Nueva esperanza para quienes padecen la enfermedad de Fabry: ¡Hablemos del medicamento Galafold!

Si usted o alguien que conoce padece la enfermedad de Fabry, probablemente haya oído hablar de un medicamento llamado Galafold. Es el primer y único fármaco oral para esta enfermedad. Otros tratamientos, como la terapia de reemplazo enzimático , se administran mediante inyección. Galafold es un tipo de terapia "chaperona" que funciona de una manera completamente diferente. No es eficaz para todos los tipos de enfermedad de Fabry. Sin embargo, puede ser muy útil para personas con ciertas mutaciones en el gen que causa la enfermedad.

¿Qué es la enfermedad de Fabry? ¿Cómo funciona Galafold?

En pocas palabras, la enfermedad de Fabry es una afección genética rara que se transmite de padres a hijos. Las personas con la enfermedad de Fabry tienen en su organismo una enzima llamada alfa-galactosidasa A (alfa-gal) . Sin embargo, esta enzima no funciona correctamente debido a una mutación en el gen que le indica que la produzca.

La alfa-gal es una enzima muy importante presente en muchas células de nuestro cuerpo. Su función principal es descomponer una sustancia grasa llamada GL-3 . Por lo tanto, cuando esta enzima no funciona correctamente, la sustancia GL-3 comienza a acumularse dentro de las células del cuerpo. Con el tiempo, esta acumulación puede causar daños graves a órganos vitales como los riñones , el corazón , la piel, el cerebro y el sistema nervioso .

Existen dos tipos principales de enfermedad de Fabry.

Con el paso del tiempo, las personas con enfermedad de Fabry acumulan GL-3 en sus células, lo que puede provocar graves problemas de salud. Muchas desarrollan problemas renales que, con el tiempo, pueden derivar en insuficiencia renal . La enfermedad también puede dañar el corazón y los vasos sanguíneos , aumentando el riesgo de infarto o accidente cerebrovascular.

A muchas personas se les administra terapia de reemplazo enzimático (TRE) para tratar esta afección. Esta consiste en inyectar en el cuerpo una enzima funcional producida externamente. El organismo puede entonces utilizar esa enzima para descomponer el GL-3.

Sin embargo, Galafold funciona de una manera completamente diferente. El principio activo de Galafold es un fármaco llamado migalastat. Este se une a la enzima alfa-gal presente en el organismo del paciente, pero que se encuentra inestable. Imagínese que la enzima alfa-gal en su cuerpo está un poco "hinchada", "inestable". Por lo tanto, no puede funcionar correctamente. El fármaco Galafold, como un amigo, se une a esta enzima "hinchada" y la "estabiliza". De esta manera, la enzima puede cumplir su función correctamente. Esto es lo que llamamos "terapia de chaperonas" .

¿Puede usar Galafold todo el mundo?

No. Galafold solo puede utilizarse en personas con un tipo específico de mutación tratable en el gen que produce la enzima alfa-gal. La enzima alfa-gal producida por esta mutación aún puede funcionar, pero es demasiado inestable para hacerlo correctamente. Galafold se une a esa enzima, la estabiliza y permite que funcione.

Algunos pacientes con enfermedad de Fabry no producen la enzima alfa-gal, o la que producen no funciona. Galafold no les será útil, ya que carecen de la enzima necesaria para estabilizarla. La terapia de reemplazo enzimático (TRE) es más adecuada para ellos.

Por lo tanto, antes de que su médico le recete Galafold, le realizará una prueba genética especial para determinar con exactitud qué tipo de mutación genética presenta. Esto determinará si este medicamento le resultará beneficioso o no.

¿Cómo se usa este medicamento?

Esta parte es muy importante porque para obtener todos los beneficios del medicamento, es necesario usarlo correctamente.

• Cómo tomarlo: Galafold es una cápsula. Se toma un día sí y un día no , es decir, un día sí y un día no.
• Hora del día: Es muy importante tomarlo a la misma hora todos los días. Por ejemplo, si lo tomaste a las 8 de la mañana el primer día, debes tomarlo a las 8 de la mañana también al día siguiente.
• Lo más importante: este medicamento debe tomarse con el estómago vacío . Esto significa que no debe comer nada durante las dos horas previas ni las dos horas posteriores a tomarlo.
• Otro punto importante: tampoco consuma bebidas con cafeína (como té, café o algunos refrescos) durante las dos horas previas y las dos horas posteriores a la toma de la pastilla. Durante este tiempo, puede beber agua, zumos de frutas sin fibra o refrescos sin cafeína.

Para que no te equivoques con los días, este medicamento viene en un envase especial llamado blíster. Tiene un sistema para marcar los días. Retiras el blíster el día que tomas el medicamento y, el día que no lo tomas, retiras el círculo vacío que hay en su lugar. De esta forma, puedes marcar el blíster todos los días y no olvidarte de tomar el medicamento.

¿Existen efectos secundarios o problemas con otros medicamentos?

Algunas personas que toman Galafold pueden tener un riesgo ligeramente mayor de contraer infecciones respiratorias (resfriados, dolor de garganta) e infecciones del tracto urinario. La mejor manera de prevenir infecciones es lavarse las manos con frecuencia, evitar el contacto con personas enfermas y beber mucha agua.

Además, como ya comentamos, la cafeínaPor lo tanto, Galafold podría ser menos efectivo. Así que tenga cuidado con los productos que contienen cafeína. También es muy importante informar a su médico sobre cualquier otro medicamento, vitamina o medicina tradicional que esté tomando.