Ĉu vi ankaŭ montras signojn de trofrua maljuniĝo? Ni parolu pri la sindromo de Werner!

Ĉu vi sentas, ke vi aspektas pli maljuna ol via aĝo? Kvankam estas normale senti tiel kelkfoje, trofrua maljuniĝo, aŭ la korpo maljuniĝanta pli rapide, fakte povas esti kaŭzita de malofta genetika malsano. Unu tia malsano estas la sindromo de Werner. Ni parolu pri tio iom pli detale hodiaŭ, ĉar estas tre grave esti konscia pri ĝi.

Kio estas la sindromo de Werner?

Simple dirite, la sindromo de Werner estas malofta genetika malsano, kiu kaŭzas, ke via korpo maljuniĝas multe pli rapide ol atendate. Kelkaj homoj nomas ĝin "plenkreska progerio". Simptomoj kutime ne aperas ĝis vi atingas puberecon. Tio signifas, ke vi komencos rimarki diferencon kiam vi ĉesos kreski tiel rapide kiel viaj amikoj. Tiam, en viaj dudekaj jaroj, vi komencos sperti la simptomojn de maljuneco - kaj, laŭlonge de la tempo, la malsanojn, kiuj venas kun la aĝo.

Sed ĉi tio ne temas nur pri griziĝanta hararo kaj pendanta haŭto. Maljuniĝo ne temas nur pri ŝanĝo de aspekto. Multaj homoj kun Werner-sindromo evoluigas vivminacajn komplikaĵojn en siaj 40-aj kaj 50-aj jaroj.

Kiuj estas ĉi tiuj simptomoj?

Kiam vi havas Werner-sindromon, la simptomoj fariĝas pli evidentaj dum vi maljuniĝas. Vi eble komencos rimarki signojn de maljuniĝo pli frue ol aliaj samjaraĝuloj, en viaj dudekaj jaroj. Jen kelkaj el ili:

Ŝanĝoj en aspekto

• Griziĝo de haroj kaj harperdo: Tio inkluzivas ne nur la harojn sur la kapo, sed ankaŭ la brovojn kaj okulharojn.
• Voĉo fariĝanta alta aŭ raŭka.
• Malkreskinta subkutana grasa histo: Ĉi tio povas kaŭzi, ke la haŭto ŝajnas sinki.
• Muskola atrofio.
• Antaŭtempa dentokario.
• Malheliĝo de iuj areoj de la haŭto (hiperpigmentado) aŭ heliĝo de iuj areoj (hipopigmentado).
• Ruĝeco de la haŭto pro dilatitaj sangaj vaskuloj.
• Haŭta glatigo aŭ malmoliĝo: Ĉi tio estas iom simila al kondiĉo nomata sklerodermio.
• Pinĉita, afliktita mimiko.

Aliaj sanproblemoj, kiuj venas de la interna korpo

Kun la sindromo de Werner, vi ne nur aspektas maljuna. Via korpo fakte maljuniĝas pli rapide ol via reala aĝo. Tio signifas, ke vi ankaŭ povas evoluigi aliajn sanproblemojn pli frue ol atendate. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Tipo 2 diabeto: Fakte, ĉirkaŭ 7 el 10 homoj kun Werner-sindromo evoluigas tipon 2 diabeton antaŭ la aĝo de 35 jaroj.
• Hipogonadismo (nekapablo funkcii en la ovarioj aŭ testikoj).
• Haŭtaj ulceroj.
• Osteoporozo (maldikiĝo de la ostoj).
• Aterosklerozo.
• Kataraktoj aŭ makuldegenerado.
• Brustdoloro (angino).
• Miokardia infarkto.
• Korinsuficienco `(korinsuficienco)`.

Kancera risko

Homoj kun la sindromo de Werner havas pliigitan riskon disvolvi certajn specojn de kancero. Ekzemple:

• Tiroida kancero.
• Melanomo (haŭtkancero).
• Osteosarkomo (ostkancero).
• Sarkomo de mola histo.

Kio kaŭzas la sindromon de Werner?

Ĉi tio estas genetika malsano . Tio estas, ĝi estas kaŭzata de mutacioj en niaj genoj. La sindromo de Werner okazas ĉe homoj, kiuj havas du difektojn en la geno WRN. Kutime, unu el ĉi tiuj du difektaj genoj estas heredata de la patrino kaj la alia de la patro.

Kiel vi trovas ĉi tion? (Diagnozo)

Via kuracisto serĉos certajn kriteriojn por diagnozi la sindromon de Werner. Ili ankaŭ povas mendi ĉi tiujn testojn:

• Genetikaj testoj: Kontrolu ŝanĝojn en la geno, kiu kaŭzas la sindromon de Werner.
• Rentgenaj fotoj: Kontrolu ostajn ŝanĝojn aŭ tumorojn.

Kuracistoj povas kelkfoje diagnozi la sindromon de Werner jam en la aĝo de 15 jaroj. Tamen, la diagnozo ofte estas farita en la 30-aj aŭ 40-aj jaroj. Tio estas ĉar iuj el la specifaj simptomoj de la malsano bezonas tiel longe por aperi.

Kiuj estas la traktadoj?

La sindromo de Werner estas traktata surbaze de la aperantaj simptomoj. Tio signifas, ke unu kuracado ne funkcias por ĉiuj. Pluraj specialistoj povas kunlabori por kunordigi vian kuracplanon. Ekzemple:

• Endokrinologoj (hormonspecialistoj).
• Okulistoj ( okulspecialistoj).
• Ortopediistoj (specialistoj pri ostoj kaj artikoj).

La traktadoj, kiujn vi ricevas, povas inkluzivi:

• Kuraciloj kontraŭ diabeto: Kontrolu viajn sangosukernivelojn.
• Okulvitroj aŭ kontaktlensoj: Korekti vidproblemojn.
• Medikamentoj por kormalsano:Malpliigu la riskon de komplikaĵoj per kontrolado de aterosklerozo.
• Kirurgio: Se estas iuj kanceraj tumoroj, forigu ilin.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Werner?

Ĉar ĉi tio estas genetika kondiĉo, bedaŭrinde, la sindromo de Werner ne povas esti preventata.

Tamen, se vi kaj via partnero ambaŭ estas portantoj de la geno por ĉi tiu malsano, kaj vi ankaŭ volas havi infanojn, vi eble volas konsideri proceduron nomatan antaŭimplantada genetika testado (PGT). PGT estas kombinaĵo de genetika testado kun en vitro-fekundigo (IVF). Ĉi tio implicas testi la embriojn antaŭ ol ili estas implantataj en la uteron por redukti la ŝancon, ke la infanoj heredos ĉi tiujn genetikajn difektojn. Tamen, ĉi tiuj estas iom komplikaj proceduroj, do decidoj devas esti faritaj nur laŭ medicina konsilo.

Kion alian vi ŝatus demandi al via kuracisto?

Se vi havas Werner-sindromon, gravas demandi al via kuracisto ĉiujn demandojn, kiujn vi havas. Ekzemple, vi povus demandi aferojn kiel:

• Ĉu estas bona ideo por mi fari genetikan teston por la sindromo de Werner?
• Kiuj estas la kuracaj ebloj por la sindromo de Werner?
• Kion mi devus fari por redukti mian riskon de kancero?
• Kiujn ekzamenojn mi devus havi por preventi komplikaĵojn de la sindromo de Werner?
• Kio estas la ŝancoj, ke miaj infanoj heredos la sindromon de Werner de mi?
• Kiaj estas la ŝancoj, ke mi havos alian infanon kun la sindromo de Werner?

Kiuj aliaj kondiĉoj havas similajn simptomojn?

Aldone al la sindromo de Werner, ekzistas pluraj aliaj kondiĉoj, kiuj kaŭzas malaltan staturon kaj trofruan maljuniĝon. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Sindromo de De Barsy
• Gottron-sindromo
• Sindromo de Hutchinson-Gilford (ĉi tiu estas la tipo de Progerio, kiu trafas junajn infanojn)
• Mulvihill-Smith-sindromo
• Rothmund-Thomson-sindromo
• Ŝtorma sindromo

Ĉiuj ĉi tiuj estas maloftaj kondiĉoj, do estas tre grave ricevi precizan diagnozon.

Iom da historio pri la sindromo de Werner kaj kiom ofta ĝi estas?

La sindromo de Werner unue estis malkovrita komence de la 1900-aj jaroj fare de kuracisto nomita Otto Werner. La du simptomoj, kiujn li unue rimarkis ĉe junaj pacientoj, estis kataraktoj kaj brilaj, malhelaj makuloj sur la haŭto.

Ĉi tiu estas tre malofta kondiĉo. Ekde la unua raporto pri la malsano estis publikigita en 1904, nur ĉirkaŭ 800 kazoj estis raportitaj en medicinaj revuoj.

En Usono, fakuloj taksas, ke ĉirkaŭ unu el 200 000 homoj eble havas la sindromon de Werner. Tutmonde, la incidenco estas nur unu el miliono.

Tamen, ĝi estas pli ofta en Japanio kaj en la regiono Sardinio de Italio. Tie, proksimume unu el 30 000 aŭ 50 000 homoj havas ĉi tiun kondiĉon. La kialo de tio estas, ke multaj homoj en tiuj regionoj heredis genetikan mutacion, kiu okazis antaŭ generacioj.

Malkovri, ke vi aŭ amato havas la sindromon de Werner, povas esti malfacile. Ĝi povas esti frustranta, ĉar ne ekzistas kuraco. Tamen, kuracado povas redukti la riskon de vivminacaj komplikaĵoj.

Fine, la ĉefa mesaĝo

La sindromo de Werner estas vere malfacila kondiĉo, sed memoru, vi ne estas sola.

• Ricevu taŭgan kuracadon kaj konsilon: Tio helpos vin administri viajn simptomojn kaj plibonigi vian vivokvaliton.
• Sekvu sanan vivstilon: Dormu sufiĉe, manĝu nutrigajn manĝaĵojn, uzu sunkremon kiam vi eliras en la sunon, kaj provu redukti streson. Ĉi tiuj aferoj helpos vin resti sana.
• Serĉu subtenon: Demandu vian medicinan teamon pri subtengrupoj. Eble vi ne sentas multan premon nun, sed tenu tiujn informojn pretaj. Ili eble estos utilaj en la estonteco.

Vivi kun malofta malsano kiel ĉi tiu ne estas facile. Sed kun la ĝusta scio, subteno kaj pozitiva sinteno, vi trovos la forton por navigi ĉi tiun vojaĝon.

` Sindromo de Werner, genetikaj malsanoj, trofrua maljuniĝo, plenkreska progerio, geno WRN, sanproblemoj, risko de kancero