via infano havas Progerion, provu krei hejman medion kiel eble plej normalan. Inkluzivu vian infanon en tiom da agadoj kiom eble. Sed ne lasu la aliajn infanojn en via familio senti, ke ili mankas atenton.

Kiam vi parolas al la tuta familio pri la fakto, ke via infano kun Progerio vivos nur ĝis certa aĝo, estu honesta sed aĝ-konvena. Konsiladaj kunsidoj povas esti helpemaj en multaj situacioj.

Ankaŭ, parolu kun via infano pri kiel iuj homoj surpriziĝos kaj rigardos ilin alimaniere. Parolu kun via infano pri kiel ili devus respondi se iu rigardos ilin strange aŭ flustros.

Ĉu infano kun progerio povas iri al lernejo?

Multaj infanoj kun Progerio lernas en lernejo. Ili eble bezonos adaptojn por helpi ilin plene partopreni, senti sin komfortaj kaj esti sekuraj. Vi devus renkontiĝi regule kun la lernejaj administrantoj, flegistoj, terapiistoj kaj instruistoj de via infano. Tio helpos ĉiujn kunlabori por plenumi la bezonojn de via infano. Tio inkluzivas fari planon kaj dividi ĝin kun ĉiuj se via infano bezonas krizhelpon en la lernejo (ekzemple, se ili subite havas spirajn problemojn aŭ brustdoloron).

Kio estas "novnaskita progerio"?

Aldone al la progeria sindromo de Hutchinson-Gilford, ekzistas pluraj aliaj kondiĉoj, kiuj kaŭzas trofruan maljuniĝon. Ĉi tiuj nomiĝas progeroidaj sindromoj. Novnaskita progerio, ankaŭ konata kiel neonatala progeroida sindromo, estas unu el ili. Ankaŭ konata kiel Wiedemann-Rautenstrauch-sindromo, ĉi tiu kondiĉo kaŭzas kreskomalfruon kaj sulkiĝon de la haŭto. Tamen, neonatala progeroida sindromo estas heredata aŭtosome recesive. Ĉi tio signifas, ke la malsano okazas nur se ambaŭ kopioj de la mutaciita geno estas heredataj en ĉiu ĉelo.

Malkovri, ke via infano havas Progerion, povas esti superforta kaj konfuza. La kuracisto de via infano povas helpi vin kaj vian familion trakti la diagnozon. Li aŭ ŝi ankaŭ povas helpi vin kompreni kuracajn eblojn, kiuj povas malrapidigi la progreson de la malsano. Multaj gepatroj de infanoj kun genetikaj malsanoj kiel Progerio trovas subtengrupojn tre helpemaj. Demandi demandojn, lerni pri la spertoj de aliaj familioj povas esti konsola, kaj ĝi povas helpi vin senti, ke vi ne estas sola.

La plej gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Progerio estas tre malofta, sed vivminaca kondiĉo, pri kiu gravas scii.

• Ĉi tio estas genetika malsano: ĝin ofte kaŭzas nove aperinta genmutacio.
• Rapida maljuniĝo estas la ĉefa simptomo: Aferoj kiel la aspekto, haŭto kaj ostoj de infano rapide maljuniĝas.
• Inteligenteco ne estas trafita: La inteligentecnivelo de ĉi tiuj infanoj estas normala.
• Ekzistas kuraciloj, sed neniu kuracilo: Medikamentoj kiel Lonafarnib povas malrapidigi la progreson de la malsano kaj plilongigi la vivdaŭron. Sed kompleta kuracilo ankoraŭ ne estas trovita.
• Amo kaj subteno por la infano estas tre gravaj: helpi la infanon vivi normalan vivon, kompreni lin kaj provizi la necesan kuracadon estas tre gravaj.
• Vi ne estas sola: parolu kun aliaj familioj alfrontantaj similajn situaciojn, ricevu subtenon kaj petu konsilon de kuracistoj.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas dubojn, ne forgesu konsulti kuraciston.

` Progerio, genetikaj malsanoj, trofrua maljuniĝo, LMNA-geno, lonafarnibo, infana sano, raraj malsanoj`