¿Quién es un genetista? Aprendamos sobre esto.

Imagina que varios miembros de tu familia han tenido cáncer, o que estás planeando tener un hijo y te preocupa una enfermedad hereditaria... Quizás notes algún retraso en el desarrollo de tu hijo. Hoy vamos a hablar de un especialista que puede ayudarnos a responder muchas preguntas que nos surgen en momentos como este. Ese especialista es un genetista.

En pocas palabras, ¿quién es un genetista?

Un genetista, o genetista médico o clínico, es un médico que ha estudiado en profundidad la relación entre nuestros genes y nuestra salud , y que posee conocimientos especializados al respecto.

Imagina nuestro cuerpo como un gran edificio. Nuestros genes son el plano que se utiliza para construirlo. Pequeños cambios en este plano (que llamamos mutaciones ) pueden afectar el funcionamiento de nuestro cuerpo, es decir, nuestra salud. Por lo tanto, lo que hace un genetista es, como un buen detective, estudiar nuestro plano genético y descubrir si existe una causa para una determinada enfermedad.

Estos especialistas ayudan a diagnosticar y controlar enfermedades genéticas que afectan a personas de todas las edades, desde el embarazo hasta la edad adulta. Además de trabajar directamente con los pacientes, muchos de ellos también participan en investigaciones que amplían nuestro conocimiento sobre las enfermedades genéticas.

¿En qué situaciones necesitaríamos consultar a un genetista?

Existen muchas razones por las que podrías querer consultar a un genetista. Veamos algunas de las más comunes.

Si le diagnostican una enfermedad genética

Si su médico le diagnostica un trastorno genético, es posible que le remita a un genetista. Esto significa que existen cambios, o mutaciones, en sus genes. Estas mutaciones pueden estar presentes al nacer o desarrollarse más adelante en la vida.

Un genetista puede ayudarle a identificar los factores genéticos que contribuyen a su afección. También puede ayudarle a comprender el riesgo de que sus hijos u otros familiares desarrollen la misma afección. Además, puede brindar recomendaciones a otros médicos que le atienden para ayudarle a mantener su salud en las mejores condiciones posibles.

Si alguien de su familia tiene una enfermedad hereditaria

Si tiene antecedentes familiares de cáncer, su médico podría derivarlo a un genetista. Este especialista puede evaluar su riesgo de desarrollar la enfermedad y ayudarle a elaborar un plan para controlarla. Por ejemplo, podría recomendarle pruebas de detección para identificar signos de cáncer lo antes posible. También podría recomendarle pruebas genéticas para obtener más información sobre su riesgo.

Si su hijo tiene una afección genética

Los genetistas trabajan tanto con adultos como con niños. Algunos se especializan en pediatría. Si a su hijo le diagnostican un defecto congénito o una afección como el autismo, es posible que deba consultar con un genetista. El médico les explicará a usted y a su familia la afección de su hijo, las opciones de tratamiento y el pronóstico.

Si estás planeando formar una familia o estás embarazada

Cuando planeas tener hijos, tu obstetra podría derivarte a un genetista. Esto es especialmente importante si tienes una condición genética o eres mayor de 35 años. Un genetista puede ayudarte a determinar las probabilidades de que tu bebé herede una condición genética o nazca con una condición como el síndrome de Down . También puedes reunirte con un genetista para analizar los resultados de las pruebas que te realizaron durante el embarazo.

Si usted padece una enfermedad muy rara

Los genetistas diagnostican y tratan enfermedades genéticas, tanto comunes como muy raras. Algunas afecciones son tan raras que un genetista puede ser el único médico que sepa exactamente qué son y pueda ayudarle.

¿Cuál es la diferencia entre un genetista y un asesor genético?

Mucha gente confunde estos dos términos. Un genetista y un asesor genético son ambos expertos en genética, pero su formación y cualificaciones difieren. Aclarémoslo.

¿Quién es un genetista pediátrico?

Se refiere a un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos, especialmente en bebés y niños . Proporcionan educación y apoyo a las familias. Por ejemplo, pueden:

• Le explicaremos la condición de su hijo en un lenguaje sencillo que usted pueda comprender.
• Se le explicará el significado de los informes de las pruebas.
• Esto explica la posibilidad de que esta afección genética pueda afectar a otros miembros de la familia o a futuros hijos.

Es posible que necesite consultar con un genetista pediátrico si su hijo nace con alguna de las siguientes afecciones:

• cardiopatía congénita
• Un síndrome genético cromosómico, como el síndrome de Down.
• Una enfermedad hereditaria como la fibrosis quística o la anemia falciforme.

Estos médicos han completado su formación de posgrado tanto en pediatría como en genética médica.

Es normal sentir algo de nerviosismo y ansiedad al conocer a un genetista por primera vez. Pero recuerda, son las mismas personas que hablan con pacientes y familiares a diario, escuchando sus preguntas. Están ahí para ayudarte a comprender lo que sucede en tu cuerpo o en el de tu ser querido. A veces te darán buenas noticias, otras veces malas. Sin embargo, están preparados para apoyarte en cada paso del camino con el conocimiento, los recursos y la comprensión que necesitas. Así que no dudes en hablar con tu médico y pedirle que te derive a un genetista si es necesario.