Ĉu la kapo de via bebo havas nenormalan formon? Ni parolu pri la Pfeiffer-sindromo

Vortoj ne povas priskribi la ĝojon, kiun patrino aŭ patro sentas, kiam ili vidas novnaskiton. Sed kelkfoje estas normale senti multan timon kaj angoron, se vi vidas, ke la formo de la kapo de la bebo estas iom stranga. Hodiaŭ ni parolos pri malofta kondiĉo, kiu elvokas tian timon, sed povas esti traktita se vi komprenas ĝin ĝuste. Ĉi tio nomiĝas Pfeiffer-sindromo. Ne maltrankviliĝu, kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon. Ni parolu pri ĝi simple, paŝon post paŝo.

Kio estas la sindromo de Pfeiffer?

Simple dirite, la sindromo de Pfeiffer estas malofta kondiĉo, kiu okazas ĉe naskiĝo kaj influas la disvolviĝon de la kranio kaj vizaĝostoj de bebo.

Por kompreni tion, ni unue rigardu kiel nia kranio formiĝas. Kiam bebo naskiĝas, la supro de ĝia kapo ne konsistas el ununura osto. Ĝi estas kolekto de pluraj ostofragmentoj, aŭ platoj. Ekzistas specialaj juntoj (suturoj) inter ĉi tiuj ostoplatoj. Ĉi tiuj estas tie por permesi al la kranio kreski, aŭ disetendiĝi, dum la cerbo kreskas. Normale, ĉi tiuj ostoplatoj kunfandiĝas kaj solidiĝas post kiam la kapo estas plene disvolvita.

Tamen, ĉe bebo kun Pfeiffer-sindromo, la ostaj platoj en la kranio kuniĝas tre rapide, antaŭ ol la cerbo plene disvolviĝas. Pensu pri ĝi kiel planto en malgranda poto, kaj dum ĝi kreskas, la radikoj fiksiĝas ene de la poto. Ĉar la cerbo havas limigitan spacon por kreski, la formo de la kranio kaj vizaĝo ŝanĝiĝas nenormale.

Kiuj estas la tipoj de Pfeiffer-sindromo?

La sindromo de Pfeiffer estas dividita en tri ĉefajn tipojn. Kvankam ĉiuj ĉi tiuj tipoj influas la aspekton de la bebo, tipoj 2 kaj 3 estas la plej severaj. Ili povas kaŭzi prokrastojn en intelekta disvolviĝo, lernajn malkapablojn kaj aliajn gravajn problemojn implikantajn la cerbon, movadon kaj nervan sistemon.

Kio kaŭzas la sindromon de Pfeiffer?

Ĉi tiun kondiĉon kaŭzas mutacio en geno, kiu kontrolas la kreskon kaj morton de ĉeloj en nia korpo.

Iafoje ĉi tio povas esti heredita de la gepatroj al la infano. Sed en la plej multaj kazoj, la gepatroj ne havas ĉi tiun sindromon. Tio signifas, ke ĉi tiun kondiĉon kaŭzas nova ŝanĝo, kiu okazas hazarde (neatendite) dum la disvolviĝo de la genoj de la bebo. Do, kiel gepatro, ne sentu vin kulpa pri tio.

Ĉi tiu genetika mutacio kaŭzas ŝanĝon en la maniero kiel certaj proteinoj estas produktitaj kaj funkcias dum gravedeco. Rezulte, tiuj proteinoj sendas la malĝustan signalon al la kraniaj ostoj de la bebo por "kunfandiĝi tro rapide". Ĉi tio metas premon sur la cerbon kaj kaŭzas ŝanĝon de formo de la kranio. Iafoje, la ostoj en la fingroj kaj piedfingroj ankaŭ povas kunfandiĝi tro rapide.

Kiuj estas la ĉefaj simptomoj?

Simptomoj varias de bebo al bebo kaj depende de la tipo de sindromo. Ĉi tiuj simptomoj vidiĝas ĉefe en la kapo kaj vizaĝo, fingroj, artikoj kaj aliaj korpopartoj.

Kapo kaj vizaĝo

• Larĝa, plata nazo kun malsupren-kurba pinto
• Okuloj kiuj estas malproksimaj kaj elstarantaj
• Mallonga kapo de antaŭe al malantaŭe
• Tre alta frunto
• Enprofundiĝinta aspekto en la mezo de la vizaĝo
• Tre malgranda supra makzelo kaj tial plenplenaj kaj plenplenaj dentoj

Fingroj kaj piedfingroj

• Mallongaj fingroj
• Grandaj piedfingroj (de la manoj kaj piedoj) kiuj estas pli larĝaj ol normale kaj fleksitaj for de la aliaj piedfingroj
• Eble naĝhaŭtitaj fingroj/piedfingroj

Aliaj problemoj

• Aŭdperdo: Pli ol 50% de infanoj havas aŭdperdon.
• Dentaj problemoj: Problemoj pri denta vicigo kaj makzelo.
• Manĝmalfacilaĵoj: Precipe en la infanaĝo.
• Spiraj problemoj: Kondiĉoj kiel dormapneo, kiu kaŭzas halton de spirado dum dormo.
• Problemoj pri vidado: Elstarantaj okuloj povas kaŭzi sekiĝon kaj nekapablon tute fermi la palpebrojn.
• Evoluaj kaj lernaj malfruoj (precipe en tipoj 2 kaj 3).

Kiel diagnozi ĉi tiun kondiĉon?

Via kuracisto povas diagnozi ĉi tiun kondiĉon dum gravedeco per ultrasono aŭ MR- skanado. Post la naskiĝo de la bebo, la kuracisto kutime povas konstati ĉu la kondiĉo ĉeestas per rigardado de la skalpo kaj grandaj piedfingroj de la bebo dum fizika ekzameno.

Por konfirmi ĉu temas pri la sindromo de Pfeiffer aŭ alia malsano, via kuracisto eble rekomendos plurajn aliajn testojn.

• Rentgena foto aŭ komputila tomografio: Vidu precize kiel la ostoj de la kranio estas vicigitaj.
• Genetikaj testoj: Prenu sango- aŭ salivan specimenon por konfirmi ĉu la genmutacio, kiu kaŭzas ĉi tion, ĉeestas.

Kiuj estas la traktadoj?

La kuracado, kiun bebo ricevas, dependas de la tipo de sindromo kaj simptomoj, kiujn ili havas. Tio postulas la subtenon de granda teamo de specialistoj, inkluzive de kuracistoj, kirurgoj, parolterapiistoj kaj fizioterapiistoj . Kirurgio ludas gravan rolon en la kuracado.

Krania kirurgio

Multaj infanoj spertas kirurgion por korekti la formon de sia kranio antaŭ ol ili estas 18 monatojn aĝaj. Tio havas du ĉefajn celojn:

1. Malpligrandigo de premo sur la cerbo.

2. Doni al la cerbo la spacon, kiun ĝi bezonas por libere disvolviĝi.

Post ĉi tiu kirurgio, speciala kasko estos portata por helpi la kranion resaniĝi en la ĝustan formon.Ĝi estas donata por portado. Vi eble bezonos du ĝis kvar tiajn kirurgiojn dum via vivo.

Mezvizaĝa kirurgio

Kelkaj infanoj bezonas kirurgion por korekti makzelproblemojn kaj antaŭenigi la ostojn en la mezo de la vizaĝo. Ĉi tio kutime okazas post kiam la infano havas almenaŭ 6 jarojn.

Traktado por spiraj problemoj

Kelkaj infanoj havas malfacilaĵojn spiri pro obstrukco de la aervojo. Pro tio,

• Oni petos vin porti specialan maskon nomatan CPAP (Kontinua Pozitiva Aervoja Premo) dum dormado.
• Tonsiloj aŭ adenoidoj estas kirurgie forigitaj.
• En la plej severaj kazoj, oni faras kirurgian proceduron nomatan trakeostomio , kiu implikas fari malgrandan truon en la kolo kaj enmeti tubon rekte en la trakeon por ebligi spiradon.

Aliaj traktadoj

Krome, depende de la bezonoj de la bebo,

• Denta traktado por dentaj problemoj
• Kirurgio por problemoj pri fingro
• Aŭdaparatoj aŭ kirurgio por aŭdproblemoj
• Traktado por vidproblemoj
• Paroloterapio por disvolvi parolajn kaj lingvajn kapablojn
• Aĵoj kiel fizioterapio estas necesaj por plibonigi moviĝeblon.

Kiel estas la vivdaŭro?

Ĉi tio estas tre sentema temo.

• Infanoj kun tipo 1 Pfeiffer-sindromo povas esti traktataj tre bone. Ili havas normalan vivdaŭron. Ili povas bone lerni, bone ludi kaj vivi kiel sendependaj plenkreskuloj.
• Tipoj 2 kaj 3 estas pli kompleksaj. Ĉi tiuj infanoj alfrontas pli da defioj rilate al movado, spirado kaj intelekta funkciado. Spiraj kaj neŭrologiaj komplikaĵoj povas mallongigi ilian vivdaŭron. Tamen, per daŭra kuracado kaj subteno, ilia vivkvalito povas esti plibonigita.