Se vi subite rimarkis helkolorajn makulojn sur la haŭto de via infano aŭ se vi spertas neklarigitajn konvulsiojn, estas nature senti vin maltrankvila. Ĉi tiuj kelkfoje povas esti signoj de malsano nomata Tuberoza Skleroza Komplekso (TSK), pri kiu oni ne ofte diskutas publike. Unue kaj ĉefe, bonvolu ne paniki. Kun klara kompreno pri ĉi tiu malsano, vi povas trakti ĝin sukcese. Ni diskutu ĉion, kion vi bezonas scii, simple.
Kio estas la Tuberoza Skleroza Komplekso (TSK)?
Pensu pri la ĉeloj de via korpo kiel laboremaj dungitoj. Ili dividiĝas kaj kreskas kiam necese, kaj poste ĉesas kiam ilia laboro finiĝas. Tamen, ĉe iu kun TSC, ekzistas malgranda eraro en la procezo, kiu reguligas ĉeldividiĝon. Rezulte, ĉeloj ne ĉesas dividiĝi kiam ili devus.
Kiam ĉeloj dividiĝas nekontroleble, tio kondukas al la kresko de tumoroj en diversaj partoj de la korpo, kiel ekzemple la cerbo, renoj , koro , pulmoj , haŭto kaj okuloj. La plej grava afero, kiun vi devas scii, estas, ke ĉi tiuj tumoroj ne estas kanceraj . Tamen, ili povas kaŭzi malsamajn problemojn depende de kie ili kreskas. Milionoj da homoj tra la mondo vivas kun ĉi tiu malsano. Feliĉe, ekzistas bonegaj modernaj kuracadoj haveblaj hodiaŭ por administri simptomojn kaj ŝrumpi ĉi tiujn kreskaĵojn.
Kio estas la preciza kaŭzo de TSC?
La ĉefa kaŭzo estas genetika mutacio . Tio okazas laŭ unu el du manieroj:
1. Spontanea genetika mutacio: Ĉe plej multaj homoj (ĉirkaŭ du trionoj de kazoj), TSC ne estas heredita. Ĝi okazas hazarde dum la fruaj stadioj de evoluo, kiam la ĉeloj de la patrino kaj patro unue kuniĝas por krei embrion.
2. Heredita de gepatroj: En proksimume unu triono de kazoj, la malsano estas heredita de gepatro. Se unu gepatro havas TSC, ekzistas 50% ŝanco , ke ilia infano heredos ĝin.
Kiuj estas la simptomoj? Ĉu ĝi efikas al ĉiuj same?
Ne. Simptomoj de TSC varias signife de persono al persono kaj povas ŝanĝiĝi laŭlonge de la tempo. Iuj individuoj montras signojn ĉe naskiĝo, dum aliaj povas evoluigi ilin pli poste en la vivo. La simptomoj dependas de kie la tumoroj situas, ilia grandeco kaj ilia nombro.
Por helpi vin kompreni, ni rigardu kiel ĝi efikas sur malsamajn partojn de la korpo.
| Trafita Korpoparto | Eblaj Simptomoj |
|---|---|
| Haŭto | Jen la plej oftaj signoj. Vi eble vidos helkolorajn makulojn (hipopigmentajn makulojn), ruĝajn akne-similajn tuberojn sur la vizaĝo (vizaĝaj angiofibromoj), dikiĝintajn haŭtajn makulojn sur la frunto, aŭ malgrandajn kreskaĵojn ĉirkaŭ la ungoj. |
| Cerbo | Tumoroj en la cerbo ofte kaŭzas konvulsiojnKondutaj ŝanĝoj (ofta kolero, angoro), dormoproblemoj, kapdoloroj, naŭzo kaj evoluaj malfruoj kiel aŭtismo povas okazi. |
| Renoj | Tumoroj en la renoj povas difekti ilian funkcion. Tio povas konduki al alta sangopremo aŭ interna sangado. |
| Koro | Kortumoroj kutime aperas en infanaĝo kaj ofte ŝrumpas kun la aĝo. Tamen, ili kelkfoje povas kaŭzi korritmajn neregulaĵojn (aritmiojn) aŭ malhelpi sangofluon. |
| Pulmoj | Tumoroj en la pulmoj povas kaŭzi spirmankon eĉ dum milda ekzercado. Tusado aŭ, en severaj kazoj, kolapso de la pulmo povas okazi. |
| Okuloj | Okultumoroj povas konduki al malklara vidado aŭ duobla vidado. |
Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun kondiĉon?
Ĉar la simptomoj varias tiel vaste, la diagnozo povas kelkfoje esti kompleksa. Via kuracisto verŝajne faros detalan anamnezon per demandoj kiel ekzemple:
- Kiu estis la unua ŝanĝo, kiun vi rimarkis, kaj kiam ĝi komenciĝis?
- Ĉu vi aŭ via infano spertis konvulsiojn ? Se jes, kio okazas dum epizodo kaj kiom longe ili daŭras?
- Kiom ofte vi havas kapdolorojn?
- Ĉu iu en via familio havas historion de konvulsioj aŭ TSC?
Poste, via kuracisto ekzamenos vian haŭton kaj okulojn kaj eble plusendos vin por pliaj testoj:
- Komputa tomografio : Uzas serion de rentgenradioj por preni detalajn internajn bildojn, helpante lokalizi tumorojn.
- MRI-skanado : Provizas eĉ pli klarajn kaj detalajn bildojn ol komputila tomografio, inkluzive de vidoj de la cerbo kaj fluida fluo. Foje, kontrasta tinkturo estas uzata por pli bona klareco.
- Eĥokardiogramo: Ultrasono de la koro por identigi tumorojn kaj aliajn strukturajn diferencojn.
- Genetikaj testoj: Sangotesto kiu povas definitive konfirmi la ĉeeston de TSC.
Kiuj estas la kuracaj ebloj?
Traktadoj estas adaptitaj surbaze de viaj specifaj simptomoj kaj la loko de la tumoroj. La ĉefa celo de via medicina teamo estas kontroli simptomojn por helpi vin vivi komforte.
- Por la renoj: Medikamentoj (kiel ekzemple everolimuso) povas esti uzataj por bloki la sangoprovizon al tumoroj aŭ malgrandigi ilin. Kirurgio povas kelkfoje esti necesa. En severaj kazoj, dializo aŭ ren-transplantado povas esti necesaj.
- Por la cerbo: Certaj cerbaj tumoroj povas esti ŝrumpigitaj per medikamentoj. Ekzistas ankaŭ specifaj medikamentoj haveblaj por kontroli konvulsiojn. En iuj kazoj, kirurgio estas farata por forigi tumorojn. Rapida traktado de infanaj konvulsioj estas esenca por cerba disvolviĝo kaj lernadokapabloj.
- Por la pulmoj:Por individuoj kun pulmaj komplikaĵoj, imunosupresaj medikamentoj kiel sirolimus povas esti preskribitaj.
- Por la haŭto: Tuberoj kaj makuloj povas esti traktataj kaj glatigitaj per laserterapio aŭ dermabrazio.
La plej grava afero estas subteni malferman kaj regulan komunikadon kun via kuracisto por konstrui personigitan kuracplanon, kiu funkcias por vi.
Vivante kun TSC
Vivi kun kronika malsano povas esti emocie malfacila, sed kun la ĝusta traktado, vi povas vivi plenumigan vivon.
- Estu konscia pri via korpo: Atentu iujn ajn novajn ŝanĝojn kaj tuj diskutu ilin kun via kuracisto. Prenu viajn medikamentojn laŭplane kaj ne maltrafu viajn rendevuojn.
- Estu preta por krizoj: Diskutu kun via kuracisto kion fari en krizokazo kaj kiam vi devus viziti la Urĝejon (U) .
- Lasu infanojn esti infanoj: Se via infano havas TSC, memoru, ke ili estas ankoraŭ infano. Provizu medion, kie ili povas ludi, lerni kaj esti feliĉaj.
- Serĉu subtenon: Kunhavigu vian vojaĝon kun familio kaj amikoj kaj sciigu ilin kiel ili povas plej bone subteni vin.
- Mensa bonfarto: Estas normale senti sin superfortita aŭ malĝoja kelkfoje. Se vi luktas, ne hezitu serĉi subtenon de konsilisto aŭ menshigiena profesiulo.
Kvankam ankoraŭ ne ekzistas kuraco por TSC, kun taŭga traktado kaj administrado, la plej multaj individuoj povas vivi normalan vivdaŭron kaj aktivajn, sendependajn vivojn.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Tuberoza Skleroza Komplekso (TSK) estas genetika kondiĉo, kiu kaŭzas nekancerajn tumorojn en diversaj partoj de la korpo.
- Simptomoj varias multe; haŭtaj makuloj, konvulsioj kaj evoluaj malfruoj estas ofte observataj.
- Kvankam nuntempe ne ekzistas kuraco, ekzistas efikaj traktadoj haveblaj hodiaŭ, kiuj helpas kontroli simptomojn, ŝrumpi tumorojn kaj ebligi normalan vivon.
- Se vi rimarkas iujn nekutimajn ŝanĝojn en via korpo aŭ la korpo de via infano, tuj konsultu vian kuraciston .
- Kun taŭga medicina prizorgo kaj traktado, la plej multaj homoj kun TSC povas vivi aktivajn, sendependajn kaj kontentigajn vivojn.
Tuberoskleroza Komplekso, TSC, genetika malsano, cerbaj tumoroj, konvulsioj, haŭtaj makuloj, rena malsano, superrigardo pri TSC, simptomoj de TSC
