¿Sufres de hemorragias nasales con frecuencia? ¿Te aparecen manchas rojas en la piel? ¿Podría tratarse de HHT (Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria)?

¿Sufres de hemorragias nasales frecuentes? ¿O tienes pequeñas manchas rojas en la piel, especialmente en la cara, los labios y las yemas de los dedos? Quizás tu madre, tu padre o algún otro familiar haya tenido estos problemas. Puede que no les prestemos mucha atención, pensando: "Ah, es algo común en nuestra generación". Pero a veces puede haber una razón médica detrás de esto que deberíamos conocer. Hoy hablaremos de una afección poco común pero muy importante que debemos tener en cuenta: la HHT, o telangiectasia hemorrágica hereditaria .

En pocas palabras, ¿qué es HHT?

La HHT es una enfermedad genética que se transmite de generación en generación. Afecta principalmente a la formación de nuestros vasos sanguíneos. Imagina el sistema vascular de nuestro cuerpo como una red de carreteras. Hay arterias, como grandes autopistas, y venas, como grandes caminos. Los pequeños conductos que conectan estas dos grandes carreteras se llaman capilares.

Lo que ocurre en una persona con HHT es que estas delicadas conexiones llamadas capilares no se forman correctamente. En su lugar, existen conexiones directas, irregulares y débiles entre arterias y venas. En medicina, a estas conexiones malformadas las llamamos malformaciones arteriovenosas (MAV) .

Estas MAV pueden desarrollarse en cualquier órgano del cuerpo, por ejemplo, en la nariz, los pulmones, los intestinos o incluso el cerebro. Una MAV muy pequeña que se desarrolla en la superficie de la piel se denomina telangiectasia . Se trata de pequeñas manchas rojas que aparecen en el interior de la piel, como en los labios. Estos vasos sanguíneos débiles pueden romperse con mucha facilidad. Cuando se rompen y sangran, pueden causar afecciones graves, dependiendo de su ubicación.

Esta enfermedad afecta aproximadamente a una de cada 5000 personas en todo el mundo. Sin embargo, debido a que muchas personas no reciben un diagnóstico, se cree que podría haber más pacientes. Puede presentarse en personas de cualquier edad y raza. También se la conoce como síndrome de Osler-Weber-Rendu .

¿Cuáles son los principales síntomas de la enfermedad HHT?

Los síntomas de la HHT varían de una persona a otra. Depende de la ubicación en el cuerpo de las malformaciones arteriovenosas (MAV) que mencionamos anteriormente. Algunas personas pueden no presentar síntomas perceptibles, mientras que otras pueden experimentar síntomas muy graves.

Vamos a clasificar estos síntomas en la tabla que aparece a continuación.

¿Por qué se desarrolla la HHT?

Esto es completamente genético.Tiene una causa específica. Es decir, no es una enfermedad contagiosa. Se hereda de padres a hijos. La HHT es una enfermedad causada por un gen dominante (trastorno dominante). Esto significa que, si alguno de tus padres la padeció, tienes un 50 % de probabilidades de desarrollarla también.

La HHT está causada por mutaciones en dos genes (el gen `ENG` y el gen `ACVRL1`), y los científicos aún están investigando esto.

Si usted padece HHT, es muy importante que hable con su médico sobre la posibilidad de que sus hijos la hereden.

¿Cómo se diagnostica la HHT?

Un médico podría sospecharlo tras conocer sus síntomas y antecedentes familiares. Si bien se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico, este suele basarse en los síntomas.

Su médico sospechará que usted tiene HHT si presenta al menos tres de los siguientes síntomas:

• Hemorragias nasales repetidas.
• Presencia de múltiples telangiectasias en zonas de la piel donde suelen aparecer granos (cara, labios, dedos).
• Tener una MAV o telangiectasia en un órgano dentro del cuerpo (como los pulmones, el cerebro o el hígado).
• Tener un familiar cercano (madre, padre, hermano/a) con HHT.

Pruebas para confirmar la enfermedad

Su médico podría recomendarle que se someta a algunas pruebas, como por ejemplo:

• Ecografía: Esto ayuda a ver si hay malformaciones arteriovenosas (MAV) en el hígado.
• Resonancia magnética (RM): Muy útil, especialmente para detectar malformaciones arteriovenosas (MAV) en el cerebro.
• Tomografía computarizada (TC): Permite obtener imágenes más nítidas de los órganos internos del cuerpo.
• Prueba de burbujas (ecocardiograma): Esta es una prueba especial. Se utiliza para detectar la presencia de malformaciones arteriovenosas (MAV) en los pulmones.

¿Cuáles son los tratamientos para la HHT?

Lo primero que hay que recordar es que no existe cura para la HHT. Sin embargo, existen muchos tratamientos eficaces que pueden ayudar a controlar los síntomas, reducir el riesgo de complicaciones graves y permitirle llevar una vida normal.

Mientras trata sus síntomas actuales, su médico también buscará cualquier malformación arteriovenosa (MAV) oculta que aún no presente síntomas.

Aquí tienes algunos métodos de tratamiento:

• Para hemorragias nasales frecuentes: utilice pomadas y solución salina en aerosol para mantener la nariz húmeda.
• Para la anemia: Administrar pastillas de hierro o, si es necesario, una transfusión de sangre.
• Para detener el sangrado: El tratamiento con láser (ablación) destruye los pequeños vasos sanguíneos que están sangrando.
• Embolización: Consiste en bloquear el vaso sanguíneo que conduce a una malformación arteriovenosa (MAV) con riesgo de hemorragia o rotura mediante una sustancia especial.
• Cirugía o radioterapia: Estos tratamientos se utilizan para extirpar o reducir el tamaño de algunas malformaciones arteriovenosas (MAV).
• Suspensión de ciertos medicamentos: Es posible que sea necesario suspender, por consejo médico, medicamentos como la aspirina, que reducen la coagulación sanguínea.

Aspectos a tener en cuenta al vivir con HHT

Una persona con HHT puede necesitar seguimiento y tratamiento médico de por vida, pero con el tratamiento adecuado, los pacientes con HHT tienen una esperanza de vida normal.

¿Qué se puede hacer para prevenir las hemorragias nasales?

• Consulte a su médico y evite los medicamentos que aumentan el riesgo de sangrado (por ejemplo, la aspirina y los AINE).
• Mantén tu nariz siempre húmeda. Es muy importante usar un humidificador en casa, aerosoles nasales de solución salina y aplicar las pomadas recetadas por tu médico.
• Lleva un diario para comprobar si ciertos alimentos o actividades aumentan tus hemorragias nasales.

Si le han diagnosticado HHT, es muy importante que aconseje al resto de su familia que también se haga la prueba, porque cuanto antes se diagnostique la enfermedad, más complicaciones graves se podrán prevenir.