Ĉu via bebo havas gravan problemon kun sia osta disvolviĝo? Ni lernu pri Tanatofora Displazio!

Kiel estonta patrino, vi estas plena de scivolemo kaj amo por ĉio pri via bebo, ĉu ne? Sed kelkfoje ni devas trakti vortojn, pri kiuj ni neniam aŭdis kaj kiuj povas esti iom timigaj. Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed tre grava kondiĉo nomata "Tanatofora Displazio". Kvankam la nomo povas soni iom komplika, ni konservu ĝin simpla.

Kio estas Tanatofora Displazio?

Simple dirite, tanatofora displazio estas genetika kondiĉo, kiu influas la disvolviĝon de la ostoj kaj pulmoj de bebo. Ĝi ofte komenciĝas dum la bebo ankoraŭ estas en la utero.

La vorto "thanatofora" devenas de la antikva greka lingvo. Ĝi signifas "alportanta morton". La nomo estas fakte iom timiga. La kialo estas, ke multaj beboj naskitaj kun ĉi tiu malsano havas altan riskon morti antaŭ la naskiĝo (mortnasko) aŭ ene de kelkaj tagoj post la naskiĝo pro spira fiasko, ĉar iliaj pulmoj ne estas plene evoluintaj.

Tamen, tre malofte , oni raportis pri beboj naskitaj kun ĉi tiu malsano, kiuj travivis ĝis infanaĝo kun intensa medicina prizorgo, precipe pro spira fiasko. Ĉi tiu spira fiasko estas kiam la korpo de la bebo ne ricevas sufiĉe da oksigeno aŭ havas tro multe da karbondioksido en ĝi.

Ĉu ekzistas tipoj de kondrodisplazio?

Jes, ekzistas du ĉefaj tipoj de ĉi tiu kondiĉo, kiuj distingiĝas per diferencoj en la maniero kiel la ostoj disvolviĝas:

• Tipo 1: Beboj kun ĉi tiu tipo havas tre mallongajn membrojn , tre mallarĝan bruston, arkformajn femurojn kaj platan spinon (platispondilio). Iafoje, la ostoj de la kranio kunfandiĝas tro rapide (kraniosinostozo). Ĉi tiu tipo estas pli ofta ol tipo 2. Pensu pri ĝi kiel la malgrandaj manoj kaj piedoj de pupo, sed ili estas misproporciaj al la resto de la korpo.

• Tipo 2: Ĉi tiu tipo de bebo ankaŭ havas tre mallongajn membrojn kaj mallarĝan bruston . Tamen, la femurostoj estas rektaj . Ankaŭ, ĉar la suturoj en la kranio rapide fermiĝas, ŝvelaĵoj videblas sur la fronto kaj flankoj de la kapo. Ĉi tio foje nomiĝas "kraniforma kvarfolio" pro sia formo.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Tanatofora displazio estas tre malofta kondiĉo. Laŭ statistikoj, ĉirkaŭ unu bebo el po 20 000 naskoj povas suferi de ĉi tiu kondiĉo. Tio signifas, ke ĝi ne estas io, kio videblas tre ofte.

Kiuj estas la simptomoj de tanatofora displazio?

Ĉar ĉi tiu kondiĉo influas la manieron kiel la pulmoj, ostoj kaj artikoj de la bebo disvolviĝas en la utero, la jenaj simptomoj povas esti viditaj:

• Pulmoj ne disvolviĝantaj ĝuste: Tio ŝuldiĝas al mallongaj ripoj kaj mallarĝa brustkavaĵo. Tio lasas malmulte da spaco por ke la pulmoj ŝveliĝu kaj kresku ĝuste.
• Ekstraj haŭtfaldoj sur la brakoj kaj kruroj.
• Granda kapo, elstaranta frunto, kaj plata vizaĝo.
• Mallonga staturo (skeleta displazio) kaj ekstreme mallongaj membroj (mikromelio).
• Larĝe dismetitaj okuloj.

La ĉefa mortokaŭzo ĉe beboj naskitaj kun ĉi tiu malsano estas spira fiasko, kiu okazas kiam la pulmoj ne disvolviĝas ĝuste. Tio malfaciligas por la bebo spiradon ĝustan.

Tre malofte, beboj kiuj postvivas infanaĝon povas evoluigi pliajn simptomojn:

• Nenormala kresko de ostoj.
• Persistaj spiraj malfacilaĵoj.
• Aŭdperdo.
• Kondiĉoj kiel epilepsio (konvulsioj).

Kio estas la kialo por tio?

La ĉefa kaŭzo de talamofita displazio estas mutacio en geno nomata `FGFR3`. Ĉi tiu `FGFR3` geno donas instrukciojn por la disvolviĝo kaj bontenado de ostoj en la korpo de bebo. Pensu pri ĝi kiel lumŝaltilo en nia korpo. Ĝi estas `ŝaltita` kiam necese kaj `malŝaltita` kiam la tasko estas finita.

Sed kiam okazas mutacio en la geno `FGFR3`, estas kvazaŭ la lumŝaltilo estas blokita en la `ŝaltita` pozicio. Tiam, la proteinoj kontrolitaj de ĉi tiu geno fariĝas troaktivaj. Rezulte, la procezo de `ostiĝo`, la procezo per kiu longaj ostoj, kartilago, fariĝas osto, estas limigita. Simple dirite, ostoj ne formiĝas ĝuste.

Plej multaj kazoj de kondrodisplazio estas kaŭzitaj de nova genetika mutacio, kiu okazas en bebo. Tio signifas, ke ĝi ne estas heredita de la patrino nek de la patro. Kutime, neniu en la familio antaŭe havis la kondiĉon. Tamen, tre malofte , infano povas heredi ĉi tiun genetikan mutacion de unu el la gepatroj. Ĉi tio nomiĝas "aŭtosoma domina" padrono.

Kiun ĉi tiu situacio tuŝas?

Tanatofora displazio povas okazi ĉe iu ajn infano. Tio estas ĉar ĉi tiu genetika ŝanĝo ofte okazas hazarde. Kiel menciite antaŭe, ĝi tre malofte herediĝas de gepatroj.

La grava afero estas, ke ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj ne estas kaŭzitaj de io, kion la patrino faris dum gravedeco. Do, ne kulpigu vin mem pri tio.

Kiel oni diagnozas tanatoforan displazion?

Ĉi tiu kondiĉo estas kutime diagnozita dum la bebo estas ankoraŭ en la utero. Dum ultrasonaj skanadoj dum gravedeco,Ĉi tiu kondiĉo povas esti diagnozita. Via kuracisto proponos testojn, kiuj povas detekti diversajn genetikajn kondiĉojn dum gravedeco. Dum skanadoj, kuracistoj serĉas signojn kiel pliiĝon de la kvanto de amniolikvaĵo ĉirkaŭ la bebo (polihidramnio) kaj anomaliojn en osta evoluo.

Se, post iuj testoj, mutacio en la geno `FGFR3` estas identigita, kuracistoj faros la necesajn paŝojn por eviti eblajn komplikaĵojn dum gravedeco.

Post la naskiĝo de la bebo, oni povas fari rentgenan foton de la ostoj de la bebo kaj ultrasonon de la internaj organoj, precipe la pulmoj , por determini ĉu ia spira traktado estas necesa.

Kiajn testojn oni faras por tio?

Dum gravedeco, via kuracisto povas sugesti testojn kiel ĉi tiujn por detekti genetikajn malsanojn:

• Amniocentezo: Ĉi tio implikas preni malgrandan specimenon de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon inter 15 kaj 20 semajnoj de gravedeco kaj testi ĝin por detekti diversajn sanproblemojn.
• Koriona Villusa Specimenigo (KVS): En ĉi tio, inter 10 kaj 13 semajnoj de gravedeco, malgranda specimeno de ĉeloj estas prenita el la placento kaj testita pri genetikaj kondiĉoj.

Kiel oni traktas tanatoforan displazion?

Beboj, kiuj postvivas la naskiĝon, tuj komencos kuracadon por subteni siajn subevoluintajn pulmojn . Tio helpas la bebon spiri pli bone. Ĉi tiu spira subteno povas inkluzivi:

• Traĥeostomio estas la enmeto de tubo en la trakeon ( bronkojn) .
• Proviziante suplementan oksigenon tra la nazotruoj (ekz., "Kontinua Pozitiva Aervoja Premo" aŭ "CPAP"-aparato).
• Donante bronkodilatilojn.
• Uzi maŝinon (ventolilon) por helpi provizi aeron al la pulmoj.

Krome, kuracado ankaŭ estas uzata por mildigi aliajn simptomojn de la malsano. Ekzemple:

• Uzo de aŭdaparatoj por aŭdmalsanoj.
• Provizante kontraŭepilepsiajn medikamentojn por epilepsio.
• Kirurgio se necese por korekti anomaliojn en ostokresko.

Kvankam multaj beboj diagnozitaj kun tanatofora displazio ne postvivas, via medicina teamo edukos vin pri la rimedoj kaj subteno, kiujn vi kaj viaj amatoj bezonas por trakti la funebron kaj komforton, kiuj venas kun ĉi tiu diagnozo. Funebra konsilado, aŭ funebra konsilado, estas maniero helpi vin trakti ĉi tiun detruan sperton kaj administri ĉi tiun malfacilan tempon. Menshigienaj profesiuloj ankaŭ disponeblas por helpi vin trakti vian funebron.

Kion vi povas atendi se vi havas bebon diagnozitan kun tanatofora displazio?

Fakte, la prognozo por beboj diagnozitaj kun tanatofora displazio ne estas tre bona. La ĉefa kialo por tio estas, ke la pulmoj estas subevoluintaj. Ilia vivdaŭro estas tre mallonga. Plej multaj beboj mortas kiel mortnaskoj aŭ ene de la unuaj semajnoj post naskiĝo.

Beboj, kiuj postvivas la naskiĝon, bezonas intensan prizorgon por subteni siajn pulmojn kaj stabiligi sian spiradon. Ili ofte bezonas la helpon de ventolilo dum la tuta infanaĝo.

Perdi infanon estas tre dolora kaj malfacile eltenebla afero. Ĝi povas havi profundan efikon sur vian mensan bonfarton kaj emocian staton. Ekzistas subtenaj servoj disponeblaj al funebrantaj gepatroj kaj familianoj por helpi ilin trakti ĉi tiun perdon.

Kiel mi povas redukti la riskon de mia infano disvolvi kondrodisplazion?

Ĉar ĉi tiu kondiĉo ofte estas la rezulto de nova genetika mutacio, kiu okazas hazarde, ne ekzistas maniero preventi tanatoforan displazion. Se vi planas gravediĝi, parolu kun via kuracisto pri genetika testado por kompreni vian riskon havi infanon kun la genetika kondiĉo.

Kiel mi prizorgu min mem se mia infano estas diagnozita kun tanatofora displazio?

Ekscii, ke via bebo havas kondroplazion, estas tre malfacila kaj dolora sperto. Via medicina teamo helpos vin kaj viajn amatojn trakti ĉi tiun malfacilan tempon. Ili ankaŭ provizos sekvan prizorgon por certigi, ke vi kaj via familio fartas kiel eble plej bone post la perdo de via bebo.

Se vi sentas vin malĝoja, maltrankvila, deprimita, aŭ senespera, kaj luktas por trakti la perdon de infano, gravas telefoni al via kuracisto. Ili povas plusendi vin al menshigiena profesiulo aŭ al subtengrupo por funebrantoj. Tie, vi povas dividi viajn sentojn kun aliaj, kiuj travivis similajn spertojn. Havi subtenan reton ĉirkaŭ vi povas helpi vin administri vian funebron.

Kiam vi bezonas iri al la urĝejo?

Se via bebo naskita kun tanatofora displazio havas malfacilaĵojn spiri , havas neregulan aŭ rapidan korbaton , aŭ la haŭto ĉirkaŭ la lipoj, buŝo kaj fingroj fariĝas blua, viola aŭ pala , tio povus esti signo de spira aflikto kaj oksigenmanko. Tuj telefonu al 911 (aŭ al via loka urĝnumero) aŭ iru al la plej proksima urĝejo.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

• Ĉu mi povas ricevi genetikan teston se mi planas gravediĝi?
• Se mi provos havi alian infanon, ĉu ekzistas ŝanco, ke tiu infano ankaŭ havos kondrodisplazion?
• Kiujn rimedojn vi povas rekomendi por helpi min trakti la funebron pro la perdo de mia infano?

Eĉ se vi faras ĉion eblan por havi sanan gravedecon, genetikaj ŝanĝoj povas konduki al vivminacaj komplikaĵoj, kiel ekzemple tirotoksikozo. Dum ĉi tiu malfacila tempo, vi eble sentos vin malĝoja, kolera, konfuzita, senhelpa aŭ perdita. Tial estas tre grave havi subtenan grupon ĉirkaŭ vi. Vi eble trovos konsolon parolante kun menshigiena profesiulo aŭ aliĝante al subtengrupo. Via medicina teamo pretas respondi ĉiujn viajn demandojn kaj helpi vin akcepti ĉi tiun perdon.

La plej gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Tanatofora displazio estas tre kompleksa, malofta kaj malfacila kondiĉo por gepatroj trakti. Lerni pri ĝi povas esti tre konfuza kaj timiga.

La plej grava afero estas scii, ke vi ne estas sola. Kuracistoj, flegistoj, konsilistoj, kaj ankaŭ via familio kaj amikoj estas tie por subteni vin dum ĉi tiu tempo.

• Ĉi tiun kondiĉon ofte kaŭzas hazarda genetika mutacio. Tio signifas, ke ĝi ne estas via kulpo.
• Ekzistas antaŭnaskaj testoj , kiuj povas detekti ĉi tiun kondiĉon dum gravedeco.
• La kuracado celas ĉefe subteni la spiradon de la bebo kaj kontroli simptomojn.
• Estas tre grave serĉi funebran konsiladon kaj menshigienan subtenon kiam oni traktas tian perdon.

Ni esperas, ke ĉi tiu informo helpis vin kompreni ĉi tiun kompleksan malsanon. Se vi havas pluajn demandojn, ne hezitu paroli kun via kuracisto.

` tanatofora displazio, genetika kondiĉo, naskhandikapo, osta evoluo, pulma evoluo, FGFR3-geno, spira malfunkcio, antaŭnaska diagnozo, genetikaj malsanoj, osta evoluo, pulma evoluo, feta sano