¿Sufres de dolor constante en el cuello y la espalda? ¡Podría tratarse del síndrome de Klippel-Feil (SKF)!

¿Te cuesta a veces girar el cuello? ¿O sientes que lo tienes un poco corto? Quizás hayas notado un cambio similar en el cuello de tu hijo/a. Aunque existen muchas razones para ello, hoy hablaremos de una afección poco común pero importante llamada síndrome de Klippel-Feil (SKF). No te preocupes, lo explicaremos de forma sencilla.

Entonces, ¿qué es el síndrome de Klippel-Feil (SFC)?

En pocas palabras, el síndrome de Klippel-Feil (SKF) es una afección en la que dos o más vértebras del cuello, o articulaciones espinales, se fusionan, formando un solo hueso. Se trata de una afección congénita. Normalmente, existe un pequeño espacio entre las vértebras cervicales, que está lleno de discos intervertebrales. Estos discos son los que nos permiten girar el cuello con facilidad. Sin embargo, en las personas con SKF, estas vértebras están fusionadas, lo que puede limitar el movimiento del cuello.

Nuestra columna vertebral consta de 33 vértebras. Las siete primeras se encuentran en el cuello (C1 a C7). En el síndrome de Klippel-Feil (SKF), las dos vértebras más afectadas suelen ser C2 y C3. Sin embargo, en ocasiones, la afección puede afectar a otras vértebras de la columna vertebral por debajo del cuello.

Esta afección recibe el nombre de síndrome de Klippel-Feil en honor a los dos médicos que la descubrieron.

KFS tiene tres características principales (estas pueden ser una, dos, todas o quizás ninguna):

• Dificultad para girar el cuello debido a que las vértebras cervicales se adhieren entre sí.
• Aspecto de cuello corto.
• La línea del cabello, en la parte posterior de la cabeza, está situada más abajo de lo normal.

Esta afección no se limita al cuello. En ocasiones, también puede afectar al corazón, los pulmones, los riñones, la boca, los ojos, los oídos, los músculos, los nervios, la médula espinal y otros huesos.

¿Qué tan común es el síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es una afección relativamente rara. Afecta aproximadamente a uno de cada 40 000 a 42 000 recién nacidos en todo el mundo. También se dice que es ligeramente más común en niñas.

¿Cómo puedo saber si mi hijo tiene el síndrome de Klippel-Feil (SKF)?

En ocasiones, dependiendo de la gravedad de la afección, puede detectarse mediante una ecografía durante el primer trimestre del embarazo. Si no hay signos evidentes al nacer, durante la infancia o la primera niñez, puede detectarse en la edad adulta o más adelante. Sin embargo, dada la variedad de síntomas y otros problemas que pueden acompañar a esta afección, es poco frecuente detectarla hasta una edad avanzada.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Sorprendentemente, algunas personas con síndrome de Klippel-Feil pueden no presentar ningún síntoma o solo síntomas muy leves. Sin embargo, muchas personas sí desarrollan síntomas.Si bien estos síntomas pueden ser muy leves para algunas personas, pueden ser bastante graves para otras. Esto significa que los síntomas varían de una persona a otra.

Estos son los síntomas comunes que se observan con frecuencia:

• Dificultad para girar el cuello: Este es el síntoma físico más común. Ocurre porque una o más vértebras del cuello están atascadas entre sí.
• La línea del cabello, ubicada en la parte posterior de la cabeza, abajo.
• Aspecto de cuello corto.
• Diferencias en el tamaño y la forma de los lados de la cara.
• Inestabilidad de las vértebras de la parte superior del cuello, que se conectan al cráneo. Esto puede ser muy peligroso, especialmente si se sufre una lesión en un accidente, un accidente de tráfico o practicando deportes como el rugby o el fútbol.
• Escoliosis: Se puede observar entre el 30 y el 50 por ciento de los casos.
• Dolor de cabeza.
• Sordera: Esto puede afectar a aproximadamente el 30 por ciento de la población.
• Dificultad para girar la parte superior de la espalda.
• Dolor neuropático que se irradia a los brazos o las piernas.
• Dolor muscular en el cuello y/o la espalda.
• Daños en los nervios del cuello o la espalda.
• Estenosis espinal: Esto puede causar daños en la médula espinal.
• Enfermedad renal: Esta afección puede afectar a aproximadamente el 30 por ciento de la población.

Además, pueden surgir otros problemas:

• Discapacidad auditiva o sordera.
• Una fisura palatina o una forma anormal del paladar.
• Anomalías del sistema reproductivo, del sistema urinario, del corazón, de los pulmones, deformidades de las costillas, deformidades de las extremidades.
• Debilitamiento de los ligamentos en la parte superior del cuello que conectan con el cráneo. Esto puede provocar la compresión de la médula espinal y dañar los nervios al mover el cuello.

¿Qué causa el síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Los investigadores aún no comprenden del todo la causa exacta del síndrome de Klippel-Feil (SKF). Generalmente, se considera esporádico; es decir, puede presentarse sin antecedentes familiares de la enfermedad o sin una causa genética clara.

Sin embargo, en algunos casos, esta afección puede ser causada por cambios (mutaciones) en uno o más genes involucrados en el desarrollo de los huesos y la columna vertebral.

El síndrome de Klippel-Feil (SKF) a veces se presenta junto con otras afecciones médicas o como un efecto secundario de otra enfermedad congénita. El SKF se produce como un efecto secundario de otra enfermedad, debido a cambios (mutaciones) en los genes asociados con dichas enfermedades.

Algunas de las afecciones médicas que pueden estar asociadas con el síndrome de Klippel-Feil incluyen:

• El consumo de alcohol durante el embarazo puede causar problemas en el sistema nervioso central y otros problemas (síndrome de alcoholismo fetal).
• Una afección caracterizada por un desarrollo anormal de los ojos, los oídos y la columna vertebral (síndrome de Goldenhar).
• Desarrollo anormal del hueso del hombro (deformidad de Sprengel).
• Anomalías en los movimientos oculares (síndrome de Duane).
• Ausencia de uno o ambos riñones (agenesia renal).
• Una afección caracterizada por un desarrollo anormal de los ojos, los oídos y las vértebras del cuello (síndrome de Wildervanck).
• Anomalías del sistema nervioso central (por ejemplo, afecciones como la malformación de Chiari, la espina bífida y la siringomielia).

¿El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es hereditario?

En la mayoría de los casos, el síndrome de Klippel-Feil (KFS) no es hereditario. Sin embargo, como se mencionó anteriormente, en algunos casos, la afección puede ser causada por cambios (mutaciones) en uno o más de los tres genes identificados. Si existe dicha causa genética, el KFS también puede ser hereditario.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Un médico diagnosticará el síndrome de Klippel-Feil (SKF) basándose en sus síntomas, el examen clínico y diversas pruebas de imagen. Esta afección suele diagnosticarse en la infancia. En ocasiones, puede diagnosticarse incluso en la etapa fetal.

Su médico le preguntará sobre su historial médico y sus antecedentes familiares. Luego le realizará un examen físico. Durante este examen:

• Tu rostro, cuello (para ver si es corto), el resto de tu columna vertebral y la línea de tu cabello (para ver si está baja en la parte posterior de tu cabeza).
• Buscan signos de compresión de un nervio cervical (radiculopatía) o daño a la médula espinal (mielopatía).
• Evalúa los reflejos controlados por la médula espinal y otros nervios.
• Comprobarán tu forma de andar.
• Escuchan el pecho y el abdomen y los palpan con las manos.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar esta afección?

No existen pruebas de laboratorio específicas para diagnosticar el síndrome de Klippel-Feil (SKF). Sin embargo, si presenta varios síntomas, su médico podría solicitar análisis de sangre para descartar otras afecciones. También podría examinar si hay anomalías en el corazón, los riñones, el sistema gastrointestinal y el sistema urinario. Asimismo, podría realizarle una prueba de audición. Su médico también podría hablarle sobre las pruebas genéticas.

Pruebas de imagen de la columna vertebral

Su médico deberá tomar radiografías . También puede solicitar una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) .

• Radiografías: Se puede examinar toda la columna vertebral para ver si las vértebras están fusionadas, si hay una hernia discal, qué tan estable es la columna y si hay otras anomalías.
• Tomografía computarizada (`(TC)`):Podrás observar con más detalle la estructura de las vértebras fusionadas y la médula espinal.
• Resonancia magnética: Esta prueba ayuda a visualizar con claridad los tejidos blandos, como la médula espinal, los discos intervertebrales, las raíces nerviosas y los ligamentos de la columna vertebral, y a detectar anomalías en otras partes del cuerpo.

¿Cómo se trata el síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

El tratamiento depende de sus síntomas. Es posible que necesite medicamentos y/o fisioterapia. Debe estar al tanto de los riesgos de un accidente y evitar actividades peligrosas. No todas las personas con síndrome de Klippel-Feil necesitan cirugía.

Tratamientos generales y medicamentos

Muchas personas que no necesitan cirugía responden bien a tratamientos sencillos como collarines cervicales, férulas y tracción. Su médico también podría recetarle medicamentos para reducir el dolor y la inflamación.

Cirugía (`(Cirugía)`)

Es más probable que necesites cirugía si:

• Si hay algún problema con su sistema nervioso, es decir, con su cerebro, médula espinal y nervios.
• Si tiene alguna deformidad o inestabilidad en la columna vertebral.
• Si experimenta debilidad muscular repentina, esto podría ser un signo de algo grave relacionado con la columna vertebral o la médula espinal.
• Si existen anomalías en otros órganos.

Si tiene una o más vértebras cervicales por debajo de la vértebra C3 (es decir, por debajo de las vértebras C1 y C2, las más cercanas al cráneo), puede ser suficiente con realizarse revisiones periódicas y controlar la afección. Si usted o su hijo practican deportes de contacto como hockey o rugby, su médico podría recomendarles que continúen practicándolos después de aprender a proteger su cuello.

Sin embargo, si tienes vértebras fusionadas por encima de la vértebra C3 en el cuello (es decir, más cerca del cráneo), definitivamente debes evitar los deportes de alto impacto, ya que tienes un mayor riesgo de desarrollar una lesión medular peligrosa.

Su médico revisará periódicamente su corazón, pulmones, sistema reproductivo, riñones y otros órganos para poder identificar rápidamente cualquier problema y controlar o tratar los cambios, o recomendar cualquier cirugía necesaria.

¿Puede el síndrome de Klippel-Feil (KFS) empeorar con el tiempo?

Sí, el síndrome de Klippel-Feil (SKF) puede empeorar con el tiempo. Si tiene una anomalía en la columna vertebral, es más probable que desarrolle problemas a medida que envejece. Por ejemplo, los problemas degenerativos de los discos pueden causar compresión nerviosa, dolor de espalda y columna, o debilidad en las extremidades.

También es más probable que te lesiones por caídas y otros impactos en el cuerpo. Con el tiempo, pueden desarrollarse otros problemas internos. Por eso es tan importante que te reúnas con tu equipo médico periódicamente. Te examinarán, te harán las pruebas necesarias y decidirán si tu tratamiento es el adecuado o si lo modifican.

¿El síndrome de Klippel-Feil (KFS) afecta la esperanza de vida?

La detección temprana del síndrome de Klippel-Feil (SKF) es fundamental. En ese momento, los problemas de salud pueden controlarse mediante cirugía, métodos no quirúrgicos o una observación cuidadosa a lo largo del tiempo. Si se tratan las anomalías y se siguen las indicaciones del médico para proteger la columna vertebral, generalmente se puede llevar una vida normal.

¿Qué tipo de futuro puede esperar una persona con el síndrome de Klippel-Feil (SKF)?

Su evolución dependerá del tipo de enfermedad que padezca (qué partes de su cuerpo estén afectadas) y de cualquier otra afección que pueda tener. Cada persona es diferente. Su equipo médico le informará sobre su estado de salud en las consultas periódicas. Algunas personas no presentan ningún síntoma, mientras que otras pueden tener síntomas importantes que afectan su calidad de vida.

Sus médicos le informarán si necesita tomar alguna medida para proteger su columna vertebral, si puede practicar deportes de alto impacto o si necesita realizar otros cambios en su estilo de vida. También hablarán sobre la necesidad de una cirugía.

¿Qué profesionales sanitarios pueden participar en mi atención?

Existen diferentes tipos de profesionales de la salud que pueden participar en su atención. Entre ellos se incluyen:

• Su proveedor habitual.
• Un especialista en pediatría o medicina interna.
• Un neurólogo.
• Neurocirujano.
• Un cirujano ortopédico.
• Cirujano oral y maxilofacial.
• Un cardiólogo.
• Un gastroenterólogo es un médico que se especializa en el sistema digestivo.
• Un especialista en riñones (nefrólogo).
• Un especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo).
• Un audiólogo.
• Especialista en control del dolor.
• Fisioterapeuta.

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es una afección poco común de la columna vertebral en la que dos o más vértebras del cuello se fusionan.Esta afección puede provocar muchos otros problemas en la columna vertebral y también puede afectar a otras partes del cuerpo.

Sin embargo, cada persona es diferente. Puede que usted tenga una forma leve del síndrome de Klippel-Feil, sin síntomas importantes. O bien, puede que tenga problemas de salud más graves que requieran tratamiento a largo plazo. No se preocupe, su equipo de especialistas le acompañará en todo momento.

Lo más importante es diagnosticar la enfermedad a tiempo, recibir el tratamiento adecuado y seguir las instrucciones de su médico. Así, en la mayoría de los casos, podrá llevar una vida normal y feliz. Si tiene alguna pregunta o duda, no dude en consultar con su médico. Está para ayudarle.

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