Ĉu via bebo havas ĉi tiun maloftan genetikan kondiĉon? Ni parolu pri Trisomio 13 (Trisomio 13 - Patau-sindromo)!

Kiam vi atendas bebon, aŭ havas junan infanon, estas normale senti vin iom maltrankvila aŭ scivola pri ilia sano, ĉu ne? Iafoje ni ekscias pri malsanoj kun nomoj, pri kiuj ni neniam aŭdis. Ekzemple, malofta genetika kondiĉo, kiun multaj homoj ne konas, sed kiu povas trafi infanon, nomiĝas Trisomio 13. Kelkaj homoj ankaŭ nomas ĝin Sindromo de Patau. Kvankam tio povas soni iom timiga, gravas esti bone informita pri ĝi. Do, ni parolu pri ĝi simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni?

Ĉu vi scias, kio estas Trisomio 13?

Simple dirite, ĉiu ĉelo en nia korpo enhavas malgrandajn pakaĵojn nomitajn kromosomoj , kiuj stokas genetikan informon. Ĉi tiuj estas kiel la instrukcioj, kiujn niaj korpoj bezonas por kreski kaj funkcii. Pensu pri ili kiel ĉapitroj en libro. Normale, ni havas parojn, aŭ du, de ĉiu kromosomo. Ni ricevas unu de nia patrino kaj unu de nia patro.

Tamen, bebo kun Trisomio 13 havas tri kopiojn de la 13-a kromosomo anstataŭ du. Tial ĝi nomiĝas "trisomio" ("tri" signifas tri). Ĉi tiu ekstra kromosomo influas la vizaĝon, cerbon, koron kaj korpan disvolviĝon de la bebo laŭ diversaj manieroj. Ĉi tio ofte povas esti vivminaca kondiĉo por la bebo. Tial, foje ekzistas risko de aborto dum gravedeco, aŭ, bedaŭrinde, la risko perdi la bebon ene de la unua vivjaro.

Kiu estas plej trafita de ĉi tiu situacio?

Ĉi tio povas okazi al ĉiu. Ĉar ĝin kaŭzas kopieraro, kiu okazas hazarde kiam ĉeloj dividiĝas dum feta disvolviĝo. Tio estas, ĝi ne estas pro la kulpo de la patrino aŭ patro. Tamen, iuj studoj trovis, ke patrinoj pli ol 35-jaraj havas iomete pli altan riskon disvolvi ĉi tiun genetikan kondiĉon kiam ili havas infanon . Tamen, tio ne signifas, ke ĝi ne okazas al pli junaj patrinoj, nek ĝi okazas al ĉiuj pli maljunaj.

Por ekscii ĉu vi riskas havi ĉi tiun tipon de genetika malsano, estas bone paroli kun via kuracisto pri genetika testado , precipe se vi planas fondi familion aŭ estas graveda.

Kiom ofta estas Trisomio 13 (Sindromo de Patau)?

Ĉi tiu estas tre malofta kondiĉo. Ĝi tuŝas ĉirkaŭ 1 el 10 000 ĝis 20 000 vivaj naskitoj. La mortoprocentaĵo estas alta en la unuaj tagoj de la vivo. Ĉar vivminacaj kondiĉoj kiel korproblemoj kaj mjeloanomalioj povas disvolviĝi dum la feta stadio, multaj gravedecoj finiĝas per aborto. Nur 5% ĝis 10% de beboj naskitaj kun Trisomio 13 postvivas preter sia unua jaro. Estas kompreneble sentiĝi malĝoja kiam oni aŭdas ĉi tiujn statistikojn, sed gravas esti konscia pri ĉi tiu kondiĉo.

Kiel Trisomio 13 (Sindromo de Patau) efikas sur la korpon de mia bebo?

Trisomio 13 povas havi signifan efikon sur la disvolviĝo de via bebo. Ĉi tiuj efikoj povas varii de unu bebo al alia.

Ekzemple,

• Fendita palato aŭ fendita lipo
• Havi ekstrajn fingrojn sur la manoj kaj piedoj (polidaktilio)
• Muskola malforteco (hipotonio) , kio signifas, ke la korpo de la bebo sentas sin senviva.
• Malgranda kapo (mikrocefalio)

Anomalioj en fizika evoluo videblas.

Ĝi ankaŭ influas la disvolviĝon de la internaj organoj de la bebo. Tio povas kaŭzi problemojn kun gravaj organoj, precipe la koro, cerbo kaj renoj. Tio povas konduki al vivminacaj simptomoj. Post la naskiĝo de la bebo, ĝi verŝajne estos tenata en la Novnaskita Intensa Prizorga Unuo (NICU) . Tie, kuracistoj kaj flegistoj provizos al la bebo la necesan medicinan traktadon kaj prizorgon bazitan sur la fizikaj simptomoj de la bebo por doni al li la plej bonan ŝancon de supervivo.

