Ĉu vi konscias pri ĉi tiu genetika kondiĉo, kiu pliigas vian riskon de kancero? (MUTYH-Asociita Polipozo - MAP)

Eble iu en via familio havis kojlokanceron. Aŭ ĉu via kuracisto ĵus diris al vi, ke vi havas polipojn en via dika intesto? Estas normale senti timon kaj maltrankvilon kiam vi aŭdas ion tian. Sed kiam ni scios precize kio kaŭzas ĝin, ni povos kompreni kiel trakti ĝin. Hodiaŭ ni parolos pri genetika kondiĉo, kiu povas kaŭzi ĉi tiujn kondiĉojn, sed pri kiu oni ne multe parolas en la socio. Tio estas MAP.

Simple dirite, kio estas MAP (MUTYH-Asociita Polipozo)?

MAP, aŭ "(MUTYH-Asociita Polipozo)" estas tre malofta, heredita genetika kondiĉo. Tio okazas kiam malgrandaj, nenormalaj kreskaĵoj, aŭ nodoj, disvolviĝas en niaj korpoj, precipe en la digesta sistemo. En medicinaj terminoj, ni nomas ĉi tiujn "(Polipoj)".

Nun vi eble pensas, "Ho mia Dio, ĉu havi polipojn signifas kanceron?" Ne, ĉi tiuj polipoj ne estas kancero. Sed, la grava afero estas, ke kelkaj el ĉi tiuj, se ni ne traktas ilin konvene, se ni ne forigas ilin, havas altan ŝancon fariĝi kancero kun la tempo.

Ĉi tiuj "Polipoj" plej verŝajne formiĝas en la korpo de persono kun MAP:

• Dupunkto
• Rektumo
• Maldika intesto
• Stomako

Ĉu havi MAP riskas kanceron?

Jes, la honesta respondo al ĉi tiu demando estas "jes". Persono kun MAP havas signife pli altan riskon disvolvi kolorektan kanceron ol la averaĝa persono. Fakte, kelkaj studoj trovis, ke ĉirkaŭ duono de homoj, kiuj unue estas diagnozitaj kun MAP, jam havas kolorektan kanceron.

Tiuj ĉi kanceroj kutime aperas inter la aĝoj de 40 kaj 60. Sed kelkfoje ili povas disvolviĝi eĉ pli frue. Ankaŭ, krom kojlokancero, ekzistas certa risko disvolvi duodenan kanceron kaj aliajn specojn de kancero ekster la digesta sistemo.

Ĉu eblas vivi normale kun ĉi tiu kondiĉo?

Jes ja estas. Jen la plej grava afero, kiun vi devas memori. Plej multaj homoj kun MAP povas vivi normalan, sanan, plenan vivon. Sed ekzistas unu sekreto por tio. Tio estas rekoni la simptomojn frue kaj fari regulajn kancerajn ekzamenojn.

Ĉi tiuj testoj detektas kaj forigas la polipojn, kiujn ni menciis antaŭe, antaŭ ol ili fariĝas kanceraj. Fari tion povas multe redukti la riskon disvolvi kanceron.

Kiuj estas la simptomoj de MAP-malsano?

Jen kie multaj homoj konfuziĝas. Ne estas simptomoj, kiujn vi povas vidi aŭ senti ekstere, kio estas unika al MAP. Eĉ se vi havas multajn polipojn en via stomako, vi eble ne sentos doloron aŭ malkomforton pro ili.

Tial, la ĉeesto de `(Polipoj)` sole ne estas bona indikilo pri MAP. Estas pluraj kialoj por tio:

• Multaj homoj havas polipojn sed ne havas MAP. Polipoj ankaŭ povas disvolviĝi pro aliaj sanproblemoj.
• Ekzistas aliaj genetikaj malsanoj, kiuj kaŭzas `(Polipojn)` kiel MAP. Ekzemplo estas `(Familia Adenomatoza Polipozo - FAP)`.
• Iafoje, kiam iu kun MAP estas diagnozita, ili eble eĉ ne havas unuopan "polipon" en sia korpo.

Simple dirite, nur genetikaj testoj povas certe diri ĉu vi havas MAP, FAP aŭ alian kondiĉon.

Kial ĉi tiu MAP formiĝas? Kiel ĝi estas transdonita tra generacioj?

MAP estas kaŭzata de ŝanĝo, aŭ mutacio, en geno nomata `MUTYH` (ankaŭ nomata MYH). Pensu pri nia korpo kiel granda receptolibro, kaj genoj estas la receptoj en ĝi. Se unu litero en la recepto `MUTYH` estas malĝusta, la produkto, kiun ĝi produktas, ne funkcios ĝuste. MAP estas tia.

Ni nomas ĉi tiun kondiĉon heredita kiel "aŭtosoma recesiva". Tio signifas, ke por ke vi havu ĉi tiun kondiĉon, vi devas heredi ĉi tiun difektan genon de kaj via patrino kaj patro, tio estas, de ambaŭ gepatroj.

Imagu, ke vi ricevis ĉi tiun difektan genon nur de unu persono. Ekzemple, nur de via patrino. Tiam vi ne evoluigos MAP-malsanon. Sed vi nomiĝas MAP-"portanto". Tio signifas, ke vi havas la difektan genon, sed ne havas la malsanon. Se vi estas portanto, vi povas transdoni ĉi tiun genon al unu el viaj infanoj.

Oni taksas, ke inter 1% kaj 2% de la monda loĝantaro estas MAP-portantoj. Portantoj ankaŭ havas iomete pli altan riskon disvolvi kojlokanceron ol la ĝenerala loĝantaro, sed ne tiel altan kiel iu kun MAP.

Kio okazas al la infanoj se ambaŭ gepatroj estas MAP-portantoj?

Ĉi tio estas tre facile komprenebla. Se ambaŭ gepatroj estas portantoj, ekzistas tri eblecoj por ĉiu infano, kiun ili havas.

Kiel mi scios precize ĉu mi havas MAP?

La diagnozo de MAP kutime estas farita en pluraj paŝoj.

1. Familia medicina historio: Unue, via kuracisto demandos pri la sanhistorio de via familio. Tio inkluzivas ajnan historion de kancero aŭ aliaj malsanoj ĉe viaj gepatroj, geavoj kaj gefratoj.

2. Genetikaj Testoj: Se via kuracisto suspektas genetikan malsanon surbaze de via familia historio, li aŭ ŝi povas plusendi vin por genetika testado. Ĉi tiu testo povas determini ĉu vi havas mutacion en la geno `MUTYH` aŭ aliajn genetikajn malsanojn, kiuj pliigas vian riskon de kancero.

Kuracisto tipe rekomendas genetikan testadon en la jenaj kazoj:

• Se iu en via familio havas genetikajn malsanojn kiel MAP aŭ FAP.
• Se pluraj familianoj havis kojlokanceron.
• Unu el viaj fratoj aŭ fratinoj havas multajn polipojn en sia dika intesto, sed iliaj gepatroj ne (tio vekas la suspekton, ke la gepatroj eble estas portantoj).

Se la genetika testo konfirmas, ke vi havas MAP aŭ estas portanto, via kuracisto detale parolos kun vi pri la sekvaj paŝoj kaj la testoj, kiujn vi bezonas fari por protekti vin kontraŭ kancero. Estas ankaŭ tre grave dividi ĉi tiun informon kun la resto de via familio, ĉar ĝi helpos ilin testiĝi, se ili volas.

Traktado kaj administrado por MAP

Nuntempe ne ekzistas "kuraco" por la genetika mutacio, kiu kaŭzas MAP-on. Tamen, ekzistas multaj testoj kaj kuracadoj, kiuj povas helpi nin preventi kanceron, aŭ detekti kaj kuraci kanceron en tre frua stadio.

Se vi havas MAP, vi eble devos sperti kancerajn ekzamenajn testojn pli frue kaj pli ofte ol la averaĝa persono.

Aliaj aferoj sciindaj kiam oni traktas ĉi tiun kondiĉon

Ĉu mi povas malhelpi, ke tio okazu al miaj infanoj?

Ne ekzistas maniero malhelpi la mutacion en la MUTYH-geno. Tamen, ekzistas helpataj reproduktaj teknikoj, kiuj povas redukti la riskon, ke estonta infano heredos MAP. Ekzemplo estas proceduro nomata antaŭimplanta genetika diagnozo (PGD), kiu estas farata per en vitro-fekundigo (IVF). Ĉi tio implikas testi la embrion pri genetikaj malsanoj antaŭ ol ĝi estas implantata en la uteron de la patrino. Tamen, ĉi tio estas tre kompleksa decido, kaj finance kaj emocie. Se vi interesiĝas pri tio, estas plej bone paroli kun kvalifikita reprodukta endokrinologo.

Kiel resti mense forta?

Kiam vi ekscias, ke vi havas pli altan riskon disvolvi kanceron, vi eble sentos vin maltrankvila, timigita, kaj eĉ deprimita. Ĉi tio estas normala. Sed ne provu trakti ĉi tiujn sentojn sola. Parolu kun via kuracisto pri tio. Terapio por babilado kaj, se necese, medikamentoj estas haveblaj.

Ankaŭ, estus tre helpe se vi povus aliĝi al subtengrupoj, kie vi povas paroli kun homoj, kiuj havis similajn spertojn. Memoru, ke vi ne estas sola.