Ĉu vi havas iujn nekonatajn tuberojn aŭ ŝvelaĵojn sur via korpo? Povus esti ŝvanomatozo!

Ĉu vi iam sentas konstantan, neklarigitan doloron en via korpo? Aŭ ĉu vi iam sentas malgrandajn bulojn sub via haŭto? Kvankam ni ne vere multe atentas ĉi tiujn aferojn, iam ili povas esti simptomoj de malsano. Hodiaŭ, ni parolos pri malsano, pri kiu oni malofte aŭdas, sed gravas scii. Tio estas malsano nomata "ŝvanomatozo".

Kio estas `Ŝvanomatozo`? Ni komprenu ĝin simple!

Simple dirite, ŝvanomatozo estas kondiĉo kaŭzita de certaj ŝanĝoj en niaj genoj. Tio okazas kiam tumoroj (tumoroj) disvolviĝas en la nerva sistemo de nia korpo, tio estas, en la nervoj. Ni nomas ĉi tiujn tumorojn "ŝvanomoj". Ĉi tiuj "ŝvanomoj" disvolviĝas el speciala tipo de ĉelo, kiu ĉirkaŭas niajn nervojn kaj agas kiel izolilo. Ĉi tiuj ĉeloj nomiĝas "ŝvanomaj ĉeloj". Ili troviĝas ĉefe en nia periferia nerva sistemo - tio estas, en la nervoj, kiuj etendiĝas de la cerbo kaj mjelo, en la nervradikoj, kaj kie la nervoj konektiĝas al la muskoloj.

Ŝvanomatozo estas kondiĉo kiu kutime prezentiĝas kun kronika doloro ĉe junaj plenkreskuloj, inter la aĝoj de 20 kaj 40. Ĝi estas alia tipo de neŭrofibromatozo, grupo de tumoroj kiuj formiĝas en la nerva sistemo.

Ĉu ekzistas specoj de ŝvanomatozo?

Jes, ekzistas pluraj ĉefaj tipoj de ŝvanomatozo. Ĉi tiuj estas klasifikitaj laŭ la genetika variaĵo , kiu kaŭzas ĉiun tipon. Ĉi tiuj tipoj estas:

• `NF2`-rilata `ŝvanomatozo` (antaŭe nomata `neŭrofibromatozo tipo 2`).
• `SMARCB1` - rilata al `ŝvanomatozo`.
• `LZTR1` - rilata al `ŝvanomatozo`.
• `22q` - rilata `ŝvanomatozo` (ĉi tio estas kaŭzata de ŝanĝo en parto de kromosomo 22).
• Ŝvanomatozo ne alie specifita (NOS).
• Ŝvanomatozo ne aliloke klasifikita (NEC).

Kvankam tiuj nomoj povas ŝajni iom komplikaj, ilia kategoriigo estas tre helpema por kuracistoj por precize diagnozi la malsanon kaj doni taŭgajn konsilojn.

Kiom malofta estas ĉi tiu kondiĉo nomata "ŝvanomatozo"?

Ŝvanomatozo estas la plej malofta formo de la neŭrofibromatoza grupo. Precizaj taksoj pri kiom da homoj havas ĝin varias. Kelkaj studoj sugestas, ke NF2-rilata ŝvanomatozo povas tuŝi proksimume unu el 30 000 homoj . Kiam la aliaj tipoj estas kombinitaj, ĝi tuŝas proksimume unu el 70 000 homoj .

Ne ĉiuj, kiuj evoluigas ŝvanomon, havas ŝvanomatozon. Ĉe ŝvanomatozo, pluraj ŝvanomoj formiĝas. Ĝenerale, unu ŝvanomo estas pli ofta ol pluraj ŝvanomoj. Tio signifas, ke ĝi ne vere okazas al multaj homoj.

Kiuj estas la simptomoj de ŝvanomatozo?

La ĉefa kaj plej ofta simptomo vidata en ĉi tiu kondiĉo estas doloro . Ĉi tiu doloro okazas ĉar la ŝvanomaj tumoroj kunpremas la nervojn kaj ĉirkaŭajn histojn. Kia povas esti ĉi tiu doloro?

• Ĝi povas esti kronika doloro , kio signifas, ke ĝi povas daŭri monatojn, eĉ jarojn.
• La naturo de la doloro povas varii de milda ĝis severa .
• Ĉi tiu doloro povas esti sentita ie ajn en la korpo , ne nur kie la tumoro situas. Iafoje, la doloro povas okazi en loko kiu havas nenion komunan kun la situo de la tumoro.
• La doloro povas pliiĝi laŭlonge de la tempo.

Imagu, vi havas konstantan doloron, kiu iras laŭ via kruro, akompanata de sensentemo. Ĝi ne malaperas eĉ post prenado de medikamentoj. Vi eble pensas, ke ĝi estas nur malvarmumo. Sed ĝi povus esti doloro kaŭzita de ŝvanomatozo.

Aldone al doloro, aliaj simptomoj povas okazi depende de la loko de la tumoro. Ekzemple:

• Pikanta sento aŭ sento simila al elektra ŝoko .
• Muskola malforteco aŭ malpliiĝinta muskola funkcio.
• Buloj aŭ ŝvelaĵoj sub la haŭto (kie la tumoroj formiĝis) povas esti sentitaj en la mano.

Kvankam ĉi tiuj simptomoj kutime komenciĝas post la aĝo de 20 kaj antaŭ la aĝo de 40 , studoj montras, ke ili fakte povas aperi en ajna aĝo.

Kio kaŭzas ŝvanomatozon?

La ĉefa kaŭzo de ŝvanomatozo estas genetika variaĵo (mutacio). Tio estas aparte vera por genoj nomitaj NF2, SMARCB1, aŭ LZTR1. Ĉi tiuj genoj situas sur kromosomo 22 .

Ĉi tiuj genoj agas kiel "tumorsubpremantoj", kiuj kontrolas la formadon de tumoroj en niaj korpoj. Tio estas, ĉi tiuj genoj reguligas kiom da fojoj ĉeloj kresku kaj dividiĝu. Do, se ekzistas "mutacio" en "tumorsubpremanta" geno kiel ĉi tiu, niaj ĉeloj ne ricevas la instrukciojn, kiujn ili bezonas por kontroli ĉelkreskon. Rezulte, la ĉeloj komencas kreski kaj dividiĝi tro rapide, sen kontrolo. Tiel ĉi tiuj "tumoroj" formiĝas.

En iuj kazoj de ŝvanomatozo, la preciza kaŭzo eble ne estas konata. Tio signifas, ke la kondiĉo povas okazi eĉ sen nuntempe identigita genetika mutacio.

Ĉu ĉi tio estas hereda? (`Ĉu ŝvanomatozo estas hereda?`)

Kelkaj kazoj de ŝvanomatozoĜi povas esti heredita . Malglate parolante, inter 15% kaj 25% de homoj kun ŝvanomatozo havas familian historion de la malsano. Ĝi estas transdonita laŭ aŭtosoma domina padrono. Simple dirite, se iu ajn gepatro heredas kopion de la geno, kiu portas la genetikan ŝanĝon, la infano probable evoluigos la malsanon.

Tamen, plej multaj kazoj de ŝvanomatozo okazas hazarde . Tio signifas, ke iu povas evoluigi ŝvanomatozon per evoluigo de ĉi tiu genetika mutacio, eĉ se neniu en la familio antaŭe havis la malsanon.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de ŝvanomatozo?

La plimulto de ŝvanomaj tumoroj estas nekanceraj, sendanĝeraj tumoroj (benignaj tumoroj). Tio signifas, ke ili ne estas kanceraj. Tamen, tre malofte, iuj tumoroj povas fariĝi kanceraj. Tial kuracistoj atentas ankaŭ tion.

Alia grava problemo estas kronika doloro . Ĉi tiu daŭra doloro povas havi signifan efikon sur la mensan sanon de persono. Kiam fariĝas malfacile plenumi ĉiutagajn taskojn kaj kiam ili ne kapablas esti si mem, povas ekesti kondiĉoj kiel depresio kaj angoro . Tial, multaj homoj trovas utile paroli kun menshigiena konsilisto en tiaj situacioj.

Kiel oni diagnozas ŝvanomatozon?

Kuracisto diagnozos ĉi tiun kondiĉon per fizika ekzameno kaj testoj . Dum la ekzameno, la kuracisto demandos vin pri viaj simptomoj, kiom longe ili ĉeestas, kaj ĉu iu en via familio havis similajn kondiĉojn.

Ĉar la simptomoj de ŝvanomatozo similas al tiuj de aliaj malsanoj kaj povas esti malfacile precize indiki de kie venas la doloro, povas foje esti malfacile tuj diagnozi. Tamen, ĉar kuracistoj nun uzas ĝisdatigitajn diagnozajn kriteriojn, estas pli facile identigi la tipojn de ŝvanomatozo. Ekzemple, por esti diagnozita kun SMARCB1-rilata ŝvanomatozo, vi devas havi almenaŭ unu el la jenaj:

• Devas esti almenaŭ unu ŝvanomo, kaj genetika testo uzanta sangon aŭ salivo devas konfirmi, ke ekzistas mutacio en la SMARCB1-geno.
• Devas esti almenaŭ du ŝvanomoj, kaj biopsio de unu el la tumoroj devas konfirmi, ke ĝi havas la genetikan mutacion SMARCB1.

Kiujn testojn oni uzas por diagnozi ŝvanomatozon?

Bildigaj testoj kiel MRI (Magneta Resonanca Bildigo) povas helpi vian kuraciston trovi ŝvanomon. Se tumoro troviĝas per ĉi tiu testo, via kuracisto povas preni malgrandan specimenon de la tumoro por testado (biopsio).Vi povas mendi ĝin. Poste, rigardante la ĉelojn per mikroskopo, vi povas scii precize, kia tumoro estas. Krome, genetika sangotesto ankaŭ povas identigi, ĉu vi havas la genetikan ŝanĝon, kiu kaŭzas ĉiun tipon.

Kiel oni traktas ŝvanomatozon?

Honeste, nuntempe ne ekzistas kuraco por ŝvanomatozo, do la ĉefa celo de la kuracado estas administri simptomojn .

Via kuracisto povas preskribi diversajn medikamentojn por helpi mildigi vian doloron . Ĉi tiuj medikamentoj dependos de faktoroj kiel la loko de via doloro kaj kiom severa ĝi estas.

Se la doloro ne estas kontrolita per medikamentoj, aŭ se la doloro estas tre severa, via kuracisto povas konsideri kirurgian forigon de la ŝvanomo aŭ plusendon al klinikaj provoj . Tamen, via kuracisto decidos ĉu ĉi tiuj estas sekuraj ebloj por vi. Kirurgio povas kaŭzi nervdamaĝon, kaj ekzistas ebleco, ke tumoroj povas rekreski post forigo.

Kio estas la prognozo por iu kun ŝvanomatozo?

Ĉi tio vere varias de persono al persono . Ĝi dependas de la grandeco, nombro kaj loko de la ŝvanomaj tumoroj en via korpo. Iuj homoj eble havas nur kelkajn, dum aliaj eble havas multajn. Ili eble estas en nur unu loko sur la korpo, aŭ ili eble estas disigitaj tra multaj lokoj. Do la simptomoj ne estas la samaj por ĉiuj.

La plej aflikta simptomo de ŝvanomatozo estas kronika doloro . Vivi kun doloro, precipe se ĝi estas severa, povas esti vera defio. Ĉi tiu doloro povas influi vian mensan kaj fizikan sanon. Se la simptomoj de ŝvanomatozo igas vin senti vin deprimita aŭ nekapabla funkcii en via persona aŭ socia vivo, nepre parolu kun kuracisto. Paroli kun menshigiena konsilisto ankaŭ povas helpi.

Ekzistas kuracadoj por helpi kontroli simptomojn. Multaj homoj trovas mildigon de simptomoj per medikamentoj. Aliaj eble bezonos kirurgion por forigi la kiston. Sed memoru, ke ekzistas ŝanco, ke la kisto rekreskos post ĝia forigo.

Ĉu ŝvanomatozo influas la vivdaŭron?

Ŝvanomatozo ne rekte influas la vivdaŭron . Tamen, la kronika doloro kaj aliaj simptomoj, kiujn ĝi kaŭzas, povas influi la vivokvaliton. Se vi havas iujn ajn zorgojn pri tio, estas plej bone paroli rekte kun via kuracisto. Ĉar la situacio de ĉiu estas malsama, nur li aŭ ŝi povas doni al vi la plej ĝisdatajn informojn pri via kondiĉo.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Doloro, por kiu vi ne povas trovi kialon.Se vi havas simptomojn kiel muskola malforteco , nepre konsultu kuraciston. Ankaŭ, se vi rimarkas novan bulon aŭ tumoron ie ajn sur via korpo, gravas montri ĝin al kuracisto.

Se vi jam havas ŝvanomatozon, informu vian kuraciston se vi rimarkas iujn ŝanĝojn en viaj simptomoj, kiel ekzemple pliigitan doloron.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Kiam vi vidos vian kuraciston, estas utile demandi demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kion mi povas fari por regi la doloron?
• Ĉu ekzistas aliaj ebloj krom dolorpiloloj?
• Ĉu mi bezonos kirurgion?
• Kiuj estas la kromefikoj de la kuracado?
• Ĉu miaj infanoj povus heredi ĉi tiun malsanon en la estonteco?

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Vivi kun la kronika doloro, kiu akompanas ŝvanomatozon, povas esti vere malfacile. Kelkaj tagoj estas pli facilaj ol aliaj. Eĉ se vi havas planojn, la doloro povas devigi vin prokrasti ilin kaj resti hejme por ripozi. Tio povas interrompi viajn personajn kaj sociajn agadojn. Sed ne lasu ŝvanomatozon regi vian vivon.

Kuracisto povas helpi vin trovi la plej bonan kuracplanon por administri viajn simptomojn. Se kronika doloro influas vian mensan sanon, vi ankaŭ povus profiti de konsultado kun menshigiena konsilisto . Kirurgio kaj klinikaj provoj ankaŭ povus esti ebloj. Do, demandu vian kuraciston, kio estas havebla por helpi vin antaŭi la simptomojn de ŝvanomatozo. Memoru, ke vi ne estas sola, kaj ekzistas kuracistoj kaj subtengrupoj por helpi vin sur ĉi tiu vojaĝo.

` Ŝvanomatozo, neŭrofibromatozo, kronika doloro, genetikaj malsanoj, NF2, SMARCB1, LZTR1, neŭrologiaj malsanoj