Kiuj estas la simptomoj de Trisomio 13 (Sindromo de Patau)?

Ĉi tiuj simptomoj povas varii de persono al persono, kaj ilia severeco povas varii. Iuj beboj povas havi multajn simptomojn, dum aliaj povas havi malmultajn.

La ĉefaj videblaj trajtoj estas:

• Denaskaj koraj anomalioj. Ĉi tio estas tre ofta kondiĉo.
• Malordoj de fizika disvolviĝo, precipe anomalioj de la mjelo.
• Gravaj problemoj kun kogna funkcio. Tio signifas, ke ĝi havas gravan efikon sur la mensan disvolviĝon de la bebo.
• Subevoluintaj internaj organoj.

Kiuj estas la fizikaj signoj?

Jen kelkaj el la eksteraj karakterizaĵoj:

• Fendlipo aŭ fendita palato.
• Malfacilaĵo akiri pezon, kio signifas, ke la bebo ne ricevas sufiĉe da lakto kaj ne bone alkroĉiĝas al la mamo.
• Havi ekstrajn fingrojn aŭ piedfingrojn (polidaktilio).
• Malalte metitaj oreloj.
• Anomalioj en la evoluo de la brakoj kaj kruroj.
• Muskola malforteco (hipotonio).
• Malgranda kapo (mikrocefalio) kaj malgranda makzelo (mikrognatio).
• Tre malgrandaj, proksimaj aŭ subevoluintaj okuloj.

Kiuj estas la simptomoj, kiuj influas la internajn organojn?

Ĉi tiu kondiĉo ankaŭ influas la organojn ene de la korpo:

• Gastrointestinaj (GI) problemoj, kiuj kaŭzas malfacilaĵon manĝi.
• Korinsuficienco.
• Aŭdaj problemoj, tio estas, aŭdmalkapabloj.
• Subevoluintaj pulmoj.
• Problemoj pri vidado.

Ĉar ĉi tiuj simptomoj de internaj organoj povas esti vivminacaj, ĉirkaŭ 80% de beboj diagnozitaj kun Trisomio 13 mortas antaŭ sia unua naskiĝtago.Eĉ tiuj, kiuj vivas tiel, povas evoluigi aliajn vivminacajn malsanojn, kiel ekzemple kanceron kaj konvulsiojn, post la unua jaro.

Kio kaŭzas Trisomion 13 (Sindromon de Patau)?

Kiel ni menciis antaŭe, Trisomio 13 estas kaŭzata de la aldono de ekstra kromosomo aldone al kromosomo 13. Do, persono kun trisomio 13 havas entute 47 kromosomojn, anstataŭ la kutimaj 46.

Imagu, niaj korpoj havas ion nomatan kromosomoj. Ĉi tiuj estas la DNA (Deoksiribonuklea Acido) en niaj ĉeloj, kiu stokas la instrukciojn, kiujn niaj korpoj bezonas por kreski kaj funkcii. Genoj estas sekcioj de ĉi tiu DNA, kiel ĉapitroj en instrukcilibro.

Ĉeloj unue formiĝas en la generaj organoj, kiam spermatozoo kaj ovo kuniĝas por formi fekundigitan ĉelon. La novaj ĉeloj dividiĝas kaj faras kopiojn de si mem kun duono de la DNA de la originala ĉelo. Dum ĉi tiu procezo de ĉeldividiĝo, tria kromosomo foje povas esti aldonita al paro da kromosomoj hazarde - tio nomiĝas trisomio. Ĝi estas kiel ekstra litero en lernolibro kiam oni kopias ĝin laŭvorte. Kiam ĉi tiu "tajperaro" okazas, la simptomoj de trisomio 13 aperas. Ĉar la ĉeloj ne ricevas la instrukciojn, kiujn ili bezonas por kreski kaj funkcii ĝuste.

Trisomio 13 povas okazi laŭ tri manieroj:

Ekzistas tri ĉefaj manieroj kiel trisomio 13 povas okazi, depende de kiel kromosomo 13 estas kunigita:

1. Kompleta Trisomio 13: Ĉi tiu estas la plej ofta. Kio okazas ĉi tie estas, ke antaŭ koncipiĝo, kiam la spermo kaj ovo formiĝas, hazarda kopieraro kaŭzas pli da genetika materialo al kromosomo 13 ol necesas. Tio signifas, ke ĉiu ĉelo de la bebo havas tri kopiojn de kromosomo 13. Ĉi tiu ekstra genetika materialo kaŭzas la simptomojn.

2. Translokigo: Ĉi tio okazas ĉe proksimume 20% de homoj kun trisomio 13. Ĉi tio okazas kiam, dum embria disvolviĝo, peco de kromosomo 13 alkroĉiĝas al alia proksima kromosomo (ekzemple, kromosomo 14). En ĉi tiu kazo, normale estas du paroj de kromosomo 13, sed krome, peco de kromosomo 13 estas alkroĉita al alia kromosomo.

3. Mosea Trisomio 13: Ĉi tio estas tre malofta. Kio okazas ĉi tie estas, ke nur iuj ĉeloj en la korpo havas ekstran kopion de kromosomo 13, ne ĉiuj ĉeloj. Tio estas, iuj ĉeloj havas tri el la 13 kromosomoj, dum aliaj ĉeloj havas la normalajn du parojn (eŭploidaj). La severeco de simptomoj en mosea trisomio 13 dependas de la nombro da ĉeloj, kiuj havas la ekstran kromosomon. Ju pli da ĉeloj havas la ekstran kopion, des pli severaj la simptomoj.

Kiel oni diagnozas Trisomio 13 (Sindromo de Patau)?

Dum la unua trimestro de gravedeco, ĉirkaŭ semajnoj 11-14, via kuracisto faros rutinajn antaŭnaskajn ultrasonojn.Krome , genetikaj ekzamenoj estas rekomenditaj. Ĉi tiuj skanadoj serĉas aferojn kiel troan amniolikvaĵon kaj iujn ajn anomaliojn en la evoluo de la bebo. Ĉi tiuj ankaŭ inkluzivas sangotestojn.

Se tiuj komencaj testoj indikas riskon, la kuracisto povas sugesti pliajn diagnozajn testojn. La diagnozo povas esti konfirmita post la naskiĝo de la bebo. La kuracisto povas tiam fizike ekzameni la bebon por serĉi simptomojn kaj, se necese, fari specialajn kromosomajn testojn, kiel ekzemple kariotipan teston . Ĉi tiu kariotipa testo estas uzata por konfirmi la precizan kromosoman anomalion.

Kiel oni traktas Trisomio 13 (Sindromo de Patau)?

Bebo kun Trisomio 13 bezonos kuracadon kaj ĉe la naskiĝo kaj longtempe, por kontroli simptomojn kaj igi la bebon kiel eble plej komforta. Tamen, ni ankaŭ devas kompreni, ke ne ekzistas kompleta kuraco por ĉi tiu malsano . Kuracado ĉefe celas administri simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton.

Traktadoj por infanoj naskitaj kun trisomio 13 inkluzivas:

• Eduka subteno: Edukaj programoj adaptitaj al infanoj kun specialaj bezonoj.
• Medikamentoj por redukti simptomojn: Ekzemple, medikamentoj por kontroli konvulsiojn aŭ kormalsanon.
• Parolado, kondutisma kaj fizioterapio: Ĉi tiuj traktadoj helpas evoluigi la kapablojn de la bebo.
• Kirurgio por korekti fizikajn anomaliojn: Ekzemple, kirurgio povas esti farita por ripari fenditan palaton aŭ certajn kordifektojn. Tamen, ĉi tiuj kirurgioj estas faritaj post konsidero de la ĝenerala sano de la bebo.

En iuj kazoj de trisomio 13, la bebo eble ne vivas ĝis sia unua naskiĝtago, sed la severeco de la simptomoj povas malhelpi ilin atingi sian unuan naskiĝtagon. En multaj kazoj, diagnozo de trisomio 13 rezultigas aborton aŭ perdon de gravedeco. Dum ĉi tiu malfacila tempo, gravas serĉi subtenon de viaj amikoj, familio kaj medicina personaro por helpi vin trakti la situacion. Konsilado pri funebro aŭ funebra konsilado povas esti bonega maniero helpi vin trakti la perdon de amato, precipe infano.

Kiel mi povas redukti la riskon, ke mia infano havos Trisomion 13 (Sindromon de Patau)?

Trisomio 13 estas genetika difekto, kiu okazas hazarde, do vere ne ekzistas maniero malhelpi ĝin. Tio signifas, ke ĝi ne povas esti kaŭzita de io, kion vi faris aŭ ne faris. Tamen, kiel ni menciis antaŭe, se vi estas pli ol 35-jara kiam vi gravediĝas, via risko havi bebon kun la genetika kondiĉo estas iomete pli alta.

Se vi planas havi infanon, parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado.Gravas esti konscia pri genetika testado kaj kompreni la riskon havi infanon kun genetika malsano.

Kion vi povas atendi se vi havas infanon kun Trisomio 13 (Sindromo de Patau)?

Kvankam tio povas esti malfacile aŭdebla, gravas diri la veron. Malfacilas diri ion bonan pri la prognozo de bebo diagnozita kun Trisomio 13. Tio estas ĉar gravaj komplikaĵoj povas okazi dum la feta stadio, precipe influante la decidajn organojn de la bebo, kiel la cerbo, koro, mjelo kaj pulmoj.

Se bebo havas trisomion 13, aborto estas ofta en la unua trimestro. 80% de beboj naskitaj kun trisomio 13 havas mallongan vivdaŭron. Plej multaj beboj mortas ene de la unuaj kelkaj semajnoj de la vivo aŭ antaŭ sia unua naskiĝtago. Nur ĉirkaŭ 10% postvivas preter sia unua jaro. Ĉi tiuj infanoj ankaŭ devas vivi kun gravaj sanproblemoj kaj evoluaj malfruoj longtempe.

Kiel mi prizorgu min mem post diagnozo de Trisomio 13 (Sindromo de Patau)?

Ricevi diagnozon de Trisomio 13, aŭ perdi infanon pro ĝi, estas tre malfacila sperto por trakti. Estas tre grave, ke vi prizorgu vin kaj vian familion en ĉi tiu tempo.

• Se vi sentas vin malĝoja, maltrankvila, deprimita aŭ senespera, kaj malfacile traktas la perdon de via bebo, konsultu kuraciston aŭ menshigienan konsiliston .
• Akiri konsiladon povas esti granda helpo en la administrado de ĉi tiu funebro.
• Kunhavigu viajn sentojn kun via familio kaj proksimaj amikoj.
• Memoru, ke vi ne estas sola. Ankaŭ serĉu subtengrupojn, kie vi povas ricevi subtenon de aliaj gepatroj, kiuj travivis similajn spertojn.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Konsultu kuraciston tuj se via bebo montras severajn simptomojn de Trisomio 13. Tio signifas:

• Se estas malfacile manĝi, se lakto ŝajnas esti blokita en la gorĝo.
• Se spirado estas malfacila, se la spiradpadrono estas malsama.
• Se la korbato estas neregula.
• Se okazas konvulsioj.

Ankaŭ, se vi spertas neelteneblan tristecon, angoron aŭ deprimon pro la perdo de infano aŭ ĉi tiu diagnozo, nepre konsultu kuraciston kaj parolu pri tio.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Estas normale havi multajn demandojn en tia tempo. Ne timu demandi al via kuracisto ĉi tiujn demandojn:

• "Kio estas mia/nia risko havi infanon kun genetika malsano?"
• "Kiajn kuracadojn vi rekomendas por helpi mian bebon postvivi post lia naskiĝo?"
• "Kiajn specialajn aferojn mi devus scii dum prizorgado de infano naskita kun ĉi tiu malsano?"
• "Se mi perdos mian infanon, ĉu vi povas informi min pri konsilaj servoj aŭ aliaj rimedoj, kiuj helpos min trakti la funebron?"

Kio estas la diferenco inter Trisomio 13 kaj Trisomio 18?

Trisomio 13 kaj Trisomio 18 – ankaŭ konata kiel la sindromo de Edwards – similas, ĉar ambaŭ implicas la aldonon de ekstra kromosomo al paro. La diferenco estas ĉu la ekstra kromosomo estas aldonita al kromosomo 13 aŭ kromosomo 18. En ambaŭ kazoj, la paciento havas entute 47 kromosomojn, anstataŭ la kutimaj 46.

La simptomoj de ambaŭ malsanoj estas tre similaj, kaj ambaŭ estas tre gravaj. La sekvoj ofte estas vivminacaj. Multaj gepatroj spertas abortojn, mortnaskojn, aŭ la bebo mortas antaŭ sia unua naskiĝtago.

Grava mesaĝo por decidiĝi

Kiam vi ekscias, ke via bebo havas trisomion 13 kaj tial oni atendas, ke ĝi vivos mallongan vivon, vi eble sentos multan ŝokon, malĝojon kaj doloron. Vi eble sentos multajn emociojn samtempe, kiel ekzemple malĝojon, koleron, konfuzon, senhelpecon, aŭ vi eble sentos vin perdita. Ĉiuj ĉi tiuj sentoj estas normalaj.

Memoru, ke vi ne estas sola dum ĉi tiu malfacila tempo. Gravas havi subtenajn homojn ĉirkaŭ vi, inkluzive de via familio, edzino/edzo kaj fidindaj amikoj, same kiel menshigienajn profesiulojn kiel kuracistojn, flegistojn kaj funebrantajn konsilistojn, kiuj povas helpi vin trairi ĉi tiun malfacilan sperton. Neniam timu paroli pri viaj sentoj kaj peti helpon.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpis vin kompreni la malsanon nomatan Trisomio 13 (Sindromo de Patau).

` Trisomio 13, sindromo de Patau, genetikaj malsanoj, kromosomaj anomalioj, gravedeco, beba sano, denaskaj difektoj