Vi scias pri la eritrocitoj en via sango. Ili kutime estas rondaj, flekseblaj, kiel malgrandaj kaŭĉukaj pilkoj. Tio permesas al ili moviĝi facile tra la etaj sangaj vaskuloj en via korpo kaj porti oksigenon al ĉiuj partoj de via korpo. Sed ĉe iuj homoj, ĉi tiuj eritrocitoj fariĝas serpoformaj (C-formaj), rigidaj kaj gluecaj. Ĉi tion ni nomas serpoĉela anemio (SCD). Ĉi tio ne estas heredata malsano, sed genetika kondiĉo.
Kio precize estas serpoĉela anemio (SCD)?
Simple dirite, serpoĉela anemio estas genetika malsano, kiu influas niajn eritrocitojn. Ene de ĉi tiuj eritrocitoj troviĝas proteino nomata hemoglobino . Ĝia ĉefa tasko estas kolekti oksigenon el la pulmoj kaj distribui ĝin tra la tuta korpo. La hemoglobina molekulo de sana homo estas ronda kaj glata. Tial eritrocitoj estas bele rondaj.
Sed ĉe iu kun serpoĉela anemio, pro genetika difekto, la formo de ĉi tiu hemoglobina molekulo ŝanĝiĝas. Pro ĉi tiu nenormala hemoglobino, la eritrocitoj fariĝas serpoformaj, rigidaj kaj gluecaj. Imagu, kio okazus se vi provus sendi malmolajn, serpoformajn pecojn da sango tra maldika tubo, anstataŭ rondaj globetoj moviĝantaj laŭ ĝi? Ili kunbuliĝus kaj blokiĝus en la tubo, ĉu ne? Sammaniere, ĉi tiuj serpoformaj ĉeloj blokiĝas en niaj maldikaj sangaj vaskuloj, malhelpante sangofluon. Tio kaŭzas diversajn komplikaĵojn kiel severan doloron kaj anemion .
Kiuj estas la komunaj simptomoj de ĉi tiu malsano?
Beboj naskitaj kun serpoĉela anemio kutime komencas montri simptomojn ĉirkaŭ 5 monatojn aĝaj. Ĉi tiuj simptomoj povas varii de persono al persono. Ili ankaŭ povas ŝanĝiĝi laŭlonge de la tempo.
| Simptomo | Simpla klarigo |
|---|---|
| Anemio | Serpocitoj estas tre delikataj. Kvankam normala eritrocito vivas ĉirkaŭ 120 tagojn, ĉi tiuj ĉeloj mortas ene de 10-20 tagoj. Tio kaŭzas, ke la korpo mankas eritrocitojn, igante vin senti vin laca kaj elĉerpita ĉiam. |
| Doloro-Krizoj | Jen la ĉefa kaj plej severa simptomo de ĉi tiu malsano. Kiam serpoĉeloj akumuliĝas kaj blokas la delikatajn sangajn vaskulojn en la brusto, abdomeno, membroj kaj ostoj, ĝi kaŭzas neelteneblan doloron. Se ĉi tiu doloro estas severa, vi eble bezonos esti enhospitaligita kaj iri al la ETU (Urĝa Traktado-Unuo) . |
| Ŝvelado de manoj kaj piedoj | Kiam la delikataj vejnoj, kiuj provizas sangon al la manoj kaj piedoj, blokiĝas, tiuj areoj komencas ŝveliĝi. |
| Oftaj infektoj | Ĉi tiuj serpoĉeloj kelkfoje difektas organojn kiel la lienon. La lieno estas tre grava organo en la imunsistemo de nia korpo. Kiam ĝi estas difektita, la risko de infektoj pliiĝas. |
| Flavigo de la okuloj kaj haŭto | Ĉar granda nombro da difektitaj serpoĉeloj malkonstruiĝas, la haŭto kaj blankuloj de la okuloj povas flaviĝi (kiel iktero). |
| Vidaj kripliĝoj | Se ĉi tiuj ĉeloj blokiĝas en la sangaj vaskuloj, kiuj provizas sangon al la okulo, la retino de la okulo povas esti difektita kaj povas okazi vidproblemoj. |
| Kreskomalfruiĝo | Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo povas disvolviĝi pli malrapide ol aliaj infanoj, kaj pubereco ankaŭ povas esti prokrastita. |
Kial okazas ĉi tiu malsano? Kiu estas plej riskata?
La ĉefa kaŭzo de ĉi tiu malsano estas genetika difekto. Ĝin kaŭzas difekto en geno (hemoglobino-beta geno) sur nia kromosomo 11, kiu partoprenas en la produktado de hemoglobino.
La plej grava afero estas, ke por ke infano disvolvu ĉi tiun malsanon, ili devas heredi ĉi tiun difektan genon de kaj sia patrino kaj patro.
Se ambaŭ gepatroj estas portantoj de ĉi tiu difekta geno, kio signifas, ke ili ne havas la malsanon sed havas la genon, kiu kaŭzas la malsanon, en siaj korpoj, ilia infano havas 1 el 4 (25%) ŝancon naskiĝi kun la malsano.
Se nur unu gepatro heredas la genon, la infano fariĝas portanto de la malsano. Ili kutime ne montras simptomojn, sed ili povas transdoni la genon al siaj infanoj.
Tutmonde, ĉi tiu malsano estas plej ofta inter homoj de afrika, mezorienta, sudeŭropa kaj azia hinda deveno.
Kiel diagnozi la malsanon? (Diagnozo)
Ekzistas tre simpla maniero detekti tion. Simpla sangotesto povas detekti la ĉeeston de ĉi tiu difekta tipo de hemoglobino. En multaj landoj, ĉiu novnaskito estas testita por tio.
Se vi aŭ via infano estas diagnozitaj kun ĉi tiu malsano, via kuracisto povas rekomendi pliajn testojn (kiel ekzemple specialan skanadon por kontroli riskon de apopleksio). Kaj, ĉar ĝi estas genetika malsano, vi ankaŭ povas esti plusendita al genetika konsilisto.
Se vi aŭ via partnero havas serpoĉelan anemion aŭ estas portanto, vi povas testi la amniolikvaĵon de via bebo dum gravedeco por vidi ĉu ili havas la malsanon. Petu pliajn informojn de via kuracisto.
Kiuj estas la traktadoj?
Estas tri ĉefaj celoj de kuracado por serpoĉela anemio:
- Malhelpado de doloraj krizoj
- Kontroli simptomojn kaj provizi helpon
- Malhelpado de aliaj komplikaĵoj
Ekzistas diversaj kuracadoj por tio.
Medikamentoj
- Hidroksiureo: Ĉi tiu medikamento, prenita ĉiutage, povas redukti la oftecon de atakoj kaj redukti komplikaĵojn kiel anemio kaj infektoj. Gravedaj virinoj devas eviti preni ĉi tiun medikamenton.
- Dolorpiloloj: Kiam okazas doloratako, dolorpiloloj preskribitaj de kuracisto povas helpi kontroli la doloron.
- Aliaj medikamentoj: Medikamentoj kiel `Crizanlizumab` (injekto) kaj `L-glutamino` (pulvoro) nun estas uzataj por redukti dolorajn atakojn, kaj medikamentoj kiel `Voxelotor` por anemio.
Aliaj traktadoj
- Sangotransfuzoj: Donaci sanan sangon povas preventi komplikaĵojn kiel anemio kaj paralizo.
- Transplantado de stamĉeloj: Ĉi tio estas transplantado de osta medolo. Kelkaj infanoj kaj junaj plenkreskuloj havas la potencialon esti tute resanigitaj de la malsano per ĉi tio. Tamen, bone kongrua donacanto (kutime proksima parenco) devas esti trovita por ĉi tio.
Plej Novaj Traktadaj Metodoj: Gena Terapio
Kun la progreso de la medicina scienco, tre sukcesaj kaj promesplenaj kuracadoj por ĉi tiu malsano nun aperis. "Casgevy" kaj "Lyfgenia" estas du tiaj plej novaj genterapioj. Simple dirite, ĉi tiuj metodoj uzas stamĉelojn prenitajn el la propra osta medolo de la paciento, "redaktitajn" per genetika teknologio kiel "CRISPR", tio estas, korektitajn la difekton, transformitajn en sanajn eritrocitojn produktantajn ĉelojn, kaj poste reenkondukitajn en la korpon. Ĉi tio estas tre progresinta kuracado, kiu povas kuraci la malsanon.
Kio estas la rilato inter serpoĉela anemio kaj malario?
Jen tre stranga rakonto. Malario estas grava malsano transdonita de moskitoj. Sciencistoj kredas, ke la serpoĉela geno evoluis por protekti homojn kontraŭ malario. Kiel tio eblas? Se iu, kiu estas portanto de serpoĉela anemio (ne la malsano, nur la geno), infektiĝas per malario, ĝi estas malpli severa. Tio estas ĉar la serpoformaj eritrocitoj malhelpas la malarian paraziton kreski ĝuste ene de la korpo. Tial homoj kun ĉi tiu geno postvivis en regionoj kie malario estis ofta, kiel ekzemple Afriko.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Serpoĉela anemio ne estas kontaĝa malsano, sed genetika malsano heredita de gepatroj.
- La ĉefa problemo ĉi tie estas, ke la formo de la eritrocitoj ŝanĝiĝas kaj ŝtopiĝas en la sangaj vaskuloj.
- Severa doloro, ofta laceco (anemio) kaj infekto estas la ĉefaj simptomoj.
- Sekvante taŭgan kuracadon kaj konsilojn, vi povas kontroli viajn simptomojn kaj vivi normalan vivon. Estas tre grave resti en regula kontakto kun via kuracisto.
- Dank' al modernaj kuracadoj kiel genterapio, nun ekzistas tre bona espero por ĉi tiu malsano.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton