Kio estas la sindromo de Fraser? Ni parolu pri ĉi tiu malofta malsano

Novnaskita bebo alportas grandegan ĝojon al familio. Sed samtempe, estas normale por vi, kiel patrino aŭ patro, havi kelkajn timojn kaj dubojn. Iafoje, infano naskiĝas kun tre malofta malsano, pri kiu ni neniam aŭdis. Estas malfacile esprimi per vortoj tion, kion ni sentas en tia momento. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malofta, genetika malsano, la sindromo de Fraser.

Unue, ni vidu, kio estas ĉi tiu genetika malsano?

Simple dirite, ĉio en nia korpo estas kontrolata de niaj genoj. Aferoj kiel nia harkoloro, okulkoloro kaj alteco estas determinitaj de ĉi tiuj genoj. Iafoje, certaj ŝanĝoj, aŭ mutacioj, povas okazi en ĉi tiuj genoj. Tiam okazas genetikaj malsanoj. Kelkaj el ĉi tiuj videblas ĉe naskiĝo, dum aliaj povas aperi poste.

La sindromo de Fraser estas simila, tre malofta genetika kondiĉo. Ĝi okazas frue en la disvolviĝo de infano en la utero. Ĝi tuŝas tre malgrandan nombron da homoj en la mondo. Ĝi povas okazi kaj ĉe viroj kaj ĉe virinoj.

Kiuj estas la simptomoj de infano kun Fraser-sindromo?

La simptomoj de ĉi tiu malsano povas varii de infano al infano. Tio signifas, ke ne ĉiu infano montros la samajn simptomojn. Tamen, ekzistas pluraj ĉefaj kaj aliaj simptomoj, kiujn oni ofte vidas.

La suba tabelo montras kelkajn el la plej oftaj simptomoj vidataj en ĉi tiu kondiĉo.

Aldone al ĉi tiuj simptomoj, povas esti aliaj, malpli oftaj simptomoj. Se vi rimarkas ion nekutiman aŭ malsaman en la korpo de via infano, tuj parolu kun via kuracisto .

Kial okazas ĉi tiu situacio?

Kiel ni jam diskutis antaŭe, ĉi tiu estas kondiĉo kaŭzita de genetika difekto. Specife, ŝanĝoj en la genoj FRAS1, FREM2 kaj GRIP1 estas la ĉefaj kaŭzoj.

Ni nomas ĉi tiun modelon de transdono tra genoj "Aŭtosoma Recesiva" . Nun ni vidu kiel kompreni ĉi tion simple.

Imagu, ke kaj via patrino kaj via patro havas unu kopion de ĉi tiu difekta geno en siaj korpoj. Sed ili ne havas la malsanon, ĉar ili havas nur unu kopion de la difekta geno. Ni nomas ilin "portantoj".

Nun, kiam ĉi tiuj gepatroj portantoj havas infanon,

• Ekzistas 25% (unu el kvar) ŝanco , ke infano havos ĉi tiun kondiĉon (se ambaŭ gepatroj heredas la difektajn genkopiojn).
• Ekzistas 50%-a (unu el du) ŝanco , ke la infano estos sensimptoma portanto, same kiel la gepatroj.
• Ekzistas 25%-a ŝanco, ke la infano tute ne heredos ĉi tiun difektan genon kaj estos tute sana.

Tio estas kvazaŭ ĵetado de monero. Ĉi tiu risko estas la sama en ĉiu gravedeco.

Kiel diagnozi ĉi tiun kondiĉon?

Ĉi tiu kondiĉo estas kutime diagnozita antaŭ la naskiĝo de la bebo, tio estas, dum gravedeco. Kuracistoj suspektas tion se oni vidas iujn ajn anomaliojn en la renoj, pulmoj aŭ fingroj de la bebo dum ultrasono farita inter 18 kaj 20 semajnoj. Kuracistoj atentas tion aparte, precipe se iu en la familio jam havis ĉi tiun kondiĉon antaŭe.

Iafoje, se la skanado ne povas esti detektita, la kondiĉo estas diagnozita surbaze de fizikaj karakterizaĵoj ĉeestantaj ĉe naskiĝo. Genetika testado ankaŭ povas esti farita por konfirmi la diagnozon.

Kio pri la kuracado kaj la estonteco de la infano?

Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la sindromo de Fraser. Sed tio ne signifas, ke vi nenion povas fari. La ĉefa celo de la kuracado estas regi la simptomojn de la infano kaj doni al ili la plej bonan eblan vivkvaliton.

• Kirurgio: Kelkaj fizikaj anomalioj (ekz., klabformaj fingroj, strabantaj okuloj) povas esti korektitaj iagrade per kirurgio.
• Subtena Prizorgo: Ĉi tio estas la plej grava. La infano bezonas la servojn de medicina teamo konsistanta el diversaj specialistoj. Ekzemple, pediatro, nefrologo kaj okulkirurgo kunlaboras por disvolvi kuracplanon por la infano.

La vivdaŭro de infano dependas de la severeco de la simptomoj. Kaze de severaj spiraj aŭ renaj problemoj , iuj infanoj riskas morti en la unua vivjaro. Tamen, plej multaj infanoj sen severaj komplikaĵoj povas vivi normalan vivon .

Genetika konsilado estas tre grava en tiaj situacioj. Ĝi povas helpi vin kompreni la malsanon, la riskojn por aliaj familianoj kaj estontajn gravedecojn. Demandu vian kuraciston pri tio.