Ĉu vi konas la sindromon de ROHHAD? Ĉu via infano havas ĉi tiujn simptomojn?

Ĉu via malgrandulo subite komencis vere grandiĝi? Aŭ ĉu vi rimarkis, ke ili havas malfacilaĵojn spiri dum dormado? Iafoje ĉi tiuj povas esti signoj de tre malofta malsano nomata ROHHAD-sindromo. Ni parolu pri tio iom pli detale, ĉar estas tre grave esti konscia pri tiaj aferoj.

Kio estas ROHHAD-sindromo?

Simple dirite, la sindromo de ROHHAD estas malofta, vivminaca kondiĉo, kiu trafas junajn infanojn. Ĝi ĉefe influas la endokrinan sistemon, la aŭtonoman nervosistemon kaj la spiradon. Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo povas akiri signifan pezon en tre mallonga tempodaŭro . Ili ankaŭ povas sperti ŝanĝojn en spiraj padronoj, konduto kaj emocia reguligo dum dormo kaj foje dum vekiĝo.

ROHHAD-sindromo estas relative nova medicina kondiĉo. Ĝi unue estis identigita kaj priskribita en 1965. Pripensante, malpli ol 200 kazoj de ĉi tiu kondiĉo estis raportitaj tutmonde. Do vi povas imagi kiom malofta ĝi estas. Medicinaj fakuloj ankoraŭ esploras la kondiĉon por trovi la precizan kaŭzon kaj trovi permanentan kuracon. Nuntempe ne ekzistas specifa testo aŭ kuracado por ROHHAD-sindromo. Tial, kuracistoj traktas ĉiun infanon individue laŭ iliaj simptomoj.

Kiuj estas la simptomoj de ROHHAD-sindromo?

Infanoj kun ROHHAD-sindromo kutime estas sanaj kaj disvolviĝas normale antaŭ ol simptomoj aperas. Kvankam simptomoj povas aperi jam en la aĝo de 9 jaroj, plej multaj infanoj montras siajn unuajn simptomojn inter la aĝoj de 2 kaj 4 jaroj.

La nomo 'ROHHAD' devenas de la unuaj literoj de la kvar ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malsano. Ni rigardu, kio ili estas:

• (RO) Rapida Obezeco: Tio okazas kiam la apetito de infano subite draste pliiĝas, kondukante al signifa pezpliiĝo de 20-30 funtoj (9-13 kilogramoj) ene de mallonga tempodaŭro, kutime inter tri kaj dek du monatoj. Tio ofte estas la unua signo de obezeco. Pripensu ĝin, ĝi ne estas nur pezpliiĝo, ĝi estas tre rapida, rimarkebla ŝanĝo.

• (H) Hipotalama Misregulado: La hipotalamo estas parto de via cerbo, kiu regas la hipofizon. Ĝi ankaŭ reguligas multajn aferojn kiel korpokreskon, pezon, apetiton, puberecon, emociojn kaj konduton. Do, se estas ia problemo en ĝia funkciado, la infanoSimptomoj kiel obezeco, malalta staturo, konvulsioj, kreskomalfruo, pliigita aŭ malpliigita urinado, kaj frua aŭ malfrua pubereco povas okazi. Krome, kondiĉoj kiel hipotiroidismo kaj diabeto ankaŭ povas okazi.

• (H) Hipoventolado: Infanoj kun ROHHAD-sindromo ne povas kontroli sian spiradon ĝuste. Tio signifas, ke kiam la oksigennivelo en la sango malpliiĝas aŭ la karbondioksidnivelo pliiĝas, la korpo ne spiras sufiĉe profunde aŭ rapide por kompensi. Tio estas tre danĝera kondiĉo. Iafoje, ĝi povas okazi subite, ekzemple post negrava spira infekto, kiel malvarmumo, aŭ post anestezo.

• (AD) Aŭtonoma Misregulado: La aŭtonoma nerva sistemo (ANS) de nia korpo regas bazajn funkciojn, kiujn ni ne povas kontroli, kiel spirado, digestado, korfrekvenco kaj korpotemperaturo. Do, infanoj kun difekto de ĉi tiu aŭtonoma nerva sistemo povas sperti simptomojn kiel nenormale malrapida korfrekvenco (bradikardio), malalta korpotemperaturo kaj malpliiĝinta dolorpercepto . Imagu, senti malpli da doloro signifas, ke eĉ en grava akcidento, la infano eble ne konscias pri ĝi.

Kiuj estas la kaŭzoj de ROHHAD-sindromo?

Fakte, kuracistoj ankoraŭ ne trovis definitivan kaŭzon por ROHHAD-sindromo. Tamen, nuntempe estas esplorataj tri ĉefaj teorioj, kiuj povus klarigi ĝin.

1. Genetiko: Multaj esploristoj kredas, ke la ROHHAD-sindromo estas kaŭzata de genetika mutacio . Tamen, la preciza geno ankoraŭ ne estas konata. Ĉio en nia korpo estas kontrolata de genoj, do ajna ŝanĝo en ĝi povus influi ĝin.

2. Epigenetiko: Kelkaj esploristoj kredas, ke genoj, kiuj regas certajn funkciojn en niaj korpoj, povas esti ŝaltitaj kiam necese kaj malŝaltitaj kiam ne necese. Ĉi tio nomiĝas epigenetiko. Ĉi tiu ideo baziĝas sur studo farita pri identaj ĝemeloj. En ĝi, unu infano evoluigis ROHHAD-sindromon, dum la alia ne. Do, oni povas pensi, ke ne nur genoj, sed ankaŭ diferencoj en la funkciado de tiuj genoj povas influi ĉi tion.

3. Aŭtoimuneco: Iuj esploroj sugestas, ke ROHHAD-sindromo estas ankaŭ aŭtoimuna malsano.Ekzistas ligo inter aŭtoimunaj malsanoj, en kiuj la propra imunsistemo de la korpo atakas siajn proprajn ĉelojn. En unu studo, du infanoj kun ROHHAD-sindromo havis antikorpojn nomitajn imunoglobulinoj en la cerbo-spina likvaĵo (CSF) , la likvaĵo kiu ĉirkaŭas la cerbon kaj mjelon. Uzante ĉi tiujn informojn, la esploristoj konkludis, ke ekzistis inflamo en la centra nerva sistemo (CNS) , la cerbo kaj mjelo. Ĉi tio signifis, ke la propra imunsistemo de la korpo erare atakis la cerbon.

Kiuj estas la komplikaĵoj de ROHHAD-sindromo?

Aldone al la ĉefaj simptomoj, kiujn ni diskutis antaŭe, infanoj kun ROHHAD-sindromo povas evoluigi aliajn komplikaĵojn , tio estas, pliajn sanproblemojn. Gravas ankaŭ konscii pri ĉi tiuj:

• Mensaj kaj kondutaj problemoj: Ĉi tiuj infanoj povas sperti kondiĉojn kiel maltrankvilo, agreso, hiperaktiveco, konstanta laceco, angoro, depresio kaj intelekta handikapo . Ĉi tiuj povas influi la ĉiutagan vivon de la infano same kiel la familion.

• Problemoj de la nerva sistemo: Infanoj kun ROHHAD-sindromo povas sperti kondiĉojn kiel konvulsiojn, nenormalajn okulmovojn (nistagmo), dormapneon aŭ evoluajn malsanojn .

• Metabolaj malsanoj: La plej oftaj metabolaj malsanoj inter ĉi tiuj infanoj estas diabeto, insulinrezisto, difektita glukoza maltoleremo kaj steatoza (grasa) hepatmalsano. Ĉi tiuj estas kondiĉoj, kiuj povas havi longdaŭrajn sanajn sekvojn.

• Neŭralaj tumoroj: Inter 40% kaj 56% de infanoj kun ROHHAD-sindromo evoluigas tumorojn de la nervoj. Unu ekzemplo estas tipo de tumoro nomata ganglioneŭromo . La plej multaj el ĉi tiuj tumoroj estas benignaj , sed ili foje povas esti malignaj . Tial, kuracistoj ĉiam atentas tion.

• Kardiorespira aresto: Ĉi tiu estas la plej danĝera komplikaĵo. Ĝi estas subita ĉesigo de spirado kaj kora aktiveco. Ĉi tio povas esti vivminaca.

Kiel oni diagnozas ROHHAD-sindromon? (Diagnozo)

Nuntempe, la sindromo de ROHHAD nomiĝasNe ekzistas ununura testo, kiu povas definitive konfirmi la diagnozon. Anstataŭe, teamo de medicinaj fakuloj kunlaboras por fari diagnozon bazitan sur la unika kombinaĵo de simptomoj de la infano. Estas kiel detektivo, kolektante pruvojn kaj alvenante al konkludo.

Por esti diagnozita kun ROHHAD-sindromo, infano devas plenumi la jenajn kriteriojn:

• Ambaŭ simptomoj de subita komenco de obezeco kaj hipoventolado dum dormo devas ĉeesti.
• Simptomoj de hipotalama misfunkcio (ekz., rapida pezpliiĝo, hipotiroidismo, aŭ ŝanĝoj en pubereco - frua aŭ malfrua) devas ĉeesti.
• Gravas konfirmi, ke ne ekzistas mutacio (gena variaĵo) en la geno `PHOX2B`. Ĉi tio gravas por distingi ĝin de `CCHS (Denaska Centra Hipoventolada Sindromo),` alia kondiĉo, kiu havas kelkajn simptomojn similajn al ROHHAD-sindromo (ekz., malpliiĝinta spirado dum dormo).
• Ĉi tiuj simptomoj eble ne estas videblaj en la unuaj kelkaj jaroj de la vivo. Ili kutime komenciĝas pli poste.

Ĉar ROHHAD-sindromo estas tre malofta kondiĉo, infanoj ofte povas esti misdiagnozitaj komence. Tial, se vi havas ĉi tiujn simptomojn, estas tre grave serĉi taŭgan konsilon de sperta medicina teamo.

Kiel oni traktas ROHHAD-sindromon? (Traktado)

La kuracado por ROHHAD-sindromo varias de infano al infano, depende de la simptomoj. Ne ĉiu infano povas ricevi la saman kuracplanon, ĉar ĉies situacio estas malsama. Tamen, unu afero estas komuna al ĉiuj. Se infano kun ROHHAD-sindromo montras spirajn anomaliojn dum dormo, ili devos uzi maŝinon nomatan "CPAP" aŭ "BiPAP" por helpi ilin spiri. Kun la tempo, ili eble bezonos uzi "ventolilon" por plene subteni la spiradprocezon. Ĉi tio estas vivsava proceduro.

Kiam oni traktas infanojn kun ROHHAD-sindromo, necesas helpo de pediatroj en diversaj kampoj. Ekzemple:

• Pulmonologoj
• Neŭrologoj
• Endokrinologoj (kuracistoj, kiuj specialiĝas pri endokrinaj glandoj (hormonoj))
• Otorinolaringologoj (Orelo-, Nazo-, Gorĝo-Specialistoj)
• Kardiologoj
• Dormspecialistoj
• Nutristoj
• Onkologoj
• Psikologoj
• Psikiatroj

Estas per la unueco de ĉiuj ĉi tiuj homoj, ke ni klopodas provizi la plej bonan traktadon por la infano.

Kia estas la estonteco de infanoj kun ROHHAD-sindromo? (Perspektivo)

Fakte, nuntempe ne ekzistas kuraco por ROHHAD-sindromo. La ĉefa celo de la kuracado estas administri la simptomojn, kiuj estas unikaj al ĉiu infano, kaj konservi la vivokvaliton de la infano kiel eble plej bone.

ROHHAD-Sindromo kaj Vivdaŭro

Ĉar la sindromo de ROHHAD estas tiel malofta kondiĉo, malfacilas precize taksi la vivdaŭron. Ankoraŭ ne ekzistas sufiĉe da datumoj pri ĝi.

Tamen, la ĉefa mortokaŭzo pro ĉi tiu malsano estas komplikaĵo nomata kardiorespira aresto, kio estas la subita ĉesigo de la funkciado de la koro kaj spira sistemo .

Ĉu eblas preventi tion? (Preventado)

Nuntempe ne ekzistas maniero preventi ROHHAD-sindromon - almenaŭ ne ankoraŭ.

La sindromo ROHHAD estas malofta kaj relative nova kondiĉo. Do esplorado pri ĉi tiu kondiĉo estas ankoraŭ en siaj fruaj stadioj. Kiam vi pensas pri la sano de via infano, ĉiu tago, kiu pasas sen respondoj, povas ŝajni kiel eterneco. Ni komprenas tion. Do, nepre serĉu subtenon de via kuracisto. Li/ŝi povos konsili vin pri la traktadoj necesaj por administri la simptomojn de via infano, same kiel fontojn de informoj pri ĉi tiu kondiĉo.

La plej gravaj aferoj, kiujn ni devus kunporti hejmen el ĉi tiu rakonto (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Bone, do nun vi iom komprenas la ROHHAD-sindromon, pri kiu ni parolis. Jen kelkaj gravaj aferoj por memori:

• ROHHAD-sindromo estas tre malofta, sed grava kondiĉo.
• La ĉefaj simptomoj estas subita pezpliiĝo, spiradmalfacilaĵo, kaj problemoj kun la hormonoj kaj la aŭtonoma nerva sistemo.
• Ankoraŭ ne ekzistas specifa kaŭzo aŭ permanenta kuraco por tio. La kuracado baziĝas sur la simptomoj, kiuj aperas.
• Se vi suspektas, ke via infano havas ĉi tiujn simptomojn, ne paniku, sed tuj konsultu kvalifikitan kuraciston por konsilo.
• Ĉar temas pri malofta malsano, povas daŭri iom da tempo por ricevi precizan diagnozon. Sed ne rezignu.
• Estas tre grave sekvi la konsilojn de la kuracistoj kaj provizi al la infano la necesan subtenon.

Memoru, vi ne estas sola. Gravas serĉi subtenon de kuracistoj, familio, kaj, se necese, konsilaj servoj kiam vi traktas tiajn situaciojn.

` ROHHAD-sindromo, ROHHAD-sindromo, infanaj malsanoj, subita obezeco, spiradmalfacilaĵo, hipotalamo, raraj malsanoj