¿Alguna vez sientes que incluso un pequeño corte tarda mucho en dejar de sangrar? ¿O simplemente te pones azul y te salen moretones? Quizás haya una razón para esto que desconocemos. Eso es la deficiencia del factor VII.

¿Qué es la deficiencia del factor VII?

En pocas palabras, la deficiencia del Factor VII es una afección genética en la que la sangre no coagula correctamente, lo que significa que no detiene el sangrado rápidamente. En nuestra sangre existen varios tipos de proteínas llamadas " factores de coagulación" . El Factor VII es una de ellas. Todas estas proteínas trabajan junto con las plaquetas para formar un coágulo de sangre y detener el sangrado cuando se produce una lesión. Este proceso es como construir una pared con ladrillos y cemento. Por lo tanto, si no se tiene suficiente de esta importante proteína llamada Factor VII en el cuerpo, o si no funciona correctamente, la sangre tarda más en coagularse de lo normal. Por eso, las personas se hacen moretones y sangran con más facilidad que otras.

Otros nombres para esta afección son enfermedad de Alexander y deficiencia de proconvertina .

¿Con qué frecuencia se presenta esta deficiencia del factor VII?

En realidad, se trata de una afección poco común . A nivel mundial, afecta aproximadamente a una de cada 500 000 personas . Existen muchos trastornos hereditarios de la coagulación sanguínea que los médicos clasifican como «raros». La deficiencia del factor VII es una de las enfermedades raras más frecuentes.

¿Cuáles son los síntomas de esto?

La deficiencia del factor VII puede causar sangrado prolongado y hematomas con facilidad. Los principales síntomas incluyen:

• Encías sangrantes.
• Hemorragias nasales (epistaxis) y dificultad para detenerlas.
• En las mujeres, sangrado abundante durante la menstruación (menorragia).
• Presencia de sangre en la orina (hematuria) o en las heces.
• Sangrado continuo después de una lesión, cirugía o parto.
• Hemorragia interna dentro del cuerpo (por ejemplo, en el sistema gastrointestinal, tejidos, músculos, articulaciones).
• También puede producirse una hemorragia intracraneal . Esto es un poco más grave.
• El sangrado espontáneo se produce cuando comienza a sangrar repentinamente sin motivo aparente.

La gravedad de estos síntomas y el momento en que aparecen varían de una persona a otra. Por ejemplo, un bebé con deficiencia grave del factor VII puede ser diagnosticado al nacer. Sin embargo, una persona con síntomas más leves puede no ser diagnosticada hasta que sea mayor.

¿Qué causa la deficiencia del factor VII?

Aunque se trata principalmente de una enfermedad hereditaria , también existe la posibilidad de que esta afección se manifieste durante la vida.

Si naces con deficiencia del factor VII , significa que has heredado una mutación, o defecto, en tu gen F7 . Este gen controla cómo tu cuerpo produce el factor VII. Para desarrollar deficiencia del factor VII, debes heredar esta mutación genética de ambos padres biológicos . Esto se denomina herencia autosómica recesiva . Si ambos padres tienen esta mutación, tienen aproximadamente un 25 % de probabilidades de tener un hijo con deficiencia del factor VII.

La deficiencia del factor VII que se desarrolla con el tiempo se llama "deficiencia adquirida del factor VII" . Existen varias causas posibles para esto:

• Enfermedad hepática: El hígado produce la proteína Factor VII. Si padece una enfermedad hepática grave, es posible que su hígado no pueda realizar esta función correctamente.
• Deficiencia de vitamina K: La vitamina K es esencial para que el cuerpo produzca el factor VII. Si no se consume en cantidad suficiente, se puede desarrollar una deficiencia de factor VII.
• Medicamentos anticoagulantes: Esta afección también puede ocurrir al usar medicamentos anticoagulantes como la warfarina (Coumadin®) .
• Trastornos de las células sanguíneas y cáncer: Se ha informado de deficiencia del factor VII en personas con enfermedades como la anemia aplásica y la leucemia .

¿Cuáles son las complicaciones de la deficiencia del factor VII?

En casos graves, la deficiencia del factor VII puede provocar otros problemas de salud si no se trata. Por ejemplo:

• Anemia: Cuando el cuerpo pierde demasiada sangre, el recuento de glóbulos rojos puede disminuir significativamente.
• Daño articular: Cuando hay sangrado dentro de una articulación, el tejido puede desgastarse y la articulación puede no ser capaz de doblarse o enderezarse correctamente.
• Hematomas: Un hematoma es una acumulación de coágulos de sangre debajo de la piel. Si se forma un hematoma grande, puede ejercer presión sobre los órganos cercanos y causar síntomas dolorosos.

Lo más importante es que una hemorragia grave puede ser mortal si no se trata. Por eso es fundamental consultar con un médico si la hemorragia no cesa.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia del factor VII?

Su médico le preguntará sobre sus síntomas y si algún familiar tiene antecedentes de trastornos hemorrágicos. La deficiencia del factor VII se diagnostica mediante análisis de sangre que evalúan la coagulación sanguínea.

Estas pruebas incluyen:

• Prueba de tiempo de protrombina (TP/INR): Esta prueba mide cuánto tarda la sangre en coagularse según la actividad de un factor de coagulación llamado protrombina. Si tiene deficiencia del factor VII, la sangre tarda más de lo normal en coagularse.
• Prueba del tiempo de tromboplastina parcial (TTP): Esta prueba mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse según la actividad de los factores de coagulación distintos de la protrombina. Los resultados de esta prueba suelen ser normales en personas con deficiencia del factor VII.
• Ensayo del factor VII: Esta prueba muestra cómo funciona la proteína factor VII.

¿Cómo se trata la deficiencia del factor VII?

El tratamiento generalmente consiste en añadir factor VII funcional a la sangre. Probablemente trabajará con un médico especialista en trastornos sanguíneos, llamado hematólogo , quien decidirá qué tratamiento necesita y durante cuánto tiempo.

Existen varios métodos de tratamiento principales:

• Factor VIIa recombinante (NovoSeven®): Este medicamento está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para el tratamiento de la deficiencia del factor VII. Es fabricado por científicos en un laboratorio. Esto significa que, a diferencia de otras terapias de reemplazo del factor VII, no se elabora a partir de sangre donada.
• Concentrados de complejo de protrombina (CCP): Este tratamiento contiene altas concentraciones de cuatro factores de coagulación, incluido el factor VII, obtenidos de sangre donada.
• Plasma fresco congelado (PFC): También se le puede administrar plasma por vía intravenosa para ayudar a reconstruir sus reservas de Factor VII.

Otros tratamientos:

• Agentes antifibrinolíticos: Estos medicamentos actúan impidiendo que los coágulos sanguíneos que se forman en el cuerpo se disuelvan. Ayudan a prevenir el sangrado excesivo al proteger los coágulos ya presentes. Algunos ejemplos son el ácido aminocaproico y el ácido tranexámico .
• Píldoras anticonceptivas:Algunos tipos de píldoras anticonceptivas previenen el sangrado abundante durante la menstruación.
• Suplementos o inyecciones de vitamina K: Si su afección se debe a una deficiencia de vitamina K, aumentar el consumo de esta vitamina puede ayudar a su cuerpo a producir más factor VII.

¿Cuáles son las complicaciones/efectos secundarios del tratamiento?

Los tratamientos que añaden factor VII a la sangre a veces pueden causar complicaciones. Sin embargo, es importante recordar que su médico está al tanto de estos riesgos y está tomando medidas para prevenirlos.

Las posibles complicaciones de la terapia con factor VII pueden incluir:

• Coágulos sanguíneos peligrosos: La administración de factor VII puede aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos que pueden obstruir los vasos sanguíneos. Su médico controlará la dosis de su medicamento para reducir este riesgo.
• Exposición a patógenos: Al recibir sangre donada, siempre existe el riesgo de exposición a patógenos dañinos (por ejemplo, virus o bacterias) presentes en la sangre. Los médicos analizan minuciosamente los productos sanguíneos para prevenirlo.
• Reacciones transfusionales: Es posible que usted tenga una reacción alérgica al plasma donado.
• Sobrecarga de plasma: El factor VII se degrada demasiado rápido y se elimina de la sangre. Para evitarlo, es posible que necesite una gran cantidad de plasma para mantener suficiente factor VII en su organismo. Esto puede provocar un aumento de plasma en su sistema. Los efectos de la sobrecarga de plasma pueden incluir presión arterial alta e inflamación de los pulmones (edema pulmonar) .

¿Qué puedo esperar si tengo deficiencia del factor VII?

La deficiencia del factor VII es una afección crónica . Si bien no tiene cura, puedes trabajar con tu médico para controlarla.

Uno de los mayores desafíos para determinar la gravedad de la enfermedad es que no es posible predecir la severidad de los síntomas basándose en los niveles bajos del Factor VII. Por ello, los médicos trabajan con cada persona que padece esta deficiencia de forma individualizada. El pronóstico dependerá de factores propios de cada paciente, como su historial clínico, la causa de la deficiencia, su respuesta al tratamiento y la gravedad habitual de sus hemorragias.

¿Cómo puedo cuidarme?

Es importante informar a todos los profesionales de la salud que lo atienden sobre su condición. Si su hijo tiene deficiencia del factor VII, informe a todas las personas que lo cuidan (incluidos maestros y personal de guardería).

Pregúntale a tu médico qué puedes hacer para cuidarte a diario. Él o ella podría recomendarte cosas como:

• Evite las actividades de alto riesgo:Es recomendable evitar actividades que aumenten el riesgo de lesiones (por ejemplo, deportes de contacto).
• Evite ciertos medicamentos: Es posible que deba evitar los medicamentos que diluyen la sangre (por ejemplo, aspirina , AINE , antidepresivos ISRS ). También es recomendable evitar los suplementos que contienen aceite de pescado, vitamina E y cúrcuma, ya que pueden aumentar el riesgo de hemorragias.
• Conserve una copia de su plan de tratamiento: Es importante guardar la documentación de su hematólogo sobre cómo deben tratarle los profesionales sanitarios en caso de emergencia.
• Reciba asesoramiento o pruebas genéticas: Antes de intentar tener un bebé, puede hablar con un asesor genético para evaluar el riesgo que tiene su hijo de heredar la deficiencia del factor VII.

¿Cuándo debo consultar a mi médico?

Si usted o su hijo notan sangrado persistente o coloración azulada frecuente, consulte a su médico. Las hemorragias nasales y la coloración azulada ocasional son normales. Sin embargo, si ocurren con más frecuencia de lo habitual, podría ser un signo de un problema sanguíneo.

¿Cuándo debo acudir a la Unidad de Tratamiento de Urgencias (UTU) ?

Si el sangrado representa una amenaza para su salud, acuda a urgencias. Preste atención a síntomas como estos:

• Hemorragias nasales que duran una hora o más.
• Mojar más de dos compresas o tampones por hora durante dos horas o más (en el caso de las mujeres).

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Aquí tienes algunas preguntas que puedes hacerle a tu médico:

• ¿Mi deficiencia del factor VII es hereditaria o se desarrolló posteriormente?
• ¿Qué tipo de tratamiento necesito?
• ¿Cuánto tiempo tendré que someterme al tratamiento?
• ¿Qué efectos secundarios debo tener en cuenta durante el tratamiento?
• ¿Qué cambios en mi estilo de vida debo realizar para controlar mi enfermedad?

¿La deficiencia del factor VII es lo mismo que la hemofilia?

La deficiencia del factor VII y la hemofilia son dos trastornos sanguíneos hereditarios relacionados, pero distintos. La deficiencia del factor VII se debe a una deficiencia de la proteína factor VII (7), mientras que la hemofilia A , el tipo más común de hemofilia, se debe a una deficiencia de la proteína factor VIII (8).

La hemofilia A es más común que la deficiencia del factor VII, afectando aproximadamente a una de cada 100.000 personas. También es más común en hombres .

Pero lo más importante es que ambas afecciones pueden provocar hemorragias excesivas, por lo que deben ser tratadas adecuadamente con la ayuda de un médico.

Las cosas más importantes que debes recordar

No existe forma de evitar nacer con la deficiencia del factor VII, un trastorno de la coagulación sanguínea. Sin embargo, esto no significa que usted (o su bebé) no puedan llevar una vida sana y activa con esta afección. Su hematólogo puede ayudarle a prevenir y controlar las hemorragias. También puede ayudarle a elaborar un plan de acción en caso de sangrado excesivo. No se preocupe, puede vivir plenamente con esta afección.

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