Ĉu via malgrandulo konstante malsaniĝas? Ĉu li ne dikiĝas? Aŭ ĉu vi rimarkas iujn ŝanĝojn en iliaj ostoj? Iafoje, tio povus esti pro la sindromo de Shwachman-Diamond (SDS), malofta genetika malsano, kiu influas infanojn. Ni parolu pri tio en simpla maniero, kiun vi povas kompreni.
Kio estas la sindromo de Shwachman-Diamond (SDS)?
Simple dirite, la sindromo de Shwachman-Diamond (SDS) estas malofta genetika malsano, kiu ĉefe influas la pankreaton, ostan medolon kaj ostojn ĉe infanoj. Ĝi plej ofte estas diagnozita antaŭ ol infano havas unu jaron. Tamen, ĝi kelkfoje povas esti diagnozita ĉe junaj plenkreskuloj.
SDS estas malfacila malsano por diagnozi kaj trakti, ĉar ĝi povas kaŭzi diversajn simptomojn. Infano povas havi unu, plurajn aŭ ĉiujn el ĉi tiuj simptomoj. Ekzemple, unu infano povas havi problemojn kun la pankreato kaj ostoj, dum alia infano povas havi nur problemojn kun la osta medolo kaj ostoj.
Ĝi ankaŭ estas tre neantaŭvidebla malsano . La simptomoj de infanoj povas esti mildaj aŭ severaj. Ĉi tiuj simptomoj povas ŝanĝiĝi laŭlonge de la tempo. Ĉar infanoj kun SDS havas diversajn medicinajn problemojn, multaj infanoj bezonas la helpon de teamo de specialistoj . Kvankam infanoj kun ĉi tiu kondiĉo bezonos dumvivan medicinan prizorgon, ili kutime povas vivi normalan vivon. Tamen, iuj infanoj kaj junaj plenkreskuloj povas evoluigi vivminacan sangokanceron (akutan mieloidan leŭkemion) aŭ gravan sangomalsanon (mielodisplazio).
Ĉu ĉi tio estas ofta kondiĉo?
Malfacilas diri certe. Kuracistoj konsideras la sindromon de Shwachman-Diamond malofta kondiĉo. Sed ekzistas nur proksimumaj taksoj pri kiom da infanoj havas la kondiĉon. Kelkaj taksoj taksas la kondiĉon je unu el po 75 000 naskoj . La kialo de ĉi tiu proksimuma takso estas, ke infanoj povas havi mildajn aŭ severajn simptomojn, ne ĉiuj infanoj havas la samajn simptomojn, kaj ne ekzistas ununura, definitiva testo por diagnozi la kondiĉon.
Ĉu plenkreskuloj ankaŭ ricevas la sindromon de Shwachman-Diamond (SDS)?
Male al iuj infanaj medicinaj problemoj, la sindromo de Shwachman-Diamond ne malaperas kiam infanoj pli aĝiĝas. Simptomoj kaj kuracado povas ŝanĝiĝi laŭlonge de la tempo, sed infanoj kun ĉi tiu kondiĉo bezonos dumvivan medicinan prizorgon .
Kiel ĉi tiu kondiĉo efikas la korpon de mia infano?
La sindromo de Shwachman-Diamond povas kaŭzi kelkajn medicinajn problemojn, sed estas tri ĉefaj efikoj:
1. Eksokrina pankreata malfunkcio:La pankreato de via infano estas organo situanta malantaŭ la stomako. Ĝi enhavas tipon de ĉelo nomatan acinaj ĉeloj. Ĉi tiuj ĉeloj produktas enzimojn, kiuj helpas digesti manĝaĵojn. Ĉi tiuj enzimoj malkomponas la nutraĵojn kaj grasojn en manĝaĵoj por ke la korpo povu absorbi ilin. Ĉe infanoj kun SDS, la pankreato ne produktas sufiĉe da ĉi tiuj enzimoj. Rezulte, la infano ne ricevas la nutraĵojn, kiujn ili bezonas.
2. Difektita ostamedola funkcio: La osta medolo de via infano produktas eritrocitojn, blankajn sangoĉelojn kaj trombocitojn. Ĉe infanoj kun SDS, la osta medolo produktas malpli da ĉi tiuj ĉeloj ol normale. Aparte, ĝi ne produktas sufiĉe da tipo de blanka sangoĉelo nomata neutrofiloj . Neutrofiloj estas ĉeloj, kiuj normale protektas la korpon kontraŭ invadantoj kiel bakterioj. Kelkaj infanoj kun SDS ne havas sufiĉe da neutrofiloj por kontraŭbatali ĉi tiujn bakteriajn invadantojn. Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas neutropenio . Infanoj kun neutropenio ofte evoluigas bakteriajn infektojn kiel pulminflamo, mezaorelaj infektoj aŭ haŭtaj infektoj.
3. Skeletaj anomalioj: Infanoj kun SDS povas havi kondiĉojn kiel skoliozon, nenormalan mallongiĝon de la ostoj en la brakoj kaj kruroj (kondrodisplazio), aŭ nenormale mallarĝan, sonorilforman bruston (toraka distrofio).
Kiuj estas la komplikaĵoj de la sindromo de Shwachman-Diamond (SDS)?
Homoj kun ĉi tiu malsano havas pliigitan riskon evoluigi nenormalajn sangoĉelojn ("(mielodisplazio)") . Ĉi tiuj povas poste evolui al sangokancero nomata "(akuta mieloida leŭkemio)" .
Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Shwachman-Diamond (SDS)?
Ĉi tiu kondiĉo povas trafi plurajn partojn de la korpo de la infano. Sed la plej oftaj simptomoj implikas la pankreaton, ostan medolon kaj skeletan sistemon. Kelkaj homoj povas sperti simptomojn ĉe naskiĝo, dum bebaĝo aŭ frua infanaĝo. Malgranda nombro da homoj povas sperti simptomojn en juna plenaĝeco.
Oftaj simptomoj:
- Malsukceso prosperi: Tio signifas, ke via bebo ne dikiĝas. En la kazo de SDS, tio povas esti pro malbona digestado.
- Laceco: Bebo, kiu estas laca, povas esti iritebla kaj letargia.
- Grandaj, oleaj, malbonodoraj fekaĵoj: La fekaĵoj de via bebo povas esti nekutime grandaj, oleaj laŭ aspekto kaj havi malbonan odoron.
- Ripetiĝantaj gravaj infektoj: Se bakteriaj infektoj daŭre okazas, ĝi povas esti simptomo de SDS.
- Videblaj ŝanĝoj en la ostoj de la brakoj kaj kruroj: La brakoj kaj kruroj de beboj povas esti pli mallongaj kompare kun ilia torso.
Kio kaŭzas la sindromon de Shwachman-Diamond (SDS)?
Ĉirkaŭ 90% el infanoj kun SDS havas mutacion en la geno "SBDS" . Studoj montris, ke ĉi tiu mutacio povas esti heredita de ambaŭ gepatroj ("(aŭtosoma recesiva maniero)") aŭ de unu gepatro, kaj nova mutacio okazas. Esploristoj ankoraŭ ne scias precize kial mutacioj en la geno "SBDS" kaŭzas SDS.
Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun kondiĉon?
Kuracistoj faros fizikan ekzamenon por taksi la ĝeneralan sanon de via infano. Ili mezuros la altecon kaj pezon de via infano kaj komparos ilin kun la kreskorapideco de aliaj infanoj de sia aĝo. Ili ankaŭ povas fari la jenajn testojn:
- Kompleta sangoĉelnombrado (CBC) kun diferencialo: Ĉi tio nombras la sangoĉelojn de la infano, precipe ĉiujn blankajn sangoĉelojn.
- Pankreaj funkciotestoj: Kuracistoj povas analizi la fekaĵajn specimenojn de via infano aŭ fari bildigajn testojn kiel ekzemple komputitajn tomografiojn (CT).
- Sangotestoj por kontroli vitaminnivelojn.
- Rentgenaj fotoj: Rentgenaj fotoj povas esti faritaj por kontroli ostajn problemojn, precipe en la koksoj aŭ kruroj de la infano.
- Genetika testado: Por identigi la genetikajn mutaciojn, kiuj kaŭzas SDS, kuracistoj analizas specimenojn de la sango, haŭto, haroj aŭ histo de la infano por konfirmi ĉu la infano havas la malsanon.
Kiel oni traktas ĉi tiun kondiĉon?
La sindromo de Shwachman-Diamond povas influi vian infanon laŭ multaj manieroj. Ekzemple, infano eble ne kapablas digesti manĝaĵon pro problemoj kun la pankreato, sed ilia osta medolo povas funkcii normale. Simptomoj povas esti mildaj aŭ severaj. Kuracistoj traktas ĉi tiujn ŝanĝojn laŭ la severeco de la malsano.
Por pankreata eksokrina malfunkcio:
Kuracistoj povas preskribi buŝajn pankreatajn enzimojn aŭ grasdissolveblajn vitaminojn por helpi la korpon de via infano absorbi nutraĵojn kaj grason.
Por ostamedola malfunkcio:
Ĉar ĉi tiu kondiĉo influas la ostan medolon de la infano, la osta medolo ne produktas sufiĉe da neutrofiloj. Kuracistoj kutime ne traktas ostamedolajn malsanojn krom se la infano havas gravajn komplikaĵojn. Traktado povas inkluzivi:
- Sangotransfuzoj: Pliigas la nivelon de sangoĉeloj.
- Trombocitaj transfuzoj: Pliigas trombocitajn nivelojn por helpi kun sangadaj problemoj.
- Granulocita kolonio-stimula faktoro (G-CSF) : Ĉi tiu kuracado pliigas la nombron de neutrofiloj en la blankaj sangoĉeloj de la infano.
- Transplantado de stamĉeloj: Kelkaj homoj kun SDS evoluigas sangokancerojn aŭ gravajn sangomalsanojn. Kuracistoj povas trakti ĉi tiujn kondiĉojn per transplantado de stamĉeloj.
Por skeletsistemaj anomalioj:
Kuracistoj ofte monitoras ostajn problemojn kaŭzitajn de SDS. Kelkaj infanoj eble bezonos ortopedian kirurgion se ili havas gravajn problemojn.
Kiuj estas la medicinaj specialistoj, kiuj traktas ĉi tiun malsanon?
Teamo de specialistoj estas bezonata por trakti la sindromon de Shwachman-Diamond. La kuracteamo de via infano povas inkluzivi:
- Pediatroj: Ĉi tiuj kuracistoj traktas novnaskitojn, infanojn kaj junajn plenkreskulojn. La pediatro de via infano verŝajne rekomendos testojn por konfirmi ĉu SDS ĉeestas.
- Endokrinologoj: Ĉi tiuj estas homoj, kiuj havas sperton pri la endokrina sistemo, kiu influas la disvolviĝon de infano.
- Hematologoj: Ĉi tiuj estas homoj, kiuj specialiĝas pri sangomalsanoj, inkluzive de malsanoj, kiuj influas la sangoĉelojn de infano.
- Gastroenterologoj: Ĉi tiuj kuracistoj povas helpi trakti la problemojn de la digesta sistemo de via infano.
- Genetikistoj: La sindromo de Shwachman-Diamond estas genetika kondiĉo. Ĉi tiuj kuracistoj, aŭ genetikaj konsilistoj, aranĝos genetikan testadon por konfirmi la kondiĉon de via infano. Ili ankaŭ povas testi vin kaj kelkajn sangajn parencojn de via infano.
- Ortopediaj specialistoj: Se via infano havas ostajn problemojn, kiuj postulas kirurgion, vi devos vidi ortopedian specialiston.
Ĉu mi povas malhelpi tion?
La sindromo de Shwachman-Diamond estas hereda malsano . Se vi scias, ke vi havas la malsanon, estas bone paroli kun genetikisto. Se vi havas infanojn kun la malsano, vi eble volas konsideri genetikan testadon por vidi, ĉu viaj infanoj havas la genan mutacion, kiu kaŭzas SDS.
Ĉu la sindromo de Shwachman-Diamond (SDS) povas esti tute kuracita?
Kuracistoj ne povas tute kuraci ĉi tiun malsanon. Se via infano havas ĉi tiun malsanon, li aŭ ŝi bezonos medicinan prizorgon por la resto de sia vivo.
Kiel estas vivi kun la sindromo de Shwachman-Diamond (SDS)?
Iasence, la sindromo de Shwachman-Diamond estas kronika malsano . Se via infano havas ĉi tiun malsanon, li aŭ ŝi bezonos regulajn testojn kaj ekzamenojn.
- Kompleta sangoĉelnombrado (CBC) kaj blankaj sangoĉelnombrado, trombocitokalkulo: Kuracistoj povas fari ĉi tiujn testojn ĉiujn tri ĝis ses monatojn.
- Ekzamenoj de osta medolo: Hematologoj povas fari ĉi tiujn testojn unufoje jare ĝis unufoje ĉiujn tri jarojn.
- Sangotestoj por vitaminoj: Kuracistoj povas mezuri la kvanton da vitaminoj en la sango de infano por vidi ĉu la terapio per pankreata enzimo funkcias.
- Osta densitometrio: Kuracistoj povas testi ostodensecon antaŭ kaj dum pubereco.
- Rentgenaj fotoj: Rentgenaj fotoj povas esti faritaj por kontroli problemojn kun la koksoj kaj genuoj de via infano, precipe dum periodoj de rapida kresko.
- Evoluiga takso: Kelkaj infanoj kun SDS povas havi evoluigajn problemojn, kiel ekzemple atentodeficita perturbo (ADD). Kuracistoj povas taksi evoluon ĉiujn ses monatojn de naskiĝo ĝis la aĝo de 6 jaroj, kaj kreskon ĉiujn ses monatojn.
- Neŭropsikologia testado kaj taksado: SDS povas konduki al kondiĉoj kiel atentodeficita perturbo (ADD) aŭ penetranta evolua perturbo (PDD). Kuracistoj povas rekomendi regulajn taksadojn en aĝoj 6-8, 11-13, kaj 15-17.
Kiel mi povas helpi mian infanon trakti ĉi tiun situacion?
Infanoj kun ĉi tiu malsano povas havi diversajn medicinajn problemojn. Ili povas bezoni kuracadojn por helpi ilin absorbi nutraĵojn kaj grasojn. Ili pli emas infektiĝi. Ili ankaŭ povas havi ostajn anomaliojn, kiuj igas ilin aspekti malsamaj ol aliaj.
Sendepende de la simptomoj, infanoj kun ĉi tiu malsano povas havi komunan zorgon - ke ili estas malsamaj ol aliaj . Ili povas bezoni kuracadon, kiu tenas ilin for de la lernejo kaj aliaj agadoj. Ilia aspekto povas ŝanĝiĝi. Dum via infano kreskas, ĉi tiuj ŝanĝoj povas kolerigi kaj frustrigi ilin. Kompreni ĉi tiujn sentojn povas helpi vian infanon regi siajn emociojn. Iuj infanoj povas profiti de parolado kun menshigiena profesiulo. Se vi maltrankviliĝas pri kiel via infano traktas sian malsanon, petu rekomendojn de via kuracisto.
Kiam mi devus konsulti kuraciston?
Se via infano havas la sindromon de Shwachman-Diamond, vi devus provi atenti la ŝanĝojn en la korpo de via infano . La simptomoj de SDS ofte ŝanĝiĝas laŭlonge de la tempo. En iuj kazoj, ĉi tiuj ŝanĝoj povas esti signoj de gravaj komplikaĵoj, inkluzive de sangokancero.
La korpoj de infanoj konstante ŝanĝiĝas dum ili trairas bebacon, infanecon, adoleskecon (precipe adoleskecon kaj puberecon), kaj junan plenaĝecon. Ĉi tiuj ŝanĝoj ne ĉiam estas signo de nova malsano aŭ pli grava kondiĉo.
Via infano havas regulajn kuracistajn rendevuojn.Tiuj regulaj rendevuoj estas la plej bona tempo por vi demandi pri ŝanĝoj, kiuj povus esti signoj de pli grava problemo.
Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?
La sindromo de Shwachman-Diamond estas malofta malsano. Vi eble eĉ ne scias, ke vi havas ĝin. Jen kelkaj demandoj, kiujn vi povas demandi al via kuracisto:
- Kial mia infano havas ĉi tiun kondiĉon?
- Ĉu li havas mildan formon de ĉi tiu malsano aŭ severan formon?
- Kiel ĉi tiu kondiĉo efikas mian infanon?
- Kiuj estas la traktadoj?
- Ĉu la simptomoj de mia infano plimalboniĝos?
- Ĉu la aliaj gefratoj de mia infano bezonas esti genetike testitaj?
- Ĉu mi kaj la alia biologia gepatro de la infano bezonas sperti genetikan testadon?
- Kiel mi povas helpi mian infanon administri kuracadon?
Fine, la plej grava afero (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)
La sindromo de Shwachman-Diamond estas malofta, heredita kondiĉo, kiu influas la kreskon de infanoj, ilian malsaniĝemon al bakteriaj infektoj kaj ostajn anomaliojn. Dum iuj infanoj havas mildajn simptomojn, ĉiuj infanoj kun la kondiĉo bezonos dumvivan medicinan prizorgon. Se via infano havas la sindromon de Shwachman-Diamond, vi eble sentos vin superfortita de la necerteco pri tio, kion la estonteco rezervas. Se vi estas en ĉi tiu situacio, dividu viajn zorgojn kun la kuracistoj de via infano. Ili komprenas, kiel estas zorgi pri kaj zorgi pri infano kun grava, foje neatendita malsano. Ili povas helpi vian infanon ne nur trakti la malsanon, sed ankaŭ helpi lin/ŝin vivi bone. Kaj ili volonte helpos vin helpi vian infanon. Neniam sentu vin sola kaj petu helpon.
` Sindromo de Shwachman-Diamond, SDS, genetikaj anomalioj, pankreato, osta medolo, ostaj anomalioj, pediatriaj malsanoj, neutropenio
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton