Kio estas la sindromo de Rubinstein-Taybi (RTS)? Ni komprenu ĝin simple.

Kiel patrino aŭ patro, ni tre zorgas pri ĉiu eta afero pri nia infano, ĉu ne? Lia kresko, lia aspekto, lia konduto... Ni atentas ĉiujn ĉi aferojn. Iafoje, kiam ni vidas iujn malgrandajn ŝanĝojn en la aspekto de infano, ekzemple, iomete pligrandigitan grandan piedfingron, aŭ eĉ malgrandajn malfruojn en disvolviĝo, ni sentas nin iom timigitaj. En tiaj momentoj, ni devus esti konsciaj pri malofta sed grava genetika kondiĉo. Tio estas la sindromo de Rubinstein-Taybi.

Kio estas la sindromo de Rubinstein-Taybi (RTS)?

Simple dirite, la sindromo de Rubinstein-Taybi estas malofta genetika kondiĉo, kiu influas plurajn sistemojn en la korpo. Ĝi estas mallongigita kiel RTS. La ĉefaj simptomoj vidataj ĉe infanoj kun ĉi tiu kondiĉo estas nenormale larĝe aranĝitaj grandaj piedfingroj kaj grandaj piedfingroj , kelkaj distingaj vizaĝaj trajtoj kaj evoluaj malfruoj .

Ĉi tiu kondiĉo unue estis priskribita en 1957. Tamen, nur en 1963 ĝi estis definitive identigita kiel malsano fare de du kuracistoj, D-ro Jack Rubinstein kaj D-ro Hooshang Taybi. Iliaj nomoj estas uzataj por ĉi tiu sindromo.

Kiuj estas la ĉefaj simptomoj de RTS?

Ne ĉiu infano kun RTS havos ĉiujn ĉi tiujn simptomojn. Tamen, ekzistas kelkaj komunaj simptomoj. Ni dividu ilin en du facile kompreneblajn kategoriojn.

Videblaj ŝanĝoj en kresko kaj konduto

Aldone al fizikaj simptomoj, infanoj kun RTS povas sperti certajn prokrastojn kaj ŝanĝojn en evoluo kaj konduto.

Intelektaj kaj lernaj prokrastoj

Infanoj kun RTS povas havi iomete pli malrapidan intelektan disvolviĝon ol normalaj infanoj. La amplekso de ĉi tiu malfruo varias de unu infano al alia. Kelkaj povas havi mildan malfruon, dum aliaj povas havi pli severan malfruon. Ili povas havi malfacilaĵojn kun rezonado, lernado de novaj aferoj kaj problemsolvado. Ĉi tio ofte fariĝas evidenta kiam la infano komencas lernejon.

Malfruoj en fizikaj kaj motoraj kapabloj

Ĉi tiuj infanoj ofte havas malaltan muskolan tonon . Tio povas konduki al prokrastoj en fizikaj aktivecoj kiel ruliĝi, sidiĝi kaj marŝi. Ili ankaŭ povas havi problemojn kun ekvilibro kaj movkontrolo.

Malfruoj en parolado kaj komunikado

Ĉirkaŭ 90% el infanoj kun RTS havas signifajn malfruojn en parola disvolviĝo. Unu el la unuaj signoj de tio povas esti malfacilaĵo manĝi , ĉar manĝado kaj parolado postulas bonan kunordigon de la muskoloj de la buŝo kaj lango.

Kio estas la kialo de ĉi tiu situacio?

Kiam oni diras al ili, ke ĉi tio estas genetika kondiĉo, iuj gepatroj eble timas, ke ĉi tio estas io, kion ili heredis.

Gravas kompreni, ke plejofte, ĉi tiun kondiĉon kaŭzas nova genetika mutacio en la korpo de la infano. Tio signifas , ke ĝi ne estas heredata de la patrino nek de la patro. Tial, por sana paro kun infano kun RTS, la risko, ke ilia sekva infano evoluigos la kondiĉon, estas malpli ol 1%.

Tamen, tre malofte, se unu gepatro havas la RTS-malsanon, ekzistas 50%-a ŝanco, ke la infano heredos la genon. Ĉi tion ĉefe kaŭzas ŝanĝoj en la genoj CREBBP kaj EP300 .

Kiel identigi RTS-statuson?

Ofte, kuracisto diagnozos ĉi tiun kondiĉon per ekzameno de la fizikaj karakterizaĵoj de la infano, precipe larĝajn piedfingrojn, malsupren-oblikvajn okulojn kaj levitan supran palaton.

Por konfirmi ĉi tiun diagnozon, oni kelkfoje faras pliajn testojn.

• Rentgenaj fotoj: Serĉu specifajn ŝanĝojn en la ostoj de la brakoj kaj kruroj.
• Cerboskanadoj: Monitoras la elektran agadon de la cerbo.
• Genetika Testado: Ĉi tiu testo povas esti farita por konfirmi ĉu ekzistas genetikaj mutacioj asociitaj kun RTS. Tamen, iuj infanoj kun RTS eble ne havas ĉi tiun genetikan mutacion detektitan per testado.

Iuj infanoj povas esti diagnozitaj ĉe naskiĝo. Aliaj estas diagnozitaj iom pli poste. Ĝi dependas de la severeco de la simptomoj.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Unue, ne ekzistas kuraco por RTS, sed ĝi povas esti administrata kaj la infano povas vivi sukcesan vivon per disvolvado de siaj kapabloj kaj administrado de siaj simptomoj .

La kuracplano estas determinita de la simptomoj de la infano. Ĉi tio estas teama klopodo.

Jen kelkaj el la ĉefaj kuracmetodoj:

• Regula monitorado: La kresko de la infano estas monitorata per specialaj kreskodiagramoj. Ankaŭ okuloj kaj oreloj estas kontrolataj ĉiujare.
• Kirurgio: Se la fingroj kaj piedfingroj estas fleksitaj aŭ estas difektoj en organoj kiel la koro aŭ renoj, kirurgio povas esti necesa por korekti ilin.
• Terapioj: Ĉi tio estas tre grava. Aferoj kiel paroloterapio, fizioterapio kaj kondutterapio estas tre gravaj por preventi evoluajn malfruojn ĉe la infano.
• Speciala Edukado: Plusendi infanon al specialinstruadaj programoj adaptitaj al iliaj lernadokapabloj multe subtenas ilian intelektan disvolviĝon.
• Genetika Konsilado: Genetika konsilado estas tre grava por provizi al familioj klaran komprenon pri la malsano, la paŝojn farendajn kaj la riskojn asociitajn kun estontaj infanoj.

Plej grave estas, ke vi, kiel gepatro, estu bone informita pri la stato de via infano kaj kunlaboru proksime kun la medicina teamo, kiu traktas vian infanon.