¿Su bebé padece esta afección? Hablemos del síndrome de Edwards o trisomía 18.

Para quienes estén esperando un bebé o un nuevo miembro en la familia, este tema puede resultar un poco delicado. Sin embargo, hay cosas que a veces no nos gusta escuchar, pero que es muy importante saber. Hoy hablaremos de una de ellas: el síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, una afección genética muy grave.

¿Qué es el síndrome de Edwards?

En pocas palabras, el síndrome de Edwards es una afección genética que afecta gravemente el crecimiento y desarrollo del bebé . Los bebés que nacen con esta afección suelen tener bajo peso al nacer. También presentan varios defectos congénitos y características físicas específicas. Es normal sentir tristeza y miedo al escuchar esto. Pero hablemos más sobre ello, ¿de acuerdo?

¿Quiénes pueden desarrollar el síndrome de Edwards (trisomía 18)?

De hecho, el síndrome de Edwards (trisomía 18) puede afectar a cualquier bebé . Ocurre de forma aleatoria, es decir, impredecible, cuando se encuentra una copia adicional del cromosoma 18 en las células del bebé. Sin embargo, se ha observado que cuanto mayor es la madre, es decir, si tiene más de 35 años al momento del embarazo, mayor es el riesgo de padecer esta afección . Pero recuerde, si un hijo tiene esta afección, la probabilidad de que el siguiente la padezca es muy baja (menos del 1%).

¿Qué tan común es el síndrome de Edwards (trisomía 18)?

Esta afección, el síndrome de Edwards (trisomía 18), se presenta en aproximadamente uno de cada 5000 a 6000 nacidos vivos. Sin embargo, durante el embarazo, es ligeramente más común, presentándose en aproximadamente uno de cada 2500 embarazos. Lamentablemente, las complicaciones asociadas con este diagnóstico a menudo resultan en la pérdida del feto en el útero (aborto espontáneo) o en la muerte fetal .

¿Cuándo se descubrió el síndrome de Edwards (trisomía 18)?

Esta afección, denominada síndrome de Edwards (trisomía 18), fue descubierta en 1960 por John Hilton Edwards y su equipo. La descubrieron mientras estudiaban a un recién nacido con diversas anomalías congénitas y problemas de desarrollo intelectual. Explicaron que la afección se debía a la presencia de una tercera copia del cromosoma 18 (de ahí su nombre: trisomía 18).

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Edwards (trisomía 18)?

Los síntomas del síndrome de Edwards (trisomía 18) en los bebés suelen manifestarse antes y después del nacimiento . Los principales síntomas incluyen un crecimiento muy lento, múltiples defectos congénitos y retrasos graves en el desarrollo o dificultades de aprendizaje .

Síntomas observados durante el embarazo

Durante las ecografías que se realicen durante el embarazo, su médico buscará estas características:

• Muy pocos movimientos fetales.
• El cordón umbilical solo tiene una arteria (normalmente tiene dos).
• La placenta es muy pequeña.
• La presencia de diversos defectos congénitos.
• La acumulación excesiva de líquido amniótico alrededor del feto se denomina "polihidramnios".

Aunque algunos bebés con síndrome de Edwards nacen vivos, lo más frecuente es que sufran un aborto espontáneo o mueran en los primeros tres meses de embarazo .

Síntomas observados después del nacimiento

Después del nacimiento, un bebé con síndrome de Edwards (trisomía 18) puede presentar las siguientes características físicas:

• Disminución del tono muscular (hipotonía): el bebé se siente muy blando.
• Lóbulos de las orejas colocados más abajo de lo normal.
• Los órganos internos (como el corazón y los pulmones) pueden no formarse correctamente o su función puede alterarse.
• Problemas de desarrollo intelectual (a menudo muy graves ).
• Dedos de los pies apilados uno encima del otro y/o pies que se juntan (`(pies zambos)`).
• El cuerpo, la cabeza, la boca y la mandíbula son muy pequeños.
• Llanto muy leve y muy poca respuesta a los sonidos .

Síntomas graves del síndrome de Edwards (Trisomía 18)

Debido a que el cuerpo de un bebé con síndrome de Edwards (trisomía 18) no está completamente desarrollado, los efectos secundarios de esta afección son muy graves, a menudo potencialmente mortales . Algunos de ellos incluyen:

• Cardiopatía congénita y enfermedad renal.
• Anomalías respiratorias (insuficiencia respiratoria).
• Problemas y defectos congénitos del sistema digestivo (`(tracto gastrointestinal)`) y de la pared abdominal.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Escoliosis.

Consideremos lo siguiente: Aproximadamente el 90% de los bebés con síndrome de Edwards (trisomía 18) padecen cardiopatía. Esta es la principal causa de muerte prematura en estos bebés, después de la insuficiencia respiratoria.

¿Qué causa el síndrome de Edwards (trisomía 18)?

En pocas palabras, el síndrome de Edwards (trisomía 18) se produce por la presencia de tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos normales .

Verán, todos tenemos 46 cromosomas en nuestro cuerpo, divididos en 23 pares. Estos cromosomas contienen nuestro ADN (las instrucciones que nuestro cuerpo necesita para crecer y funcionar). Heredamos un par de cromosomas de nuestra madre y el otro de nuestro padre.

Cuando se forman las células, comienzan como células fertilizadas en los órganos reproductores (espermatozoides en los hombres, óvulos en las mujeres). Estas células se dividen (en un proceso llamado meiosis) y se copian para formar pares. La célula resultante tiene la mitad de la cantidad de ADN que la célula original, es decir, 23 de los 46 cromosomas. Cada par de cromosomas tiene un número.

Cuando estos pares de cromosomas deberían separarse durante la formación de óvulos y espermatozoides, a veces uno de ellos no se separa correctamente (como si fuera una sustancia pegajosa), y ambas copias terminan en el mismo óvulo o espermatozoide. Luego, durante la fecundación, se unen con la copia del otro progenitor, dando como resultado un total de tres copias . Este tipo de desajuste cromosómico es aleatorio, impredecible y no se debe a ninguna acción que los padres hayan realizado antes o durante el embarazo .

Cuando se añade una tercera copia de un par de cromosomas, se denomina trisomía. Trisomía significa algo así como "tres cuerpos". Una persona con síndrome de Edwards tiene una tercera copia del cromosoma 18 en sus células.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Edwards (trisomía 18)?

La detección del síndrome de Edwards (trisomía 18) generalmente comienza durante el embarazo . El diagnóstico se confirma antes o después del nacimiento. Su médico realizará una ecografía para detectar signos del síndrome de Edwards (trisomía 18) observando los movimientos del bebé, la cantidad de líquido amniótico y el tamaño de la placenta. Si se detectan signos de esta afección genética, su médico le recomendará pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico.

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar el síndrome de Edwards (trisomía 18)?

Durante el embarazo, si el bebé muestra síntomas del síndrome de Edwards (trisomía 18), el médico puede sugerir varias pruebas para confirmar el diagnóstico, tales como:

• Amniocentesis : Entre las 15 y las 20 semanas de embarazo, su médico tomará una pequeña muestra de líquido amniótico y la analizará para determinar la salud de su bebé.
• Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) : Entre las 10 y las 13 semanas de embarazo, el médico toma una pequeña muestra de células de la placenta y las analiza para detectar afecciones genéticas.
• Pruebas de detección : Después de las 10 semanas de embarazo, se puede analizar una muestra de sangre para determinar si el bebé presenta anomalías cromosómicas adicionales comunes, como la trisomía 18.

Tras el nacimiento del bebé, el médico examinará su corazón mediante una ecografía, identificará cualquier problema cardíaco que pueda haber sido causado por este diagnóstico y tomará las medidas necesarias para tratarlo.

¿Cómo se trata el síndrome de Edwards (trisomía 18)?

En la mayoría de los casos, esta afección es tan grave que a los bebés que nacen vivos se les brindan cuidados paliativos.Esto significa ayudar al bebé a estar cómodo y sin dolor. Sin embargo, el tratamiento para el síndrome de Edwards (trisomía 18) es diferente para cada bebé, dependiendo de la gravedad del diagnóstico . No existe cura para el síndrome de Edwards (trisomía 18) .

Los tratamientos para el síndrome de Edwards (trisomía 18) pueden incluir:

• Tratamiento para la cardiopatía : Casi todos los bebés con síndrome de Edwards (trisomía 18) se ven afectados por una cardiopatía. Si bien no todos los bebés pueden someterse a cirugía, algunos sí.
• Apoyo a la alimentación : Los bebés con síndrome de Edwards (trisomía 18) pueden tener dificultades para alimentarse con normalidad debido a retrasos en el desarrollo. Es posible que necesiten ser alimentados mediante sonda nasogástrica para facilitar la alimentación durante los primeros meses de vida.
• Tratamiento ortopédico : Los bebés con síndrome de Edwards (trisomía 18) pueden presentar problemas de espalda, como escoliosis. Estos problemas pueden afectar la movilidad del bebé. El tratamiento ortopédico puede incluir el uso de corsés o cirugía.
• Apoyo psicológico y social : Tener un bebé con síndrome de Edwards (trisomía 18) requiere apoyo para usted, su familia y su bebé. Necesitará apoyo para sobrellevar el duelo por la pérdida de su bebé, especialmente si esto ocurre, o para afrontar el complejo diagnóstico de su bebé.

¿Cómo puedo reducir el riesgo de que mi bebé tenga el síndrome de Edwards (trisomía 18)?

Dado que el síndrome de Edwards (trisomía 18) es en realidad el resultado de una mutación genética, no existe forma de prevenir esta afección . Sin embargo, si usted reúne los requisitos para realizarse pruebas genéticas y de embriones (diagnóstico genético preimplantacional) mediante fertilización in vitro (FIV), puede reducir significativamente la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Edwards (trisomía 18). Si está planeando quedar embarazada, hable con su médico sobre el asesoramiento genético para informarse sobre el riesgo de tener un bebé con esta afección genética.

¿Qué ocurre si tienes un hijo con síndrome de Edwards (trisomía 18)?

No existe cura para el síndrome de Edwards (trisomía 18). La mayoría de los embarazos terminan en aborto espontáneo o muerte fetal . De los embarazos que llegan al tercer trimestre, aproximadamente el 40 % de los bebés con síndrome de Edwards (trisomía 18) no sobreviven al nacimiento, y alrededor de un tercio de los que sí sobreviven nacen prematuramente.

La tasa de supervivencia de los bebés nacidos con síndrome de Edwards (trisomía 18) es la siguiente:

• Entre el 60% y el 75% sobreviven a la primera semana.
• Entre el 20% y el 40% sobreviven al primer mes.
• Más del 10% no celebra su primer cumpleaños.

Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards (trisomía 18) requieren atención especializada inmediatamente después del nacimiento, adaptada a sus síntomas específicos.Las probabilidades de supervivencia son muy bajas, especialmente si el bebé presenta retraso en el desarrollo de los órganos o una cardiopatía congénita. Del 10 % que sobrevive a su primer cumpleaños, algunos niños viven una vida plena gracias al gran apoyo de su familia y cuidadores. Sin embargo, a menudo nunca aprenden a caminar ni a hablar.

¿Cuándo debo consultar al médico?

Cuando un bebé con síndrome de Edwards (trisomía 18) está en el útero, existe riesgo de aborto espontáneo o pérdida del embarazo. Si está embarazada, consulte a un médico de inmediato si presenta síntomas de aborto espontáneo .

• Dolor de estómago.
• Si sientes frío y tienes fiebre.
• Dolor de espalda.
• Si está sangrando más abundantemente de lo normal (sangrado abundante).
• Dolor en la parte baja del abdomen.

¿Cuándo debo ir a urgencias?

Si su bebé nacido con síndrome de Edwards (trisomía 18) tiene alguno de estos síntomas, llévelo a la sala de emergencias de inmediato o llame al 1990 :

• Si respira demasiado rápido o demasiado lento, o si no respira en absoluto.
• Si la piel o los labios se ponen azules o morados.
• Si el ritmo cardíaco es muy rápido.
• Si es difícil comer.
• Si todo el cuerpo está hinchado.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

En esta situación, es posible que tenga muchas preguntas. Consulte a su médico sobre temas como:

• "¿Cuáles son los riesgos de tener un hijo con una enfermedad genética?"
• "¿Qué tratamientos se pueden aplicar a los síntomas de mi bebé?"
• "¿Qué puedo hacer para asegurar la salud de mi bebé durante el embarazo?"

El diagnóstico del síndrome de Edwards (trisomía 18) puede ser muy difícil. Las complicaciones asociadas a esta afección pueden ser abrumadoras. Su médico le brindará apoyo a usted y a su familia durante este proceso , ya sea para afrontar el diagnóstico de su bebé o para sobrellevar su pérdida. Si está planeando un embarazo, consulte con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético para conocer el riesgo de tener un bebé con una afección genética.

Lo más importante que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)

Bien, permítanme resumir algunos de los temas que hemos tratado y que creo que serán importantes para ustedes:

• El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es una afección genética grave .
• Esto se debe a una copia adicional del cromosoma 18. Es una coincidencia, no es culpa de los padres.
• Esto se puede detectar mediante ecografías y otras pruebas especializadas (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) que se realizan durante el embarazo.
• Esta afección no tiene cura ; el tratamiento está dirigido a controlar los síntomas y a que el bebé se sienta cómodo.
• Muchos bebés no viven mucho tiempo , pero algunos niños sobreviven gracias al amor y el apoyo de sus familias.
• Si estás embarazada ySi presenta síntomas de aborto espontáneo, busque atención médica de inmediato.
• Si te han diagnosticado esta afección, no estás solo/a . Busca ayuda en médicos, familiares y servicios de asesoramiento psicológico.

Espero que esta información te sea útil. Es difícil hablar de temas tan delicados, pero vale la pena estar informado.

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