¿Te preocupa la salud de tu bebé? ¡Entonces necesitas saber sobre la prueba prenatal no invasiva (NIPT)!

Ahora que estás esperando ser madre, seguramente te preocupa mucho tu salud y la de tu bebé, ¿verdad? Hoy vamos a hablar de una prueba especial que se puede realizar durante el embarazo: la prueba prenatal no invasiva (NIPT). Esta prueba te permite obtener información importante sobre la salud de tu bebé sin ningún riesgo para ti ni para él.

¿Qué es la NIPT (Prueba Prenatal No Invasiva)?

En pocas palabras, la prueba NIPT es una prueba que se realiza durante el embarazo para detectar si el bebé nonato presenta ciertas anomalías cromosómicas . Por ejemplo, detecta el riesgo de padecer afecciones como el síndrome de Down ( trisomía 21) , la trisomía 18 ( síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau) . También puede indicar el sexo del bebé.

Esto se realiza con una muestra de sangre. No te sorprendas, tu sangre contiene una cantidad muy pequeña del ADN (ácido desoxirribonucleico) de tu bebé. El ADN es el componente principal de nuestros genes y cromosomas; es como el plano de nuestro cuerpo. Al analizar estos fragmentos de ADN, los médicos pueden obtener información sobre la información genética del bebé. Esta muestra de sangre se envía a un laboratorio para su análisis. Sin embargo, recuerda que la prueba NIPT no puede identificar todos los cromosomas ni todas las afecciones genéticas.

Esta prueba NIPT recibe otros nombres. Algunos la denominan prueba de ADN libre circulante o prueba de ADNcf . Otros la llaman prueba prenatal no invasiva o NIPS . No se alarme si escucha estos nombres, se trata de la misma prueba.

Es muy importante tener en cuenta que se trata de una prueba de detección , no de una prueba de diagnóstico . Esto significa que solo indica la probabilidad de que su hijo/a padezca una determinada afección. No puede afirmar con certeza: «Sí, su hijo/a padece esta afección» ni «No, su hijo/a no padece esta afección».

La decisión de realizarse o no la prueba NIPT es completamente suya. Su médico le proporcionará información al respecto y le ayudará a tomar la mejor decisión.

¿Qué es exactamente lo que busca la prueba NIPT?

Como mencionamos anteriormente, la prueba NIPT no puede detectar todas las anomalías cromosómicas ni los trastornos congénitos. En la mayoría de los casos, las pruebas NIPT buscan:

• Síndrome de Down (Trisomía 21)
• Trisomía 18
• Trisomía 13
• Anomalías relacionadas con los cromosomas sexuales (X e Y)

El síndrome de Down, la trisomía 18 y la trisomía 13 se deben a un cromosoma adicional. Las pruebas de cromosomas sexuales permiten determinar el sexo del bebé y detectar cualquier alteración en el número normal de cromosomas sexuales. Algunas afecciones cromosómicas sexuales comunes incluyen el síndrome de Turner , el síndrome de Klinefelter , el síndrome del triple X y el síndrome XYY . Sin embargo, tenga en cuenta que no todas las pruebas NIPT detectan todas estas afecciones. Por lo tanto, es importante que hable con su médico sobre qué buscará su prueba NIPT.

¿Por qué se realiza esta prueba NIPT? ¿Para quién es más adecuada?

La prueba NIPT ayuda a determinar el riesgo de que un bebé nazca con una anomalía cromosómica. Los médicos pueden recomendar esta prueba en las siguientes situaciones:

• Si ya tiene un hijo con una anomalía cromosómica.
• Si una ecografía que te realizaron mostró que el bebé podría tener alguna anomalía.
• Si se ha sometido a una prueba de detección previa que indicó que podría haber un problema.

El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) solía recomendar la prueba NIPT solo en embarazos de alto riesgo . Esto significaba, por ejemplo, si la mujer tenía más de 35 años o si algún familiar había padecido alguna de estas afecciones. Pero ahora afirman que todas las mujeres embarazadas, independientemente del riesgo, deben estar informadas sobre la prueba NIPT y tener la oportunidad de realizarla.

Según los resultados de la prueba NIPT, su obstetra podría recomendarle pruebas diagnósticas . Como ya mencionamos, una prueba de detección solo indica la probabilidad. Una prueba diagnóstica es la que puede dar una respuesta definitiva de "sí" o "no" sobre si su bebé tiene alguna afección.

¿Cuándo se debe realizar la prueba NIPT durante el embarazo?

La prueba NIPT se suele realizar después de las 10 semanas de embarazo, pero puede hacerse en cualquier momento hasta el nacimiento del bebé . Generalmente, no se realiza antes de las 10 semanas, ya que es posible que no haya suficiente ADN fetal en la sangre de la madre para realizar la prueba con precisión.

¿Qué tan precisas son las pruebas NIPT?

Esta es una pregunta que mucha gente se hace. La precisión de la prueba.Depende de la condición que se esté analizando. Además, factores como estar esperando gemelos, estar gestando un bebé para otra persona (gestación subrogada) o tener obesidad pueden afectar los resultados de la prueba NIPT.

La prueba NIPT tiene una precisión de aproximadamente el 99 % para detectar el síndrome de Down. Puede ser ligeramente menos precisa para detectar las trisomías 18 y 13. En general, la NIPT presenta menos falsos positivos que otras pruebas de cribado prenatal, como la prueba cuádruple. Esto significa que es menos probable que la prueba dé un falso positivo cuando el bebé no está afectado.

¿Puede la prueba NIPT determinar el sexo del bebé?

Sí, la prueba NIPT puede predecir el sexo del feto. Muchos padres están ansiosos por saberlo, ¿verdad?

¿Es necesario realizarse una prueba NIPT durante el embarazo?

No, esto no es obligatorio. Es una decisión totalmente personal. Es normal tener preguntas al respecto. Su médico le informará sobre las demás opciones de pruebas prenatales, incluida la NIPT. Muchos factores pueden influir en la decisión de realizarse la NIPT. Si tiene dificultades para decidir o si desea hablar sobre esta prueba con más detalle, un asesor genético puede explicarle las opciones de pruebas prenatales y ayudarle a elegir la más adecuada para usted.

¿Cómo realizan los médicos esta prueba NIPT?

Es muy sencillo. El médico simplemente toma una muestra de sangre de una vena del brazo . Esta muestra se envía a un laboratorio para comprobar si hay alguna anomalía en el ADN del bebé.

Todos tenemos ADN dentro de nuestras células. Estas células se dividen constantemente y generan nuevas células. Cuando las células se descomponen, pequeños fragmentos de ADN terminan en nuestra sangre. Durante el embarazo, una cantidad muy pequeña del ADN de tu bebé circula en tu sangre. Esto se conoce como ADN libre circulante (ADNlc ). La prueba NIPT busca fragmentos del ADN de tu bebé en tu sangre.

Es importante recordar que se necesitan aproximadamente 10 semanas para que se acumule suficiente ADN del bebé en la sangre. Por eso, esta prueba no se realiza hasta las 10 semanas de embarazo.

¿Existen riesgos asociados a la prueba NIPT?

Las pruebas NIPT son muy seguras. No representan ningún riesgo para el bebé, ya que solo requieren una pequeña muestra de sangre de la madre embarazada. Por lo tanto, no hay nada de qué preocuparse.

¿Cuándo recibiré los resultados de mi prueba?

En ocasiones, los resultados de la prueba NIPT pueden tardar hasta dos semanas en estar disponibles.Puedes ir. Pero hay ocasiones en que los resultados se obtienen antes. Tu médico los recibe primero y luego te los comunica.

¿Qué indican los resultados de la prueba NIPT?

Dado que la prueba NIPT es una prueba de detección, no proporciona una respuesta definitiva sobre si su bebé tiene una afección. Los resultados indican si su bebé tiene un mayor o menor riesgo de desarrollarla. A veces, los resultados de la prueba pueden ser un poco difíciles de interpretar. Por lo tanto, si tiene alguna duda, consulte con su médico para que le aclare cualquier aspecto.

Muchos laboratorios dan resultados diferentes para cada afección que analizan. Por ejemplo, puede obtener un resultado positivo (alto riesgo) para la trisomía 13, pero un resultado negativo (bajo riesgo) para el síndrome de Down.

Además, en ocasiones puede que no se obtengan resultados porque la cantidad de ADN del bebé en la sangre es insuficiente o porque el ADN del bebé no se puede identificar correctamente. En ese caso, se puede repetir la prueba NIPT. Su médico podrá brindarle la mejor orientación.

¿Qué ocurre si los resultados son positivos/de alto riesgo?

Si la prueba NIPT muestra que su bebé tiene riesgo de tener una anomalía cromosómica, su médico podría recomendarle pruebas de diagnóstico . Estas pruebas pueden determinar con certeza si existe o no una afección. Estas pruebas incluyen:

• Amniocentesis: Consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico del útero. Esta prueba se puede realizar después de las 15 semanas de embarazo.
• Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): Esta prueba consiste en tomar una muestra de células de la placenta. Dicha muestra se envía a un laboratorio para su análisis. Este procedimiento se puede realizar entre las 10 y las 13 semanas de embarazo.

Es muy importante que hable detenidamente con su médico sobre los resultados de su prueba NIPT y que obtenga toda la información que necesita sobre los pasos a seguir.

¿Puede la prueba NIPT dar un resultado erróneo para el síndrome de Down?

Dado que la prueba NIPT es una prueba de detección, no es 100% precisa. Por eso decimos que solo indica el riesgo. Por lo tanto, es importante que hable con su médico para obtener más información sobre sus resultados y sus opciones.

¿Merece la pena hacerse la prueba NIPT?

Usted decide si desea realizarse una prueba de detección prenatal como la NIPT u otra prueba genética. Su médico puede responder a todas sus preguntas. Sin embargo, en última instancia, usted es quien debe decidir cómo una anomalía genética o cromosómica le afectará a usted y a su familia, según su situación particular.

Estas preguntas te ayudarán a tomar una decisión:

• ¿Cómo me sentiré si el resultado de la prueba es positivo?
• ¿Estaría dispuesta a someterme a pruebas de diagnóstico como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas?
• Si descubriera que mi hijo tiene una enfermedad genética, o que tiene un mayor riesgo de padecerla, ¿debería hacer algún cambio?
• ¿Saber esto me entristecerá o me pondrá ansiosa, o me ayudará a prepararme para cuidar al bebé?
• ¿Conocer esta información ayudará a mis médicos a cuidar mejor de mi hijo?

¿Cuánto cuesta la prueba NIPT?

El costo de la prueba NIPT puede variar. La mayoría de las aseguradoras médicas cubren la mayor parte (o incluso la totalidad) de este costo. Algunas cubren al menos una parte. Por lo tanto, es recomendable consultar con su aseguradora antes de realizarse la prueba. Si no tiene seguro médico o su seguro no cubre la prueba NIPT, puede pagarla usted mismo.

¿Se puede realizar la prueba NIPT a las 14 semanas?

Sí, la prueba NIPT se puede realizar en cualquier momento después de las 10 semanas de embarazo. Eso significa que no hay problema incluso a las 14 semanas.

¿Qué debo preguntarle a mi médico sobre la prueba NIPT?

Someterse a una prueba como la NIPT es una decisión personal. Es posible que tengas preguntas sobre el significado de tus resultados o si deberías hacerte la prueba. No dudes en preguntar. Recuerda que solo tú puedes decidir qué es lo mejor para ti y tu familia.

Aquí tienes algunas preguntas comunes que puedes hacerle a tu médico:

• Si estuvieras en mi lugar, ¿te harías la prueba NIPT?
• Si mi prueba de detección da positivo, ¿cuáles son los siguientes pasos?
• ¿Hay algún asesor genético disponible para hablar sobre mis opciones?
• ¿Cuál es la probabilidad de falsos positivos?

Mensaje final

Bien, la prueba NIPT es un método de cribado prenatal muy fiable que evalúa el riesgo de trastornos cromosómicos en el feto. Esta prueba también puede proporcionar información sobre el sexo del bebé. La prueba NIPT no diagnostica una enfermedad; solo indica que el bebé tiene mayor probabilidad de padecer cierta afección. Tras recibir los resultados de la NIPT, se pueden recomendar pruebas diagnósticas. Las pruebas prenatales como la NIPT no son obligatorias, y la decisión de realizarlas o no depende totalmente de usted.Habla con tu médico o un asesor genético sobre tus inquietudes. Es importante comprender exactamente qué busca la prueba y qué significan los resultados, para poder tomar una decisión informada. ¡Les deseo lo mejor a ti y a tu bebé!

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