Ni ĉiuj havas niajn genetikajn informojn konservitajn ene de la ĉeloj de niaj korpoj. Ĝi estas kiel libroj en granda biblioteko. Ni nomas ĉi tiujn librojn kromosomoj. Ni kreskas kun duono de nia patrino kaj duono de nia patro. Sed imagu, kelkfoje du paĝoj de ĉi tiuj libroj ŝiriĝas, kaj paĝo de unu libro algluiĝas al la alia, kaj paĝo de la alia libro algluiĝas al ĉi tiu libro. Tiel ni nomas translokigon en medicino, kiam partoj de du kromosomoj derompiĝas kaj ŝanĝas unu al la alia. Ne timu, kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon. Multaj homoj povas havi ĉi tion, kaj ili eble eĉ ne scias ĝin. Ni vidu, kio ĝi vere estas.
Kio estas ĉi tiu genetika ŝanĝo nomata Translokado?
Simple dirite, translokigo estas ŝanĝo en la strukturo de kromosomoj. Ĉi tio okazas kiam peco de unu kromosomo derompiĝas kaj alkroĉiĝas al malsama kromosomo. Iafoje, la rompita peco de la dua kromosomo ankaŭ povas alkroĉiĝi al la unua.
Ene de la nukleo de ĉiu el niaj ĉeloj, estas 23 paroj da kromosomoj. Tio estas entute 46 kromosomoj. El ĉi tiuj, 22 paroj kontrolas ĉiujn aliajn karakterizaĵojn de la korpo (aŭtosomoj), dum la lasta paro determinas nian sekson (X kaj Y kromosomoj).
Translokigo povas esti dividita en du ĉefajn tipojn:
1. Reciproka Translokigo: Tio okazas kiam partoj de du malsamaj kromosomoj interŝanĝiĝas. Imagu pecon de kromosomo 7 translokigitan al kromosomo 21, kaj pecon de kromosomo 21 translokigitan al kromosomo 7.
2. Robertsona Translokado: Tio okazas kiam unu kromosomo tute alkroĉiĝas al alia kromosomo.
Nun estas alia grava afero. Se ĉi tiuj partoj estas interŝanĝitaj, sed neniu genetika informo estas perdita aŭ gajnita, ni nomas ĝin Ekvilibra Translokacio . Persono kun ĉi tio kutime ne havas sanproblemojn. Tamen, se iu genetika informo estas perdita aŭ gajnita pro ĉi tiu interŝanĝo, ni nomas ĝin Malekvilibra Translokacio . Tiam diversaj sanproblemoj komencas ekesti.
Ĉu temas nur pri translokigo? Aliaj ŝanĝoj, kiuj povas okazi en kromosomoj
Aldone al translokigo, ekzistas pluraj aliaj ŝanĝoj, kiuj povas okazi en la strukturo de kromosomoj. Ĉi tiuj ankaŭ povas interrompi la proteinproduktadprocezon en nia korpo kaj influi la funkciadon de ĉeloj kaj histoj. Ni rigardu, kio ili estas.
| Tipo de ŝanĝo | Kio simple okazas |
|---|---|
| Forigo | Parto de kromosomo derompiĝas kaj estas forigita. Tio povas rezultigi la perdon de pluraj aŭ centoj da gravaj genoj en la korpo. |
| Duplikado | Parto de kromosomo estas nenormale kopiita dufoje, provizante pli da genetika informo. |
| Inversio (turni parton inverse) | Kromosomo rompiĝas en du lokoj, poste la parto turniĝas kaj realkroĉiĝas. |
| Aliaj kompleksaj ŝanĝoj | Pli kompleksaj varioj povas okazi, kiel ekzemple izokromosomoj (kromosomoj kun du identaj brakoj) kaj ringokromosomoj (kromosomoj formitaj kiel ringo). |
Kiam ĉi tiu translokigo gravas?
Estas milionoj da ĉeloj en nia korpo. Se nur unu el ĉi tiuj ĉeloj spertus ĉi tiun specon de ŝanĝo, ĝi ne havus grandan efikon. Tiu ĉelo verŝajne mortos post iom da tempo.
Tamen, ĉi tiu translokigo estas vere serioza kaj grava nur se ĝi okazas en la ovo de la patrino, la spermo de la patro, aŭ la unua ĉelo formita per la kuniĝo de la du (zigoto).
Imagu, tiu unuopa ĉelo poste dividiĝas kaj dividiĝas por formi kompletan infanon. Tio signifas, ke ĉiu ĉelo en la korpo de la infano havas tiun translokigon. Tiam diversaj malsanoj okazas pro la pliiĝo aŭ malpliiĝo de genetika informo.
Iafoje ĉi tiu ŝanĝo okazas post kiam la bebo estas koncipita. Tiam iuj ĉeloj en la korpo povas esti normalaj kaj iuj ĉeloj povas havi la translokigon. Ni nomas ĉi tion Mozaikismo .
Ni rigardu realvivan ekzemplon.
Por pli bone kompreni tion, ni prenu ekzemplon. Imagu, ke estas homo, ni nomu lin Sunil. Sunil ne havas ian malsanon, li estas sana. Sed se ni kontrolas liajn genojn, li havas ekvilibran translokigon inter siaj 7a kaj 21a kromosomoj. Tio signifas, ke partoj estis interŝanĝitaj, sed li havas ĉiujn necesajn genetikajn informojn en sia korpo. Tial, li ne havas iujn ajn problemojn.
La problemo ekestas kiam infano kreiĝas. Kiam la spermo kreiĝas en la korpo de Sunil, la kromosomaj paroj disiĝas. Ĉi tie, bedaŭrinde, iuj spermoj povas porti la 7-an kromosomon kun la peco de la 21-a alkroĉita anstataŭ la normala 7-a kromosomo. Samtempe, la normala 21-a kromosomo ankaŭ povas iri al tiu spermo.
Nu, kio okazas se ĉi tiu spermo kuniĝas kun sana ovo kaj infano naskiĝas? La patrino ricevas unu 21-an kromosomon. La patro (Sunil) ricevas kaj la normalan 21-an kromosomon kaj la parton de la 21-a kromosomo ligitan al kromosomo 7. Tiam, la ĉeloj de la infano havas tri pecojn de genetika informo rilata al kromosomo 21. Tio estas kion ni nomas Daŭna sindromo .
Ĉu vi nun komprenas, kiel iu kun ekvilibra translokiĝo povas havi infanon kun malbalancita translokiĝo, eĉ se ili ne havas simptomojn?
Malsanoj, kiuj povas esti kaŭzitaj de translokigo
Ekzistas pluraj ĉefaj malsanoj, kiujn povas kaŭzi translokigo.
| Medicina kondiĉo | Ofte asociitaj kromosomoj kaj priskribo |
|---|---|
| Daŭna sindromo | Ĉi tiun kondiĉon plej ofte kaŭzas la ĉeesto de tri kopioj de kromosomo 21 anstataŭ du (Trisomio 21). Tamen, malgranda procento de kazoj estas kaŭzitaj de translokigo. La plej ofta estas interŝanĝo inter kromosomoj 14 kaj 21. Ĉi tiuj infanoj povas havi komplikaĵojn en la koro, digesta sistemo kaj spino. |
| Kronika Mielogena Leŭkemio (KML) | Ĉi tiu estas tipo de sangokancero. Ĝi estas kaŭzata de translokigo inter kromosomoj 9 kaj 22. La nova 22-a kromosomo, kiu formiĝas kiel rezulto, nomiĝas la Filadelfia kromosomo.Tio kaŭzas la produktadon de nenormala enzimo, kaŭzante nekontroleblan kreskon de kanceraj ĉeloj. |
| Limfomo kaj aliaj specoj de leŭkemio | Translokiĝoj inter aliaj kromosomoj, kiel ekzemple kromosomoj 8 kaj 11, ankaŭ povas kaŭzi diversajn specojn de leŭkemio kaj limfomo. |
Hejmenportebla Mesaĝo
- Translokigo povas esti sendanĝera (ekvilibra), aŭ ĝi povas kaŭzi gravajn malsanojn (malekvilibra).
- Se vi havas ekvilibran translokigon, vi povas vivi sanan vivon. La solajn problemojn, kiujn vi eble havos, estas kiam vi havos infanojn.
- Ĉi tiu kondiĉo povas esti heredita de gepatroj, aŭ ĝi povas disvolviĝi nove dum la koncipiĝo.
- Ne ekzistas "kuraco" por translokigo, ĉar ĝi ĉeestas en ĉiu ĉelo en la korpo. Tamen, la malsanoj, kiuj rezultas de ĝi, povas esti kuracataj.
- Ĉi tio ne estas kontaĝa malsano. Vi povas interrilati kun aliaj, havi sekson kaj donaci sangon sen ia timo.
- Se iu en via familio havas genetikan malsanon, aŭ se vi havas iujn ajn dubojn aŭ demandojn pri tio, la plej bona afero farenda estas konsulti vian kuraciston kaj paroli pri ĝi.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton