Ĉu via bebo ankaŭ havas ĉi tiun gravan malsanon? Ni lernu pri SCID (Severa Kombinita Imunodeficienco)!

Ĉu via malgrandulo ĉiam estas malsana? Ĉu eĉ eta malvarmumo fariĝas io grava? Iafoje, kiel gepatroj, ni multe zorgas pri ĉi tiuj aferoj. Hodiaŭ, ni parolos pri malofta malsano, kiu estas kaj timiga kaj regebla se vi estas konvene informita. Ĝi nomiĝas SCID (Severa Kombinita Imunodeficienco). La nomo sonas iom timige, sed ni parolu pri ĝi detale kaj simple.

Kio estas SCID (Severa Kombinita Imunodeficienco)? Ni komprenu ĝin simple.

Simple dirite, SCID estas tre malofta kondiĉo . Kio okazas estas, ke kiam beboj naskiĝas, ilia imunsistemo, kiu kontraŭbatalas malsanojn, estas aŭ tre malforta aŭ tute forestanta. Pensu pri nia imunsistemo kiel armeo, kiu protektas nian landon. Estas ĉi tiu sistemo, kiu protektas nin per batalado kontraŭ malamikoj (t.e., bakterioj), kiuj venas de ekstere. Do, ĉi tiu "armeo" de bebo kun SCID estas tre malforta, aŭ preskaŭ neekzistanta.

Ĉi tio nomiĝas primara imundifekta malsano . Tio signifas, ke ĝi estas io, kio ĉeestas jam de naskiĝo. Tial, por beboj kun SCID, eĉ negrava malsano, pri kiu ni normale ne zorgus, kiel ekzemple malvarmumo, estas malfacile supervenkebla. Se netraktita, ĉi tiu kondiĉo povas eĉ esti vivminaca ene de jaro aŭ du. Tial estas grave konscii pri tio.

Kio estas "kombinita" imunodeficienco?

Nia imunsistemo estas kiel defenda forto en nia korpo. Kiam fremdaj substancoj, kiel virusoj , bakterioj , fungoj , protozooj aŭ toksinoj, eniras la korpon, ĉi tiu defenda forto rekonas ilin kaj ekbatalas. La ĉefaj soldatoj en ĉi tiu batalo estas blankaj sangoĉeloj . Inter ili , limfocitoj estas specialaj. Ekzistas tri tipoj de limfocitoj:

• T-ĉeloj
• B-ĉeloj
• Naturaj mortigaj ĉeloj (NK-ĉeloj)

Ĉe beboj kun SCID, ĉi tiuj T-ĉeloj ofte mankas aŭ tute forestas. Ĉar B-ĉeloj bezonas helpon de T-ĉeloj por funkcii ĝuste, kiam T-ĉeloj perdiĝas, B-ĉeloj ankaŭ ne funkcias ĝuste. Tial ĝi nomiĝas "kombinita" - ĉar ĝi estas kombinaĵo de pluraj gravaj tipoj de imunĉeloj.

Ekzistas diversaj tipoj de SCID, depende de la tipo de imunĉeloj, kiujn mankas al la infano. Sed ĉiuj ĉi tiuj tipoj estas same gravaj. Kuracistoj klarigos al vi, kiun tipon via infano havas.

Kiom ofta estas SCID?

SCID estas fakte tre malofta kondiĉo.Ekzemple, en Usono, ĉi tiu kondiĉo trafas ĉirkaŭ unu el 50 000 beboj naskitaj ĉiujare.

Sed kiam vi ekscias, ke via propra infano havas ion tian, kiom malofta ĝi estas ne gravas, ĉu ne? Ĝi estas tiel timiga, tiel korŝira. Kiam vi aŭdas pri malsano kiel SCID, ĝi ne estas nur vorto, ĝi fariĝas realo, kiu havas grandegan efikon sur vian vivon.

Kiuj estas la simptomoj de SCID?

Iafoje bebo kun SCID eble komence ne havas iujn ajn specifajn eksterajn simptomojn. Tamen, la plej oftaj simptomoj inkluzivas:

• La pezo de la infano ne pliiĝas ĝuste.
• Kronika diareo.
• Oftaj, severaj malsanoj.

Tio estas ĉar la imunsistemo de bebo estas tre malforta, do ĝi havas malmultan aŭ neniun respondon al malsano. Tio signifas, ke via bebo multe pli verŝajne malsaniĝos ol aliaj beboj. Ankaŭ, se ili malsaniĝas, iliaj simptomoj povas esti multe pli severaj ol aliaj.

Beboj kun SCID havas pliigitan riskon disvolvi ĉiajn infektojn. Tio inkluzivas:

• Bakteriaj infektoj
• Virusaj infektoj
• Fungaj infektoj
• Parazitaj infektoj

Kvankam ĉiu malsano povas esti grava, ekzistas pluraj specoj de infektoj, kiuj estas aparte oftaj ĉe beboj kun SCID:

• Gistaj infektoj kiel ekzemple kandidozo aŭ vindotuka ekzemo en la buŝo kaj lango.
• Varicelo.
• Veziketoj ĉirkaŭ la buŝo (herpeto - herpeto simpla).
• Orelinfektoj.
• Pneŭmonio.
• Meningito (cerba febro).

Se via malgrandulo daŭre havas ĉi tiujn simptomojn, vi devas tuj konsulti kuraciston.

Kio kaŭzas SCID-on?

SCID estas genetika malsano . Tio signifas, ke ĝin kaŭzas genetikaj mutacioj , aŭ simple ŝanĝoj en niaj genoj. Sciencistoj identigis pli ol dekduon da tiaj genetikaj mutacioj, kiuj povas kaŭzi SCID.

Ĉi tiuj genetikaj mutacioj estas heredataj de gepatroj al infanoj. Ili povas esti heredataj kiel aŭtosomaj recesivaj aŭ X-ligitaj .

• Aŭtosoma recesiva signifas, ke por ke infano evoluigu ĉi tiun kondiĉon, ili devas heredi la mutaciitan genon de kaj sia patrino kaj patro.
• X-ligita SCID estas kaŭzata de genetika mutacio sur la X-kromosomo. Ĝi kutime pli ofte efikas al knaboj, ĉar knaboj havas unu X-kromosomon, dum knabinoj havas du X-kromosomojn.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de SCID?

La plej granda kaj plej danĝera komplikaĵo estas, ke la infano ne havas fortan imunsistemon por kontraŭbatali infektojn. Ĉar la korpo de la infano ne povas kontraŭbatali eĉ la plej etan infekton, la risko disvolvi gravajn komplikaĵojn estas multe pli alta ol ĉe aliaj infanoj.

Eĉ malsanoj, kiuj kutime ne estas gravaj, povas kaŭzi vivminacajn komplikaĵojn ĉe infano kun SCID.

Se la kondiĉo ne estas diagnozita kaj traktita ĉe naskiĝo, SCID ofte estas mortiga.

Kiel kuracistoj diagnozas SCID?

Kuracistoj diagnozas SCID per sangotesto . Ĉi tiu testo estas farata per preno de malgranda sangospecimeno de la kalkano de la bebo tuj post la naskiĝo.

Kelkaj hospitaloj en Srilanko ankaŭ faras tiajn testojn ĉe novnaskitoj, precipe se iu en la familio jam havis tiajn malsanojn antaŭe. Ĉi tio estas tre grava, ĉar se la malsano estas detektita frue, oni povas komenci kuracadon antaŭ ol disvolviĝas gravaj infektoj.

Ĉu ekzistas kuracado por SCID?

Jes, ekzistas kuracado por SCID. Beboj kun SCID bezonas transplantaĵon de stamĉeloj aŭ ostamedolo kiel eble plej baldaŭ. Tio implikas injekti sanajn stamĉelojn de donacanto en la korpon de la bebo. Ĉi tiuj sanaj ĉeloj helpas la bebon konstrui novan, pli fortan imunsistemon, kiu povas kontraŭbatali infektojn.

• La plej bonaj donacantoj estas biologiaj gefratoj, kiuj ne havas SCID.
• Se tia persono ne ekzistas, kuracistoj kontrolas la registrojn de stamĉeloj . Temas pri datumbazoj de stamĉeloj donacitaj de la publiko.

Dum atendado de stamĉela transplantaĵo, via infano eble bezonos aliajn kuracadojn. Ekzemple:

• Antibiotikoj - Malhelpas bakteriajn infektojn.
• Kontraŭvirusiloj - Malhelpas virusajn infektojn.
• Kontraŭfungaĵoj - Malhelpas fungajn infektojn.
• IVIG-infuzaĵoj - Ĉi tio estas farata per administrado de antikorpoj de ekstere de la korpo por protekti kontraŭ infektoj.
• Genterapio - Ĉi tio estas ankoraŭ eksperimenta kuracado, sed ĝi povus esti sukcesa por iuj specoj de SCID.

Ĉi tiuj estas ĉiuj provizoraj kuracadoj, SCID ne povas esti tute kuracita. La sola maniero kuraci SCID estas per transplantado de stamĉeloj.

Dum oni atendas la transplantaĵon de stamĉeloj, la infano eble bezonos esti metita en sterilan izolitecon . Tio signifas, ke ĉio, kio eniras la ĉambron de la infano, devas esti steriligita. Tio estas farita por protekti la infanon kontraŭ bakterioj.

Kelkaj homoj nomas SCID-on "vezika bebo-malsano" ĉar la bebo estas tenata en protekta veziko. Sed ĉi tiu nomo ne estas medicine preciza, kaj ĝi povas esti dolora por kaj la infano kaj la gepatroj. Vi faris nenion malbonan, kaj la sano de via infano ne estas io, kion oni prenu malserioze.

Kion mi devus atendi se mia infano havas SCID-on?

SCID estas kondiĉo, kiu povas esti mortiga se ne rapide traktata. Tial estas tre grave ekscii ĉu infano havas SCID kiel eble plej baldaŭ. Ju pli frue kuracistoj diagnozas la malsanon kaj plusendas la infanon por stamĉela transplantaĵo, des pli bona estas la ŝanco savi la vivon de la infano.

Eble vi ne povos teni kaj karesi vian bebon tiom, kiom vi ŝatus. Se via bebo estas en sterila, izolita medio, vi ankaŭ devos sekvi striktajn higienajn regulojn por protekti vian bebon kontraŭ bakterioj. La kuracistoj klarigos ĉion ĉi al vi. Ili ankaŭ diros al vi, kion atendi antaŭ kaj post la stamĉela transplantado.

Kio estas la vivdaŭro de bebo kun SCID?

Sen kuracado, beboj kun SCID kutime mortas ene de jaro aŭ du. Tamen, infanoj, kiuj havas sukcesan stamĉelan transplantaĵon, povas vivi normalan vivon. Post kiam iliaj korpoj evoluigas fortan, kompletan imunsistemon, ili kutime ne havas longdaŭrajn komplikaĵojn.

Ĉu SCID estas preventata?

SCID estas kaŭzata de genetikaj mutacioj, kiujn ni ne povas kontroli, do ni nenion povas fari por malhelpi ĝin. Se vi havas familian historion de ĉi tiu genetika malsano, parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado antaŭ ol havi infanon.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

• Se via bebo ofte malsaniĝas, aŭ montras severajn simptomojn dum malsano, tuj konsultu kuraciston.
• Se vi jam scias, ke via infano havas SCID, tuj informu vian kuraciston se vi rimarkas iujn ajn ŝanĝojn en la sano de via infano (ekz. febro, tuso, diareo). Ĉar la korpo de via infano ne povas mem kontraŭbatali infektojn, estas urĝe doni al ili antibiotikojn aŭ aliajn medikamentojn tuj.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Estas normale senti sin superfortita kaj ŝokita kiam vi ekscias, ke via infano havas SCID. Sed ne timu demandi al via kuracisto iujn ajn demandojn, kiujn vi havas. Gravas esti klara pri ĉio en ĉi tiu momento. Vi povus demandi demandojn kiel:

• Ĉu mia infano havas SCID aŭ alian imunodeficitan kondiĉon?
• Ĉu mia bebo bezonos esti tenata en sterila izoliteco?
• Kiam mia infano bezonos stamĉelan transplantaĵon?
• Pri kiaj ŝanĝoj aŭ simptomoj mi devus esti aparte konscia ĉe mia infano?

Memoru, ke estas tre grave plani stamĉelan transplantaĵon por via infano kiel eble plej baldaŭ. Ankaŭ, vi rajtas kompreni ĉion, kio okazas. La kuracistoj klarigos ĉion al vi kaj diros al vi, kion atendi.

Fine, la ĉefa mesaĝo:

SCID (Severa Kombinita Imunodeficito) estas serioza kaj timiga malsano. Tamen, frua konscio, serĉado de medicina konsilo tuj kiam simptomoj aperas, kaj ricevado de taŭga kuracado povas savi la vivon de infano.

• Frua diagnozo: Estas tre grave identigi SCID per novnaskita ekzamenado aŭ tuj kiam simptomoj aperas.
• Stamĉela transplantado: Ĉi tiu estas la ĉefa kaj plej sukcesa kuracado por SCID.
• Sekura medio: Estas esence protekti la infanon kontraŭ infektoj dum la kuracado.
• Mensa forto: Ĉi tio povas esti malfacila tempo kiel gepatro. Serĉu subtenon de kuracistoj, familio kaj konsilistoj.

Vi ne estas sola. Kun progresoj en medicina scienco, infanoj kun SCID nun povas vivi sanajn, plenajn vivojn. Restu forta kaj esperema.

` Imuneco, SCID, infanaj malsanoj, genetikaj malsanoj, osta medola transplantado, imunodeficienco, infektaj malsanoj