Si usted o algún familiar padece hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), esta noticia le resultará muy importante. Tras 70 años, se ha aprobado un nuevo tratamiento específico para esta enfermedad. Esto representa una gran esperanza para quienes viven con HSC. Analicemos este nuevo fármaco, cómo funciona y cuáles son sus beneficios.
Primero, entendamos, ¿qué es CAH?
En pocas palabras, la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad genética que afecta a las glándulas suprarrenales. Estas glándulas se encuentran encima de los riñones y producen diversas hormonas esenciales para el organismo.
Imagina la glándula suprarrenal como una fábrica. El producto principal de esta fábrica es una hormona llamada cortisol. Esta es una hormona muy importante que ayuda a nuestro cuerpo a afrontar el estrés, las enfermedades y el peligro.
Cuando los niveles de cortisol en una persona sana disminuyen, el cerebro (como un gerente de fábrica) envía una señal (orden) llamada ACTH a la glándula suprarrenal para que produzca cortisol. Pero en una persona con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), la glándula suprarrenal carece de una enzima clave, o "trabajador", necesaria para producir cortisol. Por lo tanto, independientemente de la cantidad de ACTH que envíe el cerebro, la glándula suprarrenal no puede producir cortisol.
Esto plantea dos preguntas:
1. El cuerpo no produce el cortisol necesario .
2. A medida que las señales de ACTH provenientes del cerebro continúan fluyendo, otro tipo de hormona producida por la glándula suprarrenal , llamada andrógenos, se produce en exceso .
Estos andrógenos (por ejemplo, la testosterona) son hormonas masculinas. Tanto hombres como mujeres necesitan cierta cantidad de ellas, pero en la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), sus niveles son demasiado altos. Esto puede provocar pubertad precoz, infertilidad y otros problemas en el desarrollo del niño .
Durante décadas, el tratamiento principal ha consistido en administrar esteroides (glucocorticoides) que actúan como el cortisol de forma externa. Esto no solo reemplaza el cortisol que el cuerpo necesita, sino que también controla la señal de ACTH del cerebro, reduciendo la producción de andrógenos. Sin embargo, el problema es que esto requiere tomar dosis de esteroides más altas de lo normal durante un período prolongado. Esto puede causar muchos efectos secundarios, como aumento de peso, debilitamiento óseo y problemas para dormir .
¿Cómo descubriste este nuevo medicamento?
Los científicos se preguntaban si existía otra solución para este problema de los esteroides. En lugar de administrar grandes cantidades de esteroides externamente, ¿qué pasaría si encontráramos una manera de reducir directamente la señal de ACTH proveniente del cerebro?
Ahí fue donde encontraron una nueva diana. Se trataba de un receptor cerebral llamado CRF1. Cuando los niveles de cortisol disminuyen, el CRF1 activa la señal de ACTH. En la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), este proceso se ve alterado.
Entonces, los científicos pensaron que si bloqueamos el CRF1, podríamos reducir la producción de ACTH, ¿verdad? Si eso sucede, la producción de andrógenos también se controlará y la dosis de esteroides que el paciente necesita tomar también se reducirá.
Esta nueva idea fue la que condujo al desarrollo de un nuevo fármaco llamado Crinecerfont. Este fármaco está diseñado para abordar un problema fundamental de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) mediante el bloqueo del gen CRF1.
Pruebas realizadas antes de administrar un medicamento a las personas.
Un nuevo fármaco no puede administrarse a las personas inmediatamente después de su descubrimiento. Debe someterse a una serie de pruebas para confirmar su seguridad y eficacia. El fármaco Crinecerfont superó todas estas etapas.
1. Pruebas de laboratorio y en animales: El primer paso consiste en probar el fármaco en células y animales en el laboratorio. Esto permite determinar si el fármaco es tóxico o si puede dañar los órganos. Imagínese, solo alrededor de uno de cada 10 000 fármacos nuevos supera todas estas pruebas y es aprobado.
2. Ensayos clínicos: Una vez que las pruebas en animales resultan exitosas, se realizan ensayos en humanos en varias etapas.
¿Cuáles son los resultados de las pruebas para Crinecerfont?
Los ensayos realizados con este fármaco han arrojado muy buenos resultados. Los ensayos de fase II y fase III son especialmente importantes.
Fase II - Resultados en niños más pequeños
En este estudio, un pequeño grupo de niños pequeños (de 14 a 17 años) con hiperplasia suprarrenal congénita recibieron el fármaco durante 14 días y se observaron los cambios en sus niveles hormonales. Los resultados fueron sorprendentes.
- La ACTH (señal cerebral) disminuyó en un 57% .
- El 17-OHP (un indicador de la producción de andrógenos) disminuyó en un 69% .
- La androstenediona (un tipo de andrógeno) disminuyó en un 58% .
Fase III - Resultados de grupos grandes
Animados por estos resultados, los científicos llevaron a cabo dos ensayos a gran escala con adultos y niños, en los que a algunos se les administró el fármaco Crinecerfont y a otros un placebo que parecía un medicamento pero que no tenía ningún efecto.
| Equipo | Resultado principal | Descripción |
|---|---|---|
| Adultos (tomando Crinecerfont) | Reducción de la dosis de esteroides | Mediante el control de los niveles hormonales, fue posible reducir la dosis diaria de esteroides en un 27% . |
| Adultos (tomaron placebo) | Reducción de la dosis de esteroides | La dosis de esteroides solo se redujo en un 10%. |
| Niños (tomando Crinecerfont) | Niveles de andrógenos y dosis de esteroides | Tras 4 semanas, los niveles de andrógenos disminuyeron significativamente. Al final del ensayo, la dosis de esteroides se redujo en un 18% . |
| Niños (tomaron placebo) | Niveles de andrógenos y dosis de esteroides | Los niveles de andrógenos aumentaron. La dosis de esteroides tuvo que incrementarse en aproximadamente un 6%. |
Estos resultados demuestran claramente que Crinecerfont ayuda a controlar los niveles de andrógenos, al tiempo que reduce la dosis de esteroides que pueden ser perjudiciales para los pacientes a largo plazo.
¿Qué tan seguro es este medicamento?
Los estudios han demostrado que este medicamento prácticamente no tiene efectos secundarios graves. La mayoría de los efectos secundarios reportados son leves y temporales.
- Fatiga
- Dolor de cabeza
- Resfriado o congestión nasal
- Dolor muscular o abdominal
- dolor articular
La única advertencia importante sobre este medicamento es que , si no se toma la dosis exacta de esteroides recetada por el médico , los niveles de cortisol pueden bajar peligrosamente, lo que puede provocar una afección potencialmente mortal llamada insuficiencia suprarrenal. Sin embargo, ninguna persona que haya tomado el medicamento correctamente en los estudios ha experimentado esta afección . Por lo tanto, es fundamental seguir las instrucciones del médico.
Nueva esperanza para el tratamiento de la HAC
Gracias a estos resultados positivos, la FDA (la principal agencia que aprueba los medicamentos) en Estados Unidos ha otorgado una aprobación especial a este fármaco. Crinecerfont (nombre comercial Crenessity) no cura la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Sin embargo, representa un importante avance en su tratamiento.
Ahora los médicos pueden recetar este medicamento como complemento a su tratamiento actual con esteroides (terapia complementaria) . Esto puede ayudar a reducir la dosis de esteroides. Por lo tanto, es posible que experimente menos efectos secundarios, controle mejor sus niveles hormonales y tenga una mejor calidad de vida.
Mensaje para llevar a casa
- La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad genética que afecta a las glándulas suprarrenales y provoca un desequilibrio hormonal.
- Crinecerfont (Crenessity) es un fármaco de reciente aprobación para la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), que se administra además del tratamiento con esteroides.
- Esto reduce los altos niveles de hormonas andrógenas en el cuerpo y puede ayudar a disminuir la dosis diaria de esteroides.
- Al reducir la dosis de esteroides, existe la oportunidad de minimizar los efectos secundarios asociados con el uso prolongado de esteroides.
- Si bien esto no cura la enfermedad, supone un gran avance para mejorar la calidad de vida de los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita.
- Si usted o su hijo padece hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), es importante que hable con su endocrinólogo o médico de cabecera para determinar si este nuevo tratamiento es adecuado para usted .
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