Ĉu tio povus okazi al via bebo? Ni lernu pri la 47,XYY-sindromo (Jacobs-sindromo)!

Panjoj kaj Paĉjoj, kelkfoje kiam ni vidas malgrandajn ŝanĝojn en niaj infanoj, kiam ili kondutas iom alimaniere ol aliaj infanoj, estas normale senti nin iom timigitaj kaj maltrankvilaj, ĉu ne? Sed ne ĉiu ŝanĝo estas granda problemo. Hodiaŭ ni parolos pri genetika kondiĉo, kiu estas iom speciala, sed povas esti bone administrata se ĝi estas ĝuste komprenata kaj ricevas la necesan subtenon. Ĉi tio nomiĝas 47,XYY-sindromo . Kelkaj ankaŭ nomas ĝin Jacobs-sindromo .

Kio estas la sindromo 47,XYY? Simple dirite...

Vi scias, ke niaj korpoj konsistas el etaj ĉeloj. Interne de tiuj ĉeloj estas nia genetika informo, kiu difinas aferojn kiel altecon, koloron kaj harteksturon. Ĉi tiuj estas enhavitaj en pakaĵoj nomataj kromosomoj .

Normale, vira ĉelo havas 46 kromosomojn. Tio inkluzivas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon (tio estas, 46,XY). Tamen, knabo aŭ plenkreskulo kun 47,XYY-sindromo havas plian Y-kromosomon en siaj ĉeloj. Tio signifas, ke lia tuta nombro da kromosomoj estas 47 (47,XYY). Kuracistoj ankaŭ nomas ĉi tion XYY mallonge.

Ĉi tio estas denaska diferenco . Tio estas, ĝi estas io, kio okazas dum la bebo ankoraŭ estas en la utero. Sed surprize, la simptomoj de ĉi tiu malsano estas tiel subtilaj, ke nur ĉirkaŭ 10% de homoj kun ĝi estas precize diagnozitaj. La maniero kiel la 47,XYY-malsano influas ĉiun personon estas malsama.

La plej bona afero estas, por multaj homoj kun ĉi tiu kondiĉo:

• La vira hormono testosterono estas produktata normale.
• Seksa evoluo okazas normale dum pubereco.
• Spermproduktado kaj fekundeco estas plejparte normalaj.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

La sindromo 47,XYY estas relative malofta kondiĉo. Oni taksas, ke ĝi influas ĉirkaŭ unu el 1000 novnaskitaj knaboj.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano 47,XYY?

Jen la plej grava afero. Ne ĉiuj kun 47,XYY montros la samajn simptomojn. Iuj homoj eble ne montros iujn ajn specifajn simptomojn. Aliaj eble havos unu aŭ plurajn el la jenaj simptomoj kune. Memoru, ke iuj infanoj povas havi ĉi tiujn simptomojn tre subtilajn, tial ofte malfacilas rekoni ilin.

Karakterizaĵoj kiuj povas esti rilataj al disvolviĝo, konduto kaj mensa sano:

• Angoro: Konstanta sento de nenecesa timo kaj maltrankvilo.
• Astmo: Iuj infanoj pli emas evoluigi astmon.
• Atento-deficita/hiperaktiveca perturbo (ADHD): Malfacileco resti fokusita, rapidaj ŝanĝoj en atento, kaj konstanta maltrankviliĝo.
• Aŭtisma spektro-malsano (ASM):Simptomoj kiel malfacilaĵo konservi sociajn rilatojn, komuniki kun aliaj, kaj ripeti la samajn aferojn denove kaj denove.
• Kondutaj problemoj: Foje esti nenecese agresema, obstina kaj facile koleriĝanta.
• Malfrua evoluo de fajnaj motoraj kapabloj: Ekzemple, preni pli longe ol aliaj infanoj por fari aferojn kiel skribi, tranĉi per tondilo aŭ butonumi ĉemizon.
• Malfrua evoluo de parolkapabloj kaj lingvaj kapabloj: Daŭras iom da tempo por paroli kohere kaj kompreni kion aliaj diras.
• Depresio: Longdaŭra sento de tristeco kaj perdo de intereso pri io ajn.
• Pligrandigitaj testikoj: Testikoj pli grandaj ol normale.
• Mantremoj: Subtila tremo en la manoj.
• Lernado-malsanoj: Malfacilaĵoj kompreni kaj memori lernejajn taskojn.
• Konvulsioj: Iuj homoj povas sperti konvulsi-similajn kondiĉojn.

Fizike videblaj simptomoj:

• Esti pli alta ol averaĝe: Ofte la fina alteco povas esti 6 futoj 3 coloj (1.88 metroj) aŭ eĉ pli alta.
• Granda kapo (makrocefalio): La kapo aspektas pli granda ol normale.
• Orbita hipertelorismo: La distanco inter la okuloj estas pli granda ol normale.
• Manko de muskola forto (hipotonio): Sento de malforteco en la korpo, iometa senforteco en la muskoloj.
• Klinodaktilio: La etfingro estas kurbigita internen .
• Pli grandaj ol normalaj dentoj (makrodontio): Dentoj kiuj estas pli grandaj ol normale laŭ grandeco.
• Submordo: Kiam la malsupra dentaro estas antaŭ la supra dentaro kiam la dentoj estas fermitaj .
• Plataj piedoj (pes planus): Plataj piedoj sen kurbiĝo.
• Skoliozo: Flanka kurbeco de la spino povas esti videbla.

Grave: Ne ĉiuj havos ĉiujn ĉi tiujn simptomojn. Kelkaj homoj eble havos nur kelkajn el ili, aŭ tute ne. Ankaŭ, ĉi tiujn simptomojn povas kaŭzi aliaj malsanoj. Do, ne tuj supozu, ke vi havas 47,XYY kiam vi vidas ion tian.

Kelkaj - sed ne ĉiuj - viroj kun la 47,XYY-kondiĉo povas havi malfacilaĵojn koncipi infanojn pro malalta spermokvanto (oligospermio) aŭ aliaj spermoproblemoj.

Kio kaŭzas 47,XYY?

Simple dirite, tio estas ĉar estas ekstra Y-kromosomo en la genetika kodo. Ĉi tiu ŝanĝo okazas antaŭ ol la bebo naskiĝas, dum ĝi ankoraŭ estas en la utero. Ĝi povas okazi laŭ du manieroj:

1.Jen kio kutime okazas: Unu el la spermoĉeloj de la patro havas ekstran Y-kromosomon. Kiam ĉi tiu spermoĉelo fekundigas unu el la ovoj de la patrino, ĉiu ĉelo en la rezulta embrio havas la ekstran Y-kromosomon.

2. Malpli ofta kondiĉo estas jena: Dum frua embria evoluo, ĉeloj dividiĝas nenormale. Kuracistoj nomas ĉi tion 46,XY/47,XYY mozaikismo . Kiam tio okazas, nur kelkaj el la ĉeloj de la korpo havas la ekstran Y-kromosomon.

Ĉi tio ne estas io heredata de patrino al patro. Ĉi tio estas tre grava. Plej ofte, la ekstra Y-kromosomo kreiĝas hazarde, pro eraro en la procezo de produktado de la spermo de la patro. Ĉi tiu kondiĉo okazas kiam spermatozoo kun du Y-kromosomoj kuniĝas kun ovo kun unu X-kromosomo.

Esploristoj ankoraŭ ne scias precize kial ĉi tiuj kromosomaj ŝanĝoj okazas. Ili ŝajnas okazi hazarde. Ankaŭ ne estas klare kiel havi ekstran Y-kromosomon estas ligita al iuj el la supre menciitaj kondiĉoj kaj fizikaj trajtoj.

Kiel identigi la kondiĉon 47,XYY?

Estas du ĉefaj manieroj diagnozi 47,XYY:

• Antaŭ naskiĝo (dum gravedeco): Se vi havas teston dum gravedeco, kiel ekzemple Neinvaziva Antaŭnaska Testado (NIPT) , CVS (Koriona Villusa Specimenigo) , aŭ Amniocentezo , vi povas ekscii ĉu estas iuj ŝanĝoj en la kromosomoj de la feto.
• Post naskiĝo: Genetika testado povas konfirmi ĉu la 47,XYY-kondiĉo ĉeestas.

Sed surprize, esploristoj diras, ke inter 85% kaj 90% de homoj kun 47,XYY neniam estas diagnozitaj. Tio estas ĉar la malsano ofte ne kaŭzas iujn ajn evidentajn simptomojn aŭ problemojn. Ankaŭ, ĉar la malsanoj asociitaj kun ĝi (kiel ADHD kaj lernado-malsanoj) povas esti kaŭzitaj de aliaj malsanoj, ilia traktado povas pretervidi la subestan kaŭzon, 47,XYY. Eĉ kiam iu estas diagnozita kun 47,XYY, ofte estas tro malfrue. La averaĝa aĝo de diagnozo estas ĉirkaŭ 17 jaroj.

Kiuj estas la kuraciloj por 47,XYY?

Jen io, kion oni devas kompreni. Ne ekzistas rekta kuracado aŭ kuraco por 47,XYY ĉar ĝi estas genetika kondiĉo. Tamen, medicina subteno kaj aliaj intervenoj povas esti uzataj por helpi administri aliajn kondiĉojn kaj komplikaĵojn, kiuj povas ekesti pro ĉi tiu kondiĉo.

Ekzemple:

• Paroloterapio: Helpas se estas malfruoj en parolado kaj lingva evoluo.
• Fizioterapio kaj okupiga terapio: Helpas kun muskola malforteco kaj fajnmovaj problemoj.
• Specialaj Edukaj Rimedoj:Infanoj kun lernado-malfacilaĵoj povas esti helpataj en la lernejo per aferoj kiel Individuigita Edukplano (IEP) .
• Psikoterapio: Helpas kun mensaj sanproblemoj (kiel ekzemple angoro kaj depresio) kaj kondutaj problemoj.
• Kuraciloj: Kuraciloj povas esti provizitaj por fizikaj kondiĉoj kiel astmo kaj epilepsio.
• Denta traktado: Dentaj problemoj (kiel grandaj dentoj, elstaranta malsupra makzelo) povas esti traktataj.
• Se vi havas malfacilaĵojn gravediĝi, vi povas serĉi helpon per teknikoj kiel "en vitro-fekundigo (IVF)" aŭ "intracitoplasma sperminjekto (ICSI)" .

Kion mi faru se mi ekscias, ke mia bebo havas la 47,XYY-malsanon?

Se vi ekscios dum gravedeco, ke via bebo havas ĉi tiun malsanon, vi eble ŝokiĝos kaj timiĝos. Tio estas normala. Sed memoru, ke la maniero kiel ĉi tiu sindromo influas ĉiun personon estas tre malsama. Multaj homoj povas vivi normalan vivon kun tre malmultaj aŭ neniuj problemoj. Estas neeble antaŭdiri precize kiel via bebo estos influita. Sed ju pli vi scias pri la riskoj por via bebo, des pli bone preparita vi povas esti.

La kuracisto de via infano verŝajne uzos la metodon "atendu kaj vidu". Tio signifas atenti la disvolviĝon kaj konduton de via infano, kaj fari taŭgajn agojn se oni rimarkas iujn ajn prokrastojn aŭ malfacilaĵojn (ekz., parolprokrasto, ADHD-simptomoj, lernado-malfacilaĵoj).

Kiel ĉe iu ajn infano, gravas atenti la fizikajn, mensajn, emociajn kaj kondutajn ŝablonojn de via infano. Se vi rimarkas iujn ŝanĝojn en via infano, parolu kun via kuracisto pri tio. Se estas problemo, ju pli frue vi povas interveni aŭ komenci kuracadon, des pli bone por la infano.

Tipe, infanoj kun 47,XYY vivas normalan vivon. Ili eble bezonos ekstran subtenon aŭ medicinan atenton en certaj areoj kelkfoje. Tamen, multaj infanoj sen 47,XYY ankaŭ bezonas tian helpon kelkfoje.

Kio se mi malkovras, ke mi havas 47,XYY en juna aĝo aŭ kiel plenkreskulo?

Se vi malkovros, ke vi havas ĉi tiun kondiĉon, ĉu en via junaĝo aŭ pli poste, vi eble sentos vin surprizita kaj maltrankvila. Vi eble havos multajn demandojn. Tio estas normala. Via kuracisto rakontos al vi pli pri ĉi tiu sindromo. Vi eble trovos, ke ĉi tiu sindromo "klarigas" kelkajn el la spertoj en via vivo. Aŭ, ĝi eble estas nur alia priskribo de vi.

Se eble, provu trovi subtengrupon kun aliaj homoj kun 47,XYY. Tiel vi povas lerni pli pri ĝi kaj senti, ke vi ne estas sola kun ĉi tiu diagnozo.

Grave estas, ke havi 47,XYY ne pliigas la ŝancon, ke via infano havos ĝin. 47,XYY ne estas hereda malsano. Dum iuj homoj kun 47,XYY havas problemojn havi infanojn, la plej multaj ne. Se vi maltrankviliĝas pri tio, parolu kun via kuracisto.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun la malsano 47,XYY?

Unu studo montris, ke viroj kun la 47,XYY-kondiĉo povas havi vivdaŭron de ĉirkaŭ 10 jaroj malpli ol aliaj viroj. Esploristoj kredas, ke tio povas ŝuldiĝi al la fakto, ke la kondiĉo povas kaŭzi aliajn malsanojn (kiel astmon kaj epilepsion) kaj kondutajn problemojn (kiel impulskontrolajn perturbojn).

Tial, zorgi pri via sano kaj sekvi la konsilojn de via kuracisto povas helpi plilongigi vian vivdaŭron. Vizitu vian kuraciston regule kaj faru la necesajn testojn.

Ĉu eblas preventi 47,XYY?

Bedaŭrinde, nenio estas farebla por malebligi tion. La ekstra Y-kromosomo estas kaŭzita de hazarda evento.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Estas normale senti sin superfortita kiam vi ekscias, ke vi aŭ via infano havas kromosoman malsanon kiel XYY-sindromon. Ne scii precize kiel ĉi tiu malsano influos vian vivon povas esti superforta. Sed ne zorgu . Viaj kuracistoj estas ĉi tie por helpi.

Ĉu vi ricevis diagnozon de ĉi tiu malsano kiel infano aŭ kiel plenkreskulo, esti konscia pri viaj riskoj kaj kuracaj ebloj povas signife plibonigi vian vivokvaliton. La plej grava afero estas, ke ĉi tio ne estas kulpo de iu ajn, precipe ne de viaj gepatroj. Kun la necesa subteno kaj kompreno, vi povas sukcese vivi kun ĉi tiu malsano. Se vi havas dubojn, ne hezitu serĉi medicinan konsilon.

` 47, XYY-sindromo, Jacobs-sindromo, genetika kondiĉo, vira sano, evolua malfruo, lernado-malsano, kromosoma malsano