Mi komprenas kiom malĝoja, ŝokita kaj senhelpa vi devas senti vin kiam vi ekscias, ke via infano havas maloftan malsanon nomatan sindromo de Wolf-Hirschhorn. Vi eble subite havos multajn demandojn en via menso, kiel ekzemple, "Kial tio okazis al mia infano?", "Kiel tio okazis?", "Kion mi faru nun?" Ne pensu, ke vi estas sola en ĉi tiu momento. Ni parolu pri ĉio klare kaj simple.
Kio precize estas la sindromo de Wolf-Hirschhorn?
Simple dirite, la sindromo de Wolf-Hirschhorn estas tre malofta genetika kondiĉo, kun kiu infano naskiĝas. Ĝi ankaŭ nomiĝas "(4p-sindromo)". Niaj korpoĉeloj havas ion nomatan kromosomoj . Pensu pri ĉi tiuj kiel libroj, kiuj enhavas la kompletan skizon pri kiel nia korpo devus esti konstruita. Estas 46 el ĉi tiuj kromosomoj, en 23 paroj.
En la sindromo de Wolf-Hirschhorn, mankas tre malgranda peco de kromosomo 4. Estas kvazaŭ malgranda peco de paĝo en planilo estus deŝirita de angulo. Eĉ malgranda peco de kromosomo povas interrompi la normalan disvolviĝon de infano. La naturo kaj severeco de la simptomoj varias de infano al infano, depende de la grandeco de la mankanta peco.
Kio estas la kialo de ĉi tiu situacio? Ĉu tio estas la kulpo de la gepatroj?
Jen demando, kiun multaj gepatroj demandas. La plej grava afero, kiun vi devas klare kompreni ĉi tie, estas, ke plej ofte, ĉi tio ne estas io, kio venas de la gepatroj, nek estas io, pri kio la gepatroj kulpas.
Ĉi tiu kromosoma rompo kutime okazas kiel hazarda evento dum ĉeldividiĝo post kiam bebo estas koncipita en la utero. Kuracistoj ankoraŭ ne scias precize kial ĉi tiu subita genetika ŝanĝo okazas.
Tamen, en tre maloftaj kazoj, ĉi tiu kondiĉo povas esti heredita de unu el la gepatroj. Ĉi tio nomiĝas "ekvilibra translokacio" . Tio signifas, ke du aŭ pli da kromosomoj en la patrino aŭ patro derompiĝis kaj interŝanĝis lokojn dum sia disvolviĝo. Sed ĉar ĝi estas ekvilibra, la patrino aŭ patro ne montras iujn ajn simptomojn. Tamen, kiam tia persono havas infanon, ekzistas alta ŝanco, ke la malekvilibra kromosomo estos transdonita al la infano. Se vi volas, vi povas fari genetikan teston por vidi, ĉu vi aŭ via partnero havas kondiĉon de "ekvilibra translokacio". Parolu kun via kuracisto por pliaj informoj pri tio.
Kiujn simptomojn oni povas vidi ĉe infano?
La sindromo de Wolf-Hirschhorn povas trafi multajn malsamajn partojn de la korpo. Tial ekzistas multaj simptomoj. Ne ĉiu infano havos ĉiujn ĉi tiujn simptomojn. La ĉefaj simptomoj estas karakteriza vizaĝaspekto, evolua malfruo, intelekta handikapo kaj konvulsioj.
Ni rigardu ĉi tiujn simptomojn klare en tabelo.
| Trafita sektoro | Oftaj trajtoj viditaj |
|---|---|
| Vizaĝaj trajtoj |
|
| Kresko kaj korpo | |
| Nerva sistemo kaj inteligenteco | |
| Internaj organoj |
Kiel diagnozi ĉi tiun kondiĉon?
Iafoje, via kuracisto povas suspekti ĉi tiun kondiĉon surbaze de certaj trajtoj de la korpo de via bebo viditaj dum via regula ultrasono dum gravedeco. Ankaŭ iuj specialaj sangotestoj (senĉela DNA-rastrumo), kiuj nun haveblas, povas doni indicojn pri kromosomaj problemoj.
Sed memoru, ke ĉi tiuj estas nur ekzamenoj. Ne estas 100% certe, ke infano havas la malsanon nur pro indiko.
Por konfirmi la precizan diagnozon, specifaj genetikaj testoj estas necesaj. Inter ili, la plej grava estas la testo "fluoreska en situ hibridigo" (FISH) . Ĉi tiu povas detekti la perdon de parto de la kvara kromosomo kun pli ol 95% precizeco. Ĉi tiu testo povas esti farita antaŭ aŭ post la naskiĝo de la bebo.
Se oni konfirmos, ke via infano havas la sindromon de Wolf-Hirschhorn, via kuracisto verŝajne rekomendos pliajn testojn, kiel ekzemple skanadojn, por precize determini, kiuj aliaj korpopartoj estas trafitaj.
Kiel ĝi estas traktata?
Eble vi malĝojos aŭdante tion, sed la vero estas, ke ankoraŭ ne troviĝis kuracilo, kiu povas tute kuraci la malsanon de Wolf-Hirschhorn.
Sed tio ne signifas, ke ni nenion povas fari. La ĉefa celo de la kuracado estas kontroli la simptomojn de la infano kaj helpi lin/ŝin vivi la plej bonan eblan vivon.
Ĉar ĉiu infano estas malsama, la kuracplano varios de unu infano al alia. Tipe, ĉi tiu kuracplano inkluzivos la jenon:
| Traktado | Celo |
|---|---|
| Fizioterapio kaj Okupiga Terapio | Por fortigi muskolojn, pliigi moviĝeblon kaj trejni ilin por plenumi ĉiutagajn taskojn sendepende. |
| Medikamenta Terapio | Donante medikamentojn, precipe por kontroli konvulsiojn. |
| Kirurgio | Kirurgia korekto de naskhandikapoj kiel koraj aŭ cerbaj difektoj. |
| Speciala Edukado | Provizi edukadon kiu konvenas al la lernadokapablo de la infano. |
| Genetika Konsilado | Por provizi al la familio komprenon pri la malsano kaj paroli pri la riskoj ligitaj al la edukado de infanoj en la estonteco. |
Prizorgi ĉi tiun infanon estas granda teama klopodo. Ĝi postulas la helpon de multaj homoj, inkluzive de pediatroj, fizikoterapeŭtoj kaj parolterapeŭtoj.
Hejmenportebla Mesaĝo
- La sindromo de Wolf-Hirschhorn estas malofta genetika kondiĉo. Ĝi ofte estas kaŭzita sen kulpo de la gepatroj.
- La simptomoj kaj severeco de ĉiu infano estas malsamaj.
- Kvankam ĉi tiu malsano ne povas esti tute kuracita, ekzistas multaj kuracadoj haveblaj por administri la simptomojn kaj doni al la infano pli bonan vivon.
- Por tio, la subteno de teamo de kuracistoj kaj terapiistoj estas esenca.
- Zorgi pri infano kiel ĉi tiu estas defio. Kiel gepatro, gravas por vi prizorgi vian propran mensan sanon kaj ricevi la subtenon, kiun vi bezonas.
- Se vi havas demandojn aŭ zorgojn pri la stato de via infano, parolu malkaŝe kun via kuracisto.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton