Kio estas la sindromo de Von Hippel-Lindau (VHL)? Ni parolu pri ĝi simple.

Ĉu vi iam aŭdis pri la sindromo de Von Hippel-Lindau ? Vi verŝajne ne. Ĝi eble sonas iom komplika, sed ĝi estas tre malofta genetika kondiĉo. Simple dirite, mutacio en geno nomata VHL kaŭzas la formiĝon de tumoroj kaj fluidoplenaj kistoj en diversaj partoj de la korpo. Ne maltrankviliĝu kiam vi aŭdos ĉi tion. Ni parolu pri ĝi klare kaj simple.

Kio precize estas VHL-sindromo?

VHL estas kondiĉo kaŭzita de ŝanĝo en niaj genoj. Tio povas kaŭzi diversajn partojn de via korpo, ekzemple,

• Okuloj
• Cerbo
• Mjelo
• Interna orelo
• Surrenaj glandoj
• Pankreato
• Renoj
• Reproduktaj organoj

Tumoroj povas formiĝi en lokoj kiel...

La plej bona parto estas , ke plej multaj el ĉi tiuj kreskaĵoj estas benignaj . Tio signifas, ke ili ne estas kanceraj. Tamen, iu kun ĉi tiu malsano havas iomete pli altan riskon disvolvi renan kaj pankreatan kanceron ol aliaj. Tial gravas konscii pri tio.

Kial okazas ĉi tiu VHL-sindromo?

Normale, la VHL-geno en nia korpo kontrolas la kreskon de tumoroj malhelpante ĉelojn dividiĝi senkontrole. Ĝi estas kiel gardisto en nia korpo. Sed ĉe iu kun VHL-sindromo, ĉi tiu geno mutaciiĝas aŭ ŝanĝiĝas. Tiam la tasko de tiu gardisto ne funkcias ĝuste. Rezulte, nenormalaj ĉeloj kreskas senkontrole kaj komencas formi tumorojn.

Estas du ĉefaj manieroj, kiel ĉi tiu situacio povas okazi:

1. Heredo de gepatroj: Ĉirkaŭ 8 el 10 homoj kun VHL heredas ĝin de sia patrino aŭ patro. Ĝi estas heredata laŭ aŭtosoma domina padrono, kio signifas, ke se unu gepatro havas la malsanon, ĉiu el iliaj infanoj havas 50% ŝancon heredi ĝin.

2. Hazarda okazo: En proksimume 2 el 10 kazoj, ĉi tio ne estas io heredata de la gepatroj. Ĉi tiu kondiĉo povas okazi pro hazarda ŝanĝo en genoj ( spontanea mutacio) dum la fruaj stadioj de disvolviĝo kiel embrio.

Kiuj estas la simptomoj de VHL?

La simptomoj de VHL povas multe varii de persono al persono. Tio estas ĉar la simptomoj dependas de kie en via korpo troviĝas la tumoro. Kelkaj homoj povas pasigi jarojn sen iuj simptomoj.

Kvankam simptomoj ofte komenciĝas ĉirkaŭ la aĝo de 26 jaroj, iuj homoj eble ne evoluigas gravajn simptomojn ĝis la aĝo de 65 jaroj. La aĝo, kiam simptomoj komenciĝas, ankaŭ varias depende de la tipo de tumoro. Ekzemple:

• Okultumoroj (retinaj hemangioblastomoj): 12-25-jaraĝaj
• Tumoroj de sangaj vaskuloj en la cerbo aŭ mjelo (hemangioblastomoj): 18-35-jaraĝaj
• Renaj tumoroj aŭ kancero (renĉelo): inter 25-50 jaroj
• Tumoroj de la interna orelo (endolimfaj sakaj tumoroj): inter 24-35 jaroj

Kiel oni diagnozas VHL?

Se iu en via familio havas la malsanon, aŭ se viaj simptomoj igas vian kuraciston suspekti, ke vi havas VHL, li aŭ ŝi plusendos vin por genetika testo . Ĉi tio estas farita per sangospecimeno. Ĉi tiu estas la sola maniero scii certe, ĉu vi havas ŝanĝon en la VHL-geno.

Oftaj situacioj en kiuj kuracisto povas suspekti VHL inkluzivas:

• Trovo de okultumoro (okula hemangioblastomo) en juna aĝo.
• Rena kancero antaŭ la aĝo de 40.
• Havi plurajn tumorojn (hemangioblastomojn) en la cerbo aŭ mjelo.
• Havi plurajn tumorojn aŭ kistojn en la renoj aŭ pankreato.

Se vi estas diagnozita kun VHL, la sekva plej grava paŝo estas aktiva gvatado.

Kio estas Aktiva Gvatado?

Ĉi tio eble ŝajnas grava, sed simple dirite, ĝi signifas, ke eĉ se vi ne havas simptomojn, via medicina teamo regule kontrolos vin. Tio signifas, ke se nova tumoro disvolviĝas aŭ malnova pligrandiĝas, ĝi povas esti identigita tre rapide kaj la necesa kuracado povas esti komencita. Ĉi tio estas la kerno de la traktado de VHL.

Ĉi tiuj testoj varias laŭ via aĝo.

• Ekde frua aĝo (1-4 jaroj): Kontrolu viajn okulojn de okulisto ĉiujn 6 ĝis 12 monatojn. Post 2 jaroj, kontrolu vian sangopremon ĉiujare.
• Infanaĝo (5-10 jaroj): Okulaj ekzamenoj daŭras. Ankaŭ, urinaj aŭ sangaj testoj (metanefrinoj) estas farataj por kontroli tumorojn de la surrenaj glandoj (feokromocitomoj).
• Adoleskeco (ekde la aĝo de 11): Ĉiujn kelkajn jarojn, oni faras MR-skanadon por rigardi la cerbon kaj mjelon. Oni ankaŭ kontrolas la aŭdon.
• Plenaĝeco (ekde 15 jaroj): MR-skanado de la abdomeno estas farata ĉiujn du jarojn por kontroli la renojn, pankreaton kaj surrenajn glandojn.

Via kuracisto adaptos ĉi tiun horaron al vi.

Kiuj estas la kuracadoj por VHL?

Traktado por VHL dependas de la tipo, grandeco kaj loko de la tumoro. Se la tumoro estas nekancera, malgranda kaj benigna, observado povas sufiĉi sen ia ajn traktado.

Ekzistas pluraj ĉefaj kuracmetodoj:

1. Medikamentoj: La ĵus enkondukita medikamento belzutifano (Welireg) tre sukcesis malpligrandigi kaj haltigi la disvastiĝon de kelkaj VHL-rilataj tumoroj (rena kancero, hemangioblastomoj).

2. Kirurgio: La plej ofta kuracado por VHL estas kirurgio. Kistoj, kiuj kaŭzas simptomojn, kreskas aŭ montras signojn de kancero, estas kirurgie forigitaj.

3. Radioterapio: La uzo de alt-energiaj radioj por detrui tumorojn. Ĉi tio estas uzata precipe por iuj tumoroj, kiuj okazas en la cerbo kaj orelo.

4. Aliaj traktadoj: Ekzistas modernaj traktadoj por rena kancero kiel ekzemple ablacio (detruo de la tumoro per ekstrema varmo aŭ ekstrema malvarmo) kaj imunoterapio .

Via medicina teamo decidos, kia kuracado estas plej bona por vi.

Vivi kun VHL kaj mensa bonfarto

Estas normale sentiĝi timigita, maltrankvila kaj konfuzita kiam oni ekscias, ke oni havas maloftan malsanon kiel VHL. La streso ("skanangoro") estas aparte alta kiam oni prepariĝas por skanado kaj atendas la rezultojn.

Estas pluraj aferoj, kiujn vi povas fari por vivi sanan kaj feliĉan vivon kun ĉi tiu kondiĉo:

• Sana dieto: Manĝu ekvilibran dieton kun multaj legomoj, fruktoj, malgrasaj viandoj kaj proteinoj kiel fiŝoj. Tute evitu fumadon.
• Ekzercado: Simpla ekzercado kiel ĉiutaga promenado povas redukti streson kaj teni vian korpon sana.
• Mensa malstreĉiĝo: Faru aferojn kiel jogon, meditadon, ktp. Trovu tempon por aferoj, kiuj alportas al vi trankvilon (kiel legi bonan libron, aŭskulti kanton).
• Petu helpon: Parolu kun via familio kaj proksimaj amikoj pri tio. Kunhavigu viajn sentojn. Se vi bezonas helpon (viziti kuraciston, helpon kun hejmtaskoj), ne timu diri tion.
• Fidu vian medicinan teamon: Demandu vian kuraciston pri iuj ajn demandoj aŭ zorgoj, kiujn vi havas. Ankaŭ utilas teni taglibron pri viaj simptomoj kaj testrezultoj.