¿Tu bebé tiene espasmos y rigidez repentinos? ¡Aprendamos sobre la hiperekplexia!

¿Tu recién nacido o niño pequeño se sobresalta repentinamente al menor ruido o contacto? ¿Se pone rígido y siente como si le golpearan con una piedra? ¿Siente que le falta un poco el aire? Si has notado algo así, podría tratarse de una afección llamada hiperekplexia. No te preocupes, hablaremos de ello en detalle.

¿Qué es la hiperekplexia?

En pocas palabras, la hiperekplexia es una afección neurológica muy poco común. Se produce cuando los músculos del bebé se vuelven excesivamente rígidos (lo que médicamente se denomina "hipertonía"). Por lo tanto, tienen dificultades para moverlos correctamente.

Además, estos niños muestran una reacción de sobresalto exagerada ante estímulos repentinos e inesperados (como un ruido, un contacto o un movimiento brusco). Este sobresalto puede provocar sacudidas corporales y parpadeos. Tras este impacto, el cuerpo del bebé se pone rígido durante un tiempo y queda inmóvil. Lo más peligroso es que algunos bebés pueden dejar de respirar en ese momento. Si esto persiste, puede ser mortal. En ocasiones, esta condición puede estar asociada con el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL).

Los médicos suelen observar esta afección en recién nacidos, ya sea antes o después del nacimiento. Sin embargo, esta afección, llamada hiperekplexia, también puede presentarse en niños y adultos.

Esta afección recibe otros nombres:

• Síndrome de la persona rígida congénita (`(Síndrome de la persona rígida congénita)`)
• Hiperekplexia hereditaria (`(Hiperekplexia hereditaria)`)
• Enfermedad del sobresalto
• Síndrome de sobresalto (`(Síndrome de sobresalto)`)
• Síndrome del bebé rígido

¿Qué tan común es esta afección?

Esto es realmente muy raro. Imagínese, incluso en un país como Estados Unidos, esta afección se presenta en aproximadamente una de cada 40 000 personas. Así que es algo que también se ve muy raramente en Sri Lanka.

¿Cuáles son los síntomas de la hiperekplexia?

Existen dos formas principales de esta afección: la forma mayor y la forma menor.

Modo mayor

Esto ocurre cuando uno se sobresalta de forma repentina e inesperada ante un tacto, un movimiento o un sonido. Al sobresaltarse, se puede sentir que la cabeza se inclina hacia atrás, que el cuerpo se sacude y realiza movimientos inusuales, o que el cuerpo se pone rígido y cae al suelo como una piedra.

Cuando un bebé se duerme, puede presentar movimientos espasmódicos. Además, la hipertonía es muy común en bebés con esta afección. También pueden moverse lentamente (hipocinesia) y presentar una leve discapacidad intelectual .

Otros síntomas que pueden presentarse en bebés, niños y adultos con esta grave afección de hiperekplexia incluyen:

• Hiperreflexia (reflejos excesivos)
• Apnea intermitente (pausas en la respiración)
• Marcha inestable (marcha inestable)
• Dislocación de cadera al nacer
• Hernias inguinales.

forma menor

En esta forma leve, las personas con hiperekplexia generalmente solo experimentan una respuesta de sobresalto excesiva e infrecuente. Otros síntomas pueden ser mínimos o estar ausentes. En los bebés, los espasmos pueden aumentar cuando tienen fiebre . En niños y adultos, la intensidad de los espasmos puede aumentar debido al estrés o la ansiedad .

Los síntomas de ambos tipos suelen comenzar al nacer, pero en algunas personas empiezan a aparecer más tarde en la vida, ya sea en la infancia o en la edad adulta.

¿Por qué se produce esta hiperekplexia?

La causa principal de esto son las mutaciones genéticas. Hasta donde se ha descubierto, al menos cinco genes diferentes pueden causar esta hiperekplexia. Estos genes son:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Estos genes desempeñan un papel fundamental en la producción de ciertas proteínas en nuestras células nerviosas (neuronas). Estas proteínas controlan la respuesta de las células nerviosas a una molécula presente en nuestro organismo llamada glicina. La glicina es un aminoácido, componente básico de las proteínas. Además, la glicina es un neurotransmisor, una sustancia química que transmite señales a través de nuestro sistema nervioso.

Normalmente, la glicina controla la estimulación de las fibras musculares. Sin embargo, si se produce una alteración genética (mutación) en alguno de los genes mencionados, el efecto de la glicina sobre el sistema nervioso disminuye. En consecuencia, las células nerviosas envían mensajes al cerebro y a los músculos sin control. Por ello, los músculos comienzan a reaccionar de forma exagerada y aparecen otros síntomas de hiperekplexia.

Existen dos maneras de heredar esta afección, la hiperekplexia:

1. De manera autosómica dominante.

2. De forma autosómica recesiva.

Se trata de cuestiones genéticas un poco más complejas, por lo que su médico podrá explicárselo con más detalle.

¿Cuáles son las complicaciones de esta afección?

Como ya hemos mencionado, cuando los recién nacidos presentan hiperekplexia, su cuerpo se pone rígido y quedan inmóviles durante un tiempo. Durante este período de rigidez, algunos bebés pueden dejar de respirar. Esta es una de las principales causas del síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL). El SMSL es la principal causa de muerte inexplicable en bebés menores de un año.

En casos muy raros, los bebés con hiperekplexia también pueden desarrollar convulsiones (epilepsia), o lo que llamamos crisis epilépticas.

Los síntomas de la hiperekplexia suelen remitir al año de edad. Sin embargo, los niños y adultos con esta afección pueden seguir experimentando episodios de temblores y rigidez. Esto puede provocar caídas frecuentes. A medida que crecen, pueden volverse menos tolerantes a los ruidos fuertes y a los lugares concurridos. Las personas con epilepsia pueden sufrir crisis epilépticas a lo largo de su vida.

¿Cómo se diagnostica esto?

Al diagnosticar la hiperekplexia, los médicos se centran en tres síntomas principales:

• Todo el cuerpo está rígido inmediatamente después del nacimiento .
• Una respuesta de sobresalto exagerada ante un estímulo inesperado.
• Tras el sobresalto, todo el cuerpo se pone rígido durante un breve instante.

Las pruebas habituales (análisis de sangre, análisis de orina, resonancias magnéticas cerebrales y electroencefalogramas) arrojan resultados normales. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden identificar las cinco mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad.

¿Existe algún tratamiento para la hiperekplexia?

Sí, ¡tiene tratamiento! Tanto en niños como en adultos, el tratamiento principal para la hiperekplexia es un medicamento llamado clonazepam, que reduce la ansiedad y la rigidez muscular. El clonazepam es un sedante suave que pertenece a la clase de las benzodiazepinas. Ayuda a reducir los síntomas de la hiperekplexia, especialmente la rigidez muscular. Los médicos suelen recetar de 0,01 a 0,1 miligramos por kilogramo de peso corporal al día para niños y 0,8 miligramos al día para adultos.

Su médico podría recetarle otros medicamentos para tratar esta afección. Por ejemplo:

• Carbamazepina (`(Carbamazepina)`)
• Fenobarbital (`(Fenobarbital)`)
• Fenitoína (`(Fenitoína)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Valproato de sodio (`(Valproato de sodio)`)

Otros tratamientos pueden incluir fisioterapia para las dificultades al caminar y terapia cognitivo-conductual (TCC) para reducir la ansiedad.

¿Qué depara el futuro en esta situación? (Pronóstico)

En la mayoría de los casos, los síntomas de la hiperekplexia en bebés desaparecen alrededor del año de edad. Esto es una noticia muy alentadora. Sin embargo, en niños y adultos, los efectos de esta afección pueden durar toda la vida. No obstante, como se mencionó anteriormente, existen medicamentos que pueden ayudar a controlar los síntomas.

¿Se puede prevenir esto?

La hiperekplexia es una afección genética, por lo que no se puede prevenir. Si le preocupa o tiene dudas sobre si su hijo heredará esta afección, es recomendable consultar con un asesor genético. Así podrá comprender mejor la situación.

¿Cómo puedo cuidarme? / ¿Cómo puedo cuidar a mi hijo/a?

Si usted o su hijo padecen hiperekplexia, es importante tomar la medicación recetada por su médico de forma precisa y puntual. Su médico le recomendará las mejores opciones de tratamiento para su afección. Estos medicamentos deberían ayudar a controlar sus síntomas.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si su bebé recién nacido tiene hiperekplexia, el médico generalmente la detectará al nacer. En ocasiones, puede detectarse incluso antes del nacimiento. Si esto ocurre, el médico de su bebé comenzará el tratamiento de inmediato.

Sin embargo, si usted o su hijo experimentan convulsiones inexplicables , es importante consultar a un médico de inmediato, ya que esta afección, llamada hiperekplexia, también puede ser una causa de convulsiones.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Si usted o su hijo padecen hiperekplexia, es recomendable que le hagan estas preguntas a su médico:

• ¿Por qué se produjo esta situación? (¿Cuál es la razón de esto?)
• ¿Qué opción de tratamiento recomienda?
• ¿Es posible que mis futuros hijos desarrollen esta hiperekplexia?

Finalmente, cosas para recordar

Es normal sentir tristeza y conmoción al enterarse de que un recién nacido tiene hiperekplexia. Nadie quiere ver sufrir a su hijo. Pero si usted o su hijo padecen esta afección, recuerde que no están solos. Su equipo médico siempre está ahí para ayudarles. Les proporcionarán el tratamiento necesario para controlar los síntomas.

Lo más importante es que, si su bebé tiene hiperekplexia,Recuerda que estos síntomas probablemente desaparecerán cuando cumplan un año. ¡Qué alivio, ¿verdad?! Así que, afronta esta situación con valentía, siguiendo las indicaciones médicas.

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