Kio estas la sindromo de fragila X? Kion gepatroj bezonas scii

Ĉu via malgrandulo komencis paroli aŭ marŝi iom pli malfrue ol aliaj infanoj? Ĉu li havas problemojn resti en unu loko? Ĉu li kelkfoje svingas siajn brakojn strange, aŭ ne povas rigardi vin rekte en la okulojn? Estas normale por vi kiel gepatro senti vin timigita kaj maltrankvila kiam vi vidas tiajn aferojn. Hodiaŭ ni parolas pri genetika malsano, kiu povas kaŭzi ĉi tiujn simptomojn, sed pri kiu oni ne multe parolas en nia socio. Ĉi tio nomiĝas Fragile X-Sindromo. Ni parolu pri ĝi simple, laŭ maniero, kiun ĉiu povas kompreni.

Kio estas la Delikata X-Sindromo, simple dirite?

Simple dirite, ĉi tio estas genetika kondiĉo . Tio estas, ĝi ne estas io, kio okazas pro ies kulpo aŭ neglektemo. Ĝi estas io, kun kio infano naskiĝas. Ĉi tiu kondiĉo povas influi la lernadon, konduton, aspekton kaj foje eĉ sanon de infano.

La plej grava afero por memori ĉi tie estas, ke knaboj ĝenerale estas pli severe trafitaj de ĉi tiu kondiĉo ol knabinoj. Ni diskutos la kialon de tio poste. Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo povas sperti lernajn handikapojn kaj limigojn de intelekta disvolviĝo. Tamen, ni povas helpi ĉi tiujn infanojn disvolvi sian plenan potencialon per taŭga traktado, speciala edukado kaj terapio .

Kiujn simptomojn montras infano en tia situacio?

Infano kun Delikata X-sindromo povas montri diversajn simptomojn. Kelkaj infanoj povas montri ĉi tiujn simptomojn tre milde, dum aliaj povas esti grave trafitaj. Ni rigardu ĉi tiun tabelon por helpi nin kompreni ĉi tiujn simptomojn pli klare.

Kio estas la ligo inter Delikata X-sindromo, Aŭtismo kaj ADHD?

Ĉi tio ankaŭ estas tre grava punkto. Signifa nombro da infanoj kun Delikata X-sindromo povas ankaŭ havi malsanojn kiel aŭtismon aŭ ADHD (Atento-Deficita Hiperaktiveca Malordo).

• Ĉirkaŭ 40% de infanoj kun Delikata X-sindromo ankaŭ probable havas aŭtismon .
• Kaj tiom multe kiom 80% povas havi ADHD aŭ ADD (atentodeficitan hiperaktivecan perturbon).

Se infano havas kaj Delikatan X-sindromon kaj aŭtismon, ili pli emas havi konvulsiojn, dormoproblemojn kaj kondutajn problemojn.

Kiel okazas ĉi tiu malsano? Ĉu ĝi estas hereda?

Jes, ĉi tion kaŭzas genetika ŝanĝo, kiu herediĝas de generacio al generacio. Ni komprenu ĉi tion iom pli simple.

Ekzistas geno nomata "FMR1" sur la X-kromosomo en nia korpo. La ĉefa funkcio de ĉi tiu geno estas produkti specialan proteinon (FMR-proteinon), kiu helpas nervĉelojn en nia cerbo komuniki unu kun la alia ĝuste. Ĉi tiu proteino estas esenca por sana cerba disvolviĝo.

Ĉe infano kun Delikata X-sindromo, mutacio en la geno `FMR1` kaŭzas tre malmultan aŭ neniun produktadon de ĉi tiu grava proteino. Tio interrompas cerban disvolviĝon kaj funkcion.

Kial knaboj estas pli trafitaj?

Imagu, knabineto havas du X-kromosomojn (XX). Do eĉ se estas difekto en la geno `FMR1` sur unu X-kromosomo, la alia sana X-kromosomo ofte kompensas la difekton. Tial, knabinetoj montras pli malmultajn aŭ tre mildajn simptomojn.

Sed knabeto havas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon (XY). Tial, se estas difekto en la geno `FMR1` sur tiu sola X-kromosomo, ne ekzistas alia X-kromosomo por kompensi ĝin. Tial la simptomoj de la malsano estas pli severaj ĉe knabetoj.

Se patrino havas ĉi tiun difektan genon, unu el ŝiaj infanoj (ĉu knabo aŭ knabino) havas 50%-an ŝancon heredi ĝin. Se patro havas ĉi tiun genon, li povas transdoni ĝin nur al siaj knabinetoj.

Kiel rekoni ĉi tiun kondiĉon?

Ĉi tiu kondiĉo povas esti diagnozita kun certeco nur per genetika testo. Tio implikas simplan sangoteston. Ĉi tiu sangospecimeno estas uzata por kontroli mutacion en la geno `FMR1`.

Eĉ dum gravedeco, oni povas fari testojn por determini ĉu la bebo havas ĉi tiun kondiĉon.

• Amniocentezo: Preni malgrandan kvanton da amniolikvaĵo el la utero de la patrino kaj testi ĝin.
• Koriona Villusa Specimenigo (KVS): Malgranda specimeno de ĉeloj estas prenita el la placento kaj testita.

Antaŭ ol fari decidon pri ĉi tiuj testoj, estas tre grave diskuti la avantaĝojn kaj malavantaĝojn kun via kuracisto .

Kion ni povas fari por helpi la infanon?

Ĉar temas pri genetika malsano, ne ekzistas "magia solvo", kiu povas tute kuraci ĝin. Sed estas multaj aferoj, kiujn ni povas fari por regi la simptomojn de infano, helpi ilin lerni kaj ebligi sukcesan vivon. La plej grava afero ĉi tie estas interveni kiel eble plej frue (frua interveno).

Kia estos la estonteco de ĉi tiuj infanoj?

Jen la plej granda problemo por gepatroj. Delikata X-sindromo ne estas vivminaca kondiĉo. La vivdaŭro de iu kun ĉi tiu kondiĉo similas al tiu de normala sana homo.

Kun la ĝusta subteno kaj trejnado, multaj homoj kun ĉi tiu kondiĉo povas vivi sukcesajn, feliĉajn vivojn. Kelkaj eble bezonos iom da subteno en plenaĝeco. Sed plej multaj kapablas iri al lernejo, legi librojn, lerni novajn aferojn, labori kaj fari aferojn memstare. La plej grava afero estas rekoni la kapablojn de la infano kaj subteni ilin laŭe.