¿Te gustaría conocer con antelación el estado de salud de tu bebé? ¡Hablemos de las pruebas genéticas prenatales!

Cuando esperas ser madre, tu mayor deseo es tener un bebé sano, ¿verdad? Hoy vamos a hablar de algunos métodos de análisis que te ayudan a saber con antelación si el bebé tiene algún trastorno genético o anomalía congénita mientras aún está en el útero. A esto lo llamamos «pruebas genéticas prenatales». Estas pruebas no son necesarias para todas las mujeres, pero es muy importante que las conozcas.

¿Qué es esto (prueba genética prenatal)?

En pocas palabras, estas pruebas pueden indicar si tu bebé por nacer tiene una enfermedad genética o un defecto congénito. A diferencia de las pruebas de grupo sanguíneo, hemoglobina y glucosa que se suelen realizar durante el embarazo, estas pruebas genéticas no son necesarias y se pueden hacer solo si lo deseas . Puedes hablar con tu médico al respecto y decidir qué pruebas son las más adecuadas para ti.

Todo en nuestro cuerpo está controlado por nuestros genes. Estos genes se almacenan en estructuras llamadas cromosomas. Por lo tanto, a veces, si existen cambios o deficiencias en estos genes o cromosomas, pueden aparecer diversas enfermedades. A estas afecciones presentes al nacer las llamamos "trastornos congénitos". Las pruebas genéticas pueden identificar algunas de estas afecciones incluso antes del nacimiento del bebé.

¿Qué son estos dos tipos de pruebas? (Pruebas de detección y pruebas de diagnóstico)

Bien, veamos. Hay dos tipos principales de "pruebas genéticas prenatales".

1. Pruebas de detección: Se utilizan para determinar si su bebé tiene riesgo de padecer una determinada afección genética. Esto no significa necesariamente que el bebé tenga la enfermedad. Sin embargo, si el riesgo es alto, su médico le indicará los pasos a seguir.

2. Pruebas de diagnóstico: Estas pruebas pueden confirmar si el bebé tiene o no una afección genética. Generalmente, solo se realizan si una prueba de detección temprana muestra un riesgo o si existe un riesgo mayor por otra razón.

Ahora vamos a hablar de cada uno de estos tipos con un poco más de detalle.

Primero veamos las "Pruebas de detección" (pruebas que buscan riesgos fetales).

Lo más importante es recordar que estas pruebas de detección nunca confirman la existencia de una afección genética. Incluso si el resultado es anormal, no significa que el bebé vaya a padecerla. Simplemente indica que existe cierto riesgo en comparación con otros. Su médico podrá explicarle estos resultados y los pasos a seguir. En algunos casos, también podría recomendarle una prueba diagnóstica.

Existen varios tipos de pruebas de detección:

1. Prueba de detección de portadores: ¿Tiene usted alguna enfermedad que pueda transmitirse a su bebé?

Se trata de un análisis de sangre que usted y su pareja pueden realizarse. Busca enfermedades monogénicas que pueden causar problemas de salud graves que su bebé podría heredar. Por ejemplo, puede detectar afecciones como la fibrosis quística, la anemia falciforme y la atrofia muscular espinal.

Por ejemplo, si un análisis de sangre revela que usted es portador de un determinado riesgo genético, es fundamental que su pareja también se someta a la prueba. Si ambos padres son portadores del mismo riesgo genético, es probable que el bebé desarrolle una forma grave de la enfermedad. Esta prueba de detección de portadores se realiza solo una vez en la vida.

2. Detección de anomalías en el número de cromosomas

Como ya hemos mencionado, heredamos los cromosomas en pares: uno de nuestra madre y otro de nuestro padre. En ocasiones, durante la fecundación, pueden producirse errores naturales. En estos casos, pueden faltar o añadirse partes del par de cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Down (presencia de un cromosoma 21 adicional) y el síndrome de Turner (presencia de un cromosoma X ausente). Los resultados de estas pruebas pueden variar de un embarazo a otro.

Existen varios tipos de pruebas:

• Prueba de ADN fetal libre: También conocida como prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés). Consiste en extraer pequeñas muestras de ADN fetal de la sangre de la madre para detectar anomalías cromosómicas comunes. Sin embargo, debido a la escasa cantidad de ADN fetal, esta prueba solo se puede realizar después de las 10 semanas de embarazo.
• Prueba de detección sérica: Esta prueba también consiste en tomar una muestra de sangre. Sin embargo, no analiza directamente el ADN del bebé. En cambio, analiza los niveles de diferentes proteínas en la sangre para determinar el riesgo de desarrollar anomalías cromosómicas. Algunos ejemplos son la prueba de detección secuencial, la prueba de detección cuádruple y la prueba de detección sérica del primer trimestre. Cada una de estas pruebas debe realizarse en un momento específico del embarazo, por lo que es recomendable consultar con su médico para saber cuál es la más adecuada para usted. Estas pruebas suelen realizarse después de las 11 semanas de embarazo.

3. Detección de anomalías físicas

En ocasiones, las anomalías cromosómicas pueden provocar cambios en la estructura corporal del bebé. Incluso si los cromosomas son normales, el bebé puede presentar algún defecto físico. Las ecografías y los análisis de sangre realizados durante el embarazo pueden dar una idea del riesgo que tiene el bebé de desarrollar dichas anomalías físicas y si estas se deben a causas genéticas.

• Translucencia nucal (ecografía TN):Esta ecografía mide el grosor de la piel en la nuca del feto. Si este grosor es excesivo, puede indicar riesgo de anomalías cromosómicas, así como problemas físicos como un desarrollo cardíaco anormal. Esta ecografía se realiza entre las 11 y las 14 semanas de embarazo.
• Prueba de AFP (análisis de suero materno): Se toma una muestra de sangre y se mide el nivel de una proteína llamada AFP (alfafetoproteína). Si este nivel es demasiado alto, puede indicar posibles problemas físicos en el abdomen, la cara o la columna vertebral del bebé. Esta prueba se realiza entre las 15 y las 22 semanas de gestación.
• Prueba cuádruple: Esta prueba mide los niveles de cuatro sustancias en la sangre para determinar el riesgo de que el bebé presente anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural. También se conoce como prueba de marcadores múltiples. Se realiza entre las 15 y las 22 semanas de gestación.
• Ecografía de anatomía fetal: Consiste en una ecografía para examinar las estructuras corporales del bebé, incluyendo el cerebro, el esqueleto, el corazón, los riñones, el abdomen, la cara y las extremidades en desarrollo. Esta ecografía se suele realizar entre las 18 y las 20 semanas de embarazo.

Importante: Estas pruebas de detección solo indican la posibilidad de una afección. No indican de forma definitiva que exista una enfermedad.

¿Qué son las "pruebas de diagnóstico"? (Pruebas para determinar con exactitud si existe una enfermedad)

Las pruebas de diagnóstico pueden confirmar si un bebé tiene una afección genética. Estas pruebas solo se realizan si los resultados de una prueba de detección son anormales o si existen otros motivos para creer que el bebé tiene un mayor riesgo de padecer una afección genética (por ejemplo, si algún familiar la padece).

Los dos tipos de pruebas de diagnóstico más comunes son la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC).

• Amniocentesis: En esta prueba, el médico introduce una aguja pequeña a través de la piel hasta el útero y toma una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé. Esta prueba se realiza entre las 16 y las 20 semanas de embarazo.
• Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): En esta prueba, el médico introduce una aguja en el útero y toma una pequeña muestra de células de la placenta. El médico decidirá si introduce la aguja por vía abdominal o vaginal, según lo que sea más seguro. La prueba de BVC se realiza entre las 11 y las 13 semanas de embarazo.

Las muestras se envían a un laboratorio para su análisis. El laboratorio puede realizar pruebas especiales como hibridación in situ con fluorescencia (FISH), cariotipado estándar y microarrays. Algunas pruebas de diagnóstico ofrecen resultados en tan solo 72 horas, mientras que otras pueden tardar más de dos semanas.

¿Deberían realizarse estas pruebas genéticas? ¿Quién debería realizarlas?

La decisión de someterse o no a estas pruebas genéticas prenatales es totalmente personal. Si tiene dudas, puede consultar con su médico para saber qué le recomienda. Los resultados de estas pruebas pueden proporcionar información muy importante sobre la salud del bebé. Por lo general, todas las mujeres embarazadas reciben información sobre estas pruebas genéticas como parte de su atención prenatal.

Algunas de las razones por las que algunas familias deciden someterse a pruebas de diagnóstico son:

• Recibir un resultado anormal en una prueba de detección.
• Tener antecedentes familiares de una enfermedad genética.
• Embarazo después de los 35 años.
• Haber sufrido un aborto espontáneo o un mortinato anteriormente.

¿Es necesario realizarse estas pruebas durante el embarazo?

No, no es necesario. Es una decisión que depende de tus creencias personales y tu historial médico. Algunos padres prefieren saber con anticipación si su bebé nacerá con alguna afección. Esto les permite planificar su cuidado con antelación. Desafortunadamente, algunas familias pueden enfrentar desenlaces muy tristes y verse obligadas a tomar la difícil decisión de continuar o no con el embarazo. Por lo tanto, la decisión de realizar o no esta prueba de detección o diagnóstico depende completamente de ti y de tu médico.

¿Cómo se realizan estas pruebas?

La mayoría de las pruebas de cribado genético prenatal se realizan con una muestra de sangre de la madre embarazada. Si los resultados de la prueba indican un mayor riesgo de malformación congénita, el médico puede realizar pruebas más exhaustivas (pruebas invasivas) para identificar afecciones específicas. Estas pruebas de diagnóstico más exhaustivas son la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC).

¿Qué pruebas se realizan en las diferentes semanas de embarazo?

Este también es un problema para mucha gente.

Pruebas del primer trimestre (dentro de los primeros 3 meses)

Las pruebas de detección prenatal en suero del primer trimestre, la prueba prenatal no invasiva (NIPT) y la ecografía de translucencia nucal (TN) se realizan entre las 11 y las 14 semanas de embarazo. Al combinar la información de estos análisis de sangre y la ecografía, se puede obtener una idea del riesgo de trastornos cromosómicos comunes como el síndrome de Down.

Las pruebas de detección de portadores se pueden realizar en cualquier momento del embarazo, incluso entre las 6 y las 10 semanas. Estas pruebas buscan afecciones causadas por un solo gen que usted pueda transmitir a su bebé. Sin embargo, estas pruebas no detectan afecciones causadas por anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down.

La prueba de ADN fetal libre (NIPT, por sus siglas en inglés) analiza el ADN del bebé en la sangre de la madre. Detecta anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, la trisomía 13 y la trisomía 18. Esta prueba se puede realizar a partir de las 10 semanas de embarazo o más adelante.

Pruebas del segundo trimestre (entre los 4 y 6 meses)

Las pruebas de detección del segundo trimestre se realizan entre las 15 y las 22 semanas de embarazo. Los análisis de sangre que se realizan en este momento son la prueba de alfafetoproteína sérica materna (AFP) y la prueba cuádruple. Esta última se denomina así porque mide cuatro tipos de proteínas: alfafetoproteína (AFP), estriol, gonadotropina coriónica humana (hCG) e inhibina A. Estas pruebas ayudan al médico a determinar si el bebé tiene un mayor riesgo de presentar anomalías genéticas o físicas. La ecografía fetal (ecografía de anomalías) es otro método de detección que permite buscar anomalías genéticas o físicas en el bebé.

¿Pueden ser erróneas estas pruebas de detección de afecciones como el síndrome de Down?

Sí, siempre existe la posibilidad de que una prueba de detección sea errónea. Es decir, a veces puede haber riesgo aunque la prueba indique que no lo hay, y otras veces puede haber riesgo aunque la prueba indique que no lo hay (esto se conoce como «falso positivo» y «falso negativo»). Su médico puede explicarle la precisión de cualquier prueba de detección que se le realice durante el embarazo.

¿Existen riesgos asociados a estas pruebas?

Las pruebas de detección (toma de una muestra de sangre) no se consideran riesgosas. Sin embargo, si se realiza una prueba de diagnóstico como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), existe un riesgo mínimo . Estos riesgos incluyen infección, hemorragia o aborto espontáneo. Por ello, estas pruebas de diagnóstico no se realizan a todas las personas en general (cribado genético prenatal), sino solo a aquellas con sospechas especiales.

¿Cuánto tiempo tardan en llegar los resultados? ¿Qué significan los resultados?

Los resultados de las pruebas de detección tardan unos días. Los resultados de las pruebas de diagnóstico pueden tardar desde unos días hasta varias semanas. En la mayoría de los casos, estas muestras se envían a un laboratorio para su análisis. Su médico recibirá los resultados primero y luego se los comunicará.

Los resultados de las pruebas de detección solo indican el riesgo. No permiten determinar con certeza si el bebé tiene una afección genética.

• Si se obtiene un resultado positivo , significa que el bebé tiene un mayor riesgo de desarrollar esa enfermedad que la población general.
• Si se obtiene un resultado negativo , significa que el bebé tiene un riesgo menor de desarrollar esa enfermedad que la población general.

Tu médico podría sugerirte una prueba diagnóstica, como una biopsia de vellosidades coriónicas o una amniocentesis. También podría derivarte a un asesor genético, especializado en embarazos de alto riesgo y afecciones genéticas. No dudes en hablar con tu médico sobre el significado de los resultados de tus pruebas y los riesgos y beneficios de las pruebas diagnósticas.

¿Se puede determinar el sexo del bebé mediante estas pruebas?

Además de proporcionar información sobre el riesgo de afecciones genéticas, la prueba prenatal de ADN fetal en sangre materna (NIPT) también puede revelar el sexo del bebé. En ocasiones, la ecografía también permite determinar el sexo. Sin embargo, este es solo un beneficio adicional, no el motivo principal de la prueba.

¿Qué debo preguntarle al médico sobre estas pruebas genéticas?

Las pruebas de detección y diagnóstico durante el embarazo son decisiones personales. Es posible que tengas preguntas sobre qué pruebas de detección debes realizarte o qué significan los resultados. No dudes en preguntar. Recuerda que solo tú y tu familia pueden decidir cómo afrontar los resultados positivos de ambos tipos de pruebas genéticas.

Algunas preguntas comunes que puedes hacer:

• "¿Qué pruebas de detección me recomienda basándose en mi historial médico?"
• "Si el resultado de mi prueba de detección es 'Positivo', ¿cuáles son los siguientes pasos?"
• "¿Pueden estas pruebas genéticas perjudicar al bebé?"
• "¿Cuáles son las probabilidades de falsos positivos?"

Finalmente, algunas cosas para que recuerdes (Mensaje para llevar a casa)

No existe una respuesta correcta o incorrecta respecto a las pruebas genéticas prenatales. La decisión depende de usted y su familia. Si tiene dudas sobre estas pruebas o desea comprender qué detecta cada una, consulte con su médico. Él o ella podrá explicarle los riesgos y beneficios de cada prueba genética y ayudarle a tomar la mejor decisión para usted y su familia.

Recuerda que la mayoría de los bebés nacen sanos. Sin embargo, es importante que conozcas tus opciones y las pruebas genéticas disponibles. Tu médico es tu mejor guía en este proceso.

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