Kiel patrino aŭ patro, vi atentas ĉiun malgrandan ŝanĝon en la korpo de via infano, ĉu ne? Iafoje, la plej eta afero, kiun ni rimarkas, povas esti signo de io pli granda. Hodiaŭ ni parolas pri unu tia ekstreme malofta kondiĉo, sed gravas, ke ĉiuj sciu pri ĝi. Ĉi tiu malsano estas Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, aŭ mallonge FOP.
Kio precize estas FOP?
Simple dirite, ĉi tiu malsano okazas kiam la molaj histoj en nia korpo, kiel muskoloj, ligamentoj kaj tendenoj, iom post iom transformiĝas en ostojn. Pripensu, la muskoloj de nia korpo estas tie por esti flekseblaj kaj moviĝi. Niaj ostoj estas tie por provizi fortan strukturon kaj kadron. La funkcioj de ĉi tiuj du sistemoj estas tute malsamaj.
Sed en ĉi tiu malofta kondiĉo nomata FOP, ĉi tiu orda sistemo rompiĝas. La korpo komencas mem transformi molan histon en oston. Estas kvazaŭ nova skeleto kreskas en ni, ekster nia normala skeleto.
Dum novaj ostoj formiĝas tiel, movado de diversaj korpopartoj iom post iom malfaciliĝas, foje tute neeblas. Tio igas eĉ ĉiutagajn taskojn kiel paroli kaj manĝi defion.
Ĉi tiu kondiĉo kutime komenciĝas en frua infanaĝo. Ĝi unue komenciĝas en la kolo kaj ŝultroj kaj iom post iom disvastiĝas al la malsupra korpoparto. Dum homoj maljuniĝas, la kvanto de osto anstataŭiganta molan histon pliiĝas. Tamen, la rapideco je kiu ĉi tio progresas povas varii de persono al persono.
Kial tio okazas? Kio estas la kialo?
La ĉefa kaŭzo estas malgranda difekto en geno, kiu diras al nia korpo kiel kreskigi ostojn kaj muskolojn. Fakte, eĉ dum sana disvolviĝo, iom da mola histo transformiĝas en oston. Sed pro ĉi tiu genetika difekto, la korpo kreas pli da osto ol ĝi bezonas, kiam ĝi ne bezonas ĝin.
Plej ofte, ĉi tio ne estas io heredata de gepatroj al infanoj. Tamen, ĝi povas okazi tre malofte. Plej ofte, ĝi estas hazarda ŝanĝo en genoj (novaj mutacioj) kiu okazas dum la vivo.
Kiuj estas la ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malsano?
Estas du ĉefaj simptomoj, kiuj helpas identigi ĉi tiun malsanon. Estas tre grave esti konscia pri ili.
La unua kaj plej evidenta signo videblas ĉe naskiĝo. La grandaj fingroj sur ambaŭ piedoj estas pli mallongaj ol normale kaj turnitaj internen, tio estas, direkte al la aliaj fingroj. Ĉe proksimume 50% de infanoj, la sama diferenco videblas ĉe la grandaj fingroj sur la manoj. Ĉi tio estas tre grava komenca indico por suspekti ĉi tiun malsanon.
La dua ĉefa simptomo estas la antaŭe menciita mola histo transformiĝanta en oston. Ĉi tio kutime komenciĝas per la apero de doloraj, tumorsimilaj kreskaĵoj sur la dorso, kolo kaj ŝultroj. Ĉi tiuj buloj ankaŭ nomiĝas "ekflamadoj". Ĉi tiuj buloj transformiĝas en oston laŭlonge de la tempo. Ĉi tiuj ekflamadoj povas okazi plurfoje dum la tuta vivo.
| Tipo de signo | Priskribo |
|---|---|
| Haŭtmakulo | La grandaj piedfingroj sur ambaŭ piedoj estas pli mallongaj ol normale kaj turnitaj internen direkte al la aliaj piedfingroj. |
| Ekflamadoj | Doloraj tuberoj aperas sur la korpo (ofte sur la kolo, ŝultroj, dorso). Ĉi tiuj tuberoj povas daŭri ĉirkaŭ 6-8 semajnojn kaj poste transformiĝi en oston. |
Kaŭzoj de ekflamoj
Grave rimarki: Malgranda vundo, falo, kirurgio aŭ injekto (eĉ anesteza injekto por dentoektiro) povas esti grava kaŭzo de ĉi tiuj doloraj tuberoj (ekflamoj). Tial, persono kun ĉi tiu kondiĉo devus esti tre singarda antaŭ ol sperti ian ajn kuracadon. Eĉ virusa infekto povas plimalbonigi ĉi tiun kondiĉon.
Dum ekflamiĝo, simptomoj kiel doloro, ŝvelaĵo, artika rigideco, malbonfarto kaj malalta febro povas okazi ĉirkaŭ la tuberoj.
Kiuj komplikaĵoj povas okazi pro ĉi tiu kondiĉo?
Ĉar la molaĵoj de la korpo transformiĝas en ostojn, movebleco estas limigita, kio povas konduki al diversaj komplikaĵoj.
- Spirado malfacila: Se la brustaj muskoloj transformiĝas en ostojn, la pulmoj ne povas plene disetendiĝi.
- Malfacilaĵo manĝi: Se la movado de la makzela artiko estas limigita, malfaciliĝas malfermi la buŝon kaj manĝi. Tio povas konduki al nutraj mankoj.
- Perdo de korpa ekvilibro: Malfacileco konservi ekvilibron dum piedirado aŭ sidado.
- Malfacileco paroli
- Skoliozo
- Oftaj infektoj: Pro manko de movado, ekzistas pliigita risko de infektoj rilataj al la nazo, gorĝo kaj pulmoj.
- Risko de koratako: En iuj kazoj, tio ankaŭ povas influi korfunkcion.
Kiel diagnozi la malsanon?
Kutime, kuracisto suspektas ĉi tiun malsanon kiam ili vidas ĉi tiujn du ĉefajn simptomojn dum fizika ekzameno — la diferencon en la granda piedfingro kaj la tuberojn sur la dorso kaj ŝultroj.
Por konfirmi, ke temas pri FOP, oni povas fari specialan sangoteston (genetika testo) por identigi la genetikan difekton, kiu kaŭzas la malsanon.
Tre grave: FOP ofte povas esti miskomprenata kiel kancero aŭ aliaj maloftaj malsanoj. Tial, se io kiel biopsio estas farita pro suspekto, ĝi povas esti tre malutila. Ĉar la vundo povas esti grava kaŭzo de plimalboniĝo de la malsano kaj formado de nova osto. Tial, se via infano havas ĉi tiujn simptomojn, estas esence informi la kuraciston pri via suspekto de FOP kaj konsulti kuraciston, kiu havas sperton pri ĉi tiu areo.
Ĉu ekzistas kuracado por ĉi tio?
Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano, kaj la kuracaj ebloj estas limigitaj.
Via kuracisto povas preskribi certajn medikamentojn, kiel ekzemple kortikosteroidojn, por kontroli la doloron kaj ŝvelaĵon, kiuj okazas dum ekflamacioj.
Plie, por faciligi ĉiutagajn taskojn, vi povas akiri helpajn aparatojn kiel specialajn ŝuojn kaj dentŝraŭbojn kun la helpo de okupiga terapiisto.
Hejmenportebla Mesaĝo
- FOP estas tre malofta genetika malsano, en kiu molaĵoj, inkluzive de muskoloj, en la korpo transformiĝas en oston.
- Unu el la ĉefaj fruaj signoj de ĉi tiu malsano estas, ke la granda piedfingro estas mallonga kaj turnita internen kiam infano naskiĝas.
- La alia ĉefa simptomo, kiu aperas poste, estas doloraj ekflamoj sur la korposurfaco.
- Tre grave: Malgrandaj vundoj, faloj, injektoj, kaj precipe biopsioj povas grave plimalbonigi la malsanon.
- Se vi suspektas, ke via infano havas ĉi tiujn simptomojn, tuj konsultu kuraciston kaj esprimu viajn suspektojn pri FOP.
- Kvankam ankoraŭ ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano, ekzistas kuracadoj, kiuj povas helpi administri simptomojn kaj faciligi la vivon.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton