Ĉu vi havas tuberajn bulojn tra via tuta korpo? Ni parolu pri la Tuberoskleroza Komplekso (TSK)

Eble vi timis, kiam vi subite rimarkis kelkajn helkolorajn makulojn sur la korpo de via malgrandulo. Aŭ eble vi maltrankviliĝis pri simptomo kiel konvulsio, kiu aperis senkiale. Ĉi tiuj kelkfoje povas esti simptomoj de malpli ofte priparolata malsano nomata Tuberoza Skleroza Komplekso (TSK). Unue, ne paniku. Post kiam vi klare komprenos ĉi tion, vi povos sukcese vivi kun ĉi tiu malsano. Ni parolu pri ĉio simple.

Simple dirite, kio estas la Tuberoza Skleroza Komplekso (TSK)?

Pensu pri ĝi tiel: la ĉeloj en niaj korpoj estas kiel laboristoj ĉe la laborejo. Ili dividiĝas kaj kreskas kiam necese, kaj poste ĉesas dividiĝi kiam ili finiĝas. Sed ĉe iu kun TSC, ekzistas malgranda difekto en la procezo, kiu regas ĉi tiujn ĉeldividiĝojn. Do, anstataŭ halti kie ili supozeble devas, la ĉeloj daŭre dividiĝas.

Kiam ĉeloj dividiĝas nekontroleble tiamaniere, tumoroj formiĝas en diversaj partoj de la korpo, ekzemple, en la cerbo, renoj , koro , pulmoj , haŭto kaj okuloj. La plej grava afero, kiun vi devas scii ĉi tie, estas, ke ĉi tiuj tumoroj ne estas kanceroj . Sed ili povas kaŭzi diversajn problemojn depende de kie ili formiĝas. Ĉirkaŭ miliono ĝis du milionoj da homoj tra la mondo vivas kun ĉi tiu malsano. La bona novaĵo estas, ke hodiaŭ ekzistas bonaj kuracadoj por kontroli ĉi tiujn simptomojn kaj ŝrumpi la tumorojn.

Kio estas la specifa kaŭzo de TSC?

La ĉefa kialo por tio estas ŝanĝo (mutacio) en niaj genoj . Tio povas okazi laŭ du manieroj.

1. Hazarda genetika ŝanĝo: Ĉe plej multaj homoj, ĉirkaŭ du trionoj, TSC ne estas heredita. Ĝi povas esti kaŭzita de hazarda ŝanĝo en genoj kiam la ĉeloj de la patrino kaj patro kuniĝas por formi bebon, aŭ kiam la bebo disvolviĝas kiel embrio.

2. Heredo de gepatroj: Ĉirkaŭ unu triono de homoj heredas la malsanon de siaj gepatroj. Se unu gepatro havas TSC, ilia infano havas 50%-an ŝancon disvolvi la malsanon.

Kiuj estas la simptomoj? Ĉu ili estas la samaj por ĉiuj?

Ne. La simptomoj de TSC multe varias de persono al persono. Kaj ĉi tiuj simptomoj povas ŝanĝiĝi laŭlonge de la tempo. Iuj homoj komencas montri simptomojn preskaŭ tuj post la naskiĝo. Ĉe aliaj, ili povas aperi pli poste en la vivo. Simptomoj dependas de la loko, grandeco kaj nombro de tumoroj.

Por faciligi la komprenon, ni vidu kiel tio efikas sur malsamajn korpopartojn.

Kiel precize la kuracisto diagnozas ĉi tiun malsanon?

Ĉar la simptomoj de ĉi tiu malsano estas tiel diversaj, ĝi povas kelkfoje esti iom komplike diagnozi. Via kuracisto unue parolos kun vi atente kaj demandos vin pri la detaloj. Ekzemple:

• Kio estis la unua diferenco, kiun vi rimarkis? Kiam ĝi komenciĝis?
• Ĉu vi aŭ via infano iam havis konvulsion ? Kio okazas kiam ĝi okazas? De kiom longe ĝi pasis?
• Kiom ofte vi havas kapdolorojn?
• Ĉu iu alia en la familio havas konvulsiojn aŭ TSC-on?

Post tio, la kuracisto ekzamenos vian haŭton kaj okulojn kaj plusendos vin por pluraj pliaj testoj se necese.

• Komputa tomografio : Serio de rentgenaj fotoj estas uzataj por fari detalajn bildojn de la interno de la korpo. Tio povas helpi trovi tumorojn.
• MRI- skanado: Ĉi tio povas produkti pli klarajn kaj detalajn bildojn ol komputila tomografio. Ĝi eĉ povas rigardi la fluidfluon en la cerbo kaj mjelo. Iafoje speciala tinkturo estas injektita por fari la bildojn pli klaraj.
• Eĥokardiogramo: Ĉi tio estas ultrasona testo de la koro. Ĝi povas kontroli tumorojn kaj aliajn ŝanĝojn en la koro.
• Genaj testoj: Ĉi tiu testo, kiu estas farita sur sangospecimeno, povas definitive konfirmi ĉu vi havas TSC.

Kiuj estas la kuracaj ebloj?

La kuracado dependas de viaj simptomoj kaj la loko de la tumoroj. La ĉefa celo de kuracistoj estas kontroli viajn simptomojn kaj helpi vin vivi komfortan vivon.

• Por la renoj: Medikamentoj (kiel ekzemple "everolimus") estas donataj por bloki la sangoprovizon al la renaj tumoroj aŭ por malgrandigi ilin. Iafoje la tumoroj eble bezonas esti forigitaj kirurgie. En severaj kazoj, dializo aŭ ren-transplantado povas esti necesaj.
• Por la cerbo: Kelkaj tumoroj en la cerbo povas esti malpligrandigitaj per medikamentoj. Ekzistas specialaj medikamentoj por kontroli atakojn. Kelkaj tumoroj estas forigitaj kirurgie. Kiam la atakoj de infano estas traktataj frue, ĝi povas multe helpi ilian cerban disvolviĝon kaj lernadkapablon.
• Por la pulmoj: Iuj homoj kun pulmaj problemoj ricevas medikamentojn, kiuj efikas sur la imunsistemon, kiel ekzemple sirolimus.
• Por la haŭto: Haŭtaj tuberoj kaj difektoj povas esti glatigitaj per aferoj kiel lasera traktado (dermabrazio) antaŭ ol ili pligrandiĝas.

Aferoj, pri kiuj vi devus scii dum vivado kun TSC

Vivi kun kronika malsano kiel ĉi tiu povas esti mense malfacila, sed se ĝi estas traktata ĝuste, vi povas vivi sukcesan vivon.

• Zorgu pri vi mem: Atentu bone ŝanĝojn en via korpo. Informu vian kuraciston tuj pri iuj ajn novaj simptomoj. Prenu viajn medikamentojn ĝustatempe kaj ne maltrafu viajn kuracistajn rendevuojn.
• Estu preta por krizokazo: Parolu kun via kuracisto por klare scii, kion fari en krizokazo kaj kiam iri al la ETU (Urĝa Traktado-Unuo) .
• Lasu vian infanon esti infano: Se via infano havas TSC, ne forgesu, ke ili estas ankoraŭ infano. Kreu medion, kie ili povas ludi, lerni kaj esti feliĉaj.
• Subteno de familio kaj amikoj: Parolu kun via familio kaj proksimaj amikoj pri ĉi tiu situacio. Demandu ilin kiel ili povas helpi vin.
• Mensa sano: Estas normale senti sin streĉita kaj malĝoja kelkfoje. Se vi sentas vin tiel, ne hezitu serĉi helpon de konsilisto.

Kvankam ankoraŭ ne ekzistas kompleta kuraco por TSC, kun taŭga traktado kaj administrado, la plej multaj homoj kun la malsano povas vivi normalan, aktivan kaj sendependan vivon